UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14934265C>A | CA2608350586 | DCLRE1C | c.*725+115G>T (n.*725+115G>T) c.*864+115G>T (n.*864+115G>T) c.*456+115G>T (n.*456+115G>T) c.678+115G>T (n.678+115G>T) c.*598+115G>T (n.*598+115G>T) c.*389+115G>T (n.*389+115G>T) c.*385+115G>T (n.*385+115G>T) n.382+115G>T c.*542+115G>T (n.*542+115G>T) c.*295+115G>T (n.*295+115G>T) c.*538+115G>T (n.*538+115G>T) c.*445+115G>T (n.*445+115G>T) n.3115+115G>T n.801G>T c.333+115G>T (n.333+115G>T) c.318+115G>T (n.318+115G>T) c.240+115G>T (n.240+115G>T) n.1312+115G>T n.775+115G>T n.1100+115G>T n.1129+115G>T n.1022+115G>T n.658+115G>T n.976+115G>T n.793+115G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.14934265C>T | CA925223127 | DCLRE1C | c.*725+115G>A (n.*725+115G>A) c.*864+115G>A (n.*864+115G>A) c.*456+115G>A (n.*456+115G>A) c.678+115G>A (n.678+115G>A) c.*598+115G>A (n.*598+115G>A) c.*389+115G>A (n.*389+115G>A) c.*385+115G>A (n.*385+115G>A) n.382+115G>A c.*542+115G>A (n.*542+115G>A) c.*295+115G>A (n.*295+115G>A) c.*538+115G>A (n.*538+115G>A) c.*445+115G>A (n.*445+115G>A) n.3115+115G>A n.801G>A c.333+115G>A (n.333+115G>A) c.318+115G>A (n.318+115G>A) c.240+115G>A (n.240+115G>A) n.1312+115G>A n.775+115G>A n.1100+115G>A n.1129+115G>A n.1022+115G>A n.658+115G>A n.976+115G>A n.793+115G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934266T>A | CA2608350588 | DCLRE1C | c.*725+114A>T (n.*725+114A>T) c.*864+114A>T (n.*864+114A>T) c.*456+114A>T (n.*456+114A>T) c.678+114A>T (n.678+114A>T) c.*598+114A>T (n.*598+114A>T) c.*389+114A>T (n.*389+114A>T) c.*385+114A>T (n.*385+114A>T) n.382+114A>T c.*542+114A>T (n.*542+114A>T) c.*295+114A>T (n.*295+114A>T) c.*538+114A>T (n.*538+114A>T) c.*445+114A>T (n.*445+114A>T) n.3115+114A>T n.800A>T c.333+114A>T (n.333+114A>T) c.318+114A>T (n.318+114A>T) c.240+114A>T (n.240+114A>T) n.1312+114A>T n.775+114A>T n.1100+114A>T n.1129+114A>T n.1022+114A>T n.658+114A>T n.976+114A>T n.793+114A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934266T>C | CA203395514 | DCLRE1C | c.*725+114A>G (n.*725+114A>G) c.*864+114A>G (n.*864+114A>G) c.*456+114A>G (n.*456+114A>G) c.678+114A>G (n.678+114A>G) c.*598+114A>G (n.*598+114A>G) c.*389+114A>G (n.*389+114A>G) c.*385+114A>G (n.*385+114A>G) n.382+114A>G c.*542+114A>G (n.*542+114A>G) c.*295+114A>G (n.*295+114A>G) c.*538+114A>G (n.*538+114A>G) c.*445+114A>G (n.*445+114A>G) n.3115+114A>G n.800A>G c.333+114A>G (n.333+114A>G) c.318+114A>G (n.318+114A>G) c.240+114A>G (n.240+114A>G) n.1312+114A>G n.775+114A>G n.1100+114A>G n.1129+114A>G n.1022+114A>G n.658+114A>G n.976+114A>G n.793+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.14934268C>T | CA2608350593 | DCLRE1C | c.*725+112G>A (n.*725+112G>A) c.*864+112G>A (n.*864+112G>A) c.*456+112G>A (n.*456+112G>A) c.678+112G>A (n.678+112G>A) c.*598+112G>A (n.*598+112G>A) c.*389+112G>A (n.*389+112G>A) c.*385+112G>A (n.*385+112G>A) n.382+112G>A c.*542+112G>A (n.*542+112G>A) c.*295+112G>A (n.*295+112G>A) c.*538+112G>A (n.*538+112G>A) c.*445+112G>A (n.*445+112G>A) n.3115+112G>A n.798G>A c.333+112G>A (n.333+112G>A) c.318+112G>A (n.318+112G>A) c.240+112G>A (n.240+112G>A) n.1312+112G>A n.775+112G>A n.1100+112G>A n.1129+112G>A n.1022+112G>A n.658+112G>A n.976+112G>A n.793+112G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.14934271T>A | CA2608350596 | DCLRE1C | c.*725+109A>T (n.*725+109A>T) c.*864+109A>T (n.*864+109A>T) c.*456+109A>T (n.*456+109A>T) c.678+109A>T (n.678+109A>T) c.*598+109A>T (n.*598+109A>T) c.*389+109A>T (n.*389+109A>T) c.*385+109A>T (n.*385+109A>T) n.382+109A>T c.*542+109A>T (n.*542+109A>T) c.*295+109A>T (n.*295+109A>T) c.*538+109A>T (n.*538+109A>T) c.*445+109A>T (n.*445+109A>T) n.3115+109A>T n.795A>T c.333+109A>T (n.333+109A>T) c.318+109A>T (n.318+109A>T) c.240+109A>T (n.240+109A>T) n.1312+109A>T n.775+109A>T n.1100+109A>T n.1129+109A>T n.1022+109A>T n.658+109A>T n.976+109A>T n.793+109A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934272G>A | CA2608350597 | DCLRE1C | c.*725+108C>T (n.*725+108C>T) c.*864+108C>T (n.*864+108C>T) c.*456+108C>T (n.*456+108C>T) c.678+108C>T (n.678+108C>T) c.*598+108C>T (n.*598+108C>T) c.*389+108C>T (n.*389+108C>T) c.*385+108C>T (n.*385+108C>T) n.382+108C>T c.*542+108C>T (n.*542+108C>T) c.*295+108C>T (n.*295+108C>T) c.*538+108C>T (n.*538+108C>T) c.*445+108C>T (n.*445+108C>T) n.3115+108C>T n.794C>T c.333+108C>T (n.333+108C>T) c.318+108C>T (n.318+108C>T) c.240+108C>T (n.240+108C>T) n.1312+108C>T n.775+108C>T n.1100+108C>T n.1129+108C>T n.1022+108C>T n.658+108C>T n.976+108C>T n.793+108C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.14934279G>A | CA2608350601 | DCLRE1C | c.*725+101C>T (n.*725+101C>T) c.*864+101C>T (n.*864+101C>T) c.*456+101C>T (n.*456+101C>T) c.678+101C>T (n.678+101C>T) c.*598+101C>T (n.*598+101C>T) c.*389+101C>T (n.*389+101C>T) c.*385+101C>T (n.*385+101C>T) n.382+101C>T c.*542+101C>T (n.*542+101C>T) c.*295+101C>T (n.*295+101C>T) c.*538+101C>T (n.*538+101C>T) c.*445+101C>T (n.*445+101C>T) n.3115+101C>T n.787C>T c.333+101C>T (n.333+101C>T) c.318+101C>T (n.318+101C>T) c.240+101C>T (n.240+101C>T) n.1312+101C>T n.775+101C>T n.1100+101C>T n.1129+101C>T n.1022+101C>T n.658+101C>T n.976+101C>T n.793+101C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934279G>T | CA2608350602 | DCLRE1C | c.*725+101C>A (n.*725+101C>A) c.*864+101C>A (n.*864+101C>A) c.*456+101C>A (n.*456+101C>A) c.678+101C>A (n.678+101C>A) c.*598+101C>A (n.*598+101C>A) c.*389+101C>A (n.*389+101C>A) c.*385+101C>A (n.*385+101C>A) n.382+101C>A c.*542+101C>A (n.*542+101C>A) c.*295+101C>A (n.*295+101C>A) c.*538+101C>A (n.*538+101C>A) c.*445+101C>A (n.*445+101C>A) n.3115+101C>A n.787C>A c.333+101C>A (n.333+101C>A) c.318+101C>A (n.318+101C>A) c.240+101C>A (n.240+101C>A) n.1312+101C>A n.775+101C>A n.1100+101C>A n.1129+101C>A n.1022+101C>A n.658+101C>A n.976+101C>A n.793+101C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934280G>A | CA925223132 | DCLRE1C | c.*725+100C>T (n.*725+100C>T) c.*864+100C>T (n.*864+100C>T) c.*456+100C>T (n.*456+100C>T) c.678+100C>T (n.678+100C>T) c.*598+100C>T (n.*598+100C>T) c.*389+100C>T (n.*389+100C>T) c.*385+100C>T (n.*385+100C>T) n.382+100C>T c.*542+100C>T (n.*542+100C>T) c.*295+100C>T (n.*295+100C>T) c.*538+100C>T (n.*538+100C>T) c.*445+100C>T (n.*445+100C>T) n.3115+100C>T n.786C>T c.333+100C>T (n.333+100C>T) c.318+100C>T (n.318+100C>T) c.240+100C>T (n.240+100C>T) n.1312+100C>T n.775+100C>T n.1100+100C>T n.1129+100C>T n.1022+100C>T n.658+100C>T n.976+100C>T n.793+100C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934280G>T | CA2574496332 | DCLRE1C | c.*725+100C>A (n.*725+100C>A) c.*864+100C>A (n.*864+100C>A) c.*456+100C>A (n.*456+100C>A) c.678+100C>A (n.678+100C>A) c.*598+100C>A (n.*598+100C>A) c.*389+100C>A (n.*389+100C>A) c.*385+100C>A (n.*385+100C>A) n.382+100C>A c.*542+100C>A (n.*542+100C>A) c.*295+100C>A (n.*295+100C>A) c.*538+100C>A (n.*538+100C>A) c.*445+100C>A (n.*445+100C>A) n.3115+100C>A n.786C>A c.333+100C>A (n.333+100C>A) c.318+100C>A (n.318+100C>A) c.240+100C>A (n.240+100C>A) n.1312+100C>A n.775+100C>A n.1100+100C>A n.1129+100C>A n.1022+100C>A n.658+100C>A n.976+100C>A n.793+100C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934281T>A | CA2608350603 | DCLRE1C | c.*725+99A>T (n.*725+99A>T) c.*864+99A>T (n.*864+99A>T) c.*456+99A>T (n.*456+99A>T) c.678+99A>T (n.678+99A>T) c.*598+99A>T (n.*598+99A>T) c.*389+99A>T (n.*389+99A>T) c.*385+99A>T (n.*385+99A>T) n.382+99A>T c.*542+99A>T (n.*542+99A>T) c.*295+99A>T (n.*295+99A>T) c.*538+99A>T (n.*538+99A>T) c.*445+99A>T (n.*445+99A>T) n.3115+99A>T n.785A>T c.333+99A>T (n.333+99A>T) c.318+99A>T (n.318+99A>T) c.240+99A>T (n.240+99A>T) n.1312+99A>T n.775+99A>T n.1100+99A>T n.1129+99A>T n.1022+99A>T n.658+99A>T n.976+99A>T n.793+99A>T | gnomAD v4 |
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