Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.13298120C>ACA203285155PHYHc.134+67G>T (n.134+67G>T)
c.-167+1300G>T (n.-167+1300G>T)
c.77+67G>T (n.77+67G>T)
c.-167+67G>T (n.-167+67G>T)
n.189+67G>T
c.179+67G>T (n.179+67G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13298120C=CA1891553315PHYHc.134+67G= (n.134+67G=)
c.-167+1300G= (n.-167+1300G=)
c.77+67G= (n.77+67G=)
c.-167+67G= (n.-167+67G=)
n.189+67G=
c.179+67G= (n.179+67G=)
10g.13298121T>CCA661902749PHYHc.134+66A>G (n.134+66A>G)
c.-167+1299A>G (n.-167+1299A>G)
c.77+66A>G (n.77+66A>G)
c.-167+66A>G (n.-167+66A>G)
n.189+66A>G
c.179+66A>G (n.179+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13298121T=CA1891553316PHYHc.134+66A= (n.134+66A=)
c.-167+1299A= (n.-167+1299A=)
c.77+66A= (n.77+66A=)
c.-167+66A= (n.-167+66A=)
n.189+66A=
c.179+66A= (n.179+66A=)
10g.13298122T>GCA925082712PHYHc.134+65A>C (n.134+65A>C)
c.-167+1298A>C (n.-167+1298A>C)
c.77+65A>C (n.77+65A>C)
c.-167+65A>C (n.-167+65A>C)
n.189+65A>C
c.179+65A>C (n.179+65A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13298122T=CA1891553317PHYHc.134+65A= (n.134+65A=)
c.-167+1298A= (n.-167+1298A=)
c.77+65A= (n.77+65A=)
c.-167+65A= (n.-167+65A=)
n.189+65A=
c.179+65A= (n.179+65A=)
10g.13298123C>ACA1891553319PHYHc.134+64G>T (n.134+64G>T)
c.-167+1297G>T (n.-167+1297G>T)
c.77+64G>T (n.77+64G>T)
c.-167+64G>T (n.-167+64G>T)
n.189+64G>T
c.179+64G>T (n.179+64G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13298123C=CA1891553318PHYHc.134+64G= (n.134+64G=)
c.-167+1297G= (n.-167+1297G=)
c.77+64G= (n.77+64G=)
c.-167+64G= (n.-167+64G=)
n.189+64G=
c.179+64G= (n.179+64G=)
10g.13298123C>TCA1891553320PHYHc.134+64G>A (n.134+64G>A)
c.-167+1297G>A (n.-167+1297G>A)
c.77+64G>A (n.77+64G>A)
c.-167+64G>A (n.-167+64G>A)
n.189+64G>A
c.179+64G>A (n.179+64G>A)
 dbSNP
10g.13298125T>CCA2574492160PHYHc.134+62A>G (n.134+62A>G)
c.-167+1295A>G (n.-167+1295A>G)
c.77+62A>G (n.77+62A>G)
c.-167+62A>G (n.-167+62A>G)
n.189+62A>G
c.179+62A>G (n.179+62A>G)
 gnomAD v4
10g.13298126delCA2608290904PHYHc.134+62del (n.134+62del)
c.-167+1295del (n.-167+1295del)
c.77+62del (n.77+62del)
c.-167+62del (n.-167+62del)
n.189+62del
c.179+62del (n.179+62del)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13298126T>CCA661902751PHYHc.134+61A>G (n.134+61A>G)
c.-167+1294A>G (n.-167+1294A>G)
c.77+61A>G (n.77+61A>G)
c.-167+61A>G (n.-167+61A>G)
n.189+61A>G
c.179+61A>G (n.179+61A>G)
 dbSNP
10g.13298126T=CA1891553321PHYHc.134+61A= (n.134+61A=)
c.-167+1294A= (n.-167+1294A=)
c.77+61A= (n.77+61A=)
c.-167+61A= (n.-167+61A=)
n.189+61A=
c.179+61A= (n.179+61A=)
10g.13298127A>TCA2574492161PHYHc.134+60T>A (n.134+60T>A)
c.-167+1293T>A (n.-167+1293T>A)
c.77+60T>A (n.77+60T>A)
c.-167+60T>A (n.-167+60T>A)
n.189+60T>A
c.179+60T>A (n.179+60T>A)
10g.13298128C>TCA2608290905PHYHc.134+59G>A (n.134+59G>A)
c.-167+1292G>A (n.-167+1292G>A)
c.77+59G>A (n.77+59G>A)
c.-167+59G>A (n.-167+59G>A)
n.189+59G>A
c.179+59G>A (n.179+59G>A)
 gnomAD v4
10g.13298130A>GCA2608290906PHYHc.134+57T>C (n.134+57T>C)
c.-167+1290T>C (n.-167+1290T>C)
c.77+57T>C (n.77+57T>C)
c.-167+57T>C (n.-167+57T>C)
n.189+57T>C
c.179+57T>C (n.179+57T>C)
 gnomAD v4
10g.13298131C>GCA2608290907PHYHc.134+56G>C (n.134+56G>C)
c.-167+1289G>C (n.-167+1289G>C)
c.77+56G>C (n.77+56G>C)
c.-167+56G>C (n.-167+56G>C)
n.189+56G>C
c.179+56G>C (n.179+56G>C)
 gnomAD v4
10g.13298132T>CCA2786697085PHYHc.134+55A>G (n.134+55A>G)
c.-167+1288A>G (n.-167+1288A>G)
c.77+55A>G (n.77+55A>G)
c.-167+55A>G (n.-167+55A>G)
n.189+55A>G
c.179+55A>G (n.179+55A>G)
10g.13298133C>ACA2608290909PHYHc.134+54G>T (n.134+54G>T)
c.-167+1287G>T (n.-167+1287G>T)
c.77+54G>T (n.77+54G>T)
c.-167+54G>T (n.-167+54G>T)
n.189+54G>T
c.179+54G>T (n.179+54G>T)
 gnomAD v4
10g.13298133C>GCA2608290908PHYHc.134+54G>C (n.134+54G>C)
c.-167+1287G>C (n.-167+1287G>C)
c.77+54G>C (n.77+54G>C)
c.-167+54G>C (n.-167+54G>C)
n.189+54G>C
c.179+54G>C (n.179+54G>C)
 gnomAD v4
10g.13298134A>CCA2574492162PHYHc.134+53T>G (n.134+53T>G)
c.-167+1286T>G (n.-167+1286T>G)
c.77+53T>G (n.77+53T>G)
c.-167+53T>G (n.-167+53T>G)
n.189+53T>G
c.179+53T>G (n.179+53T>G)
 gnomAD v4
10g.13298134A>GCA2574492163PHYHc.134+53T>C (n.134+53T>C)
c.-167+1286T>C (n.-167+1286T>C)
c.77+53T>C (n.77+53T>C)
c.-167+53T>C (n.-167+53T>C)
n.189+53T>C
c.179+53T>C (n.179+53T>C)
10g.13298135A=CA1891553323PHYHc.134+52T= (n.134+52T=)
c.-167+1285T= (n.-167+1285T=)
c.77+52T= (n.77+52T=)
c.-167+52T= (n.-167+52T=)
n.189+52T=
c.179+52T= (n.179+52T=)
10g.13298135A>GCA1891553322PHYHc.134+52T>C (n.134+52T>C)
c.-167+1285T>C (n.-167+1285T>C)
c.77+52T>C (n.77+52T>C)
c.-167+52T>C (n.-167+52T>C)
n.189+52T>C
c.179+52T>C (n.179+52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13298136G>ACA1891553325PHYHc.134+51C>T (n.134+51C>T)
c.-167+1284C>T (n.-167+1284C>T)
c.77+51C>T (n.77+51C>T)
c.-167+51C>T (n.-167+51C>T)
n.189+51C>T
c.179+51C>T (n.179+51C>T)
 dbSNP
10g.13298136G=CA1891553324PHYHc.134+51C= (n.134+51C=)
c.-167+1284C= (n.-167+1284C=)
c.77+51C= (n.77+51C=)
c.-167+51C= (n.-167+51C=)
n.189+51C=
c.179+51C= (n.179+51C=)
10g.13298136G>TCA2574492164PHYHc.134+51C>A (n.134+51C>A)
c.-167+1284C>A (n.-167+1284C>A)
c.77+51C>A (n.77+51C>A)
c.-167+51C>A (n.-167+51C>A)
n.189+51C>A
c.179+51C>A (n.179+51C>A)
10g.13298138A>GCA2608290910PHYHc.134+49T>C (n.134+49T>C)
c.-167+1282T>C (n.-167+1282T>C)
c.77+49T>C (n.77+49T>C)
c.-167+49T>C (n.-167+49T>C)
n.189+49T>C
c.179+49T>C (n.179+49T>C)
 gnomAD v4
10g.13298142T>CCA2608290911PHYHc.134+45A>G (n.134+45A>G)
c.-167+1278A>G (n.-167+1278A>G)
c.77+45A>G (n.77+45A>G)
c.-167+45A>G (n.-167+45A>G)
n.189+45A>G
c.179+45A>G (n.179+45A>G)
 gnomAD v4
10g.13298142T>GCA2608290912PHYHc.134+45A>C (n.134+45A>C)
c.-167+1278A>C (n.-167+1278A>C)
c.77+45A>C (n.77+45A>C)
c.-167+45A>C (n.-167+45A>C)
n.189+45A>C
c.179+45A>C (n.179+45A>C)
 gnomAD v4
10g.13298144T>CCA2721016791PHYHc.134+43A>G (n.134+43A>G)
c.-167+1276A>G (n.-167+1276A>G)
c.77+43A>G (n.77+43A>G)
c.-167+43A>G (n.-167+43A>G)
n.189+43A>G
c.179+43A>G (n.179+43A>G)
 dbSNP
10g.13298145A>GCA2608290913PHYHc.134+42T>C (n.134+42T>C)
c.-167+1275T>C (n.-167+1275T>C)
c.77+42T>C (n.77+42T>C)
c.-167+42T>C (n.-167+42T>C)
n.189+42T>C
c.179+42T>C (n.179+42T>C)
 gnomAD v4
10g.13298145A>TCA2574492165PHYHc.134+42T>A (n.134+42T>A)
c.-167+1275T>A (n.-167+1275T>A)
c.77+42T>A (n.77+42T>A)
c.-167+42T>A (n.-167+42T>A)
n.189+42T>A
c.179+42T>A (n.179+42T>A)
10g.13298146T>CCA2786697086PHYHc.134+41A>G (n.134+41A>G)
c.-167+1274A>G (n.-167+1274A>G)
c.77+41A>G (n.77+41A>G)
c.-167+41A>G (n.-167+41A>G)
n.189+41A>G
c.179+41A>G (n.179+41A>G)
10g.13298146T>GCA5412474PHYHc.134+41A>C (n.134+41A>C)
c.-167+1274A>C (n.-167+1274A>C)
c.77+41A>C (n.77+41A>C)
c.-167+41A>C (n.-167+41A>C)
n.189+41A>C
c.179+41A>C (n.179+41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13298146T=CA1891553326PHYHc.134+41A= (n.134+41A=)
c.-167+1274A= (n.-167+1274A=)
c.77+41A= (n.77+41A=)
c.-167+41A= (n.-167+41A=)
n.189+41A=
c.179+41A= (n.179+41A=)
10g.13298147A=CA1891553327PHYHc.134+40T= (n.134+40T=)
c.-167+1273T= (n.-167+1273T=)
c.77+40T= (n.77+40T=)
c.-167+40T= (n.-167+40T=)
n.189+40T=
c.179+40T= (n.179+40T=)
10g.13298147A>GCA925082716PHYHc.134+40T>C (n.134+40T>C)
c.-167+1273T>C (n.-167+1273T>C)
c.77+40T>C (n.77+40T>C)
c.-167+40T>C (n.-167+40T>C)
n.189+40T>C
c.179+40T>C (n.179+40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13298147A>TCA592078579PHYHc.134+40T>A (n.134+40T>A)
c.-167+1273T>A (n.-167+1273T>A)
c.77+40T>A (n.77+40T>A)
c.-167+40T>A (n.-167+40T>A)
n.189+40T>A
c.179+40T>A (n.179+40T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13298149A>GCA2608290914PHYHc.134+38T>C (n.134+38T>C)
c.-167+1271T>C (n.-167+1271T>C)
c.77+38T>C (n.77+38T>C)
c.-167+38T>C (n.-167+38T>C)
n.189+38T>C
c.179+38T>C (n.179+38T>C)
 gnomAD v4
10g.13298149A>TCA2608290915PHYHc.134+38T>A (n.134+38T>A)
c.-167+1271T>A (n.-167+1271T>A)
c.77+38T>A (n.77+38T>A)
c.-167+38T>A (n.-167+38T>A)
n.189+38T>A
c.179+38T>A (n.179+38T>A)
 gnomAD v4
10g.13298150C>ACA2608290916PHYHc.134+37G>T (n.134+37G>T)
c.-167+1270G>T (n.-167+1270G>T)
c.77+37G>T (n.77+37G>T)
c.-167+37G>T (n.-167+37G>T)
n.189+37G>T
c.179+37G>T (n.179+37G>T)
 gnomAD v4
10g.13298150C>TCA2608290917PHYHc.134+37G>A (n.134+37G>A)
c.-167+1270G>A (n.-167+1270G>A)
c.77+37G>A (n.77+37G>A)
c.-167+37G>A (n.-167+37G>A)
n.189+37G>A
c.179+37G>A (n.179+37G>A)
 gnomAD v4
10g.13298150_13298155delinsCATAATCA1891553329PHYHc.134+32_134+37delinsATTATG (n.134+32_134+37delinsATTATG)
c.-167+1265_-167+1270delinsATTATG (n.-167+1265_-167+1270delinsATTATG)
c.77+32_77+37delinsATTATG (n.77+32_77+37delinsATTATG)
c.-167+32_-167+37delinsATTATG (n.-167+32_-167+37delinsATTATG)
n.189+32_189+37delinsATTATG
c.179+32_179+37delinsATTATG (n.179+32_179+37delinsATTATG)
10g.13298150_13298158delinsCATAATATACA1891553328PHYHc.134+29_134+37delinsTATATTATG (n.134+29_134+37delinsTATATTATG)
c.-167+1262_-167+1270delinsTATATTATG (n.-167+1262_-167+1270delinsTATATTATG)
c.77+29_77+37delinsTATATTATG (n.77+29_77+37delinsTATATTATG)
c.-167+29_-167+37delinsTATATTATG (n.-167+29_-167+37delinsTATATTATG)
n.189+29_189+37delinsTATATTATG
c.179+29_179+37delinsTATATTATG (n.179+29_179+37delinsTATATTATG)
10g.13298151A=CA1891553330PHYHc.134+36T= (n.134+36T=)
c.-167+1269T= (n.-167+1269T=)
c.77+36T= (n.77+36T=)
c.-167+36T= (n.-167+36T=)
n.189+36T=
c.179+36T= (n.179+36T=)
10g.13298151A>GCA2608290918PHYHc.134+36T>C (n.134+36T>C)
c.-167+1269T>C (n.-167+1269T>C)
c.77+36T>C (n.77+36T>C)
c.-167+36T>C (n.-167+36T>C)
n.189+36T>C
c.179+36T>C (n.179+36T>C)
 gnomAD v4
10g.13298151A>TCA592078583PHYHc.134+36T>A (n.134+36T>A)
c.-167+1269T>A (n.-167+1269T>A)
c.77+36T>A (n.77+36T>A)
c.-167+36T>A (n.-167+36T>A)
n.189+36T>A
c.179+36T>A (n.179+36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13298151_13298158delCA5412475PHYHc.134+29_134+36del (n.134+29_134+36del)
c.-167+1262_-167+1269del (n.-167+1262_-167+1269del)
c.77+29_77+36del (n.77+29_77+36del)
c.-167+29_-167+36del (n.-167+29_-167+36del)
n.189+29_189+36del
c.179+29_179+36del (n.179+29_179+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13298154_13298158delCA5412476PHYHc.134+32_134+36del (n.134+32_134+36del)
c.-167+1265_-167+1269del (n.-167+1265_-167+1269del)
c.77+32_77+36del (n.77+32_77+36del)
c.-167+32_-167+36del (n.-167+32_-167+36del)
n.189+32_189+36del
c.179+32_179+36del (n.179+32_179+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched