Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.133373328_133373336del	CA2611598623	ECHS1	c.1_9del (p.Met1_Ala3del) n.64_72del	gnomAD v4
10	g.133373331_133373333del	CA2611598625	ECHS1	c.1_3del (p.Met1del) n.64_66del	gnomAD v4
10	g.133373332A=	CA1946721099	ECHS1	c.2T= (p.Met1=) n.65T=
10	g.133373332A>C	CA214804	ECHS1	c.2T>G (p.Met1Arg) n.65T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373332A>G	CA378824567	ECHS1	c.2T>C (p.Met1Thr) n.65T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373332A>T	CA378824566	ECHS1	c.2T>A (p.Met1Lys) n.65T>A
10	g.133373333T>A	CA378824568	ECHS1	c.1A>T (p.Met1Leu) n.64A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.133373333T>C	CA5765924	ECHS1	c.1A>G (p.Met1Val) n.64A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373333T>G	CA378824569	ECHS1	c.1A>C (p.Met1Leu) n.64A>C	gnomAD v4
10	g.133373333T=	CA1946721100	ECHS1	c.1A= (p.Met1=) n.64A=
10	g.133373336_133373343dup	CA2611598626	ECHS1	c.-7_1dup (p.Met1ArgfsTer18) n.57_64dup	gnomAD v4
10	g.133373334G>A	CA216821111	ECHS1	c.-1C>T (n.-1C>T) n.63C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373334G=	CA1946721101	ECHS1	c.-1C= (n.-1C=) n.63C=
10	g.133373334G>T	CA2611598628	ECHS1	c.-1C>A (n.-1C>A) n.63C>A	gnomAD v4
10	g.133373335del	CA2790080240	ECHS1	c.-1del (n.-1del) n.63del
10	g.133373339_133373397del	CA2611598627	ECHS1	c.-59_-1del (n.-59_-1del)	gnomAD v4
10	g.133373335G>A	CA216821115	ECHS1	c.-2C>T (n.-2C>T) n.62C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373335G=	CA1946721102	ECHS1	c.-2C= (n.-2C=) n.62C=
10	g.133373335G>T	CA2611598629	ECHS1	c.-2C>A (n.-2C>A) n.62C>A	gnomAD v4
10	g.133373336C>A	CA2611598630	ECHS1	c.-3G>T (n.-3G>T) n.61G>T	gnomAD v4
10	g.133373336C=	CA1946721103	ECHS1	c.-3G= (n.-3G=) n.61G=
10	g.133373336C>T	CA661965912	ECHS1	c.-3G>A (n.-3G>A) n.61G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373337T>C	CA1946721105	ECHS1	c.-4A>G (n.-4A>G) n.60A>G	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373337T>G	CA2574717525	ECHS1	c.-4A>C (n.-4A>C) n.60A>C
10	g.133373337T=	CA1946721104	ECHS1	c.-4A= (n.-4A=) n.60A=
10	g.133373338C>A	CA2611598631	ECHS1	c.-5G>T (n.-5G>T) n.59G>T	gnomAD v4
10	g.133373338C=	CA1946721106	ECHS1	c.-5G= (n.-5G=) n.59G=
10	g.133373338C>T	CA472230372	ECHS1	c.-5G>A (n.-5G>A) n.59G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373339T>C	CA2611598632	ECHS1	c.-6A>G (n.-6A>G) n.58A>G	gnomAD v4
10	g.133373340C>A	CA2611598633	ECHS1	c.-7G>T (n.-7G>T) n.57G>T	gnomAD v4
10	g.133373340C>G	CA2611598634	ECHS1	c.-7G>C (n.-7G>C) n.57G>C	gnomAD v4
10	g.133373341T>A	CA2611598636	ECHS1	c.-8A>T (n.-8A>T) n.56A>T	gnomAD v4
10	g.133373341T>C	CA5765925	ECHS1	c.-8A>G (n.-8A>G) n.56A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373341T>G	CA2611598635	ECHS1	c.-8A>C (n.-8A>C) n.56A>C	gnomAD v4
10	g.133373341T=	CA1946721107	ECHS1	c.-8A= (n.-8A=) n.56A=
10	g.133373342G>A	CA216821124	ECHS1	c.-9C>T (n.-9C>T) n.55C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.133373342G>C	CA2611598638	ECHS1	c.-9C>G (n.-9C>G) n.55C>G	gnomAD v4
10	g.133373342G=	CA1946721108	ECHS1	c.-9C= (n.-9C=) n.55C=
10	g.133373343del	CA2611598637	ECHS1	c.-9del (n.-9del) n.55del	gnomAD v4
10	g.133373343G>A	CA2611598639	ECHS1	c.-10C>T (n.-10C>T) n.54C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373343G>C	CA596744711	ECHS1	c.-10C>G (n.-10C>G) n.54C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373343G=	CA1946721109	ECHS1	c.-10C= (n.-10C=) n.54C=
10	g.133373343G>T	CA2574717526	ECHS1	c.-10C>A (n.-10C>A) n.54C>A	gnomAD v4
10	g.133373345C=	CA1946721110	ECHS1	c.-12G= (n.-12G=) n.52G=
10	g.133373345C>T	CA596744713	ECHS1	c.-12G>A (n.-12G>A) n.52G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.133373346T>C	CA2611598640	ECHS1	c.-13A>G (n.-13A>G) n.51A>G	gnomAD v4
10	g.133373346T>G	CA2611598641	ECHS1	c.-13A>C (n.-13A>C) n.51A>C	gnomAD v4
10	g.133373346_133373372delinsTCCTCGCCCGGCCCCGCGGAGCCGCCC	CA1946721111	ECHS1	c.-39_-13delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA (n.-39_-13delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA) n.25_51delinsGGGCGGCTCCGCGGGGCCGGGCGAGGA
10	g.133373347C>A	CA661965920	ECHS1	c.-14G>T (n.-14G>T) n.50G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.133373347C=	CA1946721112	ECHS1	c.-14G= (n.-14G=) n.50G=

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