UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14846822del | CA2574496177 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1787del (n.222-1787del) c.*2928del (n.*2928del) c.188-1787del c.*3241del (n.*3241del) n.4629del n.4483del | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846822G>C | CA2786740206 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1787G>C (n.222-1787G>C) c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.188-1787G>C c.*3241G>C (n.*3241G>C) n.4629G>C n.4483G>C | |
| 10 | g.14846823_14846826delinsTAGG | CA1892320401 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1786_222-1783delinsTAGG (n.222-1786_222-1783delinsTAGG) c.*2929_*2932delinsTAGG (n.*2929_*2932delinsTAGG) c.188-1786_188-1783delinsTAGG c.*3242_*3245delinsTAGG (n.*3242_*3245delinsTAGG) n.4630_4633delinsTAGG n.4484_4487delinsTAGG | |
| 10 | g.14846831_14846833del | CA662145643 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1778_222-1776del (n.222-1778_222-1776del) c.*2937_*2939del (n.*2937_*2939del) c.188-1778_188-1776del c.*3250_*3252del (n.*3250_*3252del) n.4638_4640del n.4492_4494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846825G>A | CA2608345696 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1784G>A (n.222-1784G>A) c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.188-1784G>A c.*3244G>A (n.*3244G>A) n.4632G>A n.4486G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846825G>T | CA2608345697 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1784G>T (n.222-1784G>T) c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.188-1784G>T c.*3244G>T (n.*3244G>T) n.4632G>T n.4486G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846826G>A | CA2550650920 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1783G>A (n.222-1783G>A) c.*2932G>A (n.*2932G>A) c.188-1783G>A c.*3245G>A (n.*3245G>A) n.4633G>A n.4487G>A | |
| 10 | g.14846826G>C | CA925197871 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1783G>C (n.222-1783G>C) c.*2932G>C (n.*2932G>C) c.188-1783G>C c.*3245G>C (n.*3245G>C) n.4633G>C n.4487G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846826G= | CA1892320402 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1783G= (n.222-1783G=) c.*2932G= (n.*2932G=) c.188-1783G= c.*3245G= (n.*3245G=) n.4633G= n.4487G= | |
| 10 | g.14846826G>T | CA2786740207 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1783G>T (n.222-1783G>T) c.*2932G>T (n.*2932G>T) c.188-1783G>T c.*3245G>T (n.*3245G>T) n.4633G>T n.4487G>T | |
| 10 | g.14846827A= | CA1892320403 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1782A= (n.222-1782A=) c.*2933A= (n.*2933A=) c.188-1782A= c.*3246A= (n.*3246A=) n.4634A= n.4488A= | |
| 10 | g.14846827A>C | CA1892320404 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1782A>C (n.222-1782A>C) c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.188-1782A>C c.*3246A>C (n.*3246A>C) n.4634A>C n.4488A>C | dbSNP |
| 10 | g.14846827A>G | CA2608345698 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1782A>G (n.222-1782A>G) c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.188-1782A>G c.*3246A>G (n.*3246A>G) n.4634A>G n.4488A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846828G>A | CA2608345700 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1781G>A (n.222-1781G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) c.188-1781G>A c.*3247G>A (n.*3247G>A) n.4635G>A n.4489G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846828G>T | CA2608345699 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1781G>T (n.222-1781G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) c.188-1781G>T c.*3247G>T (n.*3247G>T) n.4635G>T n.4489G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846829G>A | CA203390181 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1780G>A (n.222-1780G>A) c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.188-1780G>A c.*3248G>A (n.*3248G>A) n.4636G>A n.4490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846829G= | CA1892320405 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1780G= (n.222-1780G=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.188-1780G= c.*3248G= (n.*3248G=) n.4636G= n.4490G= | |
| 10 | g.14846832G>T | CA2608345701 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1777G>T (n.222-1777G>T) c.*2938G>T (n.*2938G>T) c.188-1777G>T c.*3251G>T (n.*3251G>T) n.4639G>T n.4493G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846834A= | CA1892320406 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1775A= (n.222-1775A=) c.*2940A= (n.*2940A=) c.188-1775A= c.*3253A= (n.*3253A=) n.4641A= n.4495A= | |
| 10 | g.14846834A>C | CA592105574 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1775A>C (n.222-1775A>C) c.*2940A>C (n.*2940A>C) c.188-1775A>C c.*3253A>C (n.*3253A>C) n.4641A>C n.4495A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846835G>C | CA662145658 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1774G>C (n.222-1774G>C) c.*2941G>C (n.*2941G>C) c.188-1774G>C c.*3254G>C (n.*3254G>C) n.4642G>C n.4496G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846835G= | CA1892320407 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1774G= (n.222-1774G=) c.*2941G= (n.*2941G=) c.188-1774G= c.*3254G= (n.*3254G=) n.4642G= n.4496G= | |
| 10 | g.14846836A>G | CA2608345703 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1773A>G (n.222-1773A>G) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.188-1773A>G c.*3255A>G (n.*3255A>G) n.4643A>G n.4497A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846839_14846841del | CA2786740208 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1770_222-1768del (n.222-1770_222-1768del) c.*2945_*2947del (n.*2945_*2947del) c.188-1770_188-1768del c.*3258_*3260del (n.*3258_*3260del) n.4646_4648del n.4500_4502del | |
| 10 | g.14846837G>C | CA2608345704 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1772G>C (n.222-1772G>C) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.188-1772G>C c.*3256G>C (n.*3256G>C) n.4644G>C n.4498G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846839A= | CA1892320408 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1770A= (n.222-1770A=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.188-1770A= c.*3258A= (n.*3258A=) n.4646A= n.4500A= | |
| 10 | g.14846839A>G | CA592105575 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1770A>G (n.222-1770A>G) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.188-1770A>G c.*3258A>G (n.*3258A>G) n.4646A>G n.4500A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846839A>T | CA2786740209 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1770A>T (n.222-1770A>T) c.*2945A>T (n.*2945A>T) c.188-1770A>T c.*3258A>T (n.*3258A>T) n.4646A>T n.4500A>T | |
| 10 | g.14846840G>T | CA2608345705 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1769G>T (n.222-1769G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.188-1769G>T c.*3259G>T (n.*3259G>T) n.4647G>T n.4501G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846842T>C | CA2574496178 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1767T>C (n.222-1767T>C) c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.188-1767T>C c.*3261T>C (n.*3261T>C) n.4649T>C n.4503T>C | |
| 10 | g.14846844G>A | CA2608345706 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1765G>A (n.222-1765G>A) c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.188-1765G>A c.*3263G>A (n.*3263G>A) n.4651G>A n.4505G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846844G>T | CA2608345707 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1765G>T (n.222-1765G>T) c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.188-1765G>T c.*3263G>T (n.*3263G>T) n.4651G>T n.4505G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846845C>A | CA2608345708 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1764C>A (n.222-1764C>A) c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.188-1764C>A c.*3264C>A (n.*3264C>A) n.4652C>A n.4506C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846845C= | CA1892320409 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1764C= (n.222-1764C=) c.*2951C= (n.*2951C=) c.188-1764C= c.*3264C= (n.*3264C=) n.4652C= n.4506C= | |
| 10 | g.14846845C>G | CA1892320410 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1764C>G (n.222-1764C>G) c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.188-1764C>G c.*3264C>G (n.*3264C>G) n.4652C>G n.4506C>G | dbSNP |
| 10 | g.14846847T>C | CA1892320412 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1762T>C (n.222-1762T>C) c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.188-1762T>C c.*3266T>C (n.*3266T>C) n.4654T>C n.4508T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14846847T= | CA1892320411 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1762T= (n.222-1762T=) c.*2953T= (n.*2953T=) c.188-1762T= c.*3266T= (n.*3266T=) n.4654T= n.4508T= | |
| 10 | g.14846848T>A | CA2574496179 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1761T>A (n.222-1761T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.188-1761T>A c.*3267T>A (n.*3267T>A) n.4655T>A n.4509T>A | |
| 10 | g.14846848T>C | CA203390185 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1761T>C (n.222-1761T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.188-1761T>C c.*3267T>C (n.*3267T>C) n.4655T>C n.4509T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846848T= | CA1892320413 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1761T= (n.222-1761T=) c.*2954T= (n.*2954T=) c.188-1761T= c.*3267T= (n.*3267T=) n.4655T= n.4509T= | |
| 10 | g.14846849G>A | CA1892320415 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1760G>A (n.222-1760G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) c.188-1760G>A c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.4656G>A n.4510G>A | dbSNP |
| 10 | g.14846849G= | CA1892320414 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1760G= (n.222-1760G=) c.*2955G= (n.*2955G=) c.188-1760G= c.*3268G= (n.*3268G=) n.4656G= n.4510G= | |
| 10 | g.14846850C>A | CA2608345709 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1759C>A (n.222-1759C>A) c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.188-1759C>A c.*3269C>A (n.*3269C>A) n.4657C>A n.4511C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846851T>C | CA2608345710 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1758T>C (n.222-1758T>C) c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.188-1758T>C c.*3270T>C (n.*3270T>C) n.4658T>C n.4512T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846852A= | CA1892320416 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1757A= (n.222-1757A=) c.*2958A= (n.*2958A=) c.188-1757A= c.*3271A= (n.*3271A=) n.4659A= n.4513A= | |
| 10 | g.14846852A>C | CA925197879 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1757A>C (n.222-1757A>C) c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.188-1757A>C c.*3271A>C (n.*3271A>C) n.4659A>C n.4513A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846852A>G | CA2608345711 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1757A>G (n.222-1757A>G) c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.188-1757A>G c.*3271A>G (n.*3271A>G) n.4659A>G n.4513A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846857A>G | CA2608345713 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1752A>G (n.222-1752A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.188-1752A>G c.*3276A>G (n.*3276A>G) n.4664A>G n.4518A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846857_14846858delinsAG | CA1892320417 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1752_222-1751delinsAG (n.222-1752_222-1751delinsAG) c.*2963_*2964delinsAG (n.*2963_*2964delinsAG) c.188-1752_188-1751delinsAG c.*3276_*3277delinsAG (n.*3276_*3277delinsAG) n.4664_4665delinsAG n.4518_4519delinsAG | |
| 10 | g.14846858G>T | CA2608345715 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1751G>T (n.222-1751G>T) c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.188-1751G>T c.*3277G>T (n.*3277G>T) n.4665G>T n.4519G>T | gnomAD v4 |