UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133526791del | CA2790085657 | CYP2E1 | c.-117-5del (n.-117-5del) n.18del | |
| 10 | g.133526791T>A | CA2790085658 | CYP2E1 | c.-117-5T>A (n.-117-5T>A) n.15A>T | |
| 10 | g.133526792C>A | CA216856231 | CYP2E1 | c.-117-4C>A (n.-117-4C>A) n.14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526792C= | CA1946821818 | CYP2E1 | c.-117-4C= (n.-117-4C=) n.14G= | |
| 10 | g.133526792C>T | CA1946821821 | CYP2E1 | c.-117-4C>T (n.-117-4C>T) n.14G>A | dbSNP |
| 10 | g.133526793C>A | CA2611613525 | CYP2E1 | c.-117-3C>A (n.-117-3C>A) n.13G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526794A>G | CA2611613526 | CYP2E1 | c.-117-2A>G (n.-117-2A>G) n.12T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526795G>T | CA2790085659 | CYP2E1 | c.-117-1G>T (n.-117-1G>T) n.11C>A | |
| 10 | g.133526798_133526802del | CA2611613527 | CYP2E1 | c.-115_-111del (n.-115_-111del) n.6_10del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526798A= | CA1946821822 | CYP2E1 | c.-115A= (n.-115A=) n.8T= | |
| 10 | g.133526798A>G | CA662022597 | CYP2E1 | c.-115A>G (n.-115A>G) n.8T>C | dbSNP |
| 10 | g.133526800C>A | CA2611613528 | CYP2E1 | c.-113C>A (n.-113C>A) n.6G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526802T>G | CA2574724054 | CYP2E1 | c.-111T>G (n.-111T>G) n.4A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526804A>G | CA2611613529 | CYP2E1 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.2T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526805G>A | CA2611613530 | CYP2E1 | c.-108G>A (n.-108G>A) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526805_133526806delinsGA | CA1946821824 | CYP2E1 | c.-108_-107delinsGA (n.-108_-107delinsGA) | |
| 10 | g.133526806A= | CA1946821828 | CYP2E1 | c.-107A= (n.-107A=) | |
| 10 | g.133526806A>G | CA216856235 | CYP2E1 | c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526806_133526808del | CA2611613531 | CYP2E1 | c.-107_-105del (n.-107_-105del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526808del | CA1946821827 | CYP2E1 | c.-105del (n.-105del) | dbSNP |
| 10 | g.133526807A= | CA1946821830 | CYP2E1 | c.-106A= (n.-106A=) | |
| 10 | g.133526807A>C | CA1946821831 | CYP2E1 | c.-106A>C (n.-106A>C) | dbSNP |
| 10 | g.133526808A>G | CA2611613532 | CYP2E1 | c.-105A>G (n.-105A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526810T>G | CA2611613533 | CYP2E1 | c.-103T>G (n.-103T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526811G>A | CA662022599 | CYP2E1 | c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526811G= | CA1946821832 | CYP2E1 | c.-102G= (n.-102G=) | |
| 10 | g.133526811G>T | CA596746459 | CYP2E1 | c.-102G>T (n.-102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526812G>T | CA2611613534 | CYP2E1 | c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526813_133526820del | CA2611613535 | CYP2E1 | c.-100_-93del (n.-100_-93del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526816C>A | CA662022600 | CYP2E1 | c.-97C>A (n.-97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526816C= | CA1946821835 | CYP2E1 | c.-97C= (n.-97C=) | |
| 10 | g.133526816C>T | CA2574724055 | CYP2E1 | c.-97C>T (n.-97C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526817G>A | CA216856237 | CYP2E1 | c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526817G>C | CA662022602 | CYP2E1 | c.-96G>C (n.-96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526817G= | CA1946821839 | CYP2E1 | c.-96G= (n.-96G=) | |
| 10 | g.133526817G>T | CA2611613536 | CYP2E1 | c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526820T>C | CA662022603 | CYP2E1 | c.-93T>C (n.-93T>C) | dbSNP |
| 10 | g.133526820T= | CA1946821841 | CYP2E1 | c.-93T= (n.-93T=) | |
| 10 | g.133526821T>G | CA1946821844 | CYP2E1 | c.-92T>G (n.-92T>G) | dbSNP |
| 10 | g.133526821T= | CA1946821843 | CYP2E1 | c.-92T= (n.-92T=) | |
| 10 | g.133526823C>A | CA2611613537 | CYP2E1 | c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526823C= | CA1946821846 | CYP2E1 | c.-90C= (n.-90C=) | |
| 10 | g.133526823C>T | CA216856240 | CYP2E1 | c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526824G>A | CA662022606 | CYP2E1 | c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133526824G= | CA1946821848 | CYP2E1 | c.-89G= (n.-89G=) | |
| 10 | g.133526824G>T | CA2611613538 | CYP2E1 | c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526825A= | CA1946821851 | CYP2E1 | c.-88A= (n.-88A=) | |
| 10 | g.133526825A>G | CA596746460 | CYP2E1 | c.-88A>G (n.-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133526827G>A | CA2611613539 | CYP2E1 | c.-86G>A (n.-86G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.133526829T>C | CA2611613540 | CYP2E1 | c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |