UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14934361_14934365del | CA592312571 | DCLRE1C | c.*725+15_*725+19del (n.*725+15_*725+19del) c.*864+15_*864+19del (n.*864+15_*864+19del) c.*456+15_*456+19del (n.*456+15_*456+19del) c.678+15_678+19del (n.678+15_678+19del) c.*598+15_*598+19del (n.*598+15_*598+19del) c.*389+15_*389+19del (n.*389+15_*389+19del) c.*385+15_*385+19del (n.*385+15_*385+19del) n.382+15_382+19del c.*542+15_*542+19del (n.*542+15_*542+19del) c.*295+15_*295+19del (n.*295+15_*295+19del) c.*538+15_*538+19del (n.*538+15_*538+19del) c.*445+15_*445+19del (n.*445+15_*445+19del) n.3115+15_3115+19del n.701_705del c.333+15_333+19del (n.333+15_333+19del) c.318+15_318+19del (n.318+15_318+19del) c.240+15_240+19del (n.240+15_240+19del) n.1312+15_1312+19del n.775+15_775+19del n.1100+15_1100+19del n.1129+15_1129+19del n.1022+15_1022+19del n.658+15_658+19del n.976+15_976+19del n.793+15_793+19del | gnomAD v2 |
| 10 | g.14934364_14934367del | CA1892360484 | DCLRE1C | c.*725+16_*725+19del (n.*725+16_*725+19del) c.*864+16_*864+19del (n.*864+16_*864+19del) c.*456+16_*456+19del (n.*456+16_*456+19del) c.678+16_678+19del (n.678+16_678+19del) c.*598+16_*598+19del (n.*598+16_*598+19del) c.*389+16_*389+19del (n.*389+16_*389+19del) c.*385+16_*385+19del (n.*385+16_*385+19del) n.382+16_382+19del c.*542+16_*542+19del (n.*542+16_*542+19del) c.*295+16_*295+19del (n.*295+16_*295+19del) c.*538+16_*538+19del (n.*538+16_*538+19del) c.*445+16_*445+19del (n.*445+16_*445+19del) n.3115+16_3115+19del n.702_705del c.333+16_333+19del (n.333+16_333+19del) c.318+16_318+19del (n.318+16_318+19del) c.240+16_240+19del (n.240+16_240+19del) n.1312+16_1312+19del n.775+16_775+19del n.1100+16_1100+19del n.1129+16_1129+19del n.1022+16_1022+19del n.658+16_658+19del n.976+16_976+19del n.793+16_793+19del | dbSNP |
| 10 | g.14934363_14934365delinsATG | CA1892360492 | DCLRE1C | c.*725+15_*725+17delinsCAT (n.*725+15_*725+17delinsCAT) c.*864+15_*864+17delinsCAT (n.*864+15_*864+17delinsCAT) c.*456+15_*456+17delinsCAT (n.*456+15_*456+17delinsCAT) c.678+15_678+17delinsCAT (n.678+15_678+17delinsCAT) c.*598+15_*598+17delinsCAT (n.*598+15_*598+17delinsCAT) c.*389+15_*389+17delinsCAT (n.*389+15_*389+17delinsCAT) c.*385+15_*385+17delinsCAT (n.*385+15_*385+17delinsCAT) n.382+15_382+17delinsCAT c.*542+15_*542+17delinsCAT (n.*542+15_*542+17delinsCAT) c.*295+15_*295+17delinsCAT (n.*295+15_*295+17delinsCAT) c.*538+15_*538+17delinsCAT (n.*538+15_*538+17delinsCAT) c.*445+15_*445+17delinsCAT (n.*445+15_*445+17delinsCAT) n.3115+15_3115+17delinsCAT n.701_703delinsCAT c.333+15_333+17delinsCAT (n.333+15_333+17delinsCAT) c.318+15_318+17delinsCAT (n.318+15_318+17delinsCAT) c.240+15_240+17delinsCAT (n.240+15_240+17delinsCAT) n.1312+15_1312+17delinsCAT n.775+15_775+17delinsCAT n.1100+15_1100+17delinsCAT n.1129+15_1129+17delinsCAT n.1022+15_1022+17delinsCAT n.658+15_658+17delinsCAT n.976+15_976+17delinsCAT n.793+15_793+17delinsCAT | |
| 10 | g.14934364_14934365del | CA5416754 | DCLRE1C | c.*725+15_*725+16del (n.*725+15_*725+16del) c.*864+15_*864+16del (n.*864+15_*864+16del) c.*456+15_*456+16del (n.*456+15_*456+16del) c.678+15_678+16del (n.678+15_678+16del) c.*598+15_*598+16del (n.*598+15_*598+16del) c.*389+15_*389+16del (n.*389+15_*389+16del) c.*385+15_*385+16del (n.*385+15_*385+16del) n.382+15_382+16del c.*542+15_*542+16del (n.*542+15_*542+16del) c.*295+15_*295+16del (n.*295+15_*295+16del) c.*538+15_*538+16del (n.*538+15_*538+16del) c.*445+15_*445+16del (n.*445+15_*445+16del) n.3115+15_3115+16del n.701_702del c.333+15_333+16del (n.333+15_333+16del) c.318+15_318+16del (n.318+15_318+16del) c.240+15_240+16del (n.240+15_240+16del) n.1312+15_1312+16del n.775+15_775+16del n.1100+15_1100+16del n.1129+15_1129+16del n.1022+15_1022+16del n.658+15_658+16del n.976+15_976+16del n.793+15_793+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934365G>A | CA592312574 | DCLRE1C | c.*725+15C>T (n.*725+15C>T) c.*864+15C>T (n.*864+15C>T) c.*456+15C>T (n.*456+15C>T) c.678+15C>T (n.678+15C>T) c.*598+15C>T (n.*598+15C>T) c.*389+15C>T (n.*389+15C>T) c.*385+15C>T (n.*385+15C>T) n.382+15C>T c.*542+15C>T (n.*542+15C>T) c.*295+15C>T (n.*295+15C>T) c.*538+15C>T (n.*538+15C>T) c.*445+15C>T (n.*445+15C>T) n.3115+15C>T n.701C>T c.333+15C>T (n.333+15C>T) c.318+15C>T (n.318+15C>T) c.240+15C>T (n.240+15C>T) n.1312+15C>T n.775+15C>T n.1100+15C>T n.1129+15C>T n.1022+15C>T n.658+15C>T n.976+15C>T n.793+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934365G>C | CA2608350675 | DCLRE1C | c.*725+15C>G (n.*725+15C>G) c.*864+15C>G (n.*864+15C>G) c.*456+15C>G (n.*456+15C>G) c.678+15C>G (n.678+15C>G) c.*598+15C>G (n.*598+15C>G) c.*389+15C>G (n.*389+15C>G) c.*385+15C>G (n.*385+15C>G) n.382+15C>G c.*542+15C>G (n.*542+15C>G) c.*295+15C>G (n.*295+15C>G) c.*538+15C>G (n.*538+15C>G) c.*445+15C>G (n.*445+15C>G) n.3115+15C>G n.701C>G c.333+15C>G (n.333+15C>G) c.318+15C>G (n.318+15C>G) c.240+15C>G (n.240+15C>G) n.1312+15C>G n.775+15C>G n.1100+15C>G n.1129+15C>G n.1022+15C>G n.658+15C>G n.976+15C>G n.793+15C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934365G= | CA1892360498 | DCLRE1C | c.*725+15C= (n.*725+15C=) c.*864+15C= (n.*864+15C=) c.*456+15C= (n.*456+15C=) c.678+15C= (n.678+15C=) c.*598+15C= (n.*598+15C=) c.*389+15C= (n.*389+15C=) c.*385+15C= (n.*385+15C=) n.382+15C= c.*542+15C= (n.*542+15C=) c.*295+15C= (n.*295+15C=) c.*538+15C= (n.*538+15C=) c.*445+15C= (n.*445+15C=) n.3115+15C= n.701C= c.333+15C= (n.333+15C=) c.318+15C= (n.318+15C=) c.240+15C= (n.240+15C=) n.1312+15C= n.775+15C= n.1100+15C= n.1129+15C= n.1022+15C= n.658+15C= n.976+15C= n.793+15C= | |
| 10 | g.14934365G>T | CA203395618 | DCLRE1C | c.*725+15C>A (n.*725+15C>A) c.*864+15C>A (n.*864+15C>A) c.*456+15C>A (n.*456+15C>A) c.678+15C>A (n.678+15C>A) c.*598+15C>A (n.*598+15C>A) c.*389+15C>A (n.*389+15C>A) c.*385+15C>A (n.*385+15C>A) n.382+15C>A c.*542+15C>A (n.*542+15C>A) c.*295+15C>A (n.*295+15C>A) c.*538+15C>A (n.*538+15C>A) c.*445+15C>A (n.*445+15C>A) n.3115+15C>A n.701C>A c.333+15C>A (n.333+15C>A) c.318+15C>A (n.318+15C>A) c.240+15C>A (n.240+15C>A) n.1312+15C>A n.775+15C>A n.1100+15C>A n.1129+15C>A n.1022+15C>A n.658+15C>A n.976+15C>A n.793+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934366A>T | CA2608350676 | DCLRE1C | c.*725+14T>A (n.*725+14T>A) c.*864+14T>A (n.*864+14T>A) c.*456+14T>A (n.*456+14T>A) c.678+14T>A (n.678+14T>A) c.*598+14T>A (n.*598+14T>A) c.*389+14T>A (n.*389+14T>A) c.*385+14T>A (n.*385+14T>A) n.382+14T>A c.*542+14T>A (n.*542+14T>A) c.*295+14T>A (n.*295+14T>A) c.*538+14T>A (n.*538+14T>A) c.*445+14T>A (n.*445+14T>A) n.3115+14T>A n.700T>A c.333+14T>A (n.333+14T>A) c.318+14T>A (n.318+14T>A) c.240+14T>A (n.240+14T>A) n.1312+14T>A n.775+14T>A n.1100+14T>A n.1129+14T>A n.1022+14T>A n.658+14T>A n.976+14T>A n.793+14T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934367A= | CA1892360500 | DCLRE1C | c.*725+13T= (n.*725+13T=) c.*864+13T= (n.*864+13T=) c.*456+13T= (n.*456+13T=) c.678+13T= (n.678+13T=) c.*598+13T= (n.*598+13T=) c.*389+13T= (n.*389+13T=) c.*385+13T= (n.*385+13T=) n.382+13T= c.*542+13T= (n.*542+13T=) c.*295+13T= (n.*295+13T=) c.*538+13T= (n.*538+13T=) c.*445+13T= (n.*445+13T=) n.3115+13T= n.699T= c.333+13T= (n.333+13T=) c.318+13T= (n.318+13T=) c.240+13T= (n.240+13T=) n.1312+13T= n.775+13T= n.1100+13T= n.1129+13T= n.1022+13T= n.658+13T= n.976+13T= n.793+13T= | |
| 10 | g.14934367A>C | CA2608350677 | DCLRE1C | c.*725+13T>G (n.*725+13T>G) c.*864+13T>G (n.*864+13T>G) c.*456+13T>G (n.*456+13T>G) c.678+13T>G (n.678+13T>G) c.*598+13T>G (n.*598+13T>G) c.*389+13T>G (n.*389+13T>G) c.*385+13T>G (n.*385+13T>G) n.382+13T>G c.*542+13T>G (n.*542+13T>G) c.*295+13T>G (n.*295+13T>G) c.*538+13T>G (n.*538+13T>G) c.*445+13T>G (n.*445+13T>G) n.3115+13T>G n.699T>G c.333+13T>G (n.333+13T>G) c.318+13T>G (n.318+13T>G) c.240+13T>G (n.240+13T>G) n.1312+13T>G n.775+13T>G n.1100+13T>G n.1129+13T>G n.1022+13T>G n.658+13T>G n.976+13T>G n.793+13T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934367A>G | CA1892360501 | DCLRE1C | c.*725+13T>C (n.*725+13T>C) c.*864+13T>C (n.*864+13T>C) c.*456+13T>C (n.*456+13T>C) c.678+13T>C (n.678+13T>C) c.*598+13T>C (n.*598+13T>C) c.*389+13T>C (n.*389+13T>C) c.*385+13T>C (n.*385+13T>C) n.382+13T>C c.*542+13T>C (n.*542+13T>C) c.*295+13T>C (n.*295+13T>C) c.*538+13T>C (n.*538+13T>C) c.*445+13T>C (n.*445+13T>C) n.3115+13T>C n.699T>C c.333+13T>C (n.333+13T>C) c.318+13T>C (n.318+13T>C) c.240+13T>C (n.240+13T>C) n.1312+13T>C n.775+13T>C n.1100+13T>C n.1129+13T>C n.1022+13T>C n.658+13T>C n.976+13T>C n.793+13T>C | dbSNP |
| 10 | g.14934368_14934369del | CA2608350678 | DCLRE1C | c.*725+12_*725+13del (n.*725+12_*725+13del) c.*864+12_*864+13del (n.*864+12_*864+13del) c.*456+12_*456+13del (n.*456+12_*456+13del) c.678+12_678+13del (n.678+12_678+13del) c.*598+12_*598+13del (n.*598+12_*598+13del) c.*389+12_*389+13del (n.*389+12_*389+13del) c.*385+12_*385+13del (n.*385+12_*385+13del) n.382+12_382+13del c.*542+12_*542+13del (n.*542+12_*542+13del) c.*295+12_*295+13del (n.*295+12_*295+13del) c.*538+12_*538+13del (n.*538+12_*538+13del) c.*445+12_*445+13del (n.*445+12_*445+13del) n.3115+12_3115+13del n.698_699del c.333+12_333+13del (n.333+12_333+13del) c.318+12_318+13del (n.318+12_318+13del) c.240+12_240+13del (n.240+12_240+13del) n.1312+12_1312+13del n.775+12_775+13del n.1100+12_1100+13del n.1129+12_1129+13del n.1022+12_1022+13del n.658+12_658+13del n.976+12_976+13del n.793+12_793+13del | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934368C>A | CA2608350679 | DCLRE1C | c.*725+12G>T (n.*725+12G>T) c.*864+12G>T (n.*864+12G>T) c.*456+12G>T (n.*456+12G>T) c.678+12G>T (n.678+12G>T) c.*598+12G>T (n.*598+12G>T) c.*389+12G>T (n.*389+12G>T) c.*385+12G>T (n.*385+12G>T) n.382+12G>T c.*542+12G>T (n.*542+12G>T) c.*295+12G>T (n.*295+12G>T) c.*538+12G>T (n.*538+12G>T) c.*445+12G>T (n.*445+12G>T) n.3115+12G>T n.698G>T c.333+12G>T (n.333+12G>T) c.318+12G>T (n.318+12G>T) c.240+12G>T (n.240+12G>T) n.1312+12G>T n.775+12G>T n.1100+12G>T n.1129+12G>T n.1022+12G>T n.658+12G>T n.976+12G>T n.793+12G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934368C= | CA1892360502 | DCLRE1C | c.*725+12G= (n.*725+12G=) c.*864+12G= (n.*864+12G=) c.*456+12G= (n.*456+12G=) c.678+12G= (n.678+12G=) c.*598+12G= (n.*598+12G=) c.*389+12G= (n.*389+12G=) c.*385+12G= (n.*385+12G=) n.382+12G= c.*542+12G= (n.*542+12G=) c.*295+12G= (n.*295+12G=) c.*538+12G= (n.*538+12G=) c.*445+12G= (n.*445+12G=) n.3115+12G= n.698G= c.333+12G= (n.333+12G=) c.318+12G= (n.318+12G=) c.240+12G= (n.240+12G=) n.1312+12G= n.775+12G= n.1100+12G= n.1129+12G= n.1022+12G= n.658+12G= n.976+12G= n.793+12G= | |
| 10 | g.14934368C>G | CA2739265300 | DCLRE1C | c.*725+12G>C (n.*725+12G>C) c.*864+12G>C (n.*864+12G>C) c.*456+12G>C (n.*456+12G>C) c.678+12G>C (n.678+12G>C) c.*598+12G>C (n.*598+12G>C) c.*389+12G>C (n.*389+12G>C) c.*385+12G>C (n.*385+12G>C) n.382+12G>C c.*542+12G>C (n.*542+12G>C) c.*295+12G>C (n.*295+12G>C) c.*538+12G>C (n.*538+12G>C) c.*445+12G>C (n.*445+12G>C) n.3115+12G>C n.698G>C c.333+12G>C (n.333+12G>C) c.318+12G>C (n.318+12G>C) c.240+12G>C (n.240+12G>C) n.1312+12G>C n.775+12G>C n.1100+12G>C n.1129+12G>C n.1022+12G>C n.658+12G>C n.976+12G>C n.793+12G>C | ClinVar |
| 10 | g.14934368C>T | CA5416755 | DCLRE1C | c.*725+12G>A (n.*725+12G>A) c.*864+12G>A (n.*864+12G>A) c.*456+12G>A (n.*456+12G>A) c.678+12G>A (n.678+12G>A) c.*598+12G>A (n.*598+12G>A) c.*389+12G>A (n.*389+12G>A) c.*385+12G>A (n.*385+12G>A) n.382+12G>A c.*542+12G>A (n.*542+12G>A) c.*295+12G>A (n.*295+12G>A) c.*538+12G>A (n.*538+12G>A) c.*445+12G>A (n.*445+12G>A) n.3115+12G>A n.698G>A c.333+12G>A (n.333+12G>A) c.318+12G>A (n.318+12G>A) c.240+12G>A (n.240+12G>A) n.1312+12G>A n.775+12G>A n.1100+12G>A n.1129+12G>A n.1022+12G>A n.658+12G>A n.976+12G>A n.793+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934370G>A | CA2580081362 | DCLRE1C | c.*725+10C>T (n.*725+10C>T) c.*864+10C>T (n.*864+10C>T) c.*456+10C>T (n.*456+10C>T) c.678+10C>T (n.678+10C>T) c.*598+10C>T (n.*598+10C>T) c.*389+10C>T (n.*389+10C>T) c.*385+10C>T (n.*385+10C>T) n.382+10C>T c.*542+10C>T (n.*542+10C>T) c.*295+10C>T (n.*295+10C>T) c.*538+10C>T (n.*538+10C>T) c.*445+10C>T (n.*445+10C>T) n.3115+10C>T n.696C>T c.333+10C>T (n.333+10C>T) c.318+10C>T (n.318+10C>T) c.240+10C>T (n.240+10C>T) n.1312+10C>T n.775+10C>T n.1100+10C>T n.1129+10C>T n.1022+10C>T n.658+10C>T n.976+10C>T n.793+10C>T | ClinVar |
| 10 | g.14934370G>C | CA1892360506 | DCLRE1C | c.*725+10C>G (n.*725+10C>G) c.*864+10C>G (n.*864+10C>G) c.*456+10C>G (n.*456+10C>G) c.678+10C>G (n.678+10C>G) c.*598+10C>G (n.*598+10C>G) c.*389+10C>G (n.*389+10C>G) c.*385+10C>G (n.*385+10C>G) n.382+10C>G c.*542+10C>G (n.*542+10C>G) c.*295+10C>G (n.*295+10C>G) c.*538+10C>G (n.*538+10C>G) c.*445+10C>G (n.*445+10C>G) n.3115+10C>G n.696C>G c.333+10C>G (n.333+10C>G) c.318+10C>G (n.318+10C>G) c.240+10C>G (n.240+10C>G) n.1312+10C>G n.775+10C>G n.1100+10C>G n.1129+10C>G n.1022+10C>G n.658+10C>G n.976+10C>G n.793+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14934370G= | CA1892360505 | DCLRE1C | c.*725+10C= (n.*725+10C=) c.*864+10C= (n.*864+10C=) c.*456+10C= (n.*456+10C=) c.678+10C= (n.678+10C=) c.*598+10C= (n.*598+10C=) c.*389+10C= (n.*389+10C=) c.*385+10C= (n.*385+10C=) n.382+10C= c.*542+10C= (n.*542+10C=) c.*295+10C= (n.*295+10C=) c.*538+10C= (n.*538+10C=) c.*445+10C= (n.*445+10C=) n.3115+10C= n.696C= c.333+10C= (n.333+10C=) c.318+10C= (n.318+10C=) c.240+10C= (n.240+10C=) n.1312+10C= n.775+10C= n.1100+10C= n.1129+10C= n.1022+10C= n.658+10C= n.976+10C= n.793+10C= | |
| 10 | g.14934370G>T | CA1892360507 | DCLRE1C | c.*725+10C>A (n.*725+10C>A) c.*864+10C>A (n.*864+10C>A) c.*456+10C>A (n.*456+10C>A) c.678+10C>A (n.678+10C>A) c.*598+10C>A (n.*598+10C>A) c.*389+10C>A (n.*389+10C>A) c.*385+10C>A (n.*385+10C>A) n.382+10C>A c.*542+10C>A (n.*542+10C>A) c.*295+10C>A (n.*295+10C>A) c.*538+10C>A (n.*538+10C>A) c.*445+10C>A (n.*445+10C>A) n.3115+10C>A n.696C>A c.333+10C>A (n.333+10C>A) c.318+10C>A (n.318+10C>A) c.240+10C>A (n.240+10C>A) n.1312+10C>A n.775+10C>A n.1100+10C>A n.1129+10C>A n.1022+10C>A n.658+10C>A n.976+10C>A n.793+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14934371T>A | CA925223315 | DCLRE1C | c.*725+9A>T (n.*725+9A>T) c.*864+9A>T (n.*864+9A>T) c.*456+9A>T (n.*456+9A>T) c.678+9A>T (n.678+9A>T) c.*598+9A>T (n.*598+9A>T) c.*389+9A>T (n.*389+9A>T) c.*385+9A>T (n.*385+9A>T) n.382+9A>T c.*542+9A>T (n.*542+9A>T) c.*295+9A>T (n.*295+9A>T) c.*538+9A>T (n.*538+9A>T) c.*445+9A>T (n.*445+9A>T) n.3115+9A>T n.695A>T c.333+9A>T (n.333+9A>T) c.318+9A>T (n.318+9A>T) c.240+9A>T (n.240+9A>T) n.1312+9A>T n.775+9A>T n.1100+9A>T n.1129+9A>T n.1022+9A>T n.658+9A>T n.976+9A>T n.793+9A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934371T>G | CA2574496341 | DCLRE1C | c.*725+9A>C (n.*725+9A>C) c.*864+9A>C (n.*864+9A>C) c.*456+9A>C (n.*456+9A>C) c.678+9A>C (n.678+9A>C) c.*598+9A>C (n.*598+9A>C) c.*389+9A>C (n.*389+9A>C) c.*385+9A>C (n.*385+9A>C) n.382+9A>C c.*542+9A>C (n.*542+9A>C) c.*295+9A>C (n.*295+9A>C) c.*538+9A>C (n.*538+9A>C) c.*445+9A>C (n.*445+9A>C) n.3115+9A>C n.695A>C c.333+9A>C (n.333+9A>C) c.318+9A>C (n.318+9A>C) c.240+9A>C (n.240+9A>C) n.1312+9A>C n.775+9A>C n.1100+9A>C n.1129+9A>C n.1022+9A>C n.658+9A>C n.976+9A>C n.793+9A>C | |
| 10 | g.14934372C>A | CA2608350680 | DCLRE1C | c.*725+8G>T (n.*725+8G>T) c.*864+8G>T (n.*864+8G>T) c.*456+8G>T (n.*456+8G>T) c.678+8G>T (n.678+8G>T) c.*598+8G>T (n.*598+8G>T) c.*389+8G>T (n.*389+8G>T) c.*385+8G>T (n.*385+8G>T) n.382+8G>T c.*542+8G>T (n.*542+8G>T) c.*295+8G>T (n.*295+8G>T) c.*538+8G>T (n.*538+8G>T) c.*445+8G>T (n.*445+8G>T) n.3115+8G>T n.694G>T c.333+8G>T (n.333+8G>T) c.318+8G>T (n.318+8G>T) c.240+8G>T (n.240+8G>T) n.1312+8G>T n.775+8G>T n.1100+8G>T n.1129+8G>T n.1022+8G>T n.658+8G>T n.976+8G>T n.793+8G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934372C= | CA1892360512 | DCLRE1C | c.*725+8G= (n.*725+8G=) c.*864+8G= (n.*864+8G=) c.*456+8G= (n.*456+8G=) c.678+8G= (n.678+8G=) c.*598+8G= (n.*598+8G=) c.*389+8G= (n.*389+8G=) c.*385+8G= (n.*385+8G=) n.382+8G= c.*542+8G= (n.*542+8G=) c.*295+8G= (n.*295+8G=) c.*538+8G= (n.*538+8G=) c.*445+8G= (n.*445+8G=) n.3115+8G= n.694G= c.333+8G= (n.333+8G=) c.318+8G= (n.318+8G=) c.240+8G= (n.240+8G=) n.1312+8G= n.775+8G= n.1100+8G= n.1129+8G= n.1022+8G= n.658+8G= n.976+8G= n.793+8G= | |
| 10 | g.14934372C>T | CA203395624 | DCLRE1C | c.*725+8G>A (n.*725+8G>A) c.*864+8G>A (n.*864+8G>A) c.*456+8G>A (n.*456+8G>A) c.678+8G>A (n.678+8G>A) c.*598+8G>A (n.*598+8G>A) c.*389+8G>A (n.*389+8G>A) c.*385+8G>A (n.*385+8G>A) n.382+8G>A c.*542+8G>A (n.*542+8G>A) c.*295+8G>A (n.*295+8G>A) c.*538+8G>A (n.*538+8G>A) c.*445+8G>A (n.*445+8G>A) n.3115+8G>A n.694G>A c.333+8G>A (n.333+8G>A) c.318+8G>A (n.318+8G>A) c.240+8G>A (n.240+8G>A) n.1312+8G>A n.775+8G>A n.1100+8G>A n.1129+8G>A n.1022+8G>A n.658+8G>A n.976+8G>A n.793+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934373A>G | CA2608350681 | DCLRE1C | c.*725+7T>C (n.*725+7T>C) c.*864+7T>C (n.*864+7T>C) c.*456+7T>C (n.*456+7T>C) c.678+7T>C (n.678+7T>C) c.*598+7T>C (n.*598+7T>C) c.*389+7T>C (n.*389+7T>C) c.*385+7T>C (n.*385+7T>C) n.382+7T>C c.*542+7T>C (n.*542+7T>C) c.*295+7T>C (n.*295+7T>C) c.*538+7T>C (n.*538+7T>C) c.*445+7T>C (n.*445+7T>C) n.3115+7T>C n.693T>C c.333+7T>C (n.333+7T>C) c.318+7T>C (n.318+7T>C) c.240+7T>C (n.240+7T>C) n.1312+7T>C n.775+7T>C n.1100+7T>C n.1129+7T>C n.1022+7T>C n.658+7T>C n.976+7T>C n.793+7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.14934374C>G | CA2608350682 | DCLRE1C | c.*725+6G>C (n.*725+6G>C) c.*864+6G>C (n.*864+6G>C) c.*456+6G>C (n.*456+6G>C) c.678+6G>C (n.678+6G>C) c.*598+6G>C (n.*598+6G>C) c.*389+6G>C (n.*389+6G>C) c.*385+6G>C (n.*385+6G>C) n.382+6G>C c.*542+6G>C (n.*542+6G>C) c.*295+6G>C (n.*295+6G>C) c.*538+6G>C (n.*538+6G>C) c.*445+6G>C (n.*445+6G>C) n.3115+6G>C n.692G>C c.333+6G>C (n.333+6G>C) c.318+6G>C (n.318+6G>C) c.240+6G>C (n.240+6G>C) n.1312+6G>C n.775+6G>C n.1100+6G>C n.1129+6G>C n.1022+6G>C n.658+6G>C n.976+6G>C n.793+6G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934375C>A | CA5416756 | DCLRE1C | c.*725+5G>T (n.*725+5G>T) c.*864+5G>T (n.*864+5G>T) c.*456+5G>T (n.*456+5G>T) c.678+5G>T (n.678+5G>T) c.*598+5G>T (n.*598+5G>T) c.*389+5G>T (n.*389+5G>T) c.*385+5G>T (n.*385+5G>T) n.382+5G>T c.*542+5G>T (n.*542+5G>T) c.*295+5G>T (n.*295+5G>T) c.*538+5G>T (n.*538+5G>T) c.*445+5G>T (n.*445+5G>T) n.3115+5G>T n.691G>T c.333+5G>T (n.333+5G>T) c.318+5G>T (n.318+5G>T) c.240+5G>T (n.240+5G>T) n.1312+5G>T n.775+5G>T n.1100+5G>T n.1129+5G>T n.1022+5G>T n.658+5G>T n.976+5G>T n.793+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934375C= | CA1892360518 | DCLRE1C | c.*725+5G= (n.*725+5G=) c.*864+5G= (n.*864+5G=) c.*456+5G= (n.*456+5G=) c.678+5G= (n.678+5G=) c.*598+5G= (n.*598+5G=) c.*389+5G= (n.*389+5G=) c.*385+5G= (n.*385+5G=) n.382+5G= c.*542+5G= (n.*542+5G=) c.*295+5G= (n.*295+5G=) c.*538+5G= (n.*538+5G=) c.*445+5G= (n.*445+5G=) n.3115+5G= n.691G= c.333+5G= (n.333+5G=) c.318+5G= (n.318+5G=) c.240+5G= (n.240+5G=) n.1312+5G= n.775+5G= n.1100+5G= n.1129+5G= n.1022+5G= n.658+5G= n.976+5G= n.793+5G= | |
| 10 | g.14934375C>T | CA5416757 | DCLRE1C | c.*725+5G>A (n.*725+5G>A) c.*864+5G>A (n.*864+5G>A) c.*456+5G>A (n.*456+5G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) c.*598+5G>A (n.*598+5G>A) c.*389+5G>A (n.*389+5G>A) c.*385+5G>A (n.*385+5G>A) n.382+5G>A c.*542+5G>A (n.*542+5G>A) c.*295+5G>A (n.*295+5G>A) c.*538+5G>A (n.*538+5G>A) c.*445+5G>A (n.*445+5G>A) n.3115+5G>A n.691G>A c.333+5G>A (n.333+5G>A) c.318+5G>A (n.318+5G>A) c.240+5G>A (n.240+5G>A) n.1312+5G>A n.775+5G>A n.1100+5G>A n.1129+5G>A n.1022+5G>A n.658+5G>A n.976+5G>A n.793+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934376A= | CA1892360524 | DCLRE1C | c.*725+4T= (n.*725+4T=) c.*864+4T= (n.*864+4T=) c.*456+4T= (n.*456+4T=) c.678+4T= (n.678+4T=) c.*598+4T= (n.*598+4T=) c.*389+4T= (n.*389+4T=) c.*385+4T= (n.*385+4T=) n.382+4T= c.*542+4T= (n.*542+4T=) c.*295+4T= (n.*295+4T=) c.*538+4T= (n.*538+4T=) c.*445+4T= (n.*445+4T=) n.3115+4T= n.690T= c.333+4T= (n.333+4T=) c.318+4T= (n.318+4T=) c.240+4T= (n.240+4T=) n.1312+4T= n.775+4T= n.1100+4T= n.1129+4T= n.1022+4T= n.658+4T= n.976+4T= n.793+4T= | |
| 10 | g.14934376A>G | CA5416758 | DCLRE1C | c.*725+4T>C (n.*725+4T>C) c.*864+4T>C (n.*864+4T>C) c.*456+4T>C (n.*456+4T>C) c.678+4T>C (n.678+4T>C) c.*598+4T>C (n.*598+4T>C) c.*389+4T>C (n.*389+4T>C) c.*385+4T>C (n.*385+4T>C) n.382+4T>C c.*542+4T>C (n.*542+4T>C) c.*295+4T>C (n.*295+4T>C) c.*538+4T>C (n.*538+4T>C) c.*445+4T>C (n.*445+4T>C) n.3115+4T>C n.690T>C c.333+4T>C (n.333+4T>C) c.318+4T>C (n.318+4T>C) c.240+4T>C (n.240+4T>C) n.1312+4T>C n.775+4T>C n.1100+4T>C n.1129+4T>C n.1022+4T>C n.658+4T>C n.976+4T>C n.793+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934377T>A | CA2608350683 | DCLRE1C | c.*725+3A>T (n.*725+3A>T) c.*864+3A>T (n.*864+3A>T) c.*456+3A>T (n.*456+3A>T) c.678+3A>T (n.678+3A>T) c.*598+3A>T (n.*598+3A>T) c.*389+3A>T (n.*389+3A>T) c.*385+3A>T (n.*385+3A>T) n.382+3A>T c.*542+3A>T (n.*542+3A>T) c.*295+3A>T (n.*295+3A>T) c.*538+3A>T (n.*538+3A>T) c.*445+3A>T (n.*445+3A>T) n.3115+3A>T n.689A>T c.333+3A>T (n.333+3A>T) c.318+3A>T (n.318+3A>T) c.240+3A>T (n.240+3A>T) n.1312+3A>T n.775+3A>T n.1100+3A>T n.1129+3A>T n.1022+3A>T n.658+3A>T n.976+3A>T n.793+3A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934377T>C | CA1892360528 | DCLRE1C | c.*725+3A>G (n.*725+3A>G) c.*864+3A>G (n.*864+3A>G) c.*456+3A>G (n.*456+3A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) c.*598+3A>G (n.*598+3A>G) c.*389+3A>G (n.*389+3A>G) c.*385+3A>G (n.*385+3A>G) n.382+3A>G c.*542+3A>G (n.*542+3A>G) c.*295+3A>G (n.*295+3A>G) c.*538+3A>G (n.*538+3A>G) c.*445+3A>G (n.*445+3A>G) n.3115+3A>G n.689A>G c.333+3A>G (n.333+3A>G) c.318+3A>G (n.318+3A>G) c.240+3A>G (n.240+3A>G) n.1312+3A>G n.775+3A>G n.1100+3A>G n.1129+3A>G n.1022+3A>G n.658+3A>G n.976+3A>G n.793+3A>G | dbSNP |
| 10 | g.14934377T= | CA1892360527 | DCLRE1C | c.*725+3A= (n.*725+3A=) c.*864+3A= (n.*864+3A=) c.*456+3A= (n.*456+3A=) c.678+3A= (n.678+3A=) c.*598+3A= (n.*598+3A=) c.*389+3A= (n.*389+3A=) c.*385+3A= (n.*385+3A=) n.382+3A= c.*542+3A= (n.*542+3A=) c.*295+3A= (n.*295+3A=) c.*538+3A= (n.*538+3A=) c.*445+3A= (n.*445+3A=) n.3115+3A= n.689A= c.333+3A= (n.333+3A=) c.318+3A= (n.318+3A=) c.240+3A= (n.240+3A=) n.1312+3A= n.775+3A= n.1100+3A= n.1129+3A= n.1022+3A= n.658+3A= n.976+3A= n.793+3A= | |
| 10 | g.14934378A= | CA1892360530 | DCLRE1C | c.*725+2T= (n.*725+2T=) c.*864+2T= (n.*864+2T=) c.*456+2T= (n.*456+2T=) c.678+2T= (n.678+2T=) c.*598+2T= (n.*598+2T=) c.*389+2T= (n.*389+2T=) c.*385+2T= (n.*385+2T=) n.382+2T= c.*542+2T= (n.*542+2T=) c.*295+2T= (n.*295+2T=) c.*538+2T= (n.*538+2T=) c.*445+2T= (n.*445+2T=) n.3115+2T= n.688T= c.333+2T= (n.333+2T=) c.318+2T= (n.318+2T=) c.240+2T= (n.240+2T=) n.1312+2T= n.775+2T= n.1100+2T= n.1129+2T= n.1022+2T= n.658+2T= n.976+2T= n.793+2T= | |
| 10 | g.14934378A>C | CA376059345 | DCLRE1C | c.*725+2T>G (n.*725+2T>G) c.*864+2T>G (n.*864+2T>G) c.*456+2T>G (n.*456+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) c.*598+2T>G (n.*598+2T>G) c.*389+2T>G (n.*389+2T>G) c.*385+2T>G (n.*385+2T>G) n.382+2T>G c.*542+2T>G (n.*542+2T>G) c.*295+2T>G (n.*295+2T>G) c.*538+2T>G (n.*538+2T>G) c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) n.3115+2T>G n.688T>G c.333+2T>G (n.333+2T>G) c.318+2T>G (n.318+2T>G) c.240+2T>G (n.240+2T>G) n.1312+2T>G n.775+2T>G n.1100+2T>G n.1129+2T>G n.1022+2T>G n.658+2T>G n.976+2T>G n.793+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934378A>G | CA376059344 | DCLRE1C | c.*725+2T>C (n.*725+2T>C) c.*864+2T>C (n.*864+2T>C) c.*456+2T>C (n.*456+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) c.*598+2T>C (n.*598+2T>C) c.*389+2T>C (n.*389+2T>C) c.*385+2T>C (n.*385+2T>C) n.382+2T>C c.*542+2T>C (n.*542+2T>C) c.*295+2T>C (n.*295+2T>C) c.*538+2T>C (n.*538+2T>C) c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) n.3115+2T>C n.688T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) c.318+2T>C (n.318+2T>C) c.240+2T>C (n.240+2T>C) n.1312+2T>C n.775+2T>C n.1100+2T>C n.1129+2T>C n.1022+2T>C n.658+2T>C n.976+2T>C n.793+2T>C | |
| 10 | g.14934378A>T | CA376059346 | DCLRE1C | c.*725+2T>A (n.*725+2T>A) c.*864+2T>A (n.*864+2T>A) c.*456+2T>A (n.*456+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) c.*598+2T>A (n.*598+2T>A) c.*389+2T>A (n.*389+2T>A) c.*385+2T>A (n.*385+2T>A) n.382+2T>A c.*542+2T>A (n.*542+2T>A) c.*295+2T>A (n.*295+2T>A) c.*538+2T>A (n.*538+2T>A) c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) n.3115+2T>A n.688T>A c.333+2T>A (n.333+2T>A) c.318+2T>A (n.318+2T>A) c.240+2T>A (n.240+2T>A) n.1312+2T>A n.775+2T>A n.1100+2T>A n.1129+2T>A n.1022+2T>A n.658+2T>A n.976+2T>A n.793+2T>A | |
| 10 | g.14934379C>A | CA376059347 | DCLRE1C | c.*725+1G>T (n.*725+1G>T) c.*864+1G>T (n.*864+1G>T) c.*456+1G>T (n.*456+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) c.*598+1G>T (n.*598+1G>T) c.*389+1G>T (n.*389+1G>T) c.*385+1G>T (n.*385+1G>T) n.382+1G>T c.*542+1G>T (n.*542+1G>T) c.*295+1G>T (n.*295+1G>T) c.*538+1G>T (n.*538+1G>T) c.*445+1G>T (n.*445+1G>T) n.3115+1G>T n.687G>T c.333+1G>T (n.333+1G>T) c.318+1G>T (n.318+1G>T) c.240+1G>T (n.240+1G>T) n.1312+1G>T n.775+1G>T n.1100+1G>T n.1129+1G>T n.1022+1G>T n.658+1G>T n.976+1G>T n.793+1G>T | |
| 10 | g.14934379C>G | CA376059349 | DCLRE1C | c.*725+1G>C (n.*725+1G>C) c.*864+1G>C (n.*864+1G>C) c.*456+1G>C (n.*456+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) c.*598+1G>C (n.*598+1G>C) c.*389+1G>C (n.*389+1G>C) c.*385+1G>C (n.*385+1G>C) n.382+1G>C c.*542+1G>C (n.*542+1G>C) c.*295+1G>C (n.*295+1G>C) c.*538+1G>C (n.*538+1G>C) c.*445+1G>C (n.*445+1G>C) n.3115+1G>C n.687G>C c.333+1G>C (n.333+1G>C) c.318+1G>C (n.318+1G>C) c.240+1G>C (n.240+1G>C) n.1312+1G>C n.775+1G>C n.1100+1G>C n.1129+1G>C n.1022+1G>C n.658+1G>C n.976+1G>C n.793+1G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934379C>T | CA376059348 | DCLRE1C | c.*725+1G>A (n.*725+1G>A) c.*864+1G>A (n.*864+1G>A) c.*456+1G>A (n.*456+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) c.*598+1G>A (n.*598+1G>A) c.*389+1G>A (n.*389+1G>A) c.*385+1G>A (n.*385+1G>A) n.382+1G>A c.*542+1G>A (n.*542+1G>A) c.*295+1G>A (n.*295+1G>A) c.*538+1G>A (n.*538+1G>A) c.*445+1G>A (n.*445+1G>A) n.3115+1G>A n.687G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.240+1G>A (n.240+1G>A) n.1312+1G>A n.775+1G>A n.1100+1G>A n.1129+1G>A n.1022+1G>A n.658+1G>A n.976+1G>A n.793+1G>A | ClinVar |
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