UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133373225_133373255del | CA2611598580 | ECHS1 | c.79_88+21del n.142_151+21del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373229T>A | CA2611598589 | ECHS1 | c.88+17A>T (n.88+17A>T) n.151+17A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373229T>C | CA2611598590 | ECHS1 | c.88+17A>G (n.88+17A>G) n.151+17A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373230C>A | CA2611598591 | ECHS1 | c.88+16G>T (n.88+16G>T) n.151+16G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373230C= | CA1946721021 | ECHS1 | c.88+16G= (n.88+16G=) n.151+16G= | |
| 10 | g.133373230C>G | CA16605844 | ECHS1 | c.88+16G>C (n.88+16G>C) n.151+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373230C>T | CA2611598592 | ECHS1 | c.88+16G>A (n.88+16G>A) n.151+16G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373231T>A | CA2611598593 | ECHS1 | c.88+15A>T (n.88+15A>T) n.151+15A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373231T>C | CA2611598594 | ECHS1 | c.88+15A>G (n.88+15A>G) n.151+15A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373232C>A | CA2611598595 | ECHS1 | c.88+14G>T (n.88+14G>T) n.151+14G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373232C= | CA1946721022 | ECHS1 | c.88+14G= (n.88+14G=) n.151+14G= | |
| 10 | g.133373232C>T | CA596744655 | ECHS1 | c.88+14G>A (n.88+14G>A) n.151+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373233A>G | CA2611598596 | ECHS1 | c.88+13T>C (n.88+13T>C) n.151+13T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373233A>T | CA2611598597 | ECHS1 | c.88+13T>A (n.88+13T>A) n.151+13T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373234C>A | CA2611598598 | ECHS1 | c.88+12G>T (n.88+12G>T) n.151+12G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373234C>T | CA2611598599 | ECHS1 | c.88+12G>A (n.88+12G>A) n.151+12G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373235C>A | CA596744657 | ECHS1 | c.88+11G>T (n.88+11G>T) n.151+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373235C= | CA1946721023 | ECHS1 | c.88+11G= (n.88+11G=) n.151+11G= | |
| 10 | g.133373235C>T | CA661965695 | ECHS1 | c.88+11G>A (n.88+11G>A) n.151+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373236G>A | CA216820808 | ECHS1 | c.88+10C>T (n.88+10C>T) n.151+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373236G= | CA1946721024 | ECHS1 | c.88+10C= (n.88+10C=) n.151+10C= | |
| 10 | g.133373236G>T | CA5765893 | ECHS1 | c.88+10C>A (n.88+10C>A) n.151+10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373237C>A | CA2611598600 | ECHS1 | c.88+9G>T (n.88+9G>T) n.151+9G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373237C= | CA1946721025 | ECHS1 | c.88+9G= (n.88+9G=) n.151+9G= | |
| 10 | g.133373237C>G | CA2611598601 | ECHS1 | c.88+9G>C (n.88+9G>C) n.151+9G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373237C>T | CA216820816 | ECHS1 | c.88+9G>A (n.88+9G>A) n.151+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133373238G>A | CA596744658 | ECHS1 | c.88+8C>T (n.88+8C>T) n.151+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373238G>C | CA2611598602 | ECHS1 | c.88+8C>G (n.88+8C>G) n.151+8C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373238G= | CA1946721026 | ECHS1 | c.88+8C= (n.88+8C=) n.151+8C= | |
| 10 | g.133373238G>T | CA2574717523 | ECHS1 | c.88+8C>A (n.88+8C>A) n.151+8C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373239C>A | CA2611598603 | ECHS1 | c.88+7G>T (n.88+7G>T) n.151+7G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373239C>T | CA2611598604 | ECHS1 | c.88+7G>A (n.88+7G>A) n.151+7G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373240A>G | CA2611598605 | ECHS1 | c.88+6T>C (n.88+6T>C) n.151+6T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373240A>T | CA2611598606 | ECHS1 | c.88+6T>A (n.88+6T>A) n.151+6T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373241C>A | CA2611598607 | ECHS1 | c.88+5G>T (n.88+5G>T) n.151+5G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373241C= | CA1946721027 | ECHS1 | c.88+5G= (n.88+5G=) n.151+5G= | |
| 10 | g.133373241C>T | CA5765894 | ECHS1 | c.88+5G>A (n.88+5G>A) n.151+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373242T>C | CA2611598608 | ECHS1 | c.88+4A>G (n.88+4A>G) n.151+4A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373243C>A | CA596744660 | ECHS1 | c.88+3G>T (n.88+3G>T) n.151+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133373243C= | CA1946721028 | ECHS1 | c.88+3G= (n.88+3G=) n.151+3G= | |
| 10 | g.133373243C>G | CA2611598609 | ECHS1 | c.88+3G>C (n.88+3G>C) n.151+3G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373243C>T | CA2611598610 | ECHS1 | c.88+3G>A (n.88+3G>A) n.151+3G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373244del | CA2611598611 | ECHS1 | c.88+2del (n.88+2del) n.151+2del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373244A>C | CA378824406 | ECHS1 | c.88+2T>G (n.88+2T>G) n.151+2T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373244A>G | CA378824404 | ECHS1 | c.88+2T>C (n.88+2T>C) n.151+2T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373244A>T | CA378824405 | ECHS1 | c.88+2T>A (n.88+2T>A) n.151+2T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373244_133373245delinsAC | CA1946721029 | ECHS1 | c.88+1_88+2delinsGT (n.88+1_88+2delinsGT) n.151+1_151+2delinsGT | |
| 10 | g.133373245C>A | CA378824407 | ECHS1 | c.88+1G>T (n.88+1G>T) n.151+1G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133373245C>G | CA378824408 | ECHS1 | c.88+1G>C (n.88+1G>C) n.151+1G>C | |
| 10 | g.133373245C>T | CA378824409 | ECHS1 | c.88+1G>A (n.88+1G>A) n.151+1G>A | gnomAD v4 |