UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133526813_133526820del | CA2611613535 | CYP2E1 | c.-100_-93del (n.-100_-93del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526817G>A | CA216856237 | CYP2E1 | c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526817G>C | CA662022602 | CYP2E1 | c.-96G>C (n.-96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526817G= | CA1946821839 | CYP2E1 | c.-96G= (n.-96G=) | |
| 10 | g.133526817G>T | CA2611613536 | CYP2E1 | c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526820T>C | CA662022603 | CYP2E1 | c.-93T>C (n.-93T>C) | dbSNP |
| 10 | g.133526820T= | CA1946821841 | CYP2E1 | c.-93T= (n.-93T=) | |
| 10 | g.133526821T>G | CA1946821844 | CYP2E1 | c.-92T>G (n.-92T>G) | dbSNP |
| 10 | g.133526821T= | CA1946821843 | CYP2E1 | c.-92T= (n.-92T=) | |
| 10 | g.133526823C>A | CA2611613537 | CYP2E1 | c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526823C= | CA1946821846 | CYP2E1 | c.-90C= (n.-90C=) | |
| 10 | g.133526823C>T | CA216856240 | CYP2E1 | c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526824G>A | CA662022606 | CYP2E1 | c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526824G= | CA1946821848 | CYP2E1 | c.-89G= (n.-89G=) | |
| 10 | g.133526824G>T | CA2611613538 | CYP2E1 | c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526825A= | CA1946821851 | CYP2E1 | c.-88A= (n.-88A=) | |
| 10 | g.133526825A>G | CA596746460 | CYP2E1 | c.-88A>G (n.-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526827G>A | CA2611613539 | CYP2E1 | c.-86G>A (n.-86G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526829T>C | CA2611613540 | CYP2E1 | c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526830G>A | CA2790085660 | CYP2E1 | c.-83G>A (n.-83G>A) | |
| 10 | g.133526830G= | CA1946821854 | CYP2E1 | c.-83G= (n.-83G=) | |
| 10 | g.133526830G>T | CA662022608 | CYP2E1 | c.-83G>T (n.-83G>T) | dbSNP |
| 10 | g.133526831A= | CA1946821857 | CYP2E1 | c.-82A= (n.-82A=) | |
| 10 | g.133526831A>C | CA934193735 | CYP2E1 | c.-82A>C (n.-82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526832A= | CA1946821861 | CYP2E1 | c.-81A= (n.-81A=) | |
| 10 | g.133526832A>T | CA2611613541 | CYP2E1 | c.-81A>T (n.-81A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526836dup | CA1946821862 | CYP2E1 | c.-77dup (n.-77dup) | dbSNP |
| 10 | g.133526834T>C | CA2790085661 | CYP2E1 | c.-79T>C (n.-79T>C) | |
| 10 | g.133526836T>C | CA2611613542 | CYP2E1 | c.-77T>C (n.-77T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526837C>A | CA2611613543 | CYP2E1 | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526838C>A | CA2611613544 | CYP2E1 | c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526838C= | CA1946821863 | CYP2E1 | c.-75C= (n.-75C=) | |
| 10 | g.133526838C>T | CA934193739 | CYP2E1 | c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526839T>C | CA1946821865 | CYP2E1 | c.-74T>C (n.-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526839T= | CA1946821864 | CYP2E1 | c.-74T= (n.-74T=) | |
| 10 | g.133526841C>T | CA2611613545 | CYP2E1 | c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526843G>A | CA596746462 | CYP2E1 | c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526843G= | CA1946821867 | CYP2E1 | c.-70G= (n.-70G=) | |
| 10 | g.133526843G>T | CA2611613546 | CYP2E1 | c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526845C>A | CA2611613547 | CYP2E1 | c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526848del | CA2611613548 | CYP2E1 | c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526846C>A | CA1946821870 | CYP2E1 | c.-67C>A (n.-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526846C= | CA1946821869 | CYP2E1 | c.-67C= (n.-67C=) | |
| 10 | g.133526847C>A | CA2611613549 | CYP2E1 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526847C>G | CA2611613550 | CYP2E1 | c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526850T>G | CA2611613551 | CYP2E1 | c.-63T>G (n.-63T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526851T>G | CA2611613552 | CYP2E1 | c.-62T>G (n.-62T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526852C>A | CA2611613553 | CYP2E1 | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526852C= | CA1946821871 | CYP2E1 | c.-61C= (n.-61C=) | |
| 10 | g.133526852C>T | CA1946821872 | CYP2E1 | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP |