Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.13298205A>CCA376038123PHYHc.116T>G (p.Phe39Cys)
c.-167+1215T>G (n.-167+1215T>G)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.171T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
10g.13298205A>GCA376038124PHYHc.116T>C (p.Phe39Ser)
c.-167+1215T>C (n.-167+1215T>C)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.171T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
10g.13298205A>TCA376038125PHYHc.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.-167+1215T>A (n.-167+1215T>A)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.171T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
10g.13298206A>CCA376038126PHYHc.115T>G (p.Phe39Val)
c.-167+1214T>G (n.-167+1214T>G)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.170T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
10g.13298206A>GCA376038127PHYHc.115T>C (p.Phe39Leu)
c.-167+1214T>C (n.-167+1214T>C)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.170T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
 gnomAD v4
10g.13298206A>TCA376038128PHYHc.115T>A (p.Phe39Ile)
c.-167+1214T>A (n.-167+1214T>A)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.170T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
10g.13298207A>CCA376038130PHYHc.114T>G (p.Ser38Arg)
c.-167+1213T>G (n.-167+1213T>G)
c.57T>G (p.Ser19Arg)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.169T>G
c.159T>G (p.Ser53Arg)
10g.13298207A>GCA468242025PHYHc.114T>C (p.Ser38=)
c.-167+1213T>C (n.-167+1213T>C)
c.57T>C (p.Ser19=)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.169T>C
c.159T>C (p.Ser53=)
10g.13298207A>TCA376038129PHYHc.114T>A (p.Ser38Arg)
c.-167+1213T>A (n.-167+1213T>A)
c.57T>A (p.Ser19Arg)
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.169T>A
c.159T>A (p.Ser53Arg)
10g.13298208C>ACA376038131PHYHc.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-167+1212G>T (n.-167+1212G>T)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.168G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
 gnomAD v4
10g.13298208C=CA1891553350PHYHc.113G= (p.Ser38=)
c.-167+1212G= (n.-167+1212G=)
c.56G= (p.Ser19=)
c.-188G= (n.-188G=)
n.168G=
c.158G= (p.Ser53=)
10g.13298208C>GCA376038132PHYHc.113G>C (p.Ser38Thr)
c.-167+1212G>C (n.-167+1212G>C)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.168G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
10g.13298208C>TCA376038133PHYHc.113G>A (p.Ser38Asn)
c.-167+1212G>A (n.-167+1212G>A)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.168G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13298209T>ACA376038134PHYHc.112A>T (p.Ser38Cys)
c.-167+1211A>T (n.-167+1211A>T)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.167A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
10g.13298209T>CCA376038135PHYHc.112A>G (p.Ser38Gly)
c.-167+1211A>G (n.-167+1211A>G)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.167A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13298209T>GCA376038136PHYHc.112A>C (p.Ser38Arg)
c.-167+1211A>C (n.-167+1211A>C)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.167A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
10g.13298209T=CA1891553351PHYHc.112A= (p.Ser38=)
c.-167+1211A= (n.-167+1211A=)
c.55A= (p.Ser19=)
c.-189A= (n.-189A=)
n.167A=
c.157A= (p.Ser53=)
10g.13298210G>ACA468242026PHYHc.111C>T (p.Ala37=)
c.-167+1210C>T (n.-167+1210C>T)
c.54C>T (p.Ala18=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.166C>T
c.156C>T (p.Ala52=)
 dbSNP
10g.13298210G>CCA468242028PHYHc.111C>G (p.Ala37=)
c.-167+1210C>G (n.-167+1210C>G)
c.54C>G (p.Ala18=)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.166C>G
c.156C>G (p.Ala52=)
10g.13298210G=CA1891553352PHYHc.111C= (p.Ala37=)
c.-167+1210C= (n.-167+1210C=)
c.54C= (p.Ala18=)
c.-190C= (n.-190C=)
n.166C=
c.156C= (p.Ala52=)
10g.13298210G>TCA468242027PHYHc.111C>A (p.Ala37=)
c.-167+1210C>A (n.-167+1210C>A)
c.54C>A (p.Ala18=)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.166C>A
c.156C>A (p.Ala52=)
 ClinVar gnomAD v4
10g.13298211delCA2574492169PHYHc.111del (p.Ser38ValfsTer16)
c.-167+1210del (n.-167+1210del)
c.54del (p.Ser19ValfsTer16)
c.-190del (n.-190del)
n.166del
c.156del (p.Ser53ValfsTer16)
10g.13298211G>ACA376038138PHYHc.110C>T (p.Ala37Val)
c.-167+1209C>T (n.-167+1209C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.165C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
 ClinVar dbSNP
10g.13298211G>CCA376038137PHYHc.110C>G (p.Ala37Gly)
c.-167+1209C>G (n.-167+1209C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.165C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
10g.13298211G=CA1891553353PHYHc.110C= (p.Ala37=)
c.-167+1209C= (n.-167+1209C=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.-191C= (n.-191C=)
n.165C=
c.155C= (p.Ala52=)
10g.13298211G>TCA203285247PHYHc.110C>A (p.Ala37Asp)
c.-167+1209C>A (n.-167+1209C>A)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.165C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13298212C>ACA376038139PHYHc.109G>T (p.Ala37Ser)
c.-167+1208G>T (n.-167+1208G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.164G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
10g.13298212C=CA1891553354PHYHc.109G= (p.Ala37=)
c.-167+1208G= (n.-167+1208G=)
c.52G= (p.Ala18=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.164G=
c.154G= (p.Ala52=)
10g.13298212C>GCA376038140PHYHc.109G>C (p.Ala37Pro)
c.-167+1208G>C (n.-167+1208G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.164G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
10g.13298212C>TCA376038141PHYHc.109G>A (p.Ala37Thr)
c.-167+1208G>A (n.-167+1208G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.164G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13298213A>CCA468242029PHYHc.108T>G (p.Ser36=)
c.-167+1207T>G (n.-167+1207T>G)
c.51T>G (p.Ser17=)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.163T>G
c.153T>G (p.Ser51=)
10g.13298213A>GCA468242030PHYHc.108T>C (p.Ser36=)
c.-167+1207T>C (n.-167+1207T>C)
c.51T>C (p.Ser17=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.163T>C
c.153T>C (p.Ser51=)
10g.13298213A>TCA468242031PHYHc.108T>A (p.Ser36=)
c.-167+1207T>A (n.-167+1207T>A)
c.51T>A (p.Ser17=)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.163T>A
c.153T>A (p.Ser51=)
10g.13298214G>ACA376038142PHYHc.107C>T (p.Ser36Phe)
c.-167+1206C>T (n.-167+1206C>T)
c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.162C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
 gnomAD v4
10g.13298214G>CCA376038143PHYHc.107C>G (p.Ser36Cys)
c.-167+1206C>G (n.-167+1206C>G)
c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.162C>G
c.152C>G (p.Ser51Cys)
 COSMIC
10g.13298214G>TCA376038144PHYHc.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.-167+1206C>A (n.-167+1206C>A)
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.162C>A
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
10g.13298215A>CCA376038145PHYHc.106T>G (p.Ser36Ala)
c.-167+1205T>G (n.-167+1205T>G)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.161T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
10g.13298215A>GCA376038146PHYHc.106T>C (p.Ser36Pro)
c.-167+1205T>C (n.-167+1205T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.161T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
10g.13298215A>TCA376038147PHYHc.106T>A (p.Ser36Thr)
c.-167+1205T>A (n.-167+1205T>A)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.161T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
10g.13298216G>ACA468242032PHYHc.105C>T (p.Ser35=)
c.-167+1204C>T (n.-167+1204C>T)
c.48C>T (p.Ser16=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.160C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
 ClinVar gnomAD v4
10g.13298216G>CCA468242033PHYHc.105C>G (p.Ser35=)
c.-167+1204C>G (n.-167+1204C>G)
c.48C>G (p.Ser16=)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.160C>G
c.150C>G (p.Ser50=)
10g.13298216G>TCA468242034PHYHc.105C>A (p.Ser35=)
c.-167+1204C>A (n.-167+1204C>A)
c.48C>A (p.Ser16=)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.160C>A
c.150C>A (p.Ser50=)
 gnomAD v4
10g.13298217G>ACA376038148PHYHc.104C>T (p.Ser35Phe)
c.-167+1203C>T (n.-167+1203C>T)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.159C>T
c.149C>T (p.Ser50Phe)
 gnomAD v4
10g.13298217G>CCA376038149PHYHc.104C>G (p.Ser35Cys)
c.-167+1203C>G (n.-167+1203C>G)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.159C>G
c.149C>G (p.Ser50Cys)
 gnomAD v4
10g.13298217G>TCA376038150PHYHc.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.-167+1203C>A (n.-167+1203C>A)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.159C>A
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
 gnomAD v4
10g.13298218A>CCA376038151PHYHc.103T>G (p.Ser35Ala)
c.-167+1202T>G (n.-167+1202T>G)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.158T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
10g.13298218A>GCA376038153PHYHc.103T>C (p.Ser35Pro)
c.-167+1202T>C (n.-167+1202T>C)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.158T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
10g.13298218A>TCA376038152PHYHc.103T>A (p.Ser35Thr)
c.-167+1202T>A (n.-167+1202T>A)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.158T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
10g.13298220delCA2608290942PHYHc.103del (p.Ser35ProfsTer19)
c.-167+1202del (n.-167+1202del)
c.46del (p.Ser16ProfsTer19)
c.-198del (n.-198del)
n.158del
c.148del (p.Ser50ProfsTer19)
 gnomAD v4
10g.13298219A>CCA376038154PHYHc.102T>G (p.Ile34Met)
c.-167+1201T>G (n.-167+1201T>G)
c.45T>G (p.Ile15Met)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.157T>G
c.147T>G (p.Ile49Met)

Number of alleles fetched