| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133365951A>G | CA2574717371 | ECHS1 | c.739+25T>C (n.739+25T>C) n.1595+25T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365952G>A | CA216815510 | ECHS1 | c.739+24C>T (n.739+24C>T) n.1595+24C>T | dbSNP |
| 10 | g.133365952G= | CA1946752841 | ECHS1 | c.739+24C= (n.739+24C=) n.1595+24C= | |
| 10 | g.133365954G>A | CA1946752842 | ECHS1 | c.739+22C>T (n.739+22C>T) n.1595+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365954G>C | CA5765670 | ECHS1 | c.739+22C>G (n.739+22C>G) n.1595+22C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365954G= | CA1946752844 | ECHS1 | c.739+22C= (n.739+22C=) n.1595+22C= | |
| 10 | g.133365954G>T | CA2580952924 | ECHS1 | c.739+22C>A (n.739+22C>A) n.1595+22C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365955T>G | CA2611597143 | ECHS1 | c.739+21A>C (n.739+21A>C) n.1595+21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365956C>A | CA5765671 | ECHS1 | c.739+20G>T (n.739+20G>T) n.1595+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365956C= | CA1946752846 | ECHS1 | c.739+20G= (n.739+20G=) n.1595+20G= | |
| 10 | g.133365960C>A | CA2611597144 | ECHS1 | c.739+16G>T (n.739+16G>T) n.1595+16G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365961T>C | CA661960335 | ECHS1 | c.739+15A>G (n.739+15A>G) n.1595+15A>G | dbSNP |
| 10 | g.133365961T= | CA1946752848 | ECHS1 | c.739+15A= (n.739+15A=) n.1595+15A= | |
| 10 | g.133365962G>T | CA2574717372 | ECHS1 | c.739+14C>A (n.739+14C>A) n.1595+14C>A | |
| 10 | g.133365963G>T | CA2611597145 | ECHS1 | c.739+13C>A (n.739+13C>A) n.1595+13C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365964C>A | CA2611597146 | ECHS1 | c.739+12G>T (n.739+12G>T) n.1595+12G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365964C= | CA1946752849 | ECHS1 | c.739+12G= (n.739+12G=) n.1595+12G= | |
| 10 | g.133365964C>G | CA2574717373 | ECHS1 | c.739+12G>C (n.739+12G>C) n.1595+12G>C | |
| 10 | g.133365964C>T | CA1946752850 | ECHS1 | c.739+12G>A (n.739+12G>A) n.1595+12G>A | dbSNP |
| 10 | g.133365965A= | CA1946752851 | ECHS1 | c.739+11T= (n.739+11T=) n.1595+11T= | |
| 10 | g.133365965A>G | CA5765672 | ECHS1 | c.739+11T>C (n.739+11T>C) n.1595+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365966G>T | CA2611597147 | ECHS1 | c.739+10C>A (n.739+10C>A) n.1595+10C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365967A= | CA1946752853 | ECHS1 | c.739+9T= (n.739+9T=) n.1595+9T= | |
| 10 | g.133365967A>C | CA5765673 | ECHS1 | c.739+9T>G (n.739+9T>G) n.1595+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365968T>A | CA5765674 | ECHS1 | c.739+8A>T (n.739+8A>T) n.1595+8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365968T= | CA1946752857 | ECHS1 | c.739+8A= (n.739+8A=) n.1595+8A= | |
| 10 | g.133365968dup | CA2611597148 | ECHS1 | c.739+8dup (n.739+8dup) n.1595+8dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365969C>A | CA596741301 | ECHS1 | c.739+7G>T (n.739+7G>T) n.1595+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365969C= | CA1946752860 | ECHS1 | c.739+7G= (n.739+7G=) n.1595+7G= | |
| 10 | g.133365972del | CA2611597149 | ECHS1 | c.739+7del (n.739+7del) n.1595+7del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365974A= | CA1946752864 | ECHS1 | c.739+2T= (n.739+2T=) n.1595+2T= | |
| 10 | g.133365974A>C | CA378818267 | ECHS1 | c.739+2T>G (n.739+2T>G) n.1595+2T>G | |
| 10 | g.133365974A>G | CA378818270 | ECHS1 | c.739+2T>C (n.739+2T>C) n.1595+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365974A>T | CA378818275 | ECHS1 | c.739+2T>A (n.739+2T>A) n.1595+2T>A | |
| 10 | g.133365975C>A | CA378818279 | ECHS1 | c.739+1G>T (n.739+1G>T) n.1595+1G>T | |
| 10 | g.133365975C>G | CA378818282 | ECHS1 | c.739+1G>C (n.739+1G>C) n.1595+1G>C | |
| 10 | g.133365975C>T | CA378818285 | ECHS1 | c.739+1G>A (n.739+1G>A) n.1595+1G>A | |
| 10 | g.133365976C>A | CA378818304 | ECHS1 | c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1595G>T | |
| 10 | g.133365976C= | CA1946752868 | ECHS1 | c.739G= (p.Ala247=) n.1595G= | |
| 10 | g.133365976C>G | CA378818307 | ECHS1 | c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1595G>C | |
| 10 | g.133365976C>T | CA378818305 | ECHS1 | c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1595G>A | |
| 10 | g.133365977T>A | CA472218001 | ECHS1 | c.738A>T (p.Ala246=) n.1594A>T | |
| 10 | g.133365977T>C | CA472218004 | ECHS1 | c.738A>G (p.Ala246=) n.1594A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365977T>G | CA472218005 | ECHS1 | c.738A>C (p.Ala246=) n.1594A>C | |
| 10 | g.133365977dup | CA918798926 | ECHS1 | c.738dup (p.Ala247SerfsTer3) n.1594dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133365978G>A | CA5765675 | ECHS1 | c.737C>T (p.Ala246Val) n.1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133365978G>C | CA378818310 | ECHS1 | c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1593C>G | |
| 10 | g.133365978G= | CA1946752871 | ECHS1 | c.737C= (p.Ala246=) n.1593C= | |
| 10 | g.133365978G>T | CA378818312 | ECHS1 | c.737C>A (p.Ala246Glu) n.1593C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133365979C>A | CA378818316 | ECHS1 | c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1592G>T |