Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133531973_133531977delinsTCAAA | CA1946829910 | CYP2E1 | c.488-151_488-147delinsTCAAA (n.488-151_488-147delinsTCAAA) n.398_402delinsTCAAA c.77-151_77-147delinsTCAAA (n.77-151_77-147delinsTCAAA) c.227-151_227-147delinsTCAAA (n.227-151_227-147delinsTCAAA) n.448+239_448+243delinsTCAAA n.713-151_713-147delinsTCAAA c.226+239_226+243delinsTCAAA | |
10 | g.133531976_133531979del | CA1946829912 | CYP2E1 | c.488-148_488-145del (n.488-148_488-145del) n.401_404del c.77-148_77-145del (n.77-148_77-145del) c.227-148_227-145del (n.227-148_227-145del) n.448+242_448+245del n.713-148_713-145del c.226+242_226+245del | dbSNP |
10 | g.133531975A>G | CA2611616406 | CYP2E1 | c.488-149A>G (n.488-149A>G) n.400A>G c.77-149A>G (n.77-149A>G) c.227-149A>G (n.227-149A>G) n.448+241A>G n.713-149A>G c.226+241A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133531976A>G | CA2611616408 | CYP2E1 | c.488-148A>G (n.488-148A>G) n.401A>G c.77-148A>G (n.77-148A>G) c.227-148A>G (n.227-148A>G) n.448+242A>G n.713-148A>G c.226+242A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133531977A= | CA1946829913 | CYP2E1 | c.488-147A= (n.488-147A=) n.402A= c.77-147A= (n.77-147A=) c.227-147A= (n.227-147A=) n.448+243A= n.713-147A= c.226+243A= | |
10 | g.133531977A>G | CA216857794 | CYP2E1 | c.488-147A>G (n.488-147A>G) n.402A>G c.77-147A>G (n.77-147A>G) c.227-147A>G (n.227-147A>G) n.448+243A>G n.713-147A>G c.226+243A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133531977A>T | CA2611616412 | CYP2E1 | c.488-147A>T (n.488-147A>T) n.402A>T c.77-147A>T (n.77-147A>T) c.227-147A>T (n.227-147A>T) n.448+243A>T n.713-147A>T c.226+243A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133531978C>A | CA2611616417 | CYP2E1 | c.488-146C>A (n.488-146C>A) n.403C>A c.77-146C>A (n.77-146C>A) c.227-146C>A (n.227-146C>A) n.448+244C>A n.713-146C>A c.226+244C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133531980G>C | CA934195924 | CYP2E1 | c.488-144G>C (n.488-144G>C) n.405G>C c.77-144G>C (n.77-144G>C) c.227-144G>C (n.227-144G>C) n.448+246G>C n.713-144G>C c.226+246G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133531980G= | CA1946829915 | CYP2E1 | c.488-144G= (n.488-144G=) n.405G= c.77-144G= (n.77-144G=) c.227-144G= (n.227-144G=) n.448+246G= n.713-144G= c.226+246G= | |
10 | g.133531982T>C | CA2611616418 | CYP2E1 | c.488-142T>C (n.488-142T>C) n.407T>C c.77-142T>C (n.77-142T>C) c.227-142T>C (n.227-142T>C) n.448+248T>C n.713-142T>C c.226+248T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133531984C>A | CA2611616420 | CYP2E1 | c.488-140C>A (n.488-140C>A) n.409C>A c.77-140C>A (n.77-140C>A) c.227-140C>A (n.227-140C>A) n.448+250C>A n.713-140C>A c.226+250C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133531984C>T | CA2611616422 | CYP2E1 | c.488-140C>T (n.488-140C>T) n.409C>T c.77-140C>T (n.77-140C>T) c.227-140C>T (n.227-140C>T) n.448+250C>T n.713-140C>T c.226+250C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133531985A>T | CA2611616423 | CYP2E1 | c.488-139A>T (n.488-139A>T) n.410A>T c.77-139A>T (n.77-139A>T) c.227-139A>T (n.227-139A>T) n.448+251A>T n.713-139A>T c.226+251A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133531986G>T | CA2611616425 | CYP2E1 | c.488-138G>T (n.488-138G>T) n.411G>T c.77-138G>T (n.77-138G>T) c.227-138G>T (n.227-138G>T) n.448+252G>T n.713-138G>T c.226+252G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133531987A>G | CA2611616427 | CYP2E1 | c.488-137A>G (n.488-137A>G) n.412A>G c.77-137A>G (n.77-137A>G) c.227-137A>G (n.227-137A>G) n.448+253A>G n.713-137A>G c.226+253A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133531987A>T | CA2611616428 | CYP2E1 | c.488-137A>T (n.488-137A>T) n.412A>T c.77-137A>T (n.77-137A>T) c.227-137A>T (n.227-137A>T) n.448+253A>T n.713-137A>T c.226+253A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133531988C>A | CA2611616430 | CYP2E1 | c.488-136C>A (n.488-136C>A) n.413C>A c.77-136C>A (n.77-136C>A) c.227-136C>A (n.227-136C>A) n.448+254C>A n.713-136C>A c.226+254C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133531988C= | CA1946829917 | CYP2E1 | c.488-136C= (n.488-136C=) n.413C= c.77-136C= (n.77-136C=) c.227-136C= (n.227-136C=) n.448+254C= n.713-136C= c.226+254C= | |
10 | g.133531988C>G | CA1946829916 | CYP2E1 | c.488-136C>G (n.488-136C>G) n.413C>G c.77-136C>G (n.77-136C>G) c.227-136C>G (n.227-136C>G) n.448+254C>G n.713-136C>G c.226+254C>G | dbSNP |
10 | g.133531988C>T | CA2611616431 | CYP2E1 | c.488-136C>T (n.488-136C>T) n.413C>T c.77-136C>T (n.77-136C>T) c.227-136C>T (n.227-136C>T) n.448+254C>T n.713-136C>T c.226+254C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133531989A= | CA1946829918 | CYP2E1 | c.488-135A= (n.488-135A=) n.414A= c.77-135A= (n.77-135A=) c.227-135A= (n.227-135A=) n.448+255A= n.713-135A= c.226+255A= | |
10 | g.133531989A>G | CA1946829920 | CYP2E1 | c.488-135A>G (n.488-135A>G) n.414A>G c.77-135A>G (n.77-135A>G) c.227-135A>G (n.227-135A>G) n.448+255A>G n.713-135A>G c.226+255A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133531989A>T | CA2611616433 | CYP2E1 | c.488-135A>T (n.488-135A>T) n.414A>T c.77-135A>T (n.77-135A>T) c.227-135A>T (n.227-135A>T) n.448+255A>T n.713-135A>T c.226+255A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133531990T>C | CA216857796 | CYP2E1 | c.488-134T>C (n.488-134T>C) n.415T>C c.77-134T>C (n.77-134T>C) c.227-134T>C (n.227-134T>C) n.448+256T>C n.713-134T>C c.226+256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133531990T= | CA1946829921 | CYP2E1 | c.488-134T= (n.488-134T=) n.415T= c.77-134T= (n.77-134T=) c.227-134T= (n.227-134T=) n.448+256T= n.713-134T= c.226+256T= | |
10 | g.133531992C>A | CA2611616434 | CYP2E1 | c.488-132C>A (n.488-132C>A) n.417C>A c.77-132C>A (n.77-132C>A) c.227-132C>A (n.227-132C>A) n.448+258C>A n.713-132C>A c.226+258C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133531993A>G | CA2611616436 | CYP2E1 | c.488-131A>G (n.488-131A>G) n.418A>G c.77-131A>G (n.77-131A>G) c.227-131A>G (n.227-131A>G) n.448+259A>G n.713-131A>G c.226+259A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133531993A>T | CA2611616439 | CYP2E1 | c.488-131A>T (n.488-131A>T) n.418A>T c.77-131A>T (n.77-131A>T) c.227-131A>T (n.227-131A>T) n.448+259A>T n.713-131A>T c.226+259A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133531994C>A | CA2611616440 | CYP2E1 | c.488-130C>A (n.488-130C>A) n.419C>A c.77-130C>A (n.77-130C>A) c.227-130C>A (n.227-130C>A) n.448+260C>A n.713-130C>A c.226+260C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133531994C>T | CA2611616441 | CYP2E1 | c.488-130C>T (n.488-130C>T) n.419C>T c.77-130C>T (n.77-130C>T) c.227-130C>T (n.227-130C>T) n.448+260C>T n.713-130C>T c.226+260C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133531995T>C | CA2790085830 | CYP2E1 | c.488-129T>C (n.488-129T>C) n.420T>C c.77-129T>C (n.77-129T>C) c.227-129T>C (n.227-129T>C) n.448+261T>C n.713-129T>C c.226+261T>C | |
10 | g.133531996_133531997del | CA2611616443 | CYP2E1 | c.488-128_488-127del (n.488-128_488-127del) n.421_422del c.77-128_77-127del (n.77-128_77-127del) c.227-128_227-127del (n.227-128_227-127del) n.448+262_448+263del n.713-128_713-127del c.226+262_226+263del | gnomAD v4 |
10 | g.133531996A= | CA1946829922 | CYP2E1 | c.488-128A= (n.488-128A=) n.421A= c.77-128A= (n.77-128A=) c.227-128A= (n.227-128A=) n.448+262A= n.713-128A= c.226+262A= | |
10 | g.133531996A>G | CA662006498 | CYP2E1 | c.488-128A>G (n.488-128A>G) n.421A>G c.77-128A>G (n.77-128A>G) c.227-128A>G (n.227-128A>G) n.448+262A>G n.713-128A>G c.226+262A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133531997T>C | CA2611616444 | CYP2E1 | c.488-127T>C (n.488-127T>C) n.422T>C c.77-127T>C (n.77-127T>C) c.227-127T>C (n.227-127T>C) n.448+263T>C n.713-127T>C c.226+263T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133531998C>A | CA2611616446 | CYP2E1 | c.488-126C>A (n.488-126C>A) n.423C>A c.77-126C>A (n.77-126C>A) c.227-126C>A (n.227-126C>A) n.448+264C>A n.713-126C>A c.226+264C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133531998C>T | CA2611616448 | CYP2E1 | c.488-126C>T (n.488-126C>T) n.423C>T c.77-126C>T (n.77-126C>T) c.227-126C>T (n.227-126C>T) n.448+264C>T n.713-126C>T c.226+264C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133531999T>C | CA2611616450 | CYP2E1 | c.488-125T>C (n.488-125T>C) n.424T>C c.77-125T>C (n.77-125T>C) c.227-125T>C (n.227-125T>C) n.448+265T>C n.713-125T>C c.226+265T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133531999T>G | CA2611616451 | CYP2E1 | c.488-125T>G (n.488-125T>G) n.424T>G c.77-125T>G (n.77-125T>G) c.227-125T>G (n.227-125T>G) n.448+265T>G n.713-125T>G c.226+265T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133532001T>C | CA2611616453 | CYP2E1 | c.488-123T>C (n.488-123T>C) n.426T>C c.77-123T>C (n.77-123T>C) c.227-123T>C (n.227-123T>C) n.448+267T>C n.713-123T>C c.226+267T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133532002del | CA2611616455 | CYP2E1 | c.488-122del (n.488-122del) n.427del c.77-122del (n.77-122del) c.227-122del (n.227-122del) n.448+268del n.713-122del c.226+268del | gnomAD v4 |
10 | g.133532002C>A | CA2611616457 | CYP2E1 | c.488-122C>A (n.488-122C>A) n.427C>A c.77-122C>A (n.77-122C>A) c.227-122C>A (n.227-122C>A) n.448+268C>A n.713-122C>A c.226+268C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133532002C= | CA1946829926 | CYP2E1 | c.488-122C= (n.488-122C=) n.427C= c.77-122C= (n.77-122C=) c.227-122C= (n.227-122C=) n.448+268C= n.713-122C= c.226+268C= | |
10 | g.133532002C>G | CA472244229 | CYP2E1 | c.488-122C>G (n.488-122C>G) n.427C>G c.77-122C>G (n.77-122C>G) c.227-122C>G (n.227-122C>G) n.448+268C>G n.713-122C>G c.226+268C>G | |
10 | g.133532002C>T | CA216857798 | CYP2E1 | c.488-122C>T (n.488-122C>T) n.427C>T c.77-122C>T (n.77-122C>T) c.227-122C>T (n.227-122C>T) n.448+268C>T n.713-122C>T c.226+268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133532003G>A | CA662006504 | CYP2E1 | c.488-121G>A (n.488-121G>A) n.428G>A c.77-121G>A (n.77-121G>A) c.227-121G>A (n.227-121G>A) n.448+269G>A n.713-121G>A c.226+269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133532003G= | CA1946829930 | CYP2E1 | c.488-121G= (n.488-121G=) n.428G= c.77-121G= (n.77-121G=) c.227-121G= (n.227-121G=) n.448+269G= n.713-121G= c.226+269G= | |
10 | g.133532003G>T | CA2611616466 | CYP2E1 | c.488-121G>T (n.488-121G>T) n.428G>T c.77-121G>T (n.77-121G>T) c.227-121G>T (n.227-121G>T) n.448+269G>T n.713-121G>T c.226+269G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133532004del | CA2611616468 | CYP2E1 | c.488-120del (n.488-120del) n.429del c.77-120del (n.77-120del) c.227-120del (n.227-120del) n.448+270del n.713-120del c.226+270del | gnomAD v4 |