Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13298003A= | CA1891553262 | PHYH | c.134+184T= (n.134+184T=) c.-167+1417T= (n.-167+1417T=) c.77+184T= (n.77+184T=) c.-167+184T= (n.-167+184T=) n.189+184T= c.179+184T= (n.179+184T=) | |
10 | g.13298003A>T | CA203285066 | PHYH | c.134+184T>A (n.134+184T>A) c.-167+1417T>A (n.-167+1417T>A) c.77+184T>A (n.77+184T>A) c.-167+184T>A (n.-167+184T>A) n.189+184T>A c.179+184T>A (n.179+184T>A) | dbSNP |
10 | g.13298005A>G | CA2786697081 | PHYH | c.134+182T>C (n.134+182T>C) c.-167+1415T>C (n.-167+1415T>C) c.77+182T>C (n.77+182T>C) c.-167+182T>C (n.-167+182T>C) n.189+182T>C c.179+182T>C (n.179+182T>C) | |
10 | g.13298006C>A | CA203285070 | PHYH | c.134+181G>T (n.134+181G>T) c.-167+1414G>T (n.-167+1414G>T) c.77+181G>T (n.77+181G>T) c.-167+181G>T (n.-167+181G>T) n.189+181G>T c.179+181G>T (n.179+181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298006C= | CA1891553263 | PHYH | c.134+181G= (n.134+181G=) c.-167+1414G= (n.-167+1414G=) c.77+181G= (n.77+181G=) c.-167+181G= (n.-167+181G=) n.189+181G= c.179+181G= (n.179+181G=) | |
10 | g.13298006C>T | CA1891553264 | PHYH | c.134+181G>A (n.134+181G>A) c.-167+1414G>A (n.-167+1414G>A) c.77+181G>A (n.77+181G>A) c.-167+181G>A (n.-167+181G>A) n.189+181G>A c.179+181G>A (n.179+181G>A) | dbSNP |
10 | g.13298008G>C | CA203285084 | PHYH | c.134+179C>G (n.134+179C>G) c.-167+1412C>G (n.-167+1412C>G) c.77+179C>G (n.77+179C>G) c.-167+179C>G (n.-167+179C>G) n.189+179C>G c.179+179C>G (n.179+179C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.13298008G= | CA1891553265 | PHYH | c.134+179C= (n.134+179C=) c.-167+1412C= (n.-167+1412C=) c.77+179C= (n.77+179C=) c.-167+179C= (n.-167+179C=) n.189+179C= c.179+179C= (n.179+179C=) | |
10 | g.13298012A= | CA1891553266 | PHYH | c.134+175T= (n.134+175T=) c.-167+1408T= (n.-167+1408T=) c.77+175T= (n.77+175T=) c.-167+175T= (n.-167+175T=) n.189+175T= c.179+175T= (n.179+175T=) | |
10 | g.13298014dup | CA661902709 | PHYH | c.134+174dup (n.134+174dup) c.-167+1407dup (n.-167+1407dup) c.77+174dup (n.77+174dup) c.-167+174dup (n.-167+174dup) n.189+174dup c.179+174dup (n.179+174dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298016G>A | CA2721016418 | PHYH | c.134+171C>T (n.134+171C>T) c.-167+1404C>T (n.-167+1404C>T) c.77+171C>T (n.77+171C>T) c.-167+171C>T (n.-167+171C>T) n.189+171C>T c.179+171C>T (n.179+171C>T) | dbSNP |
10 | g.13298018C= | CA1891553267 | PHYH | c.134+169G= (n.134+169G=) c.-167+1402G= (n.-167+1402G=) c.77+169G= (n.77+169G=) c.-167+169G= (n.-167+169G=) n.189+169G= c.179+169G= (n.179+169G=) | |
10 | g.13298018C>T | CA203285090 | PHYH | c.134+169G>A (n.134+169G>A) c.-167+1402G>A (n.-167+1402G>A) c.77+169G>A (n.77+169G>A) c.-167+169G>A (n.-167+169G>A) n.189+169G>A c.179+169G>A (n.179+169G>A) | dbSNP |
10 | g.13298019G>A | CA203285094 | PHYH | c.134+168C>T (n.134+168C>T) c.-167+1401C>T (n.-167+1401C>T) c.77+168C>T (n.77+168C>T) c.-167+168C>T (n.-167+168C>T) n.189+168C>T c.179+168C>T (n.179+168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298019G= | CA1891553268 | PHYH | c.134+168C= (n.134+168C=) c.-167+1401C= (n.-167+1401C=) c.77+168C= (n.77+168C=) c.-167+168C= (n.-167+168C=) n.189+168C= c.179+168C= (n.179+168C=) | |
10 | g.13298024C>T | CA2721016498 | PHYH | c.134+163G>A (n.134+163G>A) c.-167+1396G>A (n.-167+1396G>A) c.77+163G>A (n.77+163G>A) c.-167+163G>A (n.-167+163G>A) n.189+163G>A c.179+163G>A (n.179+163G>A) | dbSNP |
10 | g.13298026A= | CA1891553269 | PHYH | c.134+161T= (n.134+161T=) c.-167+1394T= (n.-167+1394T=) c.77+161T= (n.77+161T=) c.-167+161T= (n.-167+161T=) n.189+161T= c.179+161T= (n.179+161T=) | |
10 | g.13298026A>G | CA203285098 | PHYH | c.134+161T>C (n.134+161T>C) c.-167+1394T>C (n.-167+1394T>C) c.77+161T>C (n.77+161T>C) c.-167+161T>C (n.-167+161T>C) n.189+161T>C c.179+161T>C (n.179+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298028A= | CA1891553270 | PHYH | c.134+159T= (n.134+159T=) c.-167+1392T= (n.-167+1392T=) c.77+159T= (n.77+159T=) c.-167+159T= (n.-167+159T=) n.189+159T= c.179+159T= (n.179+159T=) | |
10 | g.13298028A>G | CA1891553271 | PHYH | c.134+159T>C (n.134+159T>C) c.-167+1392T>C (n.-167+1392T>C) c.77+159T>C (n.77+159T>C) c.-167+159T>C (n.-167+159T>C) n.189+159T>C c.179+159T>C (n.179+159T>C) | dbSNP |
10 | g.13298028A>T | CA661902713 | PHYH | c.134+159T>A (n.134+159T>A) c.-167+1392T>A (n.-167+1392T>A) c.77+159T>A (n.77+159T>A) c.-167+159T>A (n.-167+159T>A) n.189+159T>A c.179+159T>A (n.179+159T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298031T>G | CA661902714 | PHYH | c.134+156A>C (n.134+156A>C) c.-167+1389A>C (n.-167+1389A>C) c.77+156A>C (n.77+156A>C) c.-167+156A>C (n.-167+156A>C) n.189+156A>C c.179+156A>C (n.179+156A>C) | dbSNP |
10 | g.13298031T= | CA1891553272 | PHYH | c.134+156A= (n.134+156A=) c.-167+1389A= (n.-167+1389A=) c.77+156A= (n.77+156A=) c.-167+156A= (n.-167+156A=) n.189+156A= c.179+156A= (n.179+156A=) | |
10 | g.13298035C>A | CA2608290852 | PHYH | c.134+152G>T (n.134+152G>T) c.-167+1385G>T (n.-167+1385G>T) c.77+152G>T (n.77+152G>T) c.-167+152G>T (n.-167+152G>T) n.189+152G>T c.179+152G>T (n.179+152G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13298035C= | CA1891553273 | PHYH | c.134+152G= (n.134+152G=) c.-167+1385G= (n.-167+1385G=) c.77+152G= (n.77+152G=) c.-167+152G= (n.-167+152G=) n.189+152G= c.179+152G= (n.179+152G=) | |
10 | g.13298035C>T | CA203285103 | PHYH | c.134+152G>A (n.134+152G>A) c.-167+1385G>A (n.-167+1385G>A) c.77+152G>A (n.77+152G>A) c.-167+152G>A (n.-167+152G>A) n.189+152G>A c.179+152G>A (n.179+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298036A= | CA1891553274 | PHYH | c.134+151T= (n.134+151T=) c.-167+1384T= (n.-167+1384T=) c.77+151T= (n.77+151T=) c.-167+151T= (n.-167+151T=) n.189+151T= c.179+151T= (n.179+151T=) | |
10 | g.13298036A>G | CA592078561 | PHYH | c.134+151T>C (n.134+151T>C) c.-167+1384T>C (n.-167+1384T>C) c.77+151T>C (n.77+151T>C) c.-167+151T>C (n.-167+151T>C) n.189+151T>C c.179+151T>C (n.179+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298037C>A | CA203285106 | PHYH | c.134+150G>T (n.134+150G>T) c.-167+1383G>T (n.-167+1383G>T) c.77+150G>T (n.77+150G>T) c.-167+150G>T (n.-167+150G>T) n.189+150G>T c.179+150G>T (n.179+150G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298037C= | CA1891553275 | PHYH | c.134+150G= (n.134+150G=) c.-167+1383G= (n.-167+1383G=) c.77+150G= (n.77+150G=) c.-167+150G= (n.-167+150G=) n.189+150G= c.179+150G= (n.179+150G=) | |
10 | g.13298037C>G | CA2608290854 | PHYH | c.134+150G>C (n.134+150G>C) c.-167+1383G>C (n.-167+1383G>C) c.77+150G>C (n.77+150G>C) c.-167+150G>C (n.-167+150G>C) n.189+150G>C c.179+150G>C (n.179+150G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298037C>T | CA2608290853 | PHYH | c.134+150G>A (n.134+150G>A) c.-167+1383G>A (n.-167+1383G>A) c.77+150G>A (n.77+150G>A) c.-167+150G>A (n.-167+150G>A) n.189+150G>A c.179+150G>A (n.179+150G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298038A>C | CA2608290855 | PHYH | c.134+149T>G (n.134+149T>G) c.-167+1382T>G (n.-167+1382T>G) c.77+149T>G (n.77+149T>G) c.-167+149T>G (n.-167+149T>G) n.189+149T>G c.179+149T>G (n.179+149T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13298039A= | CA1891553276 | PHYH | c.134+148T= (n.134+148T=) c.-167+1381T= (n.-167+1381T=) c.77+148T= (n.77+148T=) c.-167+148T= (n.-167+148T=) n.189+148T= c.179+148T= (n.179+148T=) | |
10 | g.13298039A>G | CA661902721 | PHYH | c.134+148T>C (n.134+148T>C) c.-167+1381T>C (n.-167+1381T>C) c.77+148T>C (n.77+148T>C) c.-167+148T>C (n.-167+148T>C) n.189+148T>C c.179+148T>C (n.179+148T>C) | dbSNP |
10 | g.13298040G>T | CA2608290856 | PHYH | c.134+147C>A (n.134+147C>A) c.-167+1380C>A (n.-167+1380C>A) c.77+147C>A (n.77+147C>A) c.-167+147C>A (n.-167+147C>A) n.189+147C>A c.179+147C>A (n.179+147C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298041T>C | CA2608290857 | PHYH | c.134+146A>G (n.134+146A>G) c.-167+1379A>G (n.-167+1379A>G) c.77+146A>G (n.77+146A>G) c.-167+146A>G (n.-167+146A>G) n.189+146A>G c.179+146A>G (n.179+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298041T>G | CA2608290858 | PHYH | c.134+146A>C (n.134+146A>C) c.-167+1379A>C (n.-167+1379A>C) c.77+146A>C (n.77+146A>C) c.-167+146A>C (n.-167+146A>C) n.189+146A>C c.179+146A>C (n.179+146A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13298042G>A | CA661902722 | PHYH | c.134+145C>T (n.134+145C>T) c.-167+1378C>T (n.-167+1378C>T) c.77+145C>T (n.77+145C>T) c.-167+145C>T (n.-167+145C>T) n.189+145C>T c.179+145C>T (n.179+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298042G= | CA1891553277 | PHYH | c.134+145C= (n.134+145C=) c.-167+1378C= (n.-167+1378C=) c.77+145C= (n.77+145C=) c.-167+145C= (n.-167+145C=) n.189+145C= c.179+145C= (n.179+145C=) | |
10 | g.13298043C>A | CA2608290859 | PHYH | c.134+144G>T (n.134+144G>T) c.-167+1377G>T (n.-167+1377G>T) c.77+144G>T (n.77+144G>T) c.-167+144G>T (n.-167+144G>T) n.189+144G>T c.179+144G>T (n.179+144G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13298043C>T | CA2608290860 | PHYH | c.134+144G>A (n.134+144G>A) c.-167+1377G>A (n.-167+1377G>A) c.77+144G>A (n.77+144G>A) c.-167+144G>A (n.-167+144G>A) n.189+144G>A c.179+144G>A (n.179+144G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298044A= | CA1891553278 | PHYH | c.134+143T= (n.134+143T=) c.-167+1376T= (n.-167+1376T=) c.77+143T= (n.77+143T=) c.-167+143T= (n.-167+143T=) n.189+143T= c.179+143T= (n.179+143T=) | |
10 | g.13298044A>C | CA2608290861 | PHYH | c.134+143T>G (n.134+143T>G) c.-167+1376T>G (n.-167+1376T>G) c.77+143T>G (n.77+143T>G) c.-167+143T>G (n.-167+143T>G) n.189+143T>G c.179+143T>G (n.179+143T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13298044A>G | CA203285108 | PHYH | c.134+143T>C (n.134+143T>C) c.-167+1376T>C (n.-167+1376T>C) c.77+143T>C (n.77+143T>C) c.-167+143T>C (n.-167+143T>C) n.189+143T>C c.179+143T>C (n.179+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13298045C>T | CA2608290862 | PHYH | c.134+142G>A (n.134+142G>A) c.-167+1375G>A (n.-167+1375G>A) c.77+142G>A (n.77+142G>A) c.-167+142G>A (n.-167+142G>A) n.189+142G>A c.179+142G>A (n.179+142G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13298046T>A | CA203285131 | PHYH | c.134+141A>T (n.134+141A>T) c.-167+1374A>T (n.-167+1374A>T) c.77+141A>T (n.77+141A>T) c.-167+141A>T (n.-167+141A>T) n.189+141A>T c.179+141A>T (n.179+141A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13298046T= | CA1891553279 | PHYH | c.134+141A= (n.134+141A=) c.-167+1374A= (n.-167+1374A=) c.77+141A= (n.77+141A=) c.-167+141A= (n.-167+141A=) n.189+141A= c.179+141A= (n.179+141A=) | |
10 | g.13298047A>C | CA2608290863 | PHYH | c.134+140T>G (n.134+140T>G) c.-167+1373T>G (n.-167+1373T>G) c.77+140T>G (n.77+140T>G) c.-167+140T>G (n.-167+140T>G) n.189+140T>G c.179+140T>G (n.179+140T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13298047A>G | CA2608290864 | PHYH | c.134+140T>C (n.134+140T>C) c.-167+1373T>C (n.-167+1373T>C) c.77+140T>C (n.77+140T>C) c.-167+140T>C (n.-167+140T>C) n.189+140T>C c.179+140T>C (n.179+140T>C) | gnomAD v4 |