UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133527045_133527049del | CA2790085667 | CYP2E1 | c.-40+172_-40+176del (n.-40+172_-40+176del) | |
| 10 | g.133527049T>A | CA2611613755 | CYP2E1 | c.-40+176T>A (n.-40+176T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527049T>G | CA2611613756 | CYP2E1 | c.-40+176T>G (n.-40+176T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527050G>A | CA2611613757 | CYP2E1 | c.-40+177G>A (n.-40+177G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527050G>C | CA2611613758 | CYP2E1 | c.-40+177G>C (n.-40+177G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527050G>T | CA2611613759 | CYP2E1 | c.-40+177G>T (n.-40+177G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527051C>A | CA2611613760 | CYP2E1 | c.-40+178C>A (n.-40+178C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527051C>G | CA2611613761 | CYP2E1 | c.-40+178C>G (n.-40+178C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527051C>T | CA2611613762 | CYP2E1 | c.-40+178C>T (n.-40+178C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527052C>A | CA2611613763 | CYP2E1 | c.-40+179C>A (n.-40+179C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527052C>T | CA2611613764 | CYP2E1 | c.-40+179C>T (n.-40+179C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527053A>C | CA2611613768 | CYP2E1 | c.-40+180A>C (n.-40+180A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527053A>G | CA2611613765 | CYP2E1 | c.-40+180A>G (n.-40+180A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527053A>T | CA2611613766 | CYP2E1 | c.-40+180A>T (n.-40+180A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527055del | CA2611613767 | CYP2E1 | c.-40+182del (n.-40+182del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527053_133527054insG | CA2790085668 | CYP2E1 | c.-40+180_-40+181insG (n.-40+180_-40+181insG) | |
| 10 | g.133527054A>C | CA2611613770 | CYP2E1 | c.-40+181A>C (n.-40+181A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527054A>G | CA2611613769 | CYP2E1 | c.-40+181A>G (n.-40+181A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527054A>T | CA2611613771 | CYP2E1 | c.-40+181A>T (n.-40+181A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527055A>C | CA2611613772 | CYP2E1 | c.-40+182A>C (n.-40+182A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527055A>G | CA2611613773 | CYP2E1 | c.-40+182A>G (n.-40+182A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527055A>T | CA2611613774 | CYP2E1 | c.-40+182A>T (n.-40+182A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527055_133527056delinsAG | CA1946822075 | CYP2E1 | c.-40+182_-40+183delinsAG (n.-40+182_-40+183delinsAG) | |
| 10 | g.133527056G>A | CA2611613775 | CYP2E1 | c.-40+183G>A (n.-40+183G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527056G>C | CA2611613776 | CYP2E1 | c.-40+183G>C (n.-40+183G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527056G>T | CA2611613777 | CYP2E1 | c.-40+183G>T (n.-40+183G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527058del | CA662022672 | CYP2E1 | c.-40+185del (n.-40+185del) | dbSNP |
| 10 | g.133527056_133527057insA | CA2790085669 | CYP2E1 | c.-40+183_-40+184insA (n.-40+183_-40+184insA) | |
| 10 | g.133527057G>A | CA2611613778 | CYP2E1 | c.-40+184G>A (n.-40+184G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527057G>C | CA2611613779 | CYP2E1 | c.-40+184G>C (n.-40+184G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527057G>T | CA2611613780 | CYP2E1 | c.-40+184G>T (n.-40+184G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527058G>A | CA2611613781 | CYP2E1 | c.-40+185G>A (n.-40+185G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527058G>C | CA2611613782 | CYP2E1 | c.-40+185G>C (n.-40+185G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527058G>T | CA2611613783 | CYP2E1 | c.-40+185G>T (n.-40+185G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527059C>A | CA216856315 | CYP2E1 | c.-40+186C>A (n.-40+186C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133527059C= | CA1946822079 | CYP2E1 | c.-40+186C= (n.-40+186C=) | |
| 10 | g.133527059C>G | CA2611613784 | CYP2E1 | c.-40+186C>G (n.-40+186C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527059C>T | CA2611613785 | CYP2E1 | c.-40+186C>T (n.-40+186C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527059_133527060insT | CA2611613786 | CYP2E1 | c.-40+186_-40+187insT (n.-40+186_-40+187insT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527060A>C | CA2611613787 | CYP2E1 | c.-40+187A>C (n.-40+187A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527060A>G | CA2611613788 | CYP2E1 | c.-40+187A>G (n.-40+187A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527061G>A | CA2611613789 | CYP2E1 | c.-40+188G>A (n.-40+188G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527061G>C | CA216856317 | CYP2E1 | c.-40+188G>C (n.-40+188G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133527061G= | CA1946822085 | CYP2E1 | c.-40+188G= (n.-40+188G=) | |
| 10 | g.133527061G>T | CA2611613790 | CYP2E1 | c.-40+188G>T (n.-40+188G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527062G>A | CA2611613791 | CYP2E1 | c.-40+189G>A (n.-40+189G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527062G>C | CA2611613792 | CYP2E1 | c.-40+189G>C (n.-40+189G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527062G>T | CA2611613793 | CYP2E1 | c.-40+189G>T (n.-40+189G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527063A= | CA1630848526 | CYP2E1 | c.-40+190A= (n.-40+190A=) | |
| 10 | g.133527063A>C | CA2580574778 | CYP2E1 | c.-40+190A>C (n.-40+190A>C) | gnomAD v4 |