| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13298095T>C | CA2608290886 | PHYH | c.134+92A>G (n.134+92A>G) c.-167+1325A>G (n.-167+1325A>G) c.77+92A>G (n.77+92A>G) c.-167+92A>G (n.-167+92A>G) n.189+92A>G c.179+92A>G (n.179+92A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298096C>A | CA2608290888 | PHYH | c.134+91G>T (n.134+91G>T) c.-167+1324G>T (n.-167+1324G>T) c.77+91G>T (n.77+91G>T) c.-167+91G>T (n.-167+91G>T) n.189+91G>T c.179+91G>T (n.179+91G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298096C>T | CA2608290887 | PHYH | c.134+91G>A (n.134+91G>A) c.-167+1324G>A (n.-167+1324G>A) c.77+91G>A (n.77+91G>A) c.-167+91G>A (n.-167+91G>A) n.189+91G>A c.179+91G>A (n.179+91G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298097A>C | CA2608290889 | PHYH | c.134+90T>G (n.134+90T>G) c.-167+1323T>G (n.-167+1323T>G) c.77+90T>G (n.77+90T>G) c.-167+90T>G (n.-167+90T>G) n.189+90T>G c.179+90T>G (n.179+90T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298097A>G | CA2574492157 | PHYH | c.134+90T>C (n.134+90T>C) c.-167+1323T>C (n.-167+1323T>C) c.77+90T>C (n.77+90T>C) c.-167+90T>C (n.-167+90T>C) n.189+90T>C c.179+90T>C (n.179+90T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298098G>A | CA2608290890 | PHYH | c.134+89C>T (n.134+89C>T) c.-167+1322C>T (n.-167+1322C>T) c.77+89C>T (n.77+89C>T) c.-167+89C>T (n.-167+89C>T) n.189+89C>T c.179+89C>T (n.179+89C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298099G>A | CA653416055 | PHYH | c.134+88C>T (n.134+88C>T) c.-167+1321C>T (n.-167+1321C>T) c.77+88C>T (n.77+88C>T) c.-167+88C>T (n.-167+88C>T) n.189+88C>T c.179+88C>T (n.179+88C>T) | COSMIC |
| 10 | g.13298099G>C | CA2608290891 | PHYH | c.134+88C>G (n.134+88C>G) c.-167+1321C>G (n.-167+1321C>G) c.77+88C>G (n.77+88C>G) c.-167+88C>G (n.-167+88C>G) n.189+88C>G c.179+88C>G (n.179+88C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298099G= | CA1891553305 | PHYH | c.134+88C= (n.134+88C=) c.-167+1321C= (n.-167+1321C=) c.77+88C= (n.77+88C=) c.-167+88C= (n.-167+88C=) n.189+88C= c.179+88C= (n.179+88C=) | |
| 10 | g.13298099G>T | CA1891553306 | PHYH | c.134+88C>A (n.134+88C>A) c.-167+1321C>A (n.-167+1321C>A) c.77+88C>A (n.77+88C>A) c.-167+88C>A (n.-167+88C>A) n.189+88C>A c.179+88C>A (n.179+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13298100T>C | CA2608290892 | PHYH | c.134+87A>G (n.134+87A>G) c.-167+1320A>G (n.-167+1320A>G) c.77+87A>G (n.77+87A>G) c.-167+87A>G (n.-167+87A>G) n.189+87A>G c.179+87A>G (n.179+87A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298102A= | CA1891553307 | PHYH | c.134+85T= (n.134+85T=) c.-167+1318T= (n.-167+1318T=) c.77+85T= (n.77+85T=) c.-167+85T= (n.-167+85T=) n.189+85T= c.179+85T= (n.179+85T=) | |
| 10 | g.13298102A>G | CA203285150 | PHYH | c.134+85T>C (n.134+85T>C) c.-167+1318T>C (n.-167+1318T>C) c.77+85T>C (n.77+85T>C) c.-167+85T>C (n.-167+85T>C) n.189+85T>C c.179+85T>C (n.179+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298103_13298108delinsCATATT | CA1891553308 | PHYH | c.134+79_134+84delinsAATATG (n.134+79_134+84delinsAATATG) c.-167+1312_-167+1317delinsAATATG (n.-167+1312_-167+1317delinsAATATG) c.77+79_77+84delinsAATATG (n.77+79_77+84delinsAATATG) c.-167+79_-167+84delinsAATATG (n.-167+79_-167+84delinsAATATG) n.189+79_189+84delinsAATATG c.179+79_179+84delinsAATATG (n.179+79_179+84delinsAATATG) | |
| 10 | g.13298106_13298110del | CA661902737 | PHYH | c.134+79_134+83del (n.134+79_134+83del) c.-167+1312_-167+1316del (n.-167+1312_-167+1316del) c.77+79_77+83del (n.77+79_77+83del) c.-167+79_-167+83del (n.-167+79_-167+83del) n.189+79_189+83del c.179+79_179+83del (n.179+79_179+83del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13298106A>G | CA2608290893 | PHYH | c.134+81T>C (n.134+81T>C) c.-167+1314T>C (n.-167+1314T>C) c.77+81T>C (n.77+81T>C) c.-167+81T>C (n.-167+81T>C) n.189+81T>C c.179+81T>C (n.179+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13298107T>C | CA203285151 | PHYH | c.134+80A>G (n.134+80A>G) c.-167+1313A>G (n.-167+1313A>G) c.77+80A>G (n.77+80A>G) c.-167+80A>G (n.-167+80A>G) n.189+80A>G c.179+80A>G (n.179+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298107T= | CA1891553309 | PHYH | c.134+80A= (n.134+80A=) c.-167+1313A= (n.-167+1313A=) c.77+80A= (n.77+80A=) c.-167+80A= (n.-167+80A=) n.189+80A= c.179+80A= (n.179+80A=) | |
| 10 | g.13298108T>C | CA203285153 | PHYH | c.134+79A>G (n.134+79A>G) c.-167+1312A>G (n.-167+1312A>G) c.77+79A>G (n.77+79A>G) c.-167+79A>G (n.-167+79A>G) n.189+79A>G c.179+79A>G (n.179+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298108T= | CA1891553310 | PHYH | c.134+79A= (n.134+79A=) c.-167+1312A= (n.-167+1312A=) c.77+79A= (n.77+79A=) c.-167+79A= (n.-167+79A=) n.189+79A= c.179+79A= (n.179+79A=) | |
| 10 | g.13298109A>G | CA2608290894 | PHYH | c.134+78T>C (n.134+78T>C) c.-167+1311T>C (n.-167+1311T>C) c.77+78T>C (n.77+78T>C) c.-167+78T>C (n.-167+78T>C) n.189+78T>C c.179+78T>C (n.179+78T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298110T>C | CA2608290895 | PHYH | c.134+77A>G (n.134+77A>G) c.-167+1310A>G (n.-167+1310A>G) c.77+77A>G (n.77+77A>G) c.-167+77A>G (n.-167+77A>G) n.189+77A>G c.179+77A>G (n.179+77A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298111G>A | CA2608290896 | PHYH | c.134+76C>T (n.134+76C>T) c.-167+1309C>T (n.-167+1309C>T) c.77+76C>T (n.77+76C>T) c.-167+76C>T (n.-167+76C>T) n.189+76C>T c.179+76C>T (n.179+76C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298111G>T | CA2608290897 | PHYH | c.134+76C>A (n.134+76C>A) c.-167+1309C>A (n.-167+1309C>A) c.77+76C>A (n.77+76C>A) c.-167+76C>A (n.-167+76C>A) n.189+76C>A c.179+76C>A (n.179+76C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298112T>C | CA2574492158 | PHYH | c.134+75A>G (n.134+75A>G) c.-167+1308A>G (n.-167+1308A>G) c.77+75A>G (n.77+75A>G) c.-167+75A>G (n.-167+75A>G) n.189+75A>G c.179+75A>G (n.179+75A>G) | |
| 10 | g.13298113G>A | CA2608290898 | PHYH | c.134+74C>T (n.134+74C>T) c.-167+1307C>T (n.-167+1307C>T) c.77+74C>T (n.77+74C>T) c.-167+74C>T (n.-167+74C>T) n.189+74C>T c.179+74C>T (n.179+74C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298113G>C | CA592078574 | PHYH | c.134+74C>G (n.134+74C>G) c.-167+1307C>G (n.-167+1307C>G) c.77+74C>G (n.77+74C>G) c.-167+74C>G (n.-167+74C>G) n.189+74C>G c.179+74C>G (n.179+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298113G= | CA1891553311 | PHYH | c.134+74C= (n.134+74C=) c.-167+1307C= (n.-167+1307C=) c.77+74C= (n.77+74C=) c.-167+74C= (n.-167+74C=) n.189+74C= c.179+74C= (n.179+74C=) | |
| 10 | g.13298113G>T | CA2608290899 | PHYH | c.134+74C>A (n.134+74C>A) c.-167+1307C>A (n.-167+1307C>A) c.77+74C>A (n.77+74C>A) c.-167+74C>A (n.-167+74C>A) n.189+74C>A c.179+74C>A (n.179+74C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298114del | CA2574492159 | PHYH | c.134+74del (n.134+74del) c.-167+1307del (n.-167+1307del) c.77+74del (n.77+74del) c.-167+74del (n.-167+74del) n.189+74del c.179+74del (n.179+74del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298114G>C | CA203285154 | PHYH | c.134+73C>G (n.134+73C>G) c.-167+1306C>G (n.-167+1306C>G) c.77+73C>G (n.77+73C>G) c.-167+73C>G (n.-167+73C>G) n.189+73C>G c.179+73C>G (n.179+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298114G= | CA1891553312 | PHYH | c.134+73C= (n.134+73C=) c.-167+1306C= (n.-167+1306C=) c.77+73C= (n.77+73C=) c.-167+73C= (n.-167+73C=) n.189+73C= c.179+73C= (n.179+73C=) | |
| 10 | g.13298114G>T | CA2608290900 | PHYH | c.134+73C>A (n.134+73C>A) c.-167+1306C>A (n.-167+1306C>A) c.77+73C>A (n.77+73C>A) c.-167+73C>A (n.-167+73C>A) n.189+73C>A c.179+73C>A (n.179+73C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298115T>C | CA1891553314 | PHYH | c.134+72A>G (n.134+72A>G) c.-167+1305A>G (n.-167+1305A>G) c.77+72A>G (n.77+72A>G) c.-167+72A>G (n.-167+72A>G) n.189+72A>G c.179+72A>G (n.179+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13298115T= | CA1891553313 | PHYH | c.134+72A= (n.134+72A=) c.-167+1305A= (n.-167+1305A=) c.77+72A= (n.77+72A=) c.-167+72A= (n.-167+72A=) n.189+72A= c.179+72A= (n.179+72A=) | |
| 10 | g.13298116A>G | CA2608290901 | PHYH | c.134+71T>C (n.134+71T>C) c.-167+1304T>C (n.-167+1304T>C) c.77+71T>C (n.77+71T>C) c.-167+71T>C (n.-167+71T>C) n.189+71T>C c.179+71T>C (n.179+71T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298116A>T | CA2608290902 | PHYH | c.134+71T>A (n.134+71T>A) c.-167+1304T>A (n.-167+1304T>A) c.77+71T>A (n.77+71T>A) c.-167+71T>A (n.-167+71T>A) n.189+71T>A c.179+71T>A (n.179+71T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298119T>C | CA2608290903 | PHYH | c.134+68A>G (n.134+68A>G) c.-167+1301A>G (n.-167+1301A>G) c.77+68A>G (n.77+68A>G) c.-167+68A>G (n.-167+68A>G) n.189+68A>G c.179+68A>G (n.179+68A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298120C>A | CA203285155 | PHYH | c.134+67G>T (n.134+67G>T) c.-167+1300G>T (n.-167+1300G>T) c.77+67G>T (n.77+67G>T) c.-167+67G>T (n.-167+67G>T) n.189+67G>T c.179+67G>T (n.179+67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298120C= | CA1891553315 | PHYH | c.134+67G= (n.134+67G=) c.-167+1300G= (n.-167+1300G=) c.77+67G= (n.77+67G=) c.-167+67G= (n.-167+67G=) n.189+67G= c.179+67G= (n.179+67G=) | |
| 10 | g.13298121T>C | CA661902749 | PHYH | c.134+66A>G (n.134+66A>G) c.-167+1299A>G (n.-167+1299A>G) c.77+66A>G (n.77+66A>G) c.-167+66A>G (n.-167+66A>G) n.189+66A>G c.179+66A>G (n.179+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298121T= | CA1891553316 | PHYH | c.134+66A= (n.134+66A=) c.-167+1299A= (n.-167+1299A=) c.77+66A= (n.77+66A=) c.-167+66A= (n.-167+66A=) n.189+66A= c.179+66A= (n.179+66A=) | |
| 10 | g.13298122T>G | CA925082712 | PHYH | c.134+65A>C (n.134+65A>C) c.-167+1298A>C (n.-167+1298A>C) c.77+65A>C (n.77+65A>C) c.-167+65A>C (n.-167+65A>C) n.189+65A>C c.179+65A>C (n.179+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13298122T= | CA1891553317 | PHYH | c.134+65A= (n.134+65A=) c.-167+1298A= (n.-167+1298A=) c.77+65A= (n.77+65A=) c.-167+65A= (n.-167+65A=) n.189+65A= c.179+65A= (n.179+65A=) | |
| 10 | g.13298123C>A | CA1891553319 | PHYH | c.134+64G>T (n.134+64G>T) c.-167+1297G>T (n.-167+1297G>T) c.77+64G>T (n.77+64G>T) c.-167+64G>T (n.-167+64G>T) n.189+64G>T c.179+64G>T (n.179+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13298123C= | CA1891553318 | PHYH | c.134+64G= (n.134+64G=) c.-167+1297G= (n.-167+1297G=) c.77+64G= (n.77+64G=) c.-167+64G= (n.-167+64G=) n.189+64G= c.179+64G= (n.179+64G=) | |
| 10 | g.13298123C>T | CA1891553320 | PHYH | c.134+64G>A (n.134+64G>A) c.-167+1297G>A (n.-167+1297G>A) c.77+64G>A (n.77+64G>A) c.-167+64G>A (n.-167+64G>A) n.189+64G>A c.179+64G>A (n.179+64G>A) | dbSNP |
| 10 | g.13298125T>C | CA2574492160 | PHYH | c.134+62A>G (n.134+62A>G) c.-167+1295A>G (n.-167+1295A>G) c.77+62A>G (n.77+62A>G) c.-167+62A>G (n.-167+62A>G) n.189+62A>G c.179+62A>G (n.179+62A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13298126del | CA2608290904 | PHYH | c.134+62del (n.134+62del) c.-167+1295del (n.-167+1295del) c.77+62del (n.77+62del) c.-167+62del (n.-167+62del) n.189+62del c.179+62del (n.179+62del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13298126T>C | CA661902751 | PHYH | c.134+61A>G (n.134+61A>G) c.-167+1294A>G (n.-167+1294A>G) c.77+61A>G (n.77+61A>G) c.-167+61A>G (n.-167+61A>G) n.189+61A>G c.179+61A>G (n.179+61A>G) | dbSNP |