WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133526931_133526933del | CA2574724063 | CYP2E1 | c.-40+58_-40+60del (n.-40+58_-40+60del) | |
| 10 | g.133526930A>G | CA2611613613 | CYP2E1 | c.-40+57A>G (n.-40+57A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526930A>T | CA2611613614 | CYP2E1 | c.-40+57A>T (n.-40+57A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526931C>A | CA2611613615 | CYP2E1 | c.-40+58C>A (n.-40+58C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526931C>G | CA2574724065 | CYP2E1 | c.-40+58C>G (n.-40+58C>G) | |
| 10 | g.133526931C>T | CA2574724066 | CYP2E1 | c.-40+58C>T (n.-40+58C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526932del | CA2574724064 | CYP2E1 | c.-40+59del (n.-40+59del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526932C>A | CA2611613616 | CYP2E1 | c.-40+59C>A (n.-40+59C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526932C>T | CA2534796959 | CYP2E1 | c.-40+59C>T (n.-40+59C>T) | |
| 10 | g.133526933A>G | CA2611613617 | CYP2E1 | c.-40+60A>G (n.-40+60A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526934G>C | CA934193771 | CYP2E1 | c.-40+61G>C (n.-40+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526934G= | CA1946821944 | CYP2E1 | c.-40+61G= (n.-40+61G=) | |
| 10 | g.133526934G>T | CA2611613618 | CYP2E1 | c.-40+61G>T (n.-40+61G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526936A>G | CA2574724067 | CYP2E1 | c.-40+63A>G (n.-40+63A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526937G>A | CA2611613619 | CYP2E1 | c.-40+64G>A (n.-40+64G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526938G>T | CA2611613620 | CYP2E1 | c.-40+65G>T (n.-40+65G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526939G>A | CA2611613621 | CYP2E1 | c.-40+66G>A (n.-40+66G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526939G>T | CA2611613622 | CYP2E1 | c.-40+66G>T (n.-40+66G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526940C>A | CA2611613623 | CYP2E1 | c.-40+67C>A (n.-40+67C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526940C>T | CA2574724068 | CYP2E1 | c.-40+67C>T (n.-40+67C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526941C>A | CA2574724069 | CYP2E1 | c.-40+68C>A (n.-40+68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526941C= | CA1946821945 | CYP2E1 | c.-40+68C= (n.-40+68C=) | |
| 10 | g.133526941C>T | CA662022634 | CYP2E1 | c.-40+68C>T (n.-40+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526942G>A | CA216856262 | CYP2E1 | c.-40+69G>A (n.-40+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526942G>C | CA2611613624 | CYP2E1 | c.-40+69G>C (n.-40+69G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526942G= | CA1946821947 | CYP2E1 | c.-40+69G= (n.-40+69G=) | |
| 10 | g.133526942G>T | CA2611613625 | CYP2E1 | c.-40+69G>T (n.-40+69G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526943G>A | CA2574724070 | CYP2E1 | c.-40+70G>A (n.-40+70G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526943G>C | CA2723182902 | CYP2E1 | c.-40+70G>C (n.-40+70G>C) | dbSNP |
| 10 | g.133526943G>T | CA2611613626 | CYP2E1 | c.-40+70G>T (n.-40+70G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526944T>C | CA216856265 | CYP2E1 | c.-40+71T>C (n.-40+71T>C) | dbSNP |
| 10 | g.133526944T= | CA1946821949 | CYP2E1 | c.-40+71T= (n.-40+71T=) | |
| 10 | g.133526946C>A | CA2574724071 | CYP2E1 | c.-40+73C>A (n.-40+73C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526947del | CA2611613627 | CYP2E1 | c.-40+74del (n.-40+74del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526947C>A | CA2611613628 | CYP2E1 | c.-40+74C>A (n.-40+74C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526947C= | CA1946821953 | CYP2E1 | c.-40+74C= (n.-40+74C=) | |
| 10 | g.133526947C>G | CA662022638 | CYP2E1 | c.-40+74C>G (n.-40+74C>G) | dbSNP |
| 10 | g.133526947C>T | CA216856268 | CYP2E1 | c.-40+74C>T (n.-40+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526948G>A | CA216856271 | CYP2E1 | c.-40+75G>A (n.-40+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526948G>C | CA2574724072 | CYP2E1 | c.-40+75G>C (n.-40+75G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526948G= | CA1946821956 | CYP2E1 | c.-40+75G= (n.-40+75G=) | |
| 10 | g.133526948G>T | CA2611613629 | CYP2E1 | c.-40+75G>T (n.-40+75G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526949T>A | CA1946821959 | CYP2E1 | c.-40+76T>A (n.-40+76T>A) | dbSNP |
| 10 | g.133526949T>C | CA2611613630 | CYP2E1 | c.-40+76T>C (n.-40+76T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526949T= | CA1946821958 | CYP2E1 | c.-40+76T= (n.-40+76T=) | |
| 10 | g.133526950G>A | CA2611613631 | CYP2E1 | c.-40+77G>A (n.-40+77G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526951T>A | CA216856274 | CYP2E1 | c.-40+78T>A (n.-40+78T>A) | dbSNP |
| 10 | g.133526951T= | CA1946821960 | CYP2E1 | c.-40+78T= (n.-40+78T=) | |
| 10 | g.133526952C>A | CA662022644 | CYP2E1 | c.-40+79C>A (n.-40+79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526952C= | CA1946821965 | CYP2E1 | c.-40+79C= (n.-40+79C=) |