Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.14436535G>A | CA5414995 | FRMD4A | c.-305+25533C>T (n.-305+25533C>T) c.-82+25533C>T (n.-82+25533C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436535G>C | CA5414996 | FRMD4A | c.-305+25533C>G (n.-305+25533C>G) c.-82+25533C>G (n.-82+25533C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436535G= | CA1892118127 | FRMD4A | c.-305+25533C= (n.-305+25533C=) c.-82+25533C= (n.-82+25533C=) | |
10 | g.14436535G>T | CA2608330547 | FRMD4A | c.-305+25533C>A (n.-305+25533C>A) c.-82+25533C>A (n.-82+25533C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436537G>A | CA662078853 | FRMD4A | c.-305+25531C>T (n.-305+25531C>T) c.-82+25531C>T (n.-82+25531C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.14436537G= | CA1892118130 | FRMD4A | c.-305+25531C= (n.-305+25531C=) c.-82+25531C= (n.-82+25531C=) | |
10 | g.14436537G>T | CA2608330548 | FRMD4A | c.-305+25531C>A (n.-305+25531C>A) c.-82+25531C>A (n.-82+25531C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436538C>A | CA2608330549 | FRMD4A | c.-305+25530G>T (n.-305+25530G>T) c.-82+25530G>T (n.-82+25530G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436538C= | CA1892118132 | FRMD4A | c.-305+25530G= (n.-305+25530G=) c.-82+25530G= (n.-82+25530G=) | |
10 | g.14436538C>G | CA662078862 | FRMD4A | c.-305+25530G>C (n.-305+25530G>C) c.-82+25530G>C (n.-82+25530G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436538C>T | CA592244569 | FRMD4A | c.-305+25530G>A (n.-305+25530G>A) c.-82+25530G>A (n.-82+25530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436539A>T | CA2608330550 | FRMD4A | c.-305+25529T>A (n.-305+25529T>A) c.-82+25529T>A (n.-82+25529T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436540G>A | CA5414997 | FRMD4A | c.-305+25528C>T (n.-305+25528C>T) c.-82+25528C>T (n.-82+25528C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436540G>C | CA1892118136 | FRMD4A | c.-305+25528C>G (n.-305+25528C>G) c.-82+25528C>G (n.-82+25528C>G) | dbSNP |
10 | g.14436540G= | CA1892118134 | FRMD4A | c.-305+25528C= (n.-305+25528C=) c.-82+25528C= (n.-82+25528C=) | |
10 | g.14436540G>T | CA2608330551 | FRMD4A | c.-305+25528C>A (n.-305+25528C>A) c.-82+25528C>A (n.-82+25528C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.14436541A>G | CA2608330553 | FRMD4A | c.-305+25527T>C (n.-305+25527T>C) c.-82+25527T>C (n.-82+25527T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.14436541A>T | CA2608330552 | FRMD4A | c.-305+25527T>A (n.-305+25527T>A) c.-82+25527T>A (n.-82+25527T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436542C>A | CA2608330554 | FRMD4A | c.-305+25526G>T (n.-305+25526G>T) c.-82+25526G>T (n.-82+25526G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436542C= | CA1892118137 | FRMD4A | c.-305+25526G= (n.-305+25526G=) c.-82+25526G= (n.-82+25526G=) | |
10 | g.14436542C>T | CA5414998 | FRMD4A | c.-305+25526G>A (n.-305+25526G>A) c.-82+25526G>A (n.-82+25526G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436543G>A | CA5414999 | FRMD4A | c.-305+25525C>T (n.-305+25525C>T) c.-82+25525C>T (n.-82+25525C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436543G= | CA1892118141 | FRMD4A | c.-305+25525C= (n.-305+25525C=) c.-82+25525C= (n.-82+25525C=) | |
10 | g.14436543G>T | CA2608330555 | FRMD4A | c.-305+25525C>A (n.-305+25525C>A) c.-82+25525C>A (n.-82+25525C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436544T>C | CA2608330556 | FRMD4A | c.-305+25524A>G (n.-305+25524A>G) c.-82+25524A>G (n.-82+25524A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.14436545C>A | CA2608330557 | FRMD4A | c.-305+25523G>T (n.-305+25523G>T) c.-82+25523G>T (n.-82+25523G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436545C>G | CA2720900775 | FRMD4A | c.-305+25523G>C (n.-305+25523G>C) c.-82+25523G>C (n.-82+25523G>C) | dbSNP |
10 | g.14436546T>C | CA2608330558 | FRMD4A | c.-305+25522A>G (n.-305+25522A>G) c.-82+25522A>G (n.-82+25522A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.14436547A= | CA1892118144 | FRMD4A | c.-305+25521T= (n.-305+25521T=) c.-82+25521T= (n.-82+25521T=) | |
10 | g.14436547A>G | CA2608330559 | FRMD4A | c.-305+25521T>C (n.-305+25521T>C) c.-82+25521T>C (n.-82+25521T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.14436547A>T | CA592244572 | FRMD4A | c.-305+25521T>A (n.-305+25521T>A) c.-82+25521T>A (n.-82+25521T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436548T>C | CA592244574 | FRMD4A | c.-305+25520A>G (n.-305+25520A>G) c.-82+25520A>G (n.-82+25520A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436548T= | CA1892118147 | FRMD4A | c.-305+25520A= (n.-305+25520A=) c.-82+25520A= (n.-82+25520A=) | |
10 | g.14436550G>A | CA203745913 | FRMD4A | c.-305+25518C>T (n.-305+25518C>T) c.-82+25518C>T (n.-82+25518C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14436550G= | CA1892118148 | FRMD4A | c.-305+25518C= (n.-305+25518C=) c.-82+25518C= (n.-82+25518C=) | |
10 | g.14436550G>T | CA2608330560 | FRMD4A | c.-305+25518C>A (n.-305+25518C>A) c.-82+25518C>A (n.-82+25518C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436551A>G | CA2608330561 | FRMD4A | c.-305+25517T>C (n.-305+25517T>C) c.-82+25517T>C (n.-82+25517T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.14436551A>T | CA2720900812 | FRMD4A | c.-305+25517T>A (n.-305+25517T>A) c.-82+25517T>A (n.-82+25517T>A) | dbSNP |
10 | g.14436552T>G | CA662078884 | FRMD4A | c.-305+25516A>C (n.-305+25516A>C) c.-82+25516A>C (n.-82+25516A>C) | dbSNP |
10 | g.14436552T= | CA1892118150 | FRMD4A | c.-305+25516A= (n.-305+25516A=) c.-82+25516A= (n.-82+25516A=) | |
10 | g.14436553T>A | CA2608330562 | FRMD4A | c.-305+25515A>T (n.-305+25515A>T) c.-82+25515A>T (n.-82+25515A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436553T>C | CA662078885 | FRMD4A | c.-305+25515A>G (n.-305+25515A>G) c.-82+25515A>G (n.-82+25515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436553T>G | CA203745915 | FRMD4A | c.-305+25515A>C (n.-305+25515A>C) c.-82+25515A>C (n.-82+25515A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436553T= | CA1892118151 | FRMD4A | c.-305+25515A= (n.-305+25515A=) c.-82+25515A= (n.-82+25515A=) | |
10 | g.14436554T>A | CA2608330563 | FRMD4A | c.-305+25514A>T (n.-305+25514A>T) c.-82+25514A>T (n.-82+25514A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436554T>C | CA925165215 | FRMD4A | c.-305+25514A>G (n.-305+25514A>G) c.-82+25514A>G (n.-82+25514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436554T>G | CA925165216 | FRMD4A | c.-305+25514A>C (n.-305+25514A>C) c.-82+25514A>C (n.-82+25514A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436554T= | CA1892118154 | FRMD4A | c.-305+25514A= (n.-305+25514A=) c.-82+25514A= (n.-82+25514A=) | |
10 | g.14436555G>A | CA2608330564 | FRMD4A | c.-305+25513C>T (n.-305+25513C>T) c.-82+25513C>T (n.-82+25513C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436555G>T | CA2608330565 | FRMD4A | c.-305+25513C>A (n.-305+25513C>A) c.-82+25513C>A (n.-82+25513C>A) | gnomAD v4 |