UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14436392T>A | CA203745846 | FRMD4A | c.-305+25676A>T (n.-305+25676A>T) c.-82+25676A>T (n.-82+25676A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436392T= | CA1892117992 | FRMD4A | c.-305+25676A= (n.-305+25676A=) c.-82+25676A= (n.-82+25676A=) | |
| 10 | g.14436393T>C | CA203745847 | FRMD4A | c.-305+25675A>G (n.-305+25675A>G) c.-82+25675A>G (n.-82+25675A>G) | dbSNP |
| 10 | g.14436393T= | CA1892117995 | FRMD4A | c.-305+25675A= (n.-305+25675A=) c.-82+25675A= (n.-82+25675A=) | |
| 10 | g.14436394A= | CA1892117997 | FRMD4A | c.-305+25674T= (n.-305+25674T=) c.-82+25674T= (n.-82+25674T=) | |
| 10 | g.14436394A>C | CA662078720 | FRMD4A | c.-305+25674T>G (n.-305+25674T>G) c.-82+25674T>G (n.-82+25674T>G) | dbSNP |
| 10 | g.14436396G>A | CA1892117999 | FRMD4A | c.-305+25672C>T (n.-305+25672C>T) c.-82+25672C>T (n.-82+25672C>T) | dbSNP |
| 10 | g.14436396G= | CA1892117998 | FRMD4A | c.-305+25672C= (n.-305+25672C=) c.-82+25672C= (n.-82+25672C=) | |
| 10 | g.14436397A= | CA1892118000 | FRMD4A | c.-305+25671T= (n.-305+25671T=) c.-82+25671T= (n.-82+25671T=) | |
| 10 | g.14436397A>G | CA662078721 | FRMD4A | c.-305+25671T>C (n.-305+25671T>C) c.-82+25671T>C (n.-82+25671T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436398G>A | CA203745850 | FRMD4A | c.-305+25670C>T (n.-305+25670C>T) c.-82+25670C>T (n.-82+25670C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436398G= | CA1892118002 | FRMD4A | c.-305+25670C= (n.-305+25670C=) c.-82+25670C= (n.-82+25670C=) | |
| 10 | g.14436400G>C | CA592244547 | FRMD4A | c.-305+25668C>G (n.-305+25668C>G) c.-82+25668C>G (n.-82+25668C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436400G= | CA1892118003 | FRMD4A | c.-305+25668C= (n.-305+25668C=) c.-82+25668C= (n.-82+25668C=) | |
| 10 | g.14436401A= | CA1892118005 | FRMD4A | c.-305+25667T= (n.-305+25667T=) c.-82+25667T= (n.-82+25667T=) | |
| 10 | g.14436401A>G | CA662078722 | FRMD4A | c.-305+25667T>C (n.-305+25667T>C) c.-82+25667T>C (n.-82+25667T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436404G>C | CA203745854 | FRMD4A | c.-305+25664C>G (n.-305+25664C>G) c.-82+25664C>G (n.-82+25664C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436404G= | CA1892118006 | FRMD4A | c.-305+25664C= (n.-305+25664C=) c.-82+25664C= (n.-82+25664C=) | |
| 10 | g.14436404G>T | CA203745855 | FRMD4A | c.-305+25664C>A (n.-305+25664C>A) c.-82+25664C>A (n.-82+25664C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436405C>A | CA2720900653 | FRMD4A | c.-305+25663G>T (n.-305+25663G>T) c.-82+25663G>T (n.-82+25663G>T) | dbSNP |
| 10 | g.14436407G>A | CA203745857 | FRMD4A | c.-305+25661C>T (n.-305+25661C>T) c.-82+25661C>T (n.-82+25661C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436407G= | CA1892118010 | FRMD4A | c.-305+25661C= (n.-305+25661C=) c.-82+25661C= (n.-82+25661C=) | |
| 10 | g.14436407G>T | CA662078727 | FRMD4A | c.-305+25661C>A (n.-305+25661C>A) c.-82+25661C>A (n.-82+25661C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436408T>C | CA203745858 | FRMD4A | c.-305+25660A>G (n.-305+25660A>G) c.-82+25660A>G (n.-82+25660A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436408T= | CA1892118012 | FRMD4A | c.-305+25660A= (n.-305+25660A=) c.-82+25660A= (n.-82+25660A=) | |
| 10 | g.14436409C= | CA1892118013 | FRMD4A | c.-305+25659G= (n.-305+25659G=) c.-82+25659G= (n.-82+25659G=) | |
| 10 | g.14436409C>G | CA662078739 | FRMD4A | c.-305+25659G>C (n.-305+25659G>C) c.-82+25659G>C (n.-82+25659G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436413A>T | CA2786729425 | FRMD4A | c.-305+25655T>A (n.-305+25655T>A) c.-82+25655T>A (n.-82+25655T>A) | |
| 10 | g.14436418A>C | CA2786729426 | FRMD4A | c.-305+25650T>G (n.-305+25650T>G) c.-82+25650T>G (n.-82+25650T>G) | |
| 10 | g.14436427C= | CA1892118015 | FRMD4A | c.-305+25641G= (n.-305+25641G=) c.-82+25641G= (n.-82+25641G=) | |
| 10 | g.14436427C>T | CA203745860 | FRMD4A | c.-305+25641G>A (n.-305+25641G>A) c.-82+25641G>A (n.-82+25641G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436428T>G | CA2786729427 | FRMD4A | c.-305+25640A>C (n.-305+25640A>C) c.-82+25640A>C (n.-82+25640A>C) | |
| 10 | g.14436429C>A | CA203745862 | FRMD4A | c.-305+25639G>T (n.-305+25639G>T) c.-82+25639G>T (n.-82+25639G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436429C= | CA1892118020 | FRMD4A | c.-305+25639G= (n.-305+25639G=) c.-82+25639G= (n.-82+25639G=) | |
| 10 | g.14436429C>G | CA662078748 | FRMD4A | c.-305+25639G>C (n.-305+25639G>C) c.-82+25639G>C (n.-82+25639G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436429C>T | CA203745864 | FRMD4A | c.-305+25639G>A (n.-305+25639G>A) c.-82+25639G>A (n.-82+25639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436430G>A | CA592244549 | FRMD4A | c.-305+25638C>T (n.-305+25638C>T) c.-82+25638C>T (n.-82+25638C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436430G>C | CA1892118023 | FRMD4A | c.-305+25638C>G (n.-305+25638C>G) c.-82+25638C>G (n.-82+25638C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14436430G= | CA1892118022 | FRMD4A | c.-305+25638C= (n.-305+25638C=) c.-82+25638C= (n.-82+25638C=) | |
| 10 | g.14436430G>T | CA2608330470 | FRMD4A | c.-305+25638C>A (n.-305+25638C>A) c.-82+25638C>A (n.-82+25638C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436431G>A | CA203745865 | FRMD4A | c.-305+25637C>T (n.-305+25637C>T) c.-82+25637C>T (n.-82+25637C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436431G= | CA1892118026 | FRMD4A | c.-305+25637C= (n.-305+25637C=) c.-82+25637C= (n.-82+25637C=) | |
| 10 | g.14436435G= | CA1892118029 | FRMD4A | c.-305+25633C= (n.-305+25633C=) c.-82+25633C= (n.-82+25633C=) | |
| 10 | g.14436435G>T | CA1892118030 | FRMD4A | c.-305+25633C>A (n.-305+25633C>A) c.-82+25633C>A (n.-82+25633C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14436436C>A | CA2608330471 | FRMD4A | c.-305+25632G>T (n.-305+25632G>T) c.-82+25632G>T (n.-82+25632G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436436C>T | CA2608330472 | FRMD4A | c.-305+25632G>A (n.-305+25632G>A) c.-82+25632G>A (n.-82+25632G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.14436437A= | CA1892118031 | FRMD4A | c.-305+25631T= (n.-305+25631T=) c.-82+25631T= (n.-82+25631T=) | |
| 10 | g.14436437A>C | CA925165153 | FRMD4A | c.-305+25631T>G (n.-305+25631T>G) c.-82+25631T>G (n.-82+25631T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14436437A>G | CA2786729428 | FRMD4A | c.-305+25631T>C (n.-305+25631T>C) c.-82+25631T>C (n.-82+25631T>C) | |
| 10 | g.14436438C>A | CA2608330473 | FRMD4A | c.-305+25630G>T (n.-305+25630G>T) c.-82+25630G>T (n.-82+25630G>T) | gnomAD v4 |