UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133412206_133412211dup | CA934184936 | MTG1 | c.753-7274_753-7269dup (n.753-7274_753-7269dup) c.*677-7274_*677-7269dup (n.*677-7274_*677-7269dup) c.600-7274_600-7269dup (n.600-7274_600-7269dup) n.1336-7274_1336-7269dup c.768-7274_768-7269dup (n.768-7274_768-7269dup) n.1607-7274_1607-7269dup c.630-7274_630-7269dup (n.630-7274_630-7269dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412206G>C | CA934184939 | MTG1 | c.753-7274G>C (n.753-7274G>C) c.*677-7274G>C (n.*677-7274G>C) c.600-7274G>C (n.600-7274G>C) n.1336-7274G>C c.768-7274G>C (n.768-7274G>C) n.1607-7274G>C c.630-7274G>C (n.630-7274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412206G= | CA1946792952 | MTG1 | c.753-7274G= (n.753-7274G=) c.*677-7274G= (n.*677-7274G=) c.600-7274G= (n.600-7274G=) n.1336-7274G= c.768-7274G= (n.768-7274G=) n.1607-7274G= c.630-7274G= (n.630-7274G=) | |
| 10 | g.133412222G>A | CA216815155 | MTG1 | c.753-7258G>A (n.753-7258G>A) c.*677-7258G>A (n.*677-7258G>A) c.600-7258G>A (n.600-7258G>A) n.1336-7258G>A c.768-7258G>A (n.768-7258G>A) n.1607-7258G>A c.630-7258G>A (n.630-7258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412222G= | CA1946792955 | MTG1 | c.753-7258G= (n.753-7258G=) c.*677-7258G= (n.*677-7258G=) c.600-7258G= (n.600-7258G=) n.1336-7258G= c.768-7258G= (n.768-7258G=) n.1607-7258G= c.630-7258G= (n.630-7258G=) | |
| 10 | g.133412224G>A | CA216815161 | MTG1 | c.753-7256G>A (n.753-7256G>A) c.*677-7256G>A (n.*677-7256G>A) c.600-7256G>A (n.600-7256G>A) n.1336-7256G>A c.768-7256G>A (n.768-7256G>A) n.1607-7256G>A c.630-7256G>A (n.630-7256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412224G= | CA1946792957 | MTG1 | c.753-7256G= (n.753-7256G=) c.*677-7256G= (n.*677-7256G=) c.600-7256G= (n.600-7256G=) n.1336-7256G= c.768-7256G= (n.768-7256G=) n.1607-7256G= c.630-7256G= (n.630-7256G=) | |
| 10 | g.133412228G>A | CA596748056 | MTG1 | c.753-7252G>A (n.753-7252G>A) c.*677-7252G>A (n.*677-7252G>A) c.600-7252G>A (n.600-7252G>A) n.1336-7252G>A c.768-7252G>A (n.768-7252G>A) n.1607-7252G>A c.630-7252G>A (n.630-7252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412228G= | CA1946792961 | MTG1 | c.753-7252G= (n.753-7252G=) c.*677-7252G= (n.*677-7252G=) c.600-7252G= (n.600-7252G=) n.1336-7252G= c.768-7252G= (n.768-7252G=) n.1607-7252G= c.630-7252G= (n.630-7252G=) | |
| 10 | g.133412229A= | CA1946792964 | MTG1 | c.753-7251A= (n.753-7251A=) c.*677-7251A= (n.*677-7251A=) c.600-7251A= (n.600-7251A=) n.1336-7251A= c.768-7251A= (n.768-7251A=) n.1607-7251A= c.630-7251A= (n.630-7251A=) | |
| 10 | g.133412229A>T | CA661974924 | MTG1 | c.753-7251A>T (n.753-7251A>T) c.*677-7251A>T (n.*677-7251A>T) c.600-7251A>T (n.600-7251A>T) n.1336-7251A>T c.768-7251A>T (n.768-7251A>T) n.1607-7251A>T c.630-7251A>T (n.630-7251A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412233C= | CA1946792966 | MTG1 | c.753-7247C= (n.753-7247C=) c.*677-7247C= (n.*677-7247C=) c.600-7247C= (n.600-7247C=) n.1336-7247C= c.768-7247C= (n.768-7247C=) n.1607-7247C= c.630-7247C= (n.630-7247C=) | |
| 10 | g.133412233C>T | CA934184947 | MTG1 | c.753-7247C>T (n.753-7247C>T) c.*677-7247C>T (n.*677-7247C>T) c.600-7247C>T (n.600-7247C>T) n.1336-7247C>T c.768-7247C>T (n.768-7247C>T) n.1607-7247C>T c.630-7247C>T (n.630-7247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412235G>C | CA596748057 | MTG1 | c.753-7245G>C (n.753-7245G>C) c.*677-7245G>C (n.*677-7245G>C) c.600-7245G>C (n.600-7245G>C) n.1336-7245G>C c.768-7245G>C (n.768-7245G>C) n.1607-7245G>C c.630-7245G>C (n.630-7245G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412235G= | CA1946792967 | MTG1 | c.753-7245G= (n.753-7245G=) c.*677-7245G= (n.*677-7245G=) c.600-7245G= (n.600-7245G=) n.1336-7245G= c.768-7245G= (n.768-7245G=) n.1607-7245G= c.630-7245G= (n.630-7245G=) | |
| 10 | g.133412237T>C | CA1946792970 | MTG1 | c.753-7243T>C (n.753-7243T>C) c.*677-7243T>C (n.*677-7243T>C) c.600-7243T>C (n.600-7243T>C) n.1336-7243T>C c.768-7243T>C (n.768-7243T>C) n.1607-7243T>C c.630-7243T>C (n.630-7243T>C) | dbSNP |
| 10 | g.133412237T= | CA1946792969 | MTG1 | c.753-7243T= (n.753-7243T=) c.*677-7243T= (n.*677-7243T=) c.600-7243T= (n.600-7243T=) n.1336-7243T= c.768-7243T= (n.768-7243T=) n.1607-7243T= c.630-7243T= (n.630-7243T=) | |
| 10 | g.133412241T>A | CA216815169 | MTG1 | c.753-7239T>A (n.753-7239T>A) c.*677-7239T>A (n.*677-7239T>A) c.600-7239T>A (n.600-7239T>A) n.1336-7239T>A c.768-7239T>A (n.768-7239T>A) n.1607-7239T>A c.630-7239T>A (n.630-7239T>A) | dbSNP |
| 10 | g.133412241T>C | CA934184962 | MTG1 | c.753-7239T>C (n.753-7239T>C) c.*677-7239T>C (n.*677-7239T>C) c.600-7239T>C (n.600-7239T>C) n.1336-7239T>C c.768-7239T>C (n.768-7239T>C) n.1607-7239T>C c.630-7239T>C (n.630-7239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412241T= | CA1946792972 | MTG1 | c.753-7239T= (n.753-7239T=) c.*677-7239T= (n.*677-7239T=) c.600-7239T= (n.600-7239T=) n.1336-7239T= c.768-7239T= (n.768-7239T=) n.1607-7239T= c.630-7239T= (n.630-7239T=) | |
| 10 | g.133412242T>C | CA661974933 | MTG1 | c.753-7238T>C (n.753-7238T>C) c.*677-7238T>C (n.*677-7238T>C) c.600-7238T>C (n.600-7238T>C) n.1336-7238T>C c.768-7238T>C (n.768-7238T>C) n.1607-7238T>C c.630-7238T>C (n.630-7238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412242T= | CA1946792974 | MTG1 | c.753-7238T= (n.753-7238T=) c.*677-7238T= (n.*677-7238T=) c.600-7238T= (n.600-7238T=) n.1336-7238T= c.768-7238T= (n.768-7238T=) n.1607-7238T= c.630-7238T= (n.630-7238T=) | |
| 10 | g.133412245A= | CA1946792975 | MTG1 | c.753-7235A= (n.753-7235A=) c.*677-7235A= (n.*677-7235A=) c.600-7235A= (n.600-7235A=) n.1336-7235A= c.768-7235A= (n.768-7235A=) n.1607-7235A= c.630-7235A= (n.630-7235A=) | |
| 10 | g.133412245A>G | CA1946792976 | MTG1 | c.753-7235A>G (n.753-7235A>G) c.*677-7235A>G (n.*677-7235A>G) c.600-7235A>G (n.600-7235A>G) n.1336-7235A>G c.768-7235A>G (n.768-7235A>G) n.1607-7235A>G c.630-7235A>G (n.630-7235A>G) | dbSNP |
| 10 | g.133412251C= | CA1946792978 | MTG1 | c.753-7229C= (n.753-7229C=) c.*677-7229C= (n.*677-7229C=) c.600-7229C= (n.600-7229C=) n.1336-7229C= c.768-7229C= (n.768-7229C=) n.1607-7229C= c.630-7229C= (n.630-7229C=) | |
| 10 | g.133412251C>G | CA216815176 | MTG1 | c.753-7229C>G (n.753-7229C>G) c.*677-7229C>G (n.*677-7229C>G) c.600-7229C>G (n.600-7229C>G) n.1336-7229C>G c.768-7229C>G (n.768-7229C>G) n.1607-7229C>G c.630-7229C>G (n.630-7229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412256T>G | CA934184967 | MTG1 | c.753-7224T>G (n.753-7224T>G) c.*677-7224T>G (n.*677-7224T>G) c.600-7224T>G (n.600-7224T>G) n.1336-7224T>G c.768-7224T>G (n.768-7224T>G) n.1607-7224T>G c.630-7224T>G (n.630-7224T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412256T= | CA1946792979 | MTG1 | c.753-7224T= (n.753-7224T=) c.*677-7224T= (n.*677-7224T=) c.600-7224T= (n.600-7224T=) n.1336-7224T= c.768-7224T= (n.768-7224T=) n.1607-7224T= c.630-7224T= (n.630-7224T=) | |
| 10 | g.133412261A= | CA1946792981 | MTG1 | c.753-7219A= (n.753-7219A=) c.*677-7219A= (n.*677-7219A=) c.600-7219A= (n.600-7219A=) n.1336-7219A= c.768-7219A= (n.768-7219A=) n.1607-7219A= c.630-7219A= (n.630-7219A=) | |
| 10 | g.133412261A>T | CA934184968 | MTG1 | c.753-7219A>T (n.753-7219A>T) c.*677-7219A>T (n.*677-7219A>T) c.600-7219A>T (n.600-7219A>T) n.1336-7219A>T c.768-7219A>T (n.768-7219A>T) n.1607-7219A>T c.630-7219A>T (n.630-7219A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412262T>A | CA216815184 | MTG1 | c.753-7218T>A (n.753-7218T>A) c.*677-7218T>A (n.*677-7218T>A) c.600-7218T>A (n.600-7218T>A) n.1336-7218T>A c.768-7218T>A (n.768-7218T>A) n.1607-7218T>A c.630-7218T>A (n.630-7218T>A) | dbSNP |
| 10 | g.133412262T= | CA1946792982 | MTG1 | c.753-7218T= (n.753-7218T=) c.*677-7218T= (n.*677-7218T=) c.600-7218T= (n.600-7218T=) n.1336-7218T= c.768-7218T= (n.768-7218T=) n.1607-7218T= c.630-7218T= (n.630-7218T=) | |
| 10 | g.133412265C>A | CA1946792986 | MTG1 | c.753-7215C>A (n.753-7215C>A) c.*677-7215C>A (n.*677-7215C>A) c.600-7215C>A (n.600-7215C>A) n.1336-7215C>A c.768-7215C>A (n.768-7215C>A) n.1607-7215C>A c.630-7215C>A (n.630-7215C>A) | dbSNP |
| 10 | g.133412265C= | CA1946792984 | MTG1 | c.753-7215C= (n.753-7215C=) c.*677-7215C= (n.*677-7215C=) c.600-7215C= (n.600-7215C=) n.1336-7215C= c.768-7215C= (n.768-7215C=) n.1607-7215C= c.630-7215C= (n.630-7215C=) | |
| 10 | g.133412270C= | CA1946792988 | MTG1 | c.753-7210C= (n.753-7210C=) c.*677-7210C= (n.*677-7210C=) c.600-7210C= (n.600-7210C=) n.1336-7210C= c.768-7210C= (n.768-7210C=) n.1607-7210C= c.630-7210C= (n.630-7210C=) | |
| 10 | g.133412270C>T | CA216815185 | MTG1 | c.753-7210C>T (n.753-7210C>T) c.*677-7210C>T (n.*677-7210C>T) c.600-7210C>T (n.600-7210C>T) n.1336-7210C>T c.768-7210C>T (n.768-7210C>T) n.1607-7210C>T c.630-7210C>T (n.630-7210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412274T>C | CA2790084957 | MTG1 | c.753-7206T>C (n.753-7206T>C) c.*677-7206T>C (n.*677-7206T>C) c.600-7206T>C (n.600-7206T>C) n.1336-7206T>C c.768-7206T>C (n.768-7206T>C) n.1607-7206T>C c.630-7206T>C (n.630-7206T>C) | |
| 10 | g.133412275A= | CA1946792990 | MTG1 | c.753-7205A= (n.753-7205A=) c.*677-7205A= (n.*677-7205A=) c.600-7205A= (n.600-7205A=) n.1336-7205A= c.768-7205A= (n.768-7205A=) n.1607-7205A= c.630-7205A= (n.630-7205A=) | |
| 10 | g.133412276T>C | CA216815188 | MTG1 | c.753-7204T>C (n.753-7204T>C) c.*677-7204T>C (n.*677-7204T>C) c.600-7204T>C (n.600-7204T>C) n.1336-7204T>C c.768-7204T>C (n.768-7204T>C) n.1607-7204T>C c.630-7204T>C (n.630-7204T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412276T= | CA1946792991 | MTG1 | c.753-7204T= (n.753-7204T=) c.*677-7204T= (n.*677-7204T=) c.600-7204T= (n.600-7204T=) n.1336-7204T= c.768-7204T= (n.768-7204T=) n.1607-7204T= c.630-7204T= (n.630-7204T=) | |
| 10 | g.133412277dup | CA934184971 | MTG1 | c.753-7203dup (n.753-7203dup) c.*677-7203dup (n.*677-7203dup) c.600-7203dup (n.600-7203dup) n.1336-7203dup c.768-7203dup (n.768-7203dup) n.1607-7203dup c.630-7203dup (n.630-7203dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412279A>T | CA934184973 | MTG1 | c.753-7201A>T (n.753-7201A>T) c.*677-7201A>T (n.*677-7201A>T) c.600-7201A>T (n.600-7201A>T) n.1336-7201A>T c.768-7201A>T (n.768-7201A>T) n.1607-7201A>T c.630-7201A>T (n.630-7201A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412279_133412281delinsACT | CA1946792993 | MTG1 | c.753-7201_753-7199delinsACT (n.753-7201_753-7199delinsACT) c.*677-7201_*677-7199delinsACT (n.*677-7201_*677-7199delinsACT) c.600-7201_600-7199delinsACT (n.600-7201_600-7199delinsACT) n.1336-7201_1336-7199delinsACT c.768-7201_768-7199delinsACT (n.768-7201_768-7199delinsACT) n.1607-7201_1607-7199delinsACT c.630-7201_630-7199delinsACT (n.630-7201_630-7199delinsACT) | |
| 10 | g.133412280C= | CA1946792999 | MTG1 | c.753-7200C= (n.753-7200C=) c.*677-7200C= (n.*677-7200C=) c.600-7200C= (n.600-7200C=) n.1336-7200C= c.768-7200C= (n.768-7200C=) n.1607-7200C= c.630-7200C= (n.630-7200C=) | |
| 10 | g.133412280C>T | CA216815194 | MTG1 | c.753-7200C>T (n.753-7200C>T) c.*677-7200C>T (n.*677-7200C>T) c.600-7200C>T (n.600-7200C>T) n.1336-7200C>T c.768-7200C>T (n.768-7200C>T) n.1607-7200C>T c.630-7200C>T (n.630-7200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412282_133412283del | CA596748061 | MTG1 | c.753-7198_753-7197del (n.753-7198_753-7197del) c.*677-7198_*677-7197del (n.*677-7198_*677-7197del) c.600-7198_600-7197del (n.600-7198_600-7197del) n.1336-7198_1336-7197del c.768-7198_768-7197del (n.768-7198_768-7197del) n.1607-7198_1607-7197del c.630-7198_630-7197del (n.630-7198_630-7197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.133412285C= | CA1946793001 | MTG1 | c.753-7195C= (n.753-7195C=) c.*677-7195C= (n.*677-7195C=) c.600-7195C= (n.600-7195C=) n.1336-7195C= c.768-7195C= (n.768-7195C=) n.1607-7195C= c.630-7195C= (n.630-7195C=) | |
| 10 | g.133412285C>G | CA216815207 | MTG1 | c.753-7195C>G (n.753-7195C>G) c.*677-7195C>G (n.*677-7195C>G) c.600-7195C>G (n.600-7195C>G) n.1336-7195C>G c.768-7195C>G (n.768-7195C>G) n.1607-7195C>G c.630-7195C>G (n.630-7195C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133412285C>T | CA216815211 | MTG1 | c.753-7195C>T (n.753-7195C>T) c.*677-7195C>T (n.*677-7195C>T) c.600-7195C>T (n.600-7195C>T) n.1336-7195C>T c.768-7195C>T (n.768-7195C>T) n.1607-7195C>T c.630-7195C>T (n.630-7195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |