WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.14909046T>C | CA376075591 | DCLRE1C | c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*1343-9734A>G (n.*1343-9734A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.1145A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.4017A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1157-9734A>G (n.1157-9734A>G) n.656A>G n.2216A>G n.1808A>G n.1957A>G n.1928A>G n.1730A>G n.1562A>G n.1880A>G n.1621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.14909048T>A | CA376075595 | DCLRE1C | c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*1343-9736A>T (n.*1343-9736A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1143A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.4015A>T c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1157-9736A>T (n.1157-9736A>T) n.654A>T n.2214A>T n.1806A>T n.1955A>T n.1926A>T n.1728A>T n.1560A>T n.1878A>T n.1619A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |