UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133526952C>A | CA662022644 | CYP2E1 | c.-40+79C>A (n.-40+79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526952C= | CA1946821965 | CYP2E1 | c.-40+79C= (n.-40+79C=) | |
| 10 | g.133526952C>G | CA596746468 | CYP2E1 | c.-40+79C>G (n.-40+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526953T>A | CA2574724073 | CYP2E1 | c.-40+80T>A (n.-40+80T>A) | |
| 10 | g.133526953T>C | CA1946821974 | CYP2E1 | c.-40+80T>C (n.-40+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526953T= | CA1946821971 | CYP2E1 | c.-40+80T= (n.-40+80T=) | |
| 10 | g.133526954A>G | CA2611613632 | CYP2E1 | c.-40+81A>G (n.-40+81A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526955G>A | CA1946821976 | CYP2E1 | c.-40+82G>A (n.-40+82G>A) | dbSNP |
| 10 | g.133526955G= | CA1946821975 | CYP2E1 | c.-40+82G= (n.-40+82G=) | |
| 10 | g.133526955G>T | CA2611613633 | CYP2E1 | c.-40+82G>T (n.-40+82G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526957G>A | CA2611613634 | CYP2E1 | c.-40+84G>A (n.-40+84G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526957G>T | CA2611613635 | CYP2E1 | c.-40+84G>T (n.-40+84G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526958G>T | CA2611613636 | CYP2E1 | c.-40+85G>T (n.-40+85G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526959T>C | CA2611613637 | CYP2E1 | c.-40+86T>C (n.-40+86T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526959T>G | CA2611613638 | CYP2E1 | c.-40+86T>G (n.-40+86T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526960G>T | CA2611613639 | CYP2E1 | c.-40+87G>T (n.-40+87G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526963C>A | CA2574724074 | CYP2E1 | c.-40+90C>A (n.-40+90C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526963C= | CA1946821977 | CYP2E1 | c.-40+90C= (n.-40+90C=) | |
| 10 | g.133526963C>G | CA216856277 | CYP2E1 | c.-40+90C>G (n.-40+90C>G) | dbSNP |
| 10 | g.133526963C>T | CA662022649 | CYP2E1 | c.-40+90C>T (n.-40+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526964G>A | CA662022652 | CYP2E1 | c.-40+91G>A (n.-40+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526964G= | CA1946821978 | CYP2E1 | c.-40+91G= (n.-40+91G=) | |
| 10 | g.133526964G>T | CA2611613640 | CYP2E1 | c.-40+91G>T (n.-40+91G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526965G>A | CA2574724075 | CYP2E1 | c.-40+92G>A (n.-40+92G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526966C>A | CA2574724076 | CYP2E1 | c.-40+93C>A (n.-40+93C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526966C= | CA1946821979 | CYP2E1 | c.-40+93C= (n.-40+93C=) | |
| 10 | g.133526966C>T | CA596746471 | CYP2E1 | c.-40+93C>T (n.-40+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526967A= | CA1946821981 | CYP2E1 | c.-40+94A= (n.-40+94A=) | |
| 10 | g.133526967A>C | CA934193782 | CYP2E1 | c.-40+94A>C (n.-40+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526967A>G | CA1946821982 | CYP2E1 | c.-40+94A>G (n.-40+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526967A>T | CA1946821983 | CYP2E1 | c.-40+94A>T (n.-40+94A>T) | dbSNP |
| 10 | g.133526968T>G | CA1946821987 | CYP2E1 | c.-40+95T>G (n.-40+95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526968T= | CA1946821985 | CYP2E1 | c.-40+95T= (n.-40+95T=) | |
| 10 | g.133526969G>A | CA216856280 | CYP2E1 | c.-40+96G>A (n.-40+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526969G= | CA1946821992 | CYP2E1 | c.-40+96G= (n.-40+96G=) | |
| 10 | g.133526969G>T | CA2611613641 | CYP2E1 | c.-40+96G>T (n.-40+96G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526970G>T | CA2611613642 | CYP2E1 | c.-40+97G>T (n.-40+97G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526971G>A | CA2611613643 | CYP2E1 | c.-40+98G>A (n.-40+98G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526971G>T | CA2611613644 | CYP2E1 | c.-40+98G>T (n.-40+98G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526972G>A | CA1946821994 | CYP2E1 | c.-40+99G>A (n.-40+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526972G= | CA1946821993 | CYP2E1 | c.-40+99G= (n.-40+99G=) | |
| 10 | g.133526972G>T | CA2611613645 | CYP2E1 | c.-40+99G>T (n.-40+99G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526973T>A | CA2611613646 | CYP2E1 | c.-40+100T>A (n.-40+100T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526973T>C | CA596746476 | CYP2E1 | c.-40+100T>C (n.-40+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526973T>G | CA1946821997 | CYP2E1 | c.-40+100T>G (n.-40+100T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526973T= | CA1946821996 | CYP2E1 | c.-40+100T= (n.-40+100T=) | |
| 10 | g.133526974T>C | CA2611613647 | CYP2E1 | c.-40+101T>C (n.-40+101T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526976G>C | CA662022656 | CYP2E1 | c.-40+103G>C (n.-40+103G>C) | dbSNP |
| 10 | g.133526976G= | CA1946822000 | CYP2E1 | c.-40+103G= (n.-40+103G=) | |
| 10 | g.133526976G>T | CA2611613648 | CYP2E1 | c.-40+103G>T (n.-40+103G>T) | gnomAD v4 |