UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133539001_133539012del | CA1946817178 | CYP2E1 | c.*37_*48del (n.*37_*48del) n.1358+1109_1358+1120del n.615_626del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133539005_133539011del | CA2741142425 | CYP2E1 | c.*41_*47del (n.*41_*47del) n.1358+1113_1358+1119del n.619_625del | |
| 10 | g.133539010A= | CA1946817205 | CYP2E1 | c.*46A= (n.*46A=) n.1358+1118A= n.624A= | |
| 10 | g.133539010A>C | CA1946817206 | CYP2E1 | c.*46A>C (n.*46A>C) n.1358+1118A>C n.624A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133539010A>G | CA5767907 | CYP2E1 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.1358+1118A>G n.624A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133539010A>T | CA662011890 | CYP2E1 | c.*46A>T (n.*46A>T) n.1358+1118A>T n.624A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133539011A>C | CA2611616833 | CYP2E1 | c.*47A>C (n.*47A>C) n.1358+1119A>C n.625A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539011A>T | CA2611616835 | CYP2E1 | c.*47A>T (n.*47A>T) n.1358+1119A>T n.625A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539011_133539012insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA | CA2589252998 | CYP2E1 | c.*47_*48insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA (n.*47_*48insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA) n.1358+1119_1358+1120insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA n.625_626insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133539012A>C | CA2574724461 | CYP2E1 | c.*48A>C (n.*48A>C) n.1358+1120A>C n.626A>C | |
| 10 | g.133539012A>T | CA2611616837 | CYP2E1 | c.*48A>T (n.*48A>T) n.1358+1120A>T n.626A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539012_133539016delinsATTGT | CA1946817210 | CYP2E1 | c.*48_*52delinsATTGT (n.*48_*52delinsATTGT) n.1358+1120_1358+1124delinsATTGT n.626_630delinsATTGT | |
| 10 | g.133539013T>A | CA2611616841 | CYP2E1 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.1358+1121T>A n.627T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539013T>C | CA597015968 | CYP2E1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.1358+1121T>C n.627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133539013T>G | CA2611616843 | CYP2E1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.1358+1121T>G n.627T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539013T= | CA1946817214 | CYP2E1 | c.*49T= (n.*49T=) n.1358+1121T= n.627T= | |
| 10 | g.133539016_133539019del | CA1946817213 | CYP2E1 | c.*52_*55del (n.*52_*55del) n.1358+1124_1358+1127del n.630_633del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133539015G>A | CA2611616847 | CYP2E1 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.1358+1123G>A n.629G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539015G>T | CA2611616848 | CYP2E1 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.1358+1123G>T n.629G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539016T>A | CA2611616851 | CYP2E1 | c.*52T>A (n.*52T>A) n.1358+1124T>A n.630T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539016T>C | CA5767908 | CYP2E1 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.1358+1124T>C n.630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133539016T= | CA1946817217 | CYP2E1 | c.*52T= (n.*52T=) n.1358+1124T= n.630T= | |
| 10 | g.133539019G>A | CA2611616854 | CYP2E1 | c.*55G>A (n.*55G>A) n.1358+1127G>A n.633G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539019G>T | CA2611616855 | CYP2E1 | c.*55G>T (n.*55G>T) n.1358+1127G>T n.633G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539020A>G | CA2611616856 | CYP2E1 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.1358+1128A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539021G>A | CA2611616859 | CYP2E1 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.1358+1129G>A n.635G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539021G>T | CA2611616858 | CYP2E1 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.1358+1129G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539022G>A | CA216859201 | CYP2E1 | c.*58G>A (n.*58G>A) n.1358+1130G>A n.636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133539022G= | CA1946817220 | CYP2E1 | c.*58G= (n.*58G=) n.1358+1130G= n.636G= | |
| 10 | g.133539022G>T | CA2611616861 | CYP2E1 | c.*58G>T (n.*58G>T) n.1358+1130G>T n.636G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539023T>A | CA2611616863 | CYP2E1 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.1358+1131T>A n.637T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539023T>C | CA2611616865 | CYP2E1 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.1358+1131T>C n.637T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539024C>A | CA2611616866 | CYP2E1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.1358+1132C>A n.638C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539024C>T | CA2611616868 | CYP2E1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.1358+1132C>T n.638C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539025A>G | CA2611616870 | CYP2E1 | c.*61A>G (n.*61A>G) n.1358+1133A>G n.639A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539026G>A | CA2611616871 | CYP2E1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.1358+1134G>A n.640G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539026G>C | CA216859203 | CYP2E1 | c.*62G>C (n.*62G>C) n.1358+1134G>C n.640G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133539026G= | CA1946817228 | CYP2E1 | c.*62G= (n.*62G=) n.1358+1134G= n.640G= | |
| 10 | g.133539026G>T | CA2611616873 | CYP2E1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.1358+1134G>T n.640G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539027G>T | CA2611616875 | CYP2E1 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.1358+1135G>T n.641G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539028A>G | CA2611616877 | CYP2E1 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.1358+1136A>G n.642A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539028A>T | CA2589252999 | CYP2E1 | c.*64A>T (n.*64A>T) n.1358+1136A>T n.642A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133539030T>A | CA2611616880 | CYP2E1 | c.*66T>A (n.*66T>A) n.1358+1138T>A n.644T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539032C>A | CA2611616885 | CYP2E1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1358+1140C>A n.646C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539032C>T | CA2611616882 | CYP2E1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.1358+1140C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539033T>A | CA2611616887 | CYP2E1 | c.*69T>A (n.*69T>A) n.1358+1141T>A n.647T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539033T>G | CA2611616888 | CYP2E1 | c.*69T>G (n.*69T>G) n.1358+1141T>G n.647T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539034C>A | CA2611616889 | CYP2E1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.1358+1142C>A n.648C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539035A>C | CA2611616891 | CYP2E1 | c.*71A>C (n.*71A>C) n.1358+1143A>C n.649A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133539036A= | CA1946817230 | CYP2E1 | c.*72A= (n.*72A=) n.1358+1144A= n.650A= |