Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.14436548T>C | CA592244574 | FRMD4A | c.-305+25520A>G (n.-305+25520A>G) c.-82+25520A>G (n.-82+25520A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436548T= | CA1892118147 | FRMD4A | c.-305+25520A= (n.-305+25520A=) c.-82+25520A= (n.-82+25520A=) | |
10 | g.14436550G>A | CA203745913 | FRMD4A | c.-305+25518C>T (n.-305+25518C>T) c.-82+25518C>T (n.-82+25518C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436550G= | CA1892118148 | FRMD4A | c.-305+25518C= (n.-305+25518C=) c.-82+25518C= (n.-82+25518C=) | |
10 | g.14436550G>T | CA2608330560 | FRMD4A | c.-305+25518C>A (n.-305+25518C>A) c.-82+25518C>A (n.-82+25518C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436551A>G | CA2608330561 | FRMD4A | c.-305+25517T>C (n.-305+25517T>C) c.-82+25517T>C (n.-82+25517T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.14436551A>T | CA2720900812 | FRMD4A | c.-305+25517T>A (n.-305+25517T>A) c.-82+25517T>A (n.-82+25517T>A) | dbSNP |
10 | g.14436552T>G | CA662078884 | FRMD4A | c.-305+25516A>C (n.-305+25516A>C) c.-82+25516A>C (n.-82+25516A>C) | dbSNP |
10 | g.14436552T= | CA1892118150 | FRMD4A | c.-305+25516A= (n.-305+25516A=) c.-82+25516A= (n.-82+25516A=) | |
10 | g.14436553T>A | CA2608330562 | FRMD4A | c.-305+25515A>T (n.-305+25515A>T) c.-82+25515A>T (n.-82+25515A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436553T>C | CA662078885 | FRMD4A | c.-305+25515A>G (n.-305+25515A>G) c.-82+25515A>G (n.-82+25515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436553T>G | CA203745915 | FRMD4A | c.-305+25515A>C (n.-305+25515A>C) c.-82+25515A>C (n.-82+25515A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436553T= | CA1892118151 | FRMD4A | c.-305+25515A= (n.-305+25515A=) c.-82+25515A= (n.-82+25515A=) | |
10 | g.14436554T>A | CA2608330563 | FRMD4A | c.-305+25514A>T (n.-305+25514A>T) c.-82+25514A>T (n.-82+25514A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436554T>C | CA925165215 | FRMD4A | c.-305+25514A>G (n.-305+25514A>G) c.-82+25514A>G (n.-82+25514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436554T>G | CA925165216 | FRMD4A | c.-305+25514A>C (n.-305+25514A>C) c.-82+25514A>C (n.-82+25514A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436554T= | CA1892118154 | FRMD4A | c.-305+25514A= (n.-305+25514A=) c.-82+25514A= (n.-82+25514A=) | |
10 | g.14436555G>A | CA2608330564 | FRMD4A | c.-305+25513C>T (n.-305+25513C>T) c.-82+25513C>T (n.-82+25513C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436555G>T | CA2608330565 | FRMD4A | c.-305+25513C>A (n.-305+25513C>A) c.-82+25513C>A (n.-82+25513C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436556G>A | CA592244578 | FRMD4A | c.-305+25512C>T (n.-305+25512C>T) c.-82+25512C>T (n.-82+25512C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436556G= | CA1892118156 | FRMD4A | c.-305+25512C= (n.-305+25512C=) c.-82+25512C= (n.-82+25512C=) | |
10 | g.14436556G>T | CA2608330566 | FRMD4A | c.-305+25512C>A (n.-305+25512C>A) c.-82+25512C>A (n.-82+25512C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436557T>A | CA2608330567 | FRMD4A | c.-305+25511A>T (n.-305+25511A>T) c.-82+25511A>T (n.-82+25511A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436557T>C | CA2608330568 | FRMD4A | c.-305+25511A>G (n.-305+25511A>G) c.-82+25511A>G (n.-82+25511A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.14436558G>A | CA2608330569 | FRMD4A | c.-305+25510C>T (n.-305+25510C>T) c.-82+25510C>T (n.-82+25510C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436558G>C | CA5415000 | FRMD4A | c.-305+25510C>G (n.-305+25510C>G) c.-82+25510C>G (n.-82+25510C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436558G= | CA1892118157 | FRMD4A | c.-305+25510C= (n.-305+25510C=) c.-82+25510C= (n.-82+25510C=) | |
10 | g.14436558G>T | CA2608330570 | FRMD4A | c.-305+25510C>A (n.-305+25510C>A) c.-82+25510C>A (n.-82+25510C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436559T>C | CA2608330572 | FRMD4A | c.-305+25509A>G (n.-305+25509A>G) c.-82+25509A>G (n.-82+25509A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.14436562del | CA2608330571 | FRMD4A | c.-305+25509del (n.-305+25509del) c.-82+25509del (n.-82+25509del) | gnomAD v4 |
10 | g.14436560T>C | CA5415001 | FRMD4A | c.-305+25508A>G (n.-305+25508A>G) c.-82+25508A>G (n.-82+25508A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436560T= | CA1892118159 | FRMD4A | c.-305+25508A= (n.-305+25508A=) c.-82+25508A= (n.-82+25508A=) | |
10 | g.14436563A>G | CA2608330573 | FRMD4A | c.-305+25505T>C (n.-305+25505T>C) c.-82+25505T>C (n.-82+25505T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.14436564G>T | CA2608330574 | FRMD4A | c.-305+25504C>A (n.-305+25504C>A) c.-82+25504C>A (n.-82+25504C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436565C>A | CA2608330575 | FRMD4A | c.-305+25503G>T (n.-305+25503G>T) c.-82+25503G>T (n.-82+25503G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436565C>T | CA2608330576 | FRMD4A | c.-305+25503G>A (n.-305+25503G>A) c.-82+25503G>A (n.-82+25503G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436566T>A | CA2608330577 | FRMD4A | c.-305+25502A>T (n.-305+25502A>T) c.-82+25502A>T (n.-82+25502A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436566T>C | CA2608330578 | FRMD4A | c.-305+25502A>G (n.-305+25502A>G) c.-82+25502A>G (n.-82+25502A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.14436567A>G | CA2608330579 | FRMD4A | c.-305+25501T>C (n.-305+25501T>C) c.-82+25501T>C (n.-82+25501T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.14436568A= | CA1892118160 | FRMD4A | c.-305+25500T= (n.-305+25500T=) c.-82+25500T= (n.-82+25500T=) | |
10 | g.14436568A>G | CA592244580 | FRMD4A | c.-305+25500T>C (n.-305+25500T>C) c.-82+25500T>C (n.-82+25500T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436569T>A | CA2608330580 | FRMD4A | c.-305+25499A>T (n.-305+25499A>T) c.-82+25499A>T (n.-82+25499A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436569T>C | CA2608330581 | FRMD4A | c.-305+25499A>G (n.-305+25499A>G) c.-82+25499A>G (n.-82+25499A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.14436570C>A | CA2608330582 | FRMD4A | c.-305+25498G>T (n.-305+25498G>T) c.-82+25498G>T (n.-82+25498G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436570C= | CA1892118162 | FRMD4A | c.-305+25498G= (n.-305+25498G=) c.-82+25498G= (n.-82+25498G=) | |
10 | g.14436570C>T | CA5415002 | FRMD4A | c.-305+25498G>A (n.-305+25498G>A) c.-82+25498G>A (n.-82+25498G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436571G>A | CA5415003 | FRMD4A | c.-305+25497C>T (n.-305+25497C>T) c.-82+25497C>T (n.-82+25497C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436571G= | CA1892118163 | FRMD4A | c.-305+25497C= (n.-305+25497C=) c.-82+25497C= (n.-82+25497C=) | |
10 | g.14436571G>T | CA2608330583 | FRMD4A | c.-305+25497C>A (n.-305+25497C>A) c.-82+25497C>A (n.-82+25497C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436572_14436573delinsAC | CA1892118165 | FRMD4A | c.-305+25495_-305+25496delinsGT (n.-305+25495_-305+25496delinsGT) c.-82+25495_-82+25496delinsGT (n.-82+25495_-82+25496delinsGT) |