Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.133532090dupCA2790085838CYP2E1c.488-34dup (n.488-34dup)
n.515dup
c.77-34dup (n.77-34dup)
c.227-34dup (n.227-34dup)
n.448+356dup
n.713-34dup
c.226+356dup
10g.133532090delCA2611616596CYP2E1c.488-34del (n.488-34del)
n.515del
c.77-34del (n.77-34del)
c.227-34del (n.227-34del)
n.448+356del
n.713-34del
c.226+356del
 gnomAD v4
10g.133532089C>ACA5767600CYP2E1c.488-35C>A (n.488-35C>A)
n.514C>A
c.77-35C>A (n.77-35C>A)
c.227-35C>A (n.227-35C>A)
n.448+355C>A
n.713-35C>A
c.226+355C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133532089C=CA1946830001CYP2E1c.488-35C= (n.488-35C=)
n.514C=
c.77-35C= (n.77-35C=)
c.227-35C= (n.227-35C=)
n.448+355C=
n.713-35C=
c.226+355C=
10g.133532089C>TCA1946830003CYP2E1c.488-35C>T (n.488-35C>T)
n.514C>T
c.77-35C>T (n.77-35C>T)
c.227-35C>T (n.227-35C>T)
n.448+355C>T
n.713-35C>T
c.226+355C>T
 dbSNP
10g.133532090C>TCA2611616602CYP2E1c.488-34C>T (n.488-34C>T)
n.515C>T
c.77-34C>T (n.77-34C>T)
c.227-34C>T (n.227-34C>T)
n.448+356C>T
n.713-34C>T
c.226+356C>T
 gnomAD v4
10g.133532093C=CA1946830010CYP2E1c.488-31C= (n.488-31C=)
n.518C=
c.77-31C= (n.77-31C=)
c.227-31C= (n.227-31C=)
n.448+359C=
n.713-31C=
c.226+359C=
10g.133532093C>TCA5767601CYP2E1c.488-31C>T (n.488-31C>T)
n.518C>T
c.77-31C>T (n.77-31C>T)
c.227-31C>T (n.227-31C>T)
n.448+359C>T
n.713-31C>T
c.226+359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133532094T>CCA5767602CYP2E1c.488-30T>C (n.488-30T>C)
n.519T>C
c.77-30T>C (n.77-30T>C)
c.227-30T>C (n.227-30T>C)
n.448+360T>C
n.713-30T>C
c.226+360T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133532094T=CA1946830016CYP2E1c.488-30T= (n.488-30T=)
n.519T=
c.77-30T= (n.77-30T=)
c.227-30T= (n.227-30T=)
n.448+360T=
n.713-30T=
c.226+360T=
10g.133532095T>ACA2611616605CYP2E1c.488-29T>A (n.488-29T>A)
n.520T>A
c.77-29T>A (n.77-29T>A)
c.227-29T>A (n.227-29T>A)
n.448+361T>A
n.713-29T>A
c.226+361T>A
 gnomAD v4
10g.133532096C=CA1946830017CYP2E1c.488-28C= (n.488-28C=)
n.521C=
c.77-28C= (n.77-28C=)
c.227-28C= (n.227-28C=)
n.448+362C=
n.713-28C=
c.226+362C=
10g.133532096C>GCA1946830019CYP2E1c.488-28C>G (n.488-28C>G)
n.521C>G
c.77-28C>G (n.77-28C>G)
c.227-28C>G (n.227-28C>G)
n.448+362C>G
n.713-28C>G
c.226+362C>G
 dbSNP
10g.133532096C>TCA2611616606CYP2E1c.488-28C>T (n.488-28C>T)
n.521C>T
c.77-28C>T (n.77-28C>T)
c.227-28C>T (n.227-28C>T)
n.448+362C>T
n.713-28C>T
c.226+362C>T
 gnomAD v4
10g.133532097delCA2574724182CYP2E1c.488-27del (n.488-27del)
n.522del
c.77-27del (n.77-27del)
c.227-27del (n.227-27del)
n.448+363del
n.713-27del
c.226+363del
10g.133532097T>ACA5767603CYP2E1c.488-27T>A (n.488-27T>A)
n.522T>A
c.77-27T>A (n.77-27T>A)
c.227-27T>A (n.227-27T>A)
n.448+363T>A
n.713-27T>A
c.226+363T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133532097T=CA1946830022CYP2E1c.488-27T= (n.488-27T=)
n.522T=
c.77-27T= (n.77-27T=)
c.227-27T= (n.227-27T=)
n.448+363T=
n.713-27T=
c.226+363T=
10g.133532098G>ACA1946830028CYP2E1c.488-26G>A (n.488-26G>A)
n.523G>A
c.77-26G>A (n.77-26G>A)
c.227-26G>A (n.227-26G>A)
n.448+364G>A
n.713-26G>A
c.226+364G>A
 dbSNP
10g.133532098G>CCA934195944CYP2E1c.488-26G>C (n.488-26G>C)
n.523G>C
c.77-26G>C (n.77-26G>C)
c.227-26G>C (n.227-26G>C)
n.448+364G>C
n.713-26G>C
c.226+364G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133532098G=CA1946830027CYP2E1c.488-26G= (n.488-26G=)
n.523G=
c.77-26G= (n.77-26G=)
c.227-26G= (n.227-26G=)
n.448+364G=
n.713-26G=
c.226+364G=
10g.133532099delCA2574724183CYP2E1c.488-25del (n.488-25del)
n.524del
c.77-25del (n.77-25del)
c.227-25del (n.227-25del)
n.448+365del
n.713-25del
c.226+365del
10g.133532099G>ACA5767604CYP2E1c.488-25G>A (n.488-25G>A)
n.524G>A
c.77-25G>A (n.77-25G>A)
c.227-25G>A (n.227-25G>A)
n.448+365G>A
n.713-25G>A
c.226+365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133532099G>CCA2580965075CYP2E1c.488-25G>C (n.488-25G>C)
n.524G>C
c.77-25G>C (n.77-25G>C)
c.227-25G>C (n.227-25G>C)
n.448+365G>C
n.713-25G>C
c.226+365G>C
10g.133532099G=CA1946830031CYP2E1c.488-25G= (n.488-25G=)
n.524G=
c.77-25G= (n.77-25G=)
c.227-25G= (n.227-25G=)
n.448+365G=
n.713-25G=
c.226+365G=
10g.133532099G>TCA2580965076CYP2E1c.488-25G>T (n.488-25G>T)
n.524G>T
c.77-25G>T (n.77-25G>T)
c.227-25G>T (n.227-25G>T)
n.448+365G>T
n.713-25G>T
c.226+365G>T
 gnomAD v4
10g.133532102G>ACA5767606CYP2E1c.488-22G>A (n.488-22G>A)
n.527G>A
c.77-22G>A (n.77-22G>A)
c.227-22G>A (n.227-22G>A)
n.448+368G>A
n.713-22G>A
c.226+368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133532102G=CA1946830035CYP2E1c.488-22G= (n.488-22G=)
n.527G=
c.77-22G= (n.77-22G=)
c.227-22G= (n.227-22G=)
n.448+368G=
n.713-22G=
c.226+368G=
10g.133532102G>TCA5767605CYP2E1c.488-22G>T (n.488-22G>T)
n.527G>T
c.77-22G>T (n.77-22G>T)
c.227-22G>T (n.227-22G>T)
n.448+368G>T
n.713-22G>T
c.226+368G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.133532103C=CA1946830039CYP2E1c.488-21C= (n.488-21C=)
n.528C=
c.77-21C= (n.77-21C=)
c.227-21C= (n.227-21C=)
n.448+369C=
n.713-21C=
c.226+369C=
10g.133532103C>TCA662006528CYP2E1c.488-21C>T (n.488-21C>T)
n.528C>T
c.77-21C>T (n.77-21C>T)
c.227-21C>T (n.227-21C>T)
n.448+369C>T
n.713-21C>T
c.226+369C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133532105C=CA1946830044CYP2E1c.488-19C= (n.488-19C=)
n.530C=
c.77-19C= (n.77-19C=)
c.227-19C= (n.227-19C=)
n.448+371C=
n.713-19C=
c.226+371C=
10g.133532105C>TCA216857818CYP2E1c.488-19C>T (n.488-19C>T)
n.530C>T
c.77-19C>T (n.77-19C>T)
c.227-19C>T (n.227-19C>T)
n.448+371C>T
n.713-19C>T
c.226+371C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133532108_133532111delCA2611616613CYP2E1c.488-16_488-13del (n.488-16_488-13del)
n.533_536del
c.77-16_77-13del (n.77-16_77-13del)
c.227-16_227-13del (n.227-16_227-13del)
n.448+374_448+377del
n.713-16_713-13del
c.226+374_226+377del
 gnomAD v4
10g.133532107G>TCA2611616615CYP2E1c.488-17G>T (n.488-17G>T)
n.532G>T
c.77-17G>T (n.77-17G>T)
c.227-17G>T (n.227-17G>T)
n.448+373G>T
n.713-17G>T
c.226+373G>T
 gnomAD v4
10g.133532108A=CA1946830064CYP2E1c.488-16A= (n.488-16A=)
n.533A=
c.77-16A= (n.77-16A=)
c.227-16A= (n.227-16A=)
n.448+374A=
n.713-16A=
c.226+374A=
10g.133532108A>CCA597015923CYP2E1c.488-16A>C (n.488-16A>C)
n.533A>C
c.77-16A>C (n.77-16A>C)
c.227-16A>C (n.227-16A>C)
n.448+374A>C
n.713-16A>C
c.226+374A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133532108A>GCA1946830062CYP2E1c.488-16A>G (n.488-16A>G)
n.533A>G
c.77-16A>G (n.77-16A>G)
c.227-16A>G (n.227-16A>G)
n.448+374A>G
n.713-16A>G
c.226+374A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.133532111G>ACA2611616620CYP2E1c.488-13G>A (n.488-13G>A)
n.536G>A
c.77-13G>A (n.77-13G>A)
c.227-13G>A (n.227-13G>A)
n.448+377G>A
n.713-13G>A
c.226+377G>A
 gnomAD v4
10g.133532115G>ACA2611616621CYP2E1c.488-9G>A (n.488-9G>A)
n.540G>A
c.77-9G>A (n.77-9G>A)
c.227-9G>A (n.227-9G>A)
n.448+381G>A
n.713-9G>A
c.226+381G>A
 gnomAD v4
10g.133532116T>CCA2611616623CYP2E1c.488-8T>C (n.488-8T>C)
n.541T>C
c.77-8T>C (n.77-8T>C)
c.227-8T>C (n.227-8T>C)
n.448+382T>C
n.713-8T>C
c.226+382T>C
 gnomAD v4
10g.133532119delCA2611616622CYP2E1c.488-5del (n.488-5del)
n.544del
c.77-5del (n.77-5del)
c.227-5del (n.227-5del)
n.448+385del
n.713-5del
c.226+385del
 gnomAD v4
10g.133532122A=CA1946830070CYP2E1c.488-2A= (n.488-2A=)
n.547A=
c.77-2A= (n.77-2A=)
c.227-2A= (n.227-2A=)
n.448+388A=
n.713-2A=
c.226+388A=
10g.133532122A>CCA378834990CYP2E1c.488-2A>C (n.488-2A>C)
n.547A>C
c.77-2A>C (n.77-2A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
n.448+388A>C
n.713-2A>C
c.226+388A>C
10g.133532122A>GCA216857820CYP2E1c.488-2A>G (n.488-2A>G)
n.547A>G
c.77-2A>G (n.77-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
n.448+388A>G
n.713-2A>G
c.226+388A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.133532122A>TCA378834992CYP2E1c.488-2A>T (n.488-2A>T)
n.547A>T
c.77-2A>T (n.77-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
n.448+388A>T
n.713-2A>T
c.226+388A>T
10g.133532123G>ACA378834995CYP2E1c.488-1G>A (n.488-1G>A)
n.548G>A
c.77-1G>A (n.77-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
n.448+389G>A
n.713-1G>A
c.226+389G>A
10g.133532123G>CCA378834997CYP2E1c.488-1G>C (n.488-1G>C)
n.548G>C
c.77-1G>C (n.77-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
n.448+389G>C
n.713-1G>C
c.226+389G>C
10g.133532123G>TCA378834998CYP2E1c.488-1G>T (n.488-1G>T)
n.548G>T
c.77-1G>T (n.77-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
n.448+389G>T
n.713-1G>T
c.226+389G>T
10g.133532124G>ACA378835000CYP2E1c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.549G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.448+390G>A
n.713G>A
c.226+390G>A
10g.133532124G>CCA378835002CYP2E1c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.549G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.448+390G>C
n.713G>C
c.226+390G>C

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