UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133526921G>A | CA2611613601 | CYP2E1 | c.-40+48G>A (n.-40+48G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526922G>A | CA934193764 | CYP2E1 | c.-40+49G>A (n.-40+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526922G>C | CA596746465 | CYP2E1 | c.-40+49G>C (n.-40+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526922G= | CA1946821939 | CYP2E1 | c.-40+49G= (n.-40+49G=) | |
| 10 | g.133526922G>T | CA2611613602 | CYP2E1 | c.-40+49G>T (n.-40+49G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526923C>A | CA2611613603 | CYP2E1 | c.-40+50C>A (n.-40+50C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526923C>T | CA2611613604 | CYP2E1 | c.-40+50C>T (n.-40+50C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526924T>C | CA2611613605 | CYP2E1 | c.-40+51T>C (n.-40+51T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526925G>A | CA2611613607 | CYP2E1 | c.-40+52G>A (n.-40+52G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526925G>C | CA216856256 | CYP2E1 | c.-40+52G>C (n.-40+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526925G= | CA1946821940 | CYP2E1 | c.-40+52G= (n.-40+52G=) | |
| 10 | g.133526925G>T | CA2611613606 | CYP2E1 | c.-40+52G>T (n.-40+52G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526926T>C | CA2611613608 | CYP2E1 | c.-40+53T>C (n.-40+53T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526927T>A | CA2611613609 | CYP2E1 | c.-40+54T>A (n.-40+54T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526928G>A | CA662022629 | CYP2E1 | c.-40+55G>A (n.-40+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526928G= | CA1946821941 | CYP2E1 | c.-40+55G= (n.-40+55G=) | |
| 10 | g.133526928G>T | CA2611613610 | CYP2E1 | c.-40+55G>T (n.-40+55G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526929C>A | CA2611613611 | CYP2E1 | c.-40+56C>A (n.-40+56C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526929C= | CA1946821942 | CYP2E1 | c.-40+56C= (n.-40+56C=) | |
| 10 | g.133526929C>G | CA662022633 | CYP2E1 | c.-40+56C>G (n.-40+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526929C>T | CA2611613612 | CYP2E1 | c.-40+56C>T (n.-40+56C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526931_133526933del | CA2574724063 | CYP2E1 | c.-40+58_-40+60del (n.-40+58_-40+60del) | |
| 10 | g.133526930A>G | CA2611613613 | CYP2E1 | c.-40+57A>G (n.-40+57A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526930A>T | CA2611613614 | CYP2E1 | c.-40+57A>T (n.-40+57A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526931C>A | CA2611613615 | CYP2E1 | c.-40+58C>A (n.-40+58C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526931C>G | CA2574724065 | CYP2E1 | c.-40+58C>G (n.-40+58C>G) | |
| 10 | g.133526931C>T | CA2574724066 | CYP2E1 | c.-40+58C>T (n.-40+58C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526932del | CA2574724064 | CYP2E1 | c.-40+59del (n.-40+59del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526932C>A | CA2611613616 | CYP2E1 | c.-40+59C>A (n.-40+59C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526932C>T | CA2534796959 | CYP2E1 | c.-40+59C>T (n.-40+59C>T) | |
| 10 | g.133526933A>G | CA2611613617 | CYP2E1 | c.-40+60A>G (n.-40+60A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526934G>C | CA934193771 | CYP2E1 | c.-40+61G>C (n.-40+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526934G= | CA1946821944 | CYP2E1 | c.-40+61G= (n.-40+61G=) | |
| 10 | g.133526934G>T | CA2611613618 | CYP2E1 | c.-40+61G>T (n.-40+61G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526936A>G | CA2574724067 | CYP2E1 | c.-40+63A>G (n.-40+63A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526937G>A | CA2611613619 | CYP2E1 | c.-40+64G>A (n.-40+64G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526938G>T | CA2611613620 | CYP2E1 | c.-40+65G>T (n.-40+65G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526939G>A | CA2611613621 | CYP2E1 | c.-40+66G>A (n.-40+66G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526939G>T | CA2611613622 | CYP2E1 | c.-40+66G>T (n.-40+66G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526940C>A | CA2611613623 | CYP2E1 | c.-40+67C>A (n.-40+67C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526940C>T | CA2574724068 | CYP2E1 | c.-40+67C>T (n.-40+67C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526941C>A | CA2574724069 | CYP2E1 | c.-40+68C>A (n.-40+68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526941C= | CA1946821945 | CYP2E1 | c.-40+68C= (n.-40+68C=) | |
| 10 | g.133526941C>T | CA662022634 | CYP2E1 | c.-40+68C>T (n.-40+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526942G>A | CA216856262 | CYP2E1 | c.-40+69G>A (n.-40+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526942G>C | CA2611613624 | CYP2E1 | c.-40+69G>C (n.-40+69G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526942G= | CA1946821947 | CYP2E1 | c.-40+69G= (n.-40+69G=) | |
| 10 | g.133526942G>T | CA2611613625 | CYP2E1 | c.-40+69G>T (n.-40+69G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526943G>A | CA2574724070 | CYP2E1 | c.-40+70G>A (n.-40+70G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526943G>C | CA2723182902 | CYP2E1 | c.-40+70G>C (n.-40+70G>C) | dbSNP |