Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.14436562del | CA2608330571 | FRMD4A | c.-305+25509del (n.-305+25509del) c.-82+25509del (n.-82+25509del) | gnomAD v4 |
10 | g.14436560T>C | CA5415001 | FRMD4A | c.-305+25508A>G (n.-305+25508A>G) c.-82+25508A>G (n.-82+25508A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436560T= | CA1892118159 | FRMD4A | c.-305+25508A= (n.-305+25508A=) c.-82+25508A= (n.-82+25508A=) | |
10 | g.14436563A>G | CA2608330573 | FRMD4A | c.-305+25505T>C (n.-305+25505T>C) c.-82+25505T>C (n.-82+25505T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.14436564G>T | CA2608330574 | FRMD4A | c.-305+25504C>A (n.-305+25504C>A) c.-82+25504C>A (n.-82+25504C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436565C>A | CA2608330575 | FRMD4A | c.-305+25503G>T (n.-305+25503G>T) c.-82+25503G>T (n.-82+25503G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436565C>T | CA2608330576 | FRMD4A | c.-305+25503G>A (n.-305+25503G>A) c.-82+25503G>A (n.-82+25503G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436566T>A | CA2608330577 | FRMD4A | c.-305+25502A>T (n.-305+25502A>T) c.-82+25502A>T (n.-82+25502A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436566T>C | CA2608330578 | FRMD4A | c.-305+25502A>G (n.-305+25502A>G) c.-82+25502A>G (n.-82+25502A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.14436567A>G | CA2608330579 | FRMD4A | c.-305+25501T>C (n.-305+25501T>C) c.-82+25501T>C (n.-82+25501T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.14436568A= | CA1892118160 | FRMD4A | c.-305+25500T= (n.-305+25500T=) c.-82+25500T= (n.-82+25500T=) | |
10 | g.14436568A>G | CA592244580 | FRMD4A | c.-305+25500T>C (n.-305+25500T>C) c.-82+25500T>C (n.-82+25500T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436569T>A | CA2608330580 | FRMD4A | c.-305+25499A>T (n.-305+25499A>T) c.-82+25499A>T (n.-82+25499A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436569T>C | CA2608330581 | FRMD4A | c.-305+25499A>G (n.-305+25499A>G) c.-82+25499A>G (n.-82+25499A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.14436570C>A | CA2608330582 | FRMD4A | c.-305+25498G>T (n.-305+25498G>T) c.-82+25498G>T (n.-82+25498G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436570C= | CA1892118162 | FRMD4A | c.-305+25498G= (n.-305+25498G=) c.-82+25498G= (n.-82+25498G=) | |
10 | g.14436570C>T | CA5415002 | FRMD4A | c.-305+25498G>A (n.-305+25498G>A) c.-82+25498G>A (n.-82+25498G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436571G>A | CA5415003 | FRMD4A | c.-305+25497C>T (n.-305+25497C>T) c.-82+25497C>T (n.-82+25497C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436571G= | CA1892118163 | FRMD4A | c.-305+25497C= (n.-305+25497C=) c.-82+25497C= (n.-82+25497C=) | |
10 | g.14436571G>T | CA2608330583 | FRMD4A | c.-305+25497C>A (n.-305+25497C>A) c.-82+25497C>A (n.-82+25497C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436572_14436573delinsAC | CA1892118165 | FRMD4A | c.-305+25495_-305+25496delinsGT (n.-305+25495_-305+25496delinsGT) c.-82+25495_-82+25496delinsGT (n.-82+25495_-82+25496delinsGT) | |
10 | g.14436574del | CA5415004 | FRMD4A | c.-305+25495del (n.-305+25495del) c.-82+25495del (n.-82+25495del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436574C>A | CA592244587 | FRMD4A | c.-305+25494G>T (n.-305+25494G>T) c.-82+25494G>T (n.-82+25494G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436574C= | CA1892118167 | FRMD4A | c.-305+25494G= (n.-305+25494G=) c.-82+25494G= (n.-82+25494G=) | |
10 | g.14436574C>T | CA592244589 | FRMD4A | c.-305+25494G>A (n.-305+25494G>A) c.-82+25494G>A (n.-82+25494G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436575T>C | CA2608330584 | FRMD4A | c.-305+25493A>G (n.-305+25493A>G) c.-82+25493A>G (n.-82+25493A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.14436576A= | CA1892118168 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25492T= (n.-305+25492T=) c.-82+25492T= (n.-82+25492T=) n.1A= | |
10 | g.14436576A>C | CA468386163 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25492T>G (n.-305+25492T>G) c.-82+25492T>G (n.-82+25492T>G) n.1A>C | |
10 | g.14436576A>G | CA5415005 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25492T>C (n.-305+25492T>C) c.-82+25492T>C (n.-82+25492T>C) n.1A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436576A>T | CA468386164 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25492T>A (n.-305+25492T>A) c.-82+25492T>A (n.-82+25492T>A) n.1A>T | gnomAD v4 |
10 | g.14436577T>A | CA468386165 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25491A>T (n.-305+25491A>T) c.-82+25491A>T (n.-82+25491A>T) n.2T>A | |
10 | g.14436577T>C | CA5415006 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25491A>G (n.-305+25491A>G) c.-82+25491A>G (n.-82+25491A>G) n.2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436577T>G | CA468386166 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25491A>C (n.-305+25491A>C) c.-82+25491A>C (n.-82+25491A>C) n.2T>G | |
10 | g.14436577T= | CA1892118171 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25491A= (n.-305+25491A=) c.-82+25491A= (n.-82+25491A=) n.2T= | |
10 | g.14436578G>A | CA468386167 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25490C>T (n.-305+25490C>T) c.-82+25490C>T (n.-82+25490C>T) n.3G>A | |
10 | g.14436578G>C | CA468386168 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25490C>G (n.-305+25490C>G) c.-82+25490C>G (n.-82+25490C>G) n.3G>C | |
10 | g.14436578G>T | CA468386169 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25490C>A (n.-305+25490C>A) c.-82+25490C>A (n.-82+25490C>A) n.3G>T | gnomAD v4 |
10 | g.14436579G>A | CA468386172 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25489C>T (n.-305+25489C>T) c.-82+25489C>T (n.-82+25489C>T) n.4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.14436579G>C | CA468386171 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25489C>G (n.-305+25489C>G) c.-82+25489C>G (n.-82+25489C>G) n.4G>C | |
10 | g.14436579G= | CA1892118174 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25489C= (n.-305+25489C=) c.-82+25489C= (n.-82+25489C=) n.4G= | |
10 | g.14436579G>T | CA468386170 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25489C>A (n.-305+25489C>A) c.-82+25489C>A (n.-82+25489C>A) n.4G>T | |
10 | g.14436580T>A | CA468386173 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25488A>T (n.-305+25488A>T) c.-82+25488A>T (n.-82+25488A>T) n.5T>A | |
10 | g.14436580T>C | CA468386174 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25488A>G (n.-305+25488A>G) c.-82+25488A>G (n.-82+25488A>G) n.5T>C | |
10 | g.14436580T>G | CA468386176 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25488A>C (n.-305+25488A>C) c.-82+25488A>C (n.-82+25488A>C) n.5T>G | |
10 | g.14436581T>A | CA468386177 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25487A>T (n.-305+25487A>T) c.-82+25487A>T (n.-82+25487A>T) n.6T>A | |
10 | g.14436581T>C | CA468386178 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25487A>G (n.-305+25487A>G) c.-82+25487A>G (n.-82+25487A>G) n.6T>C | |
10 | g.14436581T>G | CA468386179 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25487A>C (n.-305+25487A>C) c.-82+25487A>C (n.-82+25487A>C) n.6T>G | |
10 | g.14436582T>A | CA468386180 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25486A>T (n.-305+25486A>T) c.-82+25486A>T (n.-82+25486A>T) n.7T>A | gnomAD v4 |
10 | g.14436582T>C | CA468386181 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25486A>G (n.-305+25486A>G) c.-82+25486A>G (n.-82+25486A>G) n.7T>C | |
10 | g.14436582T>G | CA468386182 | FRMD4A,MIR1265 | c.-305+25486A>C (n.-305+25486A>C) c.-82+25486A>C (n.-82+25486A>C) n.7T>G |