Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13298121T>C | CA661902749 | PHYH | c.134+66A>G (n.134+66A>G) c.-167+1299A>G (n.-167+1299A>G) c.77+66A>G (n.77+66A>G) c.-167+66A>G (n.-167+66A>G) n.189+66A>G c.179+66A>G (n.179+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298121T= | CA1891553316 | PHYH | c.134+66A= (n.134+66A=) c.-167+1299A= (n.-167+1299A=) c.77+66A= (n.77+66A=) c.-167+66A= (n.-167+66A=) n.189+66A= c.179+66A= (n.179+66A=) | |
10 | g.13298122T>G | CA925082712 | PHYH | c.134+65A>C (n.134+65A>C) c.-167+1298A>C (n.-167+1298A>C) c.77+65A>C (n.77+65A>C) c.-167+65A>C (n.-167+65A>C) n.189+65A>C c.179+65A>C (n.179+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298122T= | CA1891553317 | PHYH | c.134+65A= (n.134+65A=) c.-167+1298A= (n.-167+1298A=) c.77+65A= (n.77+65A=) c.-167+65A= (n.-167+65A=) n.189+65A= c.179+65A= (n.179+65A=) | |
10 | g.13298123C>A | CA1891553319 | PHYH | c.134+64G>T (n.134+64G>T) c.-167+1297G>T (n.-167+1297G>T) c.77+64G>T (n.77+64G>T) c.-167+64G>T (n.-167+64G>T) n.189+64G>T c.179+64G>T (n.179+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298123C= | CA1891553318 | PHYH | c.134+64G= (n.134+64G=) c.-167+1297G= (n.-167+1297G=) c.77+64G= (n.77+64G=) c.-167+64G= (n.-167+64G=) n.189+64G= c.179+64G= (n.179+64G=) | |
10 | g.13298123C>T | CA1891553320 | PHYH | c.134+64G>A (n.134+64G>A) c.-167+1297G>A (n.-167+1297G>A) c.77+64G>A (n.77+64G>A) c.-167+64G>A (n.-167+64G>A) n.189+64G>A c.179+64G>A (n.179+64G>A) | dbSNP |
10 | g.13298125T>C | CA2574492160 | PHYH | c.134+62A>G (n.134+62A>G) c.-167+1295A>G (n.-167+1295A>G) c.77+62A>G (n.77+62A>G) c.-167+62A>G (n.-167+62A>G) n.189+62A>G c.179+62A>G (n.179+62A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13298126del | CA2608290904 | PHYH | c.134+62del (n.134+62del) c.-167+1295del (n.-167+1295del) c.77+62del (n.77+62del) c.-167+62del (n.-167+62del) n.189+62del c.179+62del (n.179+62del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298126T>C | CA661902751 | PHYH | c.134+61A>G (n.134+61A>G) c.-167+1294A>G (n.-167+1294A>G) c.77+61A>G (n.77+61A>G) c.-167+61A>G (n.-167+61A>G) n.189+61A>G c.179+61A>G (n.179+61A>G) | dbSNP |
10 | g.13298126T= | CA1891553321 | PHYH | c.134+61A= (n.134+61A=) c.-167+1294A= (n.-167+1294A=) c.77+61A= (n.77+61A=) c.-167+61A= (n.-167+61A=) n.189+61A= c.179+61A= (n.179+61A=) | |
10 | g.13298127A>T | CA2574492161 | PHYH | c.134+60T>A (n.134+60T>A) c.-167+1293T>A (n.-167+1293T>A) c.77+60T>A (n.77+60T>A) c.-167+60T>A (n.-167+60T>A) n.189+60T>A c.179+60T>A (n.179+60T>A) | |
10 | g.13298128C>T | CA2608290905 | PHYH | c.134+59G>A (n.134+59G>A) c.-167+1292G>A (n.-167+1292G>A) c.77+59G>A (n.77+59G>A) c.-167+59G>A (n.-167+59G>A) n.189+59G>A c.179+59G>A (n.179+59G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298130A>G | CA2608290906 | PHYH | c.134+57T>C (n.134+57T>C) c.-167+1290T>C (n.-167+1290T>C) c.77+57T>C (n.77+57T>C) c.-167+57T>C (n.-167+57T>C) n.189+57T>C c.179+57T>C (n.179+57T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298131C>G | CA2608290907 | PHYH | c.134+56G>C (n.134+56G>C) c.-167+1289G>C (n.-167+1289G>C) c.77+56G>C (n.77+56G>C) c.-167+56G>C (n.-167+56G>C) n.189+56G>C c.179+56G>C (n.179+56G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298132T>C | CA2786697085 | PHYH | c.134+55A>G (n.134+55A>G) c.-167+1288A>G (n.-167+1288A>G) c.77+55A>G (n.77+55A>G) c.-167+55A>G (n.-167+55A>G) n.189+55A>G c.179+55A>G (n.179+55A>G) | |
10 | g.13298133C>A | CA2608290909 | PHYH | c.134+54G>T (n.134+54G>T) c.-167+1287G>T (n.-167+1287G>T) c.77+54G>T (n.77+54G>T) c.-167+54G>T (n.-167+54G>T) n.189+54G>T c.179+54G>T (n.179+54G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13298133C>G | CA2608290908 | PHYH | c.134+54G>C (n.134+54G>C) c.-167+1287G>C (n.-167+1287G>C) c.77+54G>C (n.77+54G>C) c.-167+54G>C (n.-167+54G>C) n.189+54G>C c.179+54G>C (n.179+54G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298134A>C | CA2574492162 | PHYH | c.134+53T>G (n.134+53T>G) c.-167+1286T>G (n.-167+1286T>G) c.77+53T>G (n.77+53T>G) c.-167+53T>G (n.-167+53T>G) n.189+53T>G c.179+53T>G (n.179+53T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13298134A>G | CA2574492163 | PHYH | c.134+53T>C (n.134+53T>C) c.-167+1286T>C (n.-167+1286T>C) c.77+53T>C (n.77+53T>C) c.-167+53T>C (n.-167+53T>C) n.189+53T>C c.179+53T>C (n.179+53T>C) | |
10 | g.13298135A= | CA1891553323 | PHYH | c.134+52T= (n.134+52T=) c.-167+1285T= (n.-167+1285T=) c.77+52T= (n.77+52T=) c.-167+52T= (n.-167+52T=) n.189+52T= c.179+52T= (n.179+52T=) | |
10 | g.13298135A>G | CA1891553322 | PHYH | c.134+52T>C (n.134+52T>C) c.-167+1285T>C (n.-167+1285T>C) c.77+52T>C (n.77+52T>C) c.-167+52T>C (n.-167+52T>C) n.189+52T>C c.179+52T>C (n.179+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298136G>A | CA1891553325 | PHYH | c.134+51C>T (n.134+51C>T) c.-167+1284C>T (n.-167+1284C>T) c.77+51C>T (n.77+51C>T) c.-167+51C>T (n.-167+51C>T) n.189+51C>T c.179+51C>T (n.179+51C>T) | dbSNP |
10 | g.13298136G= | CA1891553324 | PHYH | c.134+51C= (n.134+51C=) c.-167+1284C= (n.-167+1284C=) c.77+51C= (n.77+51C=) c.-167+51C= (n.-167+51C=) n.189+51C= c.179+51C= (n.179+51C=) | |
10 | g.13298136G>T | CA2574492164 | PHYH | c.134+51C>A (n.134+51C>A) c.-167+1284C>A (n.-167+1284C>A) c.77+51C>A (n.77+51C>A) c.-167+51C>A (n.-167+51C>A) n.189+51C>A c.179+51C>A (n.179+51C>A) | |
10 | g.13298138A>G | CA2608290910 | PHYH | c.134+49T>C (n.134+49T>C) c.-167+1282T>C (n.-167+1282T>C) c.77+49T>C (n.77+49T>C) c.-167+49T>C (n.-167+49T>C) n.189+49T>C c.179+49T>C (n.179+49T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298142T>C | CA2608290911 | PHYH | c.134+45A>G (n.134+45A>G) c.-167+1278A>G (n.-167+1278A>G) c.77+45A>G (n.77+45A>G) c.-167+45A>G (n.-167+45A>G) n.189+45A>G c.179+45A>G (n.179+45A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13298142T>G | CA2608290912 | PHYH | c.134+45A>C (n.134+45A>C) c.-167+1278A>C (n.-167+1278A>C) c.77+45A>C (n.77+45A>C) c.-167+45A>C (n.-167+45A>C) n.189+45A>C c.179+45A>C (n.179+45A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298144T>C | CA2721016791 | PHYH | c.134+43A>G (n.134+43A>G) c.-167+1276A>G (n.-167+1276A>G) c.77+43A>G (n.77+43A>G) c.-167+43A>G (n.-167+43A>G) n.189+43A>G c.179+43A>G (n.179+43A>G) | dbSNP |
10 | g.13298145A>G | CA2608290913 | PHYH | c.134+42T>C (n.134+42T>C) c.-167+1275T>C (n.-167+1275T>C) c.77+42T>C (n.77+42T>C) c.-167+42T>C (n.-167+42T>C) n.189+42T>C c.179+42T>C (n.179+42T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298145A>T | CA2574492165 | PHYH | c.134+42T>A (n.134+42T>A) c.-167+1275T>A (n.-167+1275T>A) c.77+42T>A (n.77+42T>A) c.-167+42T>A (n.-167+42T>A) n.189+42T>A c.179+42T>A (n.179+42T>A) | |
10 | g.13298146T>C | CA2786697086 | PHYH | c.134+41A>G (n.134+41A>G) c.-167+1274A>G (n.-167+1274A>G) c.77+41A>G (n.77+41A>G) c.-167+41A>G (n.-167+41A>G) n.189+41A>G c.179+41A>G (n.179+41A>G) | |
10 | g.13298146T>G | CA5412474 | PHYH | c.134+41A>C (n.134+41A>C) c.-167+1274A>C (n.-167+1274A>C) c.77+41A>C (n.77+41A>C) c.-167+41A>C (n.-167+41A>C) n.189+41A>C c.179+41A>C (n.179+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13298146T= | CA1891553326 | PHYH | c.134+41A= (n.134+41A=) c.-167+1274A= (n.-167+1274A=) c.77+41A= (n.77+41A=) c.-167+41A= (n.-167+41A=) n.189+41A= c.179+41A= (n.179+41A=) | |
10 | g.13298147A= | CA1891553327 | PHYH | c.134+40T= (n.134+40T=) c.-167+1273T= (n.-167+1273T=) c.77+40T= (n.77+40T=) c.-167+40T= (n.-167+40T=) n.189+40T= c.179+40T= (n.179+40T=) | |
10 | g.13298147A>G | CA925082716 | PHYH | c.134+40T>C (n.134+40T>C) c.-167+1273T>C (n.-167+1273T>C) c.77+40T>C (n.77+40T>C) c.-167+40T>C (n.-167+40T>C) n.189+40T>C c.179+40T>C (n.179+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298147A>T | CA592078579 | PHYH | c.134+40T>A (n.134+40T>A) c.-167+1273T>A (n.-167+1273T>A) c.77+40T>A (n.77+40T>A) c.-167+40T>A (n.-167+40T>A) n.189+40T>A c.179+40T>A (n.179+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13298149A>G | CA2608290914 | PHYH | c.134+38T>C (n.134+38T>C) c.-167+1271T>C (n.-167+1271T>C) c.77+38T>C (n.77+38T>C) c.-167+38T>C (n.-167+38T>C) n.189+38T>C c.179+38T>C (n.179+38T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298149A>T | CA2608290915 | PHYH | c.134+38T>A (n.134+38T>A) c.-167+1271T>A (n.-167+1271T>A) c.77+38T>A (n.77+38T>A) c.-167+38T>A (n.-167+38T>A) n.189+38T>A c.179+38T>A (n.179+38T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298150C>A | CA2608290916 | PHYH | c.134+37G>T (n.134+37G>T) c.-167+1270G>T (n.-167+1270G>T) c.77+37G>T (n.77+37G>T) c.-167+37G>T (n.-167+37G>T) n.189+37G>T c.179+37G>T (n.179+37G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13298150C>T | CA2608290917 | PHYH | c.134+37G>A (n.134+37G>A) c.-167+1270G>A (n.-167+1270G>A) c.77+37G>A (n.77+37G>A) c.-167+37G>A (n.-167+37G>A) n.189+37G>A c.179+37G>A (n.179+37G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298150_13298155delinsCATAAT | CA1891553329 | PHYH | c.134+32_134+37delinsATTATG (n.134+32_134+37delinsATTATG) c.-167+1265_-167+1270delinsATTATG (n.-167+1265_-167+1270delinsATTATG) c.77+32_77+37delinsATTATG (n.77+32_77+37delinsATTATG) c.-167+32_-167+37delinsATTATG (n.-167+32_-167+37delinsATTATG) n.189+32_189+37delinsATTATG c.179+32_179+37delinsATTATG (n.179+32_179+37delinsATTATG) | |
10 | g.13298150_13298158delinsCATAATATA | CA1891553328 | PHYH | c.134+29_134+37delinsTATATTATG (n.134+29_134+37delinsTATATTATG) c.-167+1262_-167+1270delinsTATATTATG (n.-167+1262_-167+1270delinsTATATTATG) c.77+29_77+37delinsTATATTATG (n.77+29_77+37delinsTATATTATG) c.-167+29_-167+37delinsTATATTATG (n.-167+29_-167+37delinsTATATTATG) n.189+29_189+37delinsTATATTATG c.179+29_179+37delinsTATATTATG (n.179+29_179+37delinsTATATTATG) | |
10 | g.13298151A= | CA1891553330 | PHYH | c.134+36T= (n.134+36T=) c.-167+1269T= (n.-167+1269T=) c.77+36T= (n.77+36T=) c.-167+36T= (n.-167+36T=) n.189+36T= c.179+36T= (n.179+36T=) | |
10 | g.13298151A>G | CA2608290918 | PHYH | c.134+36T>C (n.134+36T>C) c.-167+1269T>C (n.-167+1269T>C) c.77+36T>C (n.77+36T>C) c.-167+36T>C (n.-167+36T>C) n.189+36T>C c.179+36T>C (n.179+36T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298151A>T | CA592078583 | PHYH | c.134+36T>A (n.134+36T>A) c.-167+1269T>A (n.-167+1269T>A) c.77+36T>A (n.77+36T>A) c.-167+36T>A (n.-167+36T>A) n.189+36T>A c.179+36T>A (n.179+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13298151_13298158del | CA5412475 | PHYH | c.134+29_134+36del (n.134+29_134+36del) c.-167+1262_-167+1269del (n.-167+1262_-167+1269del) c.77+29_77+36del (n.77+29_77+36del) c.-167+29_-167+36del (n.-167+29_-167+36del) n.189+29_189+36del c.179+29_179+36del (n.179+29_179+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13298154_13298158del | CA5412476 | PHYH | c.134+32_134+36del (n.134+32_134+36del) c.-167+1265_-167+1269del (n.-167+1265_-167+1269del) c.77+32_77+36del (n.77+32_77+36del) c.-167+32_-167+36del (n.-167+32_-167+36del) n.189+32_189+36del c.179+32_179+36del (n.179+32_179+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13298152T>C | CA592078585 | PHYH | c.134+35A>G (n.134+35A>G) c.-167+1268A>G (n.-167+1268A>G) c.77+35A>G (n.77+35A>G) c.-167+35A>G (n.-167+35A>G) n.189+35A>G c.179+35A>G (n.179+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.13298152T>G | CA2608290919 | PHYH | c.134+35A>C (n.134+35A>C) c.-167+1268A>C (n.-167+1268A>C) c.77+35A>C (n.77+35A>C) c.-167+35A>C (n.-167+35A>C) n.189+35A>C c.179+35A>C (n.179+35A>C) | gnomAD v4 |