Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13298103_13298108delinsCATATT | CA1891553308 | PHYH | c.134+79_134+84delinsAATATG (n.134+79_134+84delinsAATATG) c.-167+1312_-167+1317delinsAATATG (n.-167+1312_-167+1317delinsAATATG) c.77+79_77+84delinsAATATG (n.77+79_77+84delinsAATATG) c.-167+79_-167+84delinsAATATG (n.-167+79_-167+84delinsAATATG) n.189+79_189+84delinsAATATG c.179+79_179+84delinsAATATG (n.179+79_179+84delinsAATATG) | |
10 | g.13298104A>G | CA2786697083 | PHYH | c.134+83T>C (n.134+83T>C) c.-167+1316T>C (n.-167+1316T>C) c.77+83T>C (n.77+83T>C) c.-167+83T>C (n.-167+83T>C) n.189+83T>C c.179+83T>C (n.179+83T>C) | |
10 | g.13298106_13298110del | CA661902737 | PHYH | c.134+79_134+83del (n.134+79_134+83del) c.-167+1312_-167+1316del (n.-167+1312_-167+1316del) c.77+79_77+83del (n.77+79_77+83del) c.-167+79_-167+83del (n.-167+79_-167+83del) n.189+79_189+83del c.179+79_179+83del (n.179+79_179+83del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298106A>G | CA2608290893 | PHYH | c.134+81T>C (n.134+81T>C) c.-167+1314T>C (n.-167+1314T>C) c.77+81T>C (n.77+81T>C) c.-167+81T>C (n.-167+81T>C) n.189+81T>C c.179+81T>C (n.179+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298107T>C | CA203285151 | PHYH | c.134+80A>G (n.134+80A>G) c.-167+1313A>G (n.-167+1313A>G) c.77+80A>G (n.77+80A>G) c.-167+80A>G (n.-167+80A>G) n.189+80A>G c.179+80A>G (n.179+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298107T= | CA1891553309 | PHYH | c.134+80A= (n.134+80A=) c.-167+1313A= (n.-167+1313A=) c.77+80A= (n.77+80A=) c.-167+80A= (n.-167+80A=) n.189+80A= c.179+80A= (n.179+80A=) | |
10 | g.13298108T>C | CA203285153 | PHYH | c.134+79A>G (n.134+79A>G) c.-167+1312A>G (n.-167+1312A>G) c.77+79A>G (n.77+79A>G) c.-167+79A>G (n.-167+79A>G) n.189+79A>G c.179+79A>G (n.179+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298108T= | CA1891553310 | PHYH | c.134+79A= (n.134+79A=) c.-167+1312A= (n.-167+1312A=) c.77+79A= (n.77+79A=) c.-167+79A= (n.-167+79A=) n.189+79A= c.179+79A= (n.179+79A=) | |
10 | g.13298109A>G | CA2608290894 | PHYH | c.134+78T>C (n.134+78T>C) c.-167+1311T>C (n.-167+1311T>C) c.77+78T>C (n.77+78T>C) c.-167+78T>C (n.-167+78T>C) n.189+78T>C c.179+78T>C (n.179+78T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298110T>C | CA2608290895 | PHYH | c.134+77A>G (n.134+77A>G) c.-167+1310A>G (n.-167+1310A>G) c.77+77A>G (n.77+77A>G) c.-167+77A>G (n.-167+77A>G) n.189+77A>G c.179+77A>G (n.179+77A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13298111G>A | CA2608290896 | PHYH | c.134+76C>T (n.134+76C>T) c.-167+1309C>T (n.-167+1309C>T) c.77+76C>T (n.77+76C>T) c.-167+76C>T (n.-167+76C>T) n.189+76C>T c.179+76C>T (n.179+76C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13298111G>T | CA2608290897 | PHYH | c.134+76C>A (n.134+76C>A) c.-167+1309C>A (n.-167+1309C>A) c.77+76C>A (n.77+76C>A) c.-167+76C>A (n.-167+76C>A) n.189+76C>A c.179+76C>A (n.179+76C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298112T>C | CA2574492158 | PHYH | c.134+75A>G (n.134+75A>G) c.-167+1308A>G (n.-167+1308A>G) c.77+75A>G (n.77+75A>G) c.-167+75A>G (n.-167+75A>G) n.189+75A>G c.179+75A>G (n.179+75A>G) | |
10 | g.13298113G>A | CA2608290898 | PHYH | c.134+74C>T (n.134+74C>T) c.-167+1307C>T (n.-167+1307C>T) c.77+74C>T (n.77+74C>T) c.-167+74C>T (n.-167+74C>T) n.189+74C>T c.179+74C>T (n.179+74C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13298113G>C | CA592078574 | PHYH | c.134+74C>G (n.134+74C>G) c.-167+1307C>G (n.-167+1307C>G) c.77+74C>G (n.77+74C>G) c.-167+74C>G (n.-167+74C>G) n.189+74C>G c.179+74C>G (n.179+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298113G= | CA1891553311 | PHYH | c.134+74C= (n.134+74C=) c.-167+1307C= (n.-167+1307C=) c.77+74C= (n.77+74C=) c.-167+74C= (n.-167+74C=) n.189+74C= c.179+74C= (n.179+74C=) | |
10 | g.13298113G>T | CA2608290899 | PHYH | c.134+74C>A (n.134+74C>A) c.-167+1307C>A (n.-167+1307C>A) c.77+74C>A (n.77+74C>A) c.-167+74C>A (n.-167+74C>A) n.189+74C>A c.179+74C>A (n.179+74C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298114del | CA2574492159 | PHYH | c.134+74del (n.134+74del) c.-167+1307del (n.-167+1307del) c.77+74del (n.77+74del) c.-167+74del (n.-167+74del) n.189+74del c.179+74del (n.179+74del) | gnomAD v4 |
10 | g.13298114G>A | CA2786697084 | PHYH | c.134+73C>T (n.134+73C>T) c.-167+1306C>T (n.-167+1306C>T) c.77+73C>T (n.77+73C>T) c.-167+73C>T (n.-167+73C>T) n.189+73C>T c.179+73C>T (n.179+73C>T) | |
10 | g.13298114G>C | CA203285154 | PHYH | c.134+73C>G (n.134+73C>G) c.-167+1306C>G (n.-167+1306C>G) c.77+73C>G (n.77+73C>G) c.-167+73C>G (n.-167+73C>G) n.189+73C>G c.179+73C>G (n.179+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298114G= | CA1891553312 | PHYH | c.134+73C= (n.134+73C=) c.-167+1306C= (n.-167+1306C=) c.77+73C= (n.77+73C=) c.-167+73C= (n.-167+73C=) n.189+73C= c.179+73C= (n.179+73C=) | |
10 | g.13298114G>T | CA2608290900 | PHYH | c.134+73C>A (n.134+73C>A) c.-167+1306C>A (n.-167+1306C>A) c.77+73C>A (n.77+73C>A) c.-167+73C>A (n.-167+73C>A) n.189+73C>A c.179+73C>A (n.179+73C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298115T>C | CA1891553314 | PHYH | c.134+72A>G (n.134+72A>G) c.-167+1305A>G (n.-167+1305A>G) c.77+72A>G (n.77+72A>G) c.-167+72A>G (n.-167+72A>G) n.189+72A>G c.179+72A>G (n.179+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298115T= | CA1891553313 | PHYH | c.134+72A= (n.134+72A=) c.-167+1305A= (n.-167+1305A=) c.77+72A= (n.77+72A=) c.-167+72A= (n.-167+72A=) n.189+72A= c.179+72A= (n.179+72A=) | |
10 | g.13298116A>G | CA2608290901 | PHYH | c.134+71T>C (n.134+71T>C) c.-167+1304T>C (n.-167+1304T>C) c.77+71T>C (n.77+71T>C) c.-167+71T>C (n.-167+71T>C) n.189+71T>C c.179+71T>C (n.179+71T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298116A>T | CA2608290902 | PHYH | c.134+71T>A (n.134+71T>A) c.-167+1304T>A (n.-167+1304T>A) c.77+71T>A (n.77+71T>A) c.-167+71T>A (n.-167+71T>A) n.189+71T>A c.179+71T>A (n.179+71T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298119T>C | CA2608290903 | PHYH | c.134+68A>G (n.134+68A>G) c.-167+1301A>G (n.-167+1301A>G) c.77+68A>G (n.77+68A>G) c.-167+68A>G (n.-167+68A>G) n.189+68A>G c.179+68A>G (n.179+68A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13298120C>A | CA203285155 | PHYH | c.134+67G>T (n.134+67G>T) c.-167+1300G>T (n.-167+1300G>T) c.77+67G>T (n.77+67G>T) c.-167+67G>T (n.-167+67G>T) n.189+67G>T c.179+67G>T (n.179+67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298120C= | CA1891553315 | PHYH | c.134+67G= (n.134+67G=) c.-167+1300G= (n.-167+1300G=) c.77+67G= (n.77+67G=) c.-167+67G= (n.-167+67G=) n.189+67G= c.179+67G= (n.179+67G=) | |
10 | g.13298121T>C | CA661902749 | PHYH | c.134+66A>G (n.134+66A>G) c.-167+1299A>G (n.-167+1299A>G) c.77+66A>G (n.77+66A>G) c.-167+66A>G (n.-167+66A>G) n.189+66A>G c.179+66A>G (n.179+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298121T= | CA1891553316 | PHYH | c.134+66A= (n.134+66A=) c.-167+1299A= (n.-167+1299A=) c.77+66A= (n.77+66A=) c.-167+66A= (n.-167+66A=) n.189+66A= c.179+66A= (n.179+66A=) | |
10 | g.13298122T>G | CA925082712 | PHYH | c.134+65A>C (n.134+65A>C) c.-167+1298A>C (n.-167+1298A>C) c.77+65A>C (n.77+65A>C) c.-167+65A>C (n.-167+65A>C) n.189+65A>C c.179+65A>C (n.179+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298122T= | CA1891553317 | PHYH | c.134+65A= (n.134+65A=) c.-167+1298A= (n.-167+1298A=) c.77+65A= (n.77+65A=) c.-167+65A= (n.-167+65A=) n.189+65A= c.179+65A= (n.179+65A=) | |
10 | g.13298123C>A | CA1891553319 | PHYH | c.134+64G>T (n.134+64G>T) c.-167+1297G>T (n.-167+1297G>T) c.77+64G>T (n.77+64G>T) c.-167+64G>T (n.-167+64G>T) n.189+64G>T c.179+64G>T (n.179+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298123C= | CA1891553318 | PHYH | c.134+64G= (n.134+64G=) c.-167+1297G= (n.-167+1297G=) c.77+64G= (n.77+64G=) c.-167+64G= (n.-167+64G=) n.189+64G= c.179+64G= (n.179+64G=) | |
10 | g.13298123C>T | CA1891553320 | PHYH | c.134+64G>A (n.134+64G>A) c.-167+1297G>A (n.-167+1297G>A) c.77+64G>A (n.77+64G>A) c.-167+64G>A (n.-167+64G>A) n.189+64G>A c.179+64G>A (n.179+64G>A) | dbSNP |
10 | g.13298125T>C | CA2574492160 | PHYH | c.134+62A>G (n.134+62A>G) c.-167+1295A>G (n.-167+1295A>G) c.77+62A>G (n.77+62A>G) c.-167+62A>G (n.-167+62A>G) n.189+62A>G c.179+62A>G (n.179+62A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13298126del | CA2608290904 | PHYH | c.134+62del (n.134+62del) c.-167+1295del (n.-167+1295del) c.77+62del (n.77+62del) c.-167+62del (n.-167+62del) n.189+62del c.179+62del (n.179+62del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298126T>C | CA661902751 | PHYH | c.134+61A>G (n.134+61A>G) c.-167+1294A>G (n.-167+1294A>G) c.77+61A>G (n.77+61A>G) c.-167+61A>G (n.-167+61A>G) n.189+61A>G c.179+61A>G (n.179+61A>G) | dbSNP |
10 | g.13298126T= | CA1891553321 | PHYH | c.134+61A= (n.134+61A=) c.-167+1294A= (n.-167+1294A=) c.77+61A= (n.77+61A=) c.-167+61A= (n.-167+61A=) n.189+61A= c.179+61A= (n.179+61A=) | |
10 | g.13298127A>T | CA2574492161 | PHYH | c.134+60T>A (n.134+60T>A) c.-167+1293T>A (n.-167+1293T>A) c.77+60T>A (n.77+60T>A) c.-167+60T>A (n.-167+60T>A) n.189+60T>A c.179+60T>A (n.179+60T>A) | |
10 | g.13298128C>T | CA2608290905 | PHYH | c.134+59G>A (n.134+59G>A) c.-167+1292G>A (n.-167+1292G>A) c.77+59G>A (n.77+59G>A) c.-167+59G>A (n.-167+59G>A) n.189+59G>A c.179+59G>A (n.179+59G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298130A>G | CA2608290906 | PHYH | c.134+57T>C (n.134+57T>C) c.-167+1290T>C (n.-167+1290T>C) c.77+57T>C (n.77+57T>C) c.-167+57T>C (n.-167+57T>C) n.189+57T>C c.179+57T>C (n.179+57T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298131C>G | CA2608290907 | PHYH | c.134+56G>C (n.134+56G>C) c.-167+1289G>C (n.-167+1289G>C) c.77+56G>C (n.77+56G>C) c.-167+56G>C (n.-167+56G>C) n.189+56G>C c.179+56G>C (n.179+56G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298132T>C | CA2786697085 | PHYH | c.134+55A>G (n.134+55A>G) c.-167+1288A>G (n.-167+1288A>G) c.77+55A>G (n.77+55A>G) c.-167+55A>G (n.-167+55A>G) n.189+55A>G c.179+55A>G (n.179+55A>G) | |
10 | g.13298133C>A | CA2608290909 | PHYH | c.134+54G>T (n.134+54G>T) c.-167+1287G>T (n.-167+1287G>T) c.77+54G>T (n.77+54G>T) c.-167+54G>T (n.-167+54G>T) n.189+54G>T c.179+54G>T (n.179+54G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13298133C>G | CA2608290908 | PHYH | c.134+54G>C (n.134+54G>C) c.-167+1287G>C (n.-167+1287G>C) c.77+54G>C (n.77+54G>C) c.-167+54G>C (n.-167+54G>C) n.189+54G>C c.179+54G>C (n.179+54G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298134A>C | CA2574492162 | PHYH | c.134+53T>G (n.134+53T>G) c.-167+1286T>G (n.-167+1286T>G) c.77+53T>G (n.77+53T>G) c.-167+53T>G (n.-167+53T>G) n.189+53T>G c.179+53T>G (n.179+53T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13298134A>G | CA2574492163 | PHYH | c.134+53T>C (n.134+53T>C) c.-167+1286T>C (n.-167+1286T>C) c.77+53T>C (n.77+53T>C) c.-167+53T>C (n.-167+53T>C) n.189+53T>C c.179+53T>C (n.179+53T>C) | |
10 | g.13298135A= | CA1891553323 | PHYH | c.134+52T= (n.134+52T=) c.-167+1285T= (n.-167+1285T=) c.77+52T= (n.77+52T=) c.-167+52T= (n.-167+52T=) n.189+52T= c.179+52T= (n.179+52T=) |