UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133538911_133538915dup | CA662011754 | CYP2E1 | c.1429_1433dup (p.Phe478LeufsTer?) n.1358+1019_1358+1023dup n.525_529dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538910T>A | CA472263582 | CYP2E1 | c.1428T>A (p.Ile476=) n.1358+1018T>A n.524T>A | |
| 10 | g.133538910T>C | CA472263583 | CYP2E1 | c.1428T>C (p.Ile476=) n.1358+1018T>C n.524T>C | |
| 10 | g.133538910T>G | CA378842716 | CYP2E1 | c.1428T>G (p.Ile476Met) n.1358+1018T>G n.524T>G | |
| 10 | g.133538911G>A | CA378842719 | CYP2E1 | c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.1358+1019G>A n.525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538911G>C | CA378842721 | CYP2E1 | c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.1358+1019G>C n.525G>C | |
| 10 | g.133538911G= | CA1946816975 | CYP2E1 | c.1429G= (p.Gly477=) n.1358+1019G= n.525G= | |
| 10 | g.133538911G>T | CA378842724 | CYP2E1 | c.1429G>T (p.Gly477Trp) n.1358+1019G>T n.525G>T | |
| 10 | g.133538912G>A | CA378842726 | CYP2E1 | c.1430G>A (p.Gly477Glu) n.1358+1020G>A n.526G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133538912G>C | CA378842725 | CYP2E1 | c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.1358+1020G>C n.526G>C | |
| 10 | g.133538912G= | CA1946816979 | CYP2E1 | c.1430G= (p.Gly477=) n.1358+1020G= n.526G= | |
| 10 | g.133538912G>T | CA216859167 | CYP2E1 | c.1430G>T (p.Gly477Val) n.1358+1020G>T n.526G>T | dbSNP |
| 10 | g.133538913G>A | CA472263612 | CYP2E1 | c.1431G>A (p.Gly477=) n.1358+1021G>A n.527G>A | |
| 10 | g.133538913G>C | CA472263616 | CYP2E1 | c.1431G>C (p.Gly477=) n.1358+1021G>C n.527G>C | dbSNP |
| 10 | g.133538913G= | CA1946816987 | CYP2E1 | c.1431G= (p.Gly477=) n.1358+1021G= n.527G= | |
| 10 | g.133538913G>T | CA472263645 | CYP2E1 | c.1431G>T (p.Gly477=) n.1358+1021G>T n.527G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538914T>A | CA378842727 | CYP2E1 | c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.1358+1022T>A n.528T>A | |
| 10 | g.133538914T>C | CA378842730 | CYP2E1 | c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.1358+1022T>C n.528T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538914T>G | CA378842729 | CYP2E1 | c.1432T>G (p.Phe478Val) n.1358+1022T>G n.528T>G | |
| 10 | g.133538915T>A | CA378842731 | CYP2E1 | c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.1358+1023T>A n.529T>A | |
| 10 | g.133538915T>C | CA378842734 | CYP2E1 | c.1433T>C (p.Phe478Ser) n.1358+1023T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538915T>G | CA378842737 | CYP2E1 | c.1433T>G (p.Phe478Cys) n.1358+1023T>G n.529T>G | |
| 10 | g.133538916T>A | CA378842738 | CYP2E1 | c.1434T>A (p.Phe478Leu) n.1358+1024T>A n.530T>A | |
| 10 | g.133538916T>C | CA472263680 | CYP2E1 | c.1434T>C (p.Phe478=) n.1358+1024T>C n.530T>C | |
| 10 | g.133538916T>G | CA378842739 | CYP2E1 | c.1434T>G (p.Phe478Leu) n.1358+1024T>G n.530T>G | |
| 10 | g.133538917G>A | CA378842743 | CYP2E1 | c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.1358+1025G>A n.531G>A | |
| 10 | g.133538917G>C | CA378842741 | CYP2E1 | c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1358+1025G>C n.531G>C | |
| 10 | g.133538917G>T | CA378842740 | CYP2E1 | c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.1358+1025G>T n.531G>T | |
| 10 | g.133538918G>A | CA378842744 | CYP2E1 | c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.1358+1026G>A n.532G>A | |
| 10 | g.133538918G>C | CA378842745 | CYP2E1 | c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1358+1026G>C n.532G>C | COSMIC |
| 10 | g.133538918G>T | CA378842747 | CYP2E1 | c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1358+1026G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538919C>A | CA472263712 | CYP2E1 | c.1437C>A (p.Gly479=) n.1358+1027C>A n.533C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538919C>G | CA472263704 | CYP2E1 | c.1437C>G (p.Gly479=) n.1358+1027C>G n.533C>G | |
| 10 | g.133538919C>T | CA472263700 | CYP2E1 | c.1437C>T (p.Gly479=) n.1358+1027C>T n.533C>T | |
| 10 | g.133538920T>A | CA378842749 | CYP2E1 | c.1438T>A (p.Cys480Ser) n.1358+1028T>A n.534T>A | dbSNP |
| 10 | g.133538920T>C | CA378842751 | CYP2E1 | c.1438T>C (p.Cys480Arg) n.1358+1028T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538920T>G | CA378842752 | CYP2E1 | c.1438T>G (p.Cys480Gly) n.1358+1028T>G n.534T>G | |
| 10 | g.133538920T= | CA1946816992 | CYP2E1 | c.1438T= (p.Cys480=) n.1358+1028T= n.534T= | |
| 10 | g.133538921G>A | CA378842756 | CYP2E1 | c.1439G>A (p.Cys480Tyr) n.1358+1029G>A n.535G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538921G>C | CA378842753 | CYP2E1 | c.1439G>C (p.Cys480Ser) n.1358+1029G>C n.535G>C | |
| 10 | g.133538921G>T | CA378842755 | CYP2E1 | c.1439G>T (p.Cys480Phe) n.1358+1029G>T n.535G>T | COSMIC |
| 10 | g.133538922T>A | CA378842758 | CYP2E1 | c.1440T>A (p.Cys480Ter) n.1358+1030T>A n.536T>A | COSMIC |
| 10 | g.133538922T>C | CA472263799 | CYP2E1 | c.1440T>C (p.Cys480=) n.1358+1030T>C n.536T>C | COSMIC |
| 10 | g.133538922T>G | CA378842759 | CYP2E1 | c.1440T>G (p.Cys480Trp) n.1358+1030T>G n.536T>G | |
| 10 | g.133538923A>C | CA378842760 | CYP2E1 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.1358+1031A>C n.537A>C | |
| 10 | g.133538923A>G | CA378842761 | CYP2E1 | c.1441A>G (p.Ile481Val) n.1358+1031A>G n.537A>G | |
| 10 | g.133538923A>T | CA378842762 | CYP2E1 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.1358+1031A>T n.537A>T | |
| 10 | g.133538924T>A | CA378842764 | CYP2E1 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.1358+1032T>A n.538T>A | |
| 10 | g.133538924T>C | CA378842766 | CYP2E1 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.1358+1032T>C n.538T>C | |
| 10 | g.133538924T>G | CA378842767 | CYP2E1 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.1358+1032T>G n.538T>G |