Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13298209T>A | CA376038134 | PHYH | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.-167+1211A>T (n.-167+1211A>T) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.-189A>T (n.-189A>T) n.167A>T c.157A>T (p.Ser53Cys) | |
10 | g.13298209T>C | CA376038135 | PHYH | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.-167+1211A>G (n.-167+1211A>G) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.-189A>G (n.-189A>G) n.167A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13298209T>G | CA376038136 | PHYH | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.-167+1211A>C (n.-167+1211A>C) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.-189A>C (n.-189A>C) n.167A>C c.157A>C (p.Ser53Arg) | |
10 | g.13298209T= | CA1891553351 | PHYH | c.112A= (p.Ser38=) c.-167+1211A= (n.-167+1211A=) c.55A= (p.Ser19=) c.-189A= (n.-189A=) n.167A= c.157A= (p.Ser53=) | |
10 | g.13298210G>A | CA468242026 | PHYH | c.111C>T (p.Ala37=) c.-167+1210C>T (n.-167+1210C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.-190C>T (n.-190C>T) n.166C>T c.156C>T (p.Ala52=) | dbSNP |
10 | g.13298210G>C | CA468242028 | PHYH | c.111C>G (p.Ala37=) c.-167+1210C>G (n.-167+1210C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.-190C>G (n.-190C>G) n.166C>G c.156C>G (p.Ala52=) | |
10 | g.13298210G= | CA1891553352 | PHYH | c.111C= (p.Ala37=) c.-167+1210C= (n.-167+1210C=) c.54C= (p.Ala18=) c.-190C= (n.-190C=) n.166C= c.156C= (p.Ala52=) | |
10 | g.13298210G>T | CA468242027 | PHYH | c.111C>A (p.Ala37=) c.-167+1210C>A (n.-167+1210C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.-190C>A (n.-190C>A) n.166C>A c.156C>A (p.Ala52=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.13298211del | CA2574492169 | PHYH | c.111del (p.Ser38ValfsTer16) c.-167+1210del (n.-167+1210del) c.54del (p.Ser19ValfsTer16) c.-190del (n.-190del) n.166del c.156del (p.Ser53ValfsTer16) | |
10 | g.13298211G>A | CA376038138 | PHYH | c.110C>T (p.Ala37Val) c.-167+1209C>T (n.-167+1209C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.-191C>T (n.-191C>T) n.165C>T c.155C>T (p.Ala52Val) | ClinVar dbSNP |
10 | g.13298211G>C | CA376038137 | PHYH | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-167+1209C>G (n.-167+1209C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-191C>G (n.-191C>G) n.165C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) | |
10 | g.13298211G= | CA1891553353 | PHYH | c.110C= (p.Ala37=) c.-167+1209C= (n.-167+1209C=) c.53C= (p.Ala18=) c.-191C= (n.-191C=) n.165C= c.155C= (p.Ala52=) | |
10 | g.13298211G>T | CA203285247 | PHYH | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-167+1209C>A (n.-167+1209C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.-191C>A (n.-191C>A) n.165C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13298212C>A | CA376038139 | PHYH | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-167+1208G>T (n.-167+1208G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-192G>T (n.-192G>T) n.164G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) | |
10 | g.13298212C= | CA1891553354 | PHYH | c.109G= (p.Ala37=) c.-167+1208G= (n.-167+1208G=) c.52G= (p.Ala18=) c.-192G= (n.-192G=) n.164G= c.154G= (p.Ala52=) | |
10 | g.13298212C>G | CA376038140 | PHYH | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-167+1208G>C (n.-167+1208G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-192G>C (n.-192G>C) n.164G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
10 | g.13298212C>T | CA376038141 | PHYH | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-167+1208G>A (n.-167+1208G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-192G>A (n.-192G>A) n.164G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298213A>C | CA468242029 | PHYH | c.108T>G (p.Ser36=) c.-167+1207T>G (n.-167+1207T>G) c.51T>G (p.Ser17=) c.-193T>G (n.-193T>G) n.163T>G c.153T>G (p.Ser51=) | |
10 | g.13298213A>G | CA468242030 | PHYH | c.108T>C (p.Ser36=) c.-167+1207T>C (n.-167+1207T>C) c.51T>C (p.Ser17=) c.-193T>C (n.-193T>C) n.163T>C c.153T>C (p.Ser51=) | |
10 | g.13298213A>T | CA468242031 | PHYH | c.108T>A (p.Ser36=) c.-167+1207T>A (n.-167+1207T>A) c.51T>A (p.Ser17=) c.-193T>A (n.-193T>A) n.163T>A c.153T>A (p.Ser51=) | |
10 | g.13298214G>A | CA376038142 | PHYH | c.107C>T (p.Ser36Phe) c.-167+1206C>T (n.-167+1206C>T) c.50C>T (p.Ser17Phe) c.-194C>T (n.-194C>T) n.162C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.13298214G>C | CA376038143 | PHYH | c.107C>G (p.Ser36Cys) c.-167+1206C>G (n.-167+1206C>G) c.50C>G (p.Ser17Cys) c.-194C>G (n.-194C>G) n.162C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) | COSMIC |
10 | g.13298214G>T | CA376038144 | PHYH | c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.-167+1206C>A (n.-167+1206C>A) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.-194C>A (n.-194C>A) n.162C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) | |
10 | g.13298215A>C | CA376038145 | PHYH | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-167+1205T>G (n.-167+1205T>G) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-195T>G (n.-195T>G) n.161T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) | |
10 | g.13298215A>G | CA376038146 | PHYH | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-167+1205T>C (n.-167+1205T>C) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-195T>C (n.-195T>C) n.161T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) | |
10 | g.13298215A>T | CA376038147 | PHYH | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-167+1205T>A (n.-167+1205T>A) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-195T>A (n.-195T>A) n.161T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) | |
10 | g.13298216G>A | CA468242032 | PHYH | c.105C>T (p.Ser35=) c.-167+1204C>T (n.-167+1204C>T) c.48C>T (p.Ser16=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.160C>T c.150C>T (p.Ser50=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.13298216G>C | CA468242033 | PHYH | c.105C>G (p.Ser35=) c.-167+1204C>G (n.-167+1204C>G) c.48C>G (p.Ser16=) c.-196C>G (n.-196C>G) n.160C>G c.150C>G (p.Ser50=) | |
10 | g.13298216G>T | CA468242034 | PHYH | c.105C>A (p.Ser35=) c.-167+1204C>A (n.-167+1204C>A) c.48C>A (p.Ser16=) c.-196C>A (n.-196C>A) n.160C>A c.150C>A (p.Ser50=) | gnomAD v4 |
10 | g.13298217G>A | CA376038148 | PHYH | c.104C>T (p.Ser35Phe) c.-167+1203C>T (n.-167+1203C>T) c.47C>T (p.Ser16Phe) c.-197C>T (n.-197C>T) n.159C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.13298217G>C | CA376038149 | PHYH | c.104C>G (p.Ser35Cys) c.-167+1203C>G (n.-167+1203C>G) c.47C>G (p.Ser16Cys) c.-197C>G (n.-197C>G) n.159C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) | gnomAD v4 |
10 | g.13298217G>T | CA376038150 | PHYH | c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.-167+1203C>A (n.-167+1203C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.-197C>A (n.-197C>A) n.159C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.13298218A>C | CA376038151 | PHYH | c.103T>G (p.Ser35Ala) c.-167+1202T>G (n.-167+1202T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.-198T>G (n.-198T>G) n.158T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) | |
10 | g.13298218A>G | CA376038153 | PHYH | c.103T>C (p.Ser35Pro) c.-167+1202T>C (n.-167+1202T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.-198T>C (n.-198T>C) n.158T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) | |
10 | g.13298218A>T | CA376038152 | PHYH | c.103T>A (p.Ser35Thr) c.-167+1202T>A (n.-167+1202T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.-198T>A (n.-198T>A) n.158T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) | |
10 | g.13298220del | CA2608290942 | PHYH | c.103del (p.Ser35ProfsTer19) c.-167+1202del (n.-167+1202del) c.46del (p.Ser16ProfsTer19) c.-198del (n.-198del) n.158del c.148del (p.Ser50ProfsTer19) | gnomAD v4 |
10 | g.13298219A>C | CA376038154 | PHYH | c.102T>G (p.Ile34Met) c.-167+1201T>G (n.-167+1201T>G) c.45T>G (p.Ile15Met) c.-199T>G (n.-199T>G) n.157T>G c.147T>G (p.Ile49Met) | |
10 | g.13298219A>G | CA468242035 | PHYH | c.102T>C (p.Ile34=) c.-167+1201T>C (n.-167+1201T>C) c.45T>C (p.Ile15=) c.-199T>C (n.-199T>C) n.157T>C c.147T>C (p.Ile49=) | gnomAD v4 |
10 | g.13298219A>T | CA468242036 | PHYH | c.102T>A (p.Ile34=) c.-167+1201T>A (n.-167+1201T>A) c.45T>A (p.Ile15=) c.-199T>A (n.-199T>A) n.157T>A c.147T>A (p.Ile49=) | |
10 | g.13298220A= | CA1891553355 | PHYH | c.101T= (p.Ile34=) c.-167+1200T= (n.-167+1200T=) c.44T= (p.Ile15=) c.-200T= (n.-200T=) n.156T= c.146T= (p.Ile49=) | |
10 | g.13298220A>C | CA376038155 | PHYH | c.101T>G (p.Ile34Ser) c.-167+1200T>G (n.-167+1200T>G) c.44T>G (p.Ile15Ser) c.-200T>G (n.-200T>G) n.156T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) | |
10 | g.13298220A>G | CA376038156 | PHYH | c.101T>C (p.Ile34Thr) c.-167+1200T>C (n.-167+1200T>C) c.44T>C (p.Ile15Thr) c.-200T>C (n.-200T>C) n.156T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298220A>T | CA376038157 | PHYH | c.101T>A (p.Ile34Asn) c.-167+1200T>A (n.-167+1200T>A) c.44T>A (p.Ile15Asn) c.-200T>A (n.-200T>A) n.156T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) | ClinVar dbSNP |
10 | g.13298221T>A | CA376038158 | PHYH | c.100A>T (p.Ile34Phe) c.-167+1199A>T (n.-167+1199A>T) c.43A>T (p.Ile15Phe) c.-201A>T (n.-201A>T) n.155A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) | |
10 | g.13298221T>C | CA376038159 | PHYH | c.100A>G (p.Ile34Val) c.-167+1199A>G (n.-167+1199A>G) c.43A>G (p.Ile15Val) c.-201A>G (n.-201A>G) n.155A>G c.145A>G (p.Ile49Val) | |
10 | g.13298221T>G | CA376038160 | PHYH | c.100A>C (p.Ile34Leu) c.-167+1199A>C (n.-167+1199A>C) c.43A>C (p.Ile15Leu) c.-201A>C (n.-201A>C) n.155A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) | |
10 | g.13298222A>C | CA468242037 | PHYH | c.99T>G (p.Thr33=) c.-167+1198T>G (n.-167+1198T>G) c.42T>G (p.Thr14=) c.-202T>G (n.-202T>G) n.154T>G c.144T>G (p.Thr48=) | |
10 | g.13298222A>G | CA468242039 | PHYH | c.99T>C (p.Thr33=) c.-167+1198T>C (n.-167+1198T>C) c.42T>C (p.Thr14=) c.-202T>C (n.-202T>C) n.154T>C c.144T>C (p.Thr48=) | gnomAD v4 |
10 | g.13298222A>T | CA468242038 | PHYH | c.99T>A (p.Thr33=) c.-167+1198T>A (n.-167+1198T>A) c.42T>A (p.Thr14=) c.-202T>A (n.-202T>A) n.154T>A c.144T>A (p.Thr48=) | gnomAD v4 |
10 | g.13298223G>A | CA376038161 | PHYH | c.98C>T (p.Thr33Ile) c.-167+1197C>T (n.-167+1197C>T) c.41C>T (p.Thr14Ile) c.-203C>T (n.-203C>T) n.153C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) | gnomAD v4 |