WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133527040T>A | CA2611613734 | CYP2E1 | c.-40+167T>A (n.-40+167T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527040T>C | CA2611613735 | CYP2E1 | c.-40+167T>C (n.-40+167T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527040T>G | CA2611613736 | CYP2E1 | c.-40+167T>G (n.-40+167T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527041C>A | CA2611613737 | CYP2E1 | c.-40+168C>A (n.-40+168C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527041C>G | CA2611613738 | CYP2E1 | c.-40+168C>G (n.-40+168C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527042T>A | CA2611613741 | CYP2E1 | c.-40+169T>A (n.-40+169T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527042T>C | CA2611613740 | CYP2E1 | c.-40+169T>C (n.-40+169T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133527042T>G | CA2611613739 | CYP2E1 | c.-40+169T>G (n.-40+169T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527043A= | CA1946822068 | CYP2E1 | c.-40+170A= (n.-40+170A=) | |
| 10 | g.133527043A>C | CA2611613742 | CYP2E1 | c.-40+170A>C (n.-40+170A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527043A>G | CA1946822067 | CYP2E1 | c.-40+170A>G (n.-40+170A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133527044del | CA2611613743 | CYP2E1 | c.-40+171del (n.-40+171del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527044A= | CA1946822069 | CYP2E1 | c.-40+171A= (n.-40+171A=) | |
| 10 | g.133527044A>C | CA2580574787 | CYP2E1 | c.-40+171A>C (n.-40+171A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527044A>G | CA13234474 | CYP2E1 | c.-40+171A>G (n.-40+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133527044A>T | CA2580574788 | CYP2E1 | c.-40+171A>T (n.-40+171A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527045C>A | CA2611613745 | CYP2E1 | c.-40+172C>A (n.-40+172C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527045C= | CA1946822071 | CYP2E1 | c.-40+172C= (n.-40+172C=) | |
| 10 | g.133527045C>G | CA2611613746 | CYP2E1 | c.-40+172C>G (n.-40+172C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527045C>T | CA216856311 | CYP2E1 | c.-40+172C>T (n.-40+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133527046del | CA2611613744 | CYP2E1 | c.-40+173del (n.-40+173del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527046C>A | CA2611613747 | CYP2E1 | c.-40+173C>A (n.-40+173C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527046C= | CA1946822073 | CYP2E1 | c.-40+173C= (n.-40+173C=) | |
| 10 | g.133527046C>G | CA2611613748 | CYP2E1 | c.-40+173C>G (n.-40+173C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527046C>T | CA1946822074 | CYP2E1 | c.-40+173C>T (n.-40+173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133527047A>C | CA2611613751 | CYP2E1 | c.-40+174A>C (n.-40+174A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527047A>G | CA2611613750 | CYP2E1 | c.-40+174A>G (n.-40+174A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527047A>T | CA2611613749 | CYP2E1 | c.-40+174A>T (n.-40+174A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527048G>A | CA2611613752 | CYP2E1 | c.-40+175G>A (n.-40+175G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527048G>C | CA2611613753 | CYP2E1 | c.-40+175G>C (n.-40+175G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527048G>T | CA2611613754 | CYP2E1 | c.-40+175G>T (n.-40+175G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527049T>A | CA2611613755 | CYP2E1 | c.-40+176T>A (n.-40+176T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527049T>G | CA2611613756 | CYP2E1 | c.-40+176T>G (n.-40+176T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527050G>A | CA2611613757 | CYP2E1 | c.-40+177G>A (n.-40+177G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527050G>C | CA2611613758 | CYP2E1 | c.-40+177G>C (n.-40+177G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527050G>T | CA2611613759 | CYP2E1 | c.-40+177G>T (n.-40+177G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527051C>A | CA2611613760 | CYP2E1 | c.-40+178C>A (n.-40+178C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527051C>G | CA2611613761 | CYP2E1 | c.-40+178C>G (n.-40+178C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527051C>T | CA2611613762 | CYP2E1 | c.-40+178C>T (n.-40+178C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527052C>A | CA2611613763 | CYP2E1 | c.-40+179C>A (n.-40+179C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527052C>T | CA2611613764 | CYP2E1 | c.-40+179C>T (n.-40+179C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527053A>C | CA2611613768 | CYP2E1 | c.-40+180A>C (n.-40+180A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527053A>G | CA2611613765 | CYP2E1 | c.-40+180A>G (n.-40+180A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527053A>T | CA2611613766 | CYP2E1 | c.-40+180A>T (n.-40+180A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527055del | CA2611613767 | CYP2E1 | c.-40+182del (n.-40+182del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527054A>C | CA2611613770 | CYP2E1 | c.-40+181A>C (n.-40+181A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527054A>G | CA2611613769 | CYP2E1 | c.-40+181A>G (n.-40+181A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527054A>T | CA2611613771 | CYP2E1 | c.-40+181A>T (n.-40+181A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527055A>C | CA2611613772 | CYP2E1 | c.-40+182A>C (n.-40+182A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133527055A>G | CA2611613773 | CYP2E1 | c.-40+182A>G (n.-40+182A>G) | gnomAD v4 |