UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14934277G>A | CA203395523 | DCLRE1C | c.*725+103C>T (n.*725+103C>T) c.*864+103C>T (n.*864+103C>T) c.*456+103C>T (n.*456+103C>T) c.678+103C>T (n.678+103C>T) c.*598+103C>T (n.*598+103C>T) c.*389+103C>T (n.*389+103C>T) c.*385+103C>T (n.*385+103C>T) n.382+103C>T c.*542+103C>T (n.*542+103C>T) c.*295+103C>T (n.*295+103C>T) c.*538+103C>T (n.*538+103C>T) c.*445+103C>T (n.*445+103C>T) n.3115+103C>T n.789C>T c.333+103C>T (n.333+103C>T) c.318+103C>T (n.318+103C>T) c.240+103C>T (n.240+103C>T) n.1312+103C>T n.775+103C>T n.1100+103C>T n.1129+103C>T n.1022+103C>T n.658+103C>T n.976+103C>T n.793+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934277G>C | CA2526151797 | DCLRE1C | c.*725+103C>G (n.*725+103C>G) c.*864+103C>G (n.*864+103C>G) c.*456+103C>G (n.*456+103C>G) c.678+103C>G (n.678+103C>G) c.*598+103C>G (n.*598+103C>G) c.*389+103C>G (n.*389+103C>G) c.*385+103C>G (n.*385+103C>G) n.382+103C>G c.*542+103C>G (n.*542+103C>G) c.*295+103C>G (n.*295+103C>G) c.*538+103C>G (n.*538+103C>G) c.*445+103C>G (n.*445+103C>G) n.3115+103C>G n.789C>G c.333+103C>G (n.333+103C>G) c.318+103C>G (n.318+103C>G) c.240+103C>G (n.240+103C>G) n.1312+103C>G n.775+103C>G n.1100+103C>G n.1129+103C>G n.1022+103C>G n.658+103C>G n.976+103C>G n.793+103C>G | |
| 10 | g.14934277G= | CA1892360248 | DCLRE1C | c.*725+103C= (n.*725+103C=) c.*864+103C= (n.*864+103C=) c.*456+103C= (n.*456+103C=) c.678+103C= (n.678+103C=) c.*598+103C= (n.*598+103C=) c.*389+103C= (n.*389+103C=) c.*385+103C= (n.*385+103C=) n.382+103C= c.*542+103C= (n.*542+103C=) c.*295+103C= (n.*295+103C=) c.*538+103C= (n.*538+103C=) c.*445+103C= (n.*445+103C=) n.3115+103C= n.789C= c.333+103C= (n.333+103C=) c.318+103C= (n.318+103C=) c.240+103C= (n.240+103C=) n.1312+103C= n.775+103C= n.1100+103C= n.1129+103C= n.1022+103C= n.658+103C= n.976+103C= n.793+103C= | |
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| 10 | g.14934279G>A | CA2608350601 | DCLRE1C | c.*725+101C>T (n.*725+101C>T) c.*864+101C>T (n.*864+101C>T) c.*456+101C>T (n.*456+101C>T) c.678+101C>T (n.678+101C>T) c.*598+101C>T (n.*598+101C>T) c.*389+101C>T (n.*389+101C>T) c.*385+101C>T (n.*385+101C>T) n.382+101C>T c.*542+101C>T (n.*542+101C>T) c.*295+101C>T (n.*295+101C>T) c.*538+101C>T (n.*538+101C>T) c.*445+101C>T (n.*445+101C>T) n.3115+101C>T n.787C>T c.333+101C>T (n.333+101C>T) c.318+101C>T (n.318+101C>T) c.240+101C>T (n.240+101C>T) n.1312+101C>T n.775+101C>T n.1100+101C>T n.1129+101C>T n.1022+101C>T n.658+101C>T n.976+101C>T n.793+101C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934279G>T | CA2608350602 | DCLRE1C | c.*725+101C>A (n.*725+101C>A) c.*864+101C>A (n.*864+101C>A) c.*456+101C>A (n.*456+101C>A) c.678+101C>A (n.678+101C>A) c.*598+101C>A (n.*598+101C>A) c.*389+101C>A (n.*389+101C>A) c.*385+101C>A (n.*385+101C>A) n.382+101C>A c.*542+101C>A (n.*542+101C>A) c.*295+101C>A (n.*295+101C>A) c.*538+101C>A (n.*538+101C>A) c.*445+101C>A (n.*445+101C>A) n.3115+101C>A n.787C>A c.333+101C>A (n.333+101C>A) c.318+101C>A (n.318+101C>A) c.240+101C>A (n.240+101C>A) n.1312+101C>A n.775+101C>A n.1100+101C>A n.1129+101C>A n.1022+101C>A n.658+101C>A n.976+101C>A n.793+101C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934280G>A | CA925223132 | DCLRE1C | c.*725+100C>T (n.*725+100C>T) c.*864+100C>T (n.*864+100C>T) c.*456+100C>T (n.*456+100C>T) c.678+100C>T (n.678+100C>T) c.*598+100C>T (n.*598+100C>T) c.*389+100C>T (n.*389+100C>T) c.*385+100C>T (n.*385+100C>T) n.382+100C>T c.*542+100C>T (n.*542+100C>T) c.*295+100C>T (n.*295+100C>T) c.*538+100C>T (n.*538+100C>T) c.*445+100C>T (n.*445+100C>T) n.3115+100C>T n.786C>T c.333+100C>T (n.333+100C>T) c.318+100C>T (n.318+100C>T) c.240+100C>T (n.240+100C>T) n.1312+100C>T n.775+100C>T n.1100+100C>T n.1129+100C>T n.1022+100C>T n.658+100C>T n.976+100C>T n.793+100C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.14934281T>A | CA2608350603 | DCLRE1C | c.*725+99A>T (n.*725+99A>T) c.*864+99A>T (n.*864+99A>T) c.*456+99A>T (n.*456+99A>T) c.678+99A>T (n.678+99A>T) c.*598+99A>T (n.*598+99A>T) c.*389+99A>T (n.*389+99A>T) c.*385+99A>T (n.*385+99A>T) n.382+99A>T c.*542+99A>T (n.*542+99A>T) c.*295+99A>T (n.*295+99A>T) c.*538+99A>T (n.*538+99A>T) c.*445+99A>T (n.*445+99A>T) n.3115+99A>T n.785A>T c.333+99A>T (n.333+99A>T) c.318+99A>T (n.318+99A>T) c.240+99A>T (n.240+99A>T) n.1312+99A>T n.775+99A>T n.1100+99A>T n.1129+99A>T n.1022+99A>T n.658+99A>T n.976+99A>T n.793+99A>T | gnomAD v4 |
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