UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13283644T>C | CA2608290836 | PHYH | c.828+46A>G (n.828+46A>G) c.528+46A>G (n.528+46A>G) c.777+46A>G (n.777+46A>G) c.609+46A>G (n.609+46A>G) c.834+46A>G (n.834+46A>G) c.564+46A>G (n.564+46A>G) c.534+46A>G (n.534+46A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283650C>G | CA2608290837 | PHYH | c.828+40G>C (n.828+40G>C) c.528+40G>C (n.528+40G>C) c.777+40G>C (n.777+40G>C) c.609+40G>C (n.609+40G>C) c.834+40G>C (n.834+40G>C) c.564+40G>C (n.564+40G>C) c.534+40G>C (n.534+40G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283650C>T | CA2608290838 | PHYH | c.828+40G>A (n.828+40G>A) c.528+40G>A (n.528+40G>A) c.777+40G>A (n.777+40G>A) c.609+40G>A (n.609+40G>A) c.834+40G>A (n.834+40G>A) c.564+40G>A (n.564+40G>A) c.534+40G>A (n.534+40G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283654C>T | CA2608290839 | PHYH | c.828+36G>A (n.828+36G>A) c.528+36G>A (n.528+36G>A) c.777+36G>A (n.777+36G>A) c.609+36G>A (n.609+36G>A) c.834+36G>A (n.834+36G>A) c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.534+36G>A (n.534+36G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283655A= | CA1891546345 | PHYH | c.828+35T= (n.828+35T=) c.528+35T= (n.528+35T=) c.777+35T= (n.777+35T=) c.609+35T= (n.609+35T=) c.834+35T= (n.834+35T=) c.564+35T= (n.564+35T=) c.534+35T= (n.534+35T=) | |
| 10 | g.13283655A>G | CA1891546347 | PHYH | c.828+35T>C (n.828+35T>C) c.528+35T>C (n.528+35T>C) c.777+35T>C (n.777+35T>C) c.609+35T>C (n.609+35T>C) c.834+35T>C (n.834+35T>C) c.564+35T>C (n.564+35T>C) c.534+35T>C (n.534+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283655A>T | CA925077120 | PHYH | c.828+35T>A (n.828+35T>A) c.528+35T>A (n.528+35T>A) c.777+35T>A (n.777+35T>A) c.609+35T>A (n.609+35T>A) c.834+35T>A (n.834+35T>A) c.564+35T>A (n.564+35T>A) c.534+35T>A (n.534+35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283658T>C | CA5412233 | PHYH | c.828+32A>G (n.828+32A>G) c.528+32A>G (n.528+32A>G) c.777+32A>G (n.777+32A>G) c.609+32A>G (n.609+32A>G) c.834+32A>G (n.834+32A>G) c.564+32A>G (n.564+32A>G) c.534+32A>G (n.534+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283658T= | CA1891546349 | PHYH | c.828+32A= (n.828+32A=) c.528+32A= (n.528+32A=) c.777+32A= (n.777+32A=) c.609+32A= (n.609+32A=) c.834+32A= (n.834+32A=) c.564+32A= (n.564+32A=) c.534+32A= (n.534+32A=) | |
| 10 | g.13283660_13283662del | CA2608290840 | PHYH | c.828+29_828+31del (n.828+29_828+31del) c.528+29_528+31del (n.528+29_528+31del) c.777+29_777+31del (n.777+29_777+31del) c.609+29_609+31del (n.609+29_609+31del) c.834+29_834+31del (n.834+29_834+31del) c.564+29_564+31del (n.564+29_564+31del) c.534+29_534+31del (n.534+29_534+31del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283660T>A | CA2608290841 | PHYH | c.828+30A>T (n.828+30A>T) c.528+30A>T (n.528+30A>T) c.777+30A>T (n.777+30A>T) c.609+30A>T (n.609+30A>T) c.834+30A>T (n.834+30A>T) c.564+30A>T (n.564+30A>T) c.534+30A>T (n.534+30A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283667_13283675del | CA2786697221 | PHYH | c.828+22_828+30del (n.828+22_828+30del) c.528+22_528+30del (n.528+22_528+30del) c.777+22_777+30del (n.777+22_777+30del) c.609+22_609+30del (n.609+22_609+30del) c.834+22_834+30del (n.834+22_834+30del) c.564+22_564+30del (n.564+22_564+30del) c.534+22_534+30del (n.534+22_534+30del) | |
| 10 | g.13283662C= | CA1891546352 | PHYH | c.828+28G= (n.828+28G=) c.528+28G= (n.528+28G=) c.777+28G= (n.777+28G=) c.609+28G= (n.609+28G=) c.834+28G= (n.834+28G=) c.564+28G= (n.564+28G=) c.534+28G= (n.534+28G=) | |
| 10 | g.13283662C>G | CA203276184 | PHYH | c.828+28G>C (n.828+28G>C) c.528+28G>C (n.528+28G>C) c.777+28G>C (n.777+28G>C) c.609+28G>C (n.609+28G>C) c.834+28G>C (n.834+28G>C) c.564+28G>C (n.564+28G>C) c.534+28G>C (n.534+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283663A= | CA1891546355 | PHYH | c.828+27T= (n.828+27T=) c.528+27T= (n.528+27T=) c.777+27T= (n.777+27T=) c.609+27T= (n.609+27T=) c.834+27T= (n.834+27T=) c.564+27T= (n.564+27T=) c.534+27T= (n.534+27T=) | |
| 10 | g.13283663A>G | CA5412234 | PHYH | c.828+27T>C (n.828+27T>C) c.528+27T>C (n.528+27T>C) c.777+27T>C (n.777+27T>C) c.609+27T>C (n.609+27T>C) c.834+27T>C (n.834+27T>C) c.564+27T>C (n.564+27T>C) c.534+27T>C (n.534+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283663A>T | CA2608290842 | PHYH | c.828+27T>A (n.828+27T>A) c.528+27T>A (n.528+27T>A) c.777+27T>A (n.777+27T>A) c.609+27T>A (n.609+27T>A) c.834+27T>A (n.834+27T>A) c.564+27T>A (n.564+27T>A) c.534+27T>A (n.534+27T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283664G= | CA1891546358 | PHYH | c.828+26C= (n.828+26C=) c.528+26C= (n.528+26C=) c.777+26C= (n.777+26C=) c.609+26C= (n.609+26C=) c.834+26C= (n.834+26C=) c.564+26C= (n.564+26C=) c.534+26C= (n.534+26C=) | |
| 10 | g.13283664G>T | CA5412235 | PHYH | c.828+26C>A (n.828+26C>A) c.528+26C>A (n.528+26C>A) c.777+26C>A (n.777+26C>A) c.609+26C>A (n.609+26C>A) c.834+26C>A (n.834+26C>A) c.564+26C>A (n.564+26C>A) c.534+26C>A (n.534+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283665C>G | CA2608290843 | PHYH | c.828+25G>C (n.828+25G>C) c.528+25G>C (n.528+25G>C) c.777+25G>C (n.777+25G>C) c.609+25G>C (n.609+25G>C) c.834+25G>C (n.834+25G>C) c.564+25G>C (n.564+25G>C) c.534+25G>C (n.534+25G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283665C>T | CA2608290844 | PHYH | c.828+25G>A (n.828+25G>A) c.528+25G>A (n.528+25G>A) c.777+25G>A (n.777+25G>A) c.609+25G>A (n.609+25G>A) c.834+25G>A (n.834+25G>A) c.564+25G>A (n.564+25G>A) c.534+25G>A (n.534+25G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283667G>C | CA2608290845 | PHYH | c.828+23C>G (n.828+23C>G) c.528+23C>G (n.528+23C>G) c.777+23C>G (n.777+23C>G) c.609+23C>G (n.609+23C>G) c.834+23C>G (n.834+23C>G) c.564+23C>G (n.564+23C>G) c.534+23C>G (n.534+23C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283668G>A | CA592075130 | PHYH | c.828+22C>T (n.828+22C>T) c.528+22C>T (n.528+22C>T) c.777+22C>T (n.777+22C>T) c.609+22C>T (n.609+22C>T) c.834+22C>T (n.834+22C>T) c.564+22C>T (n.564+22C>T) c.534+22C>T (n.534+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283668G= | CA1891546361 | PHYH | c.828+22C= (n.828+22C=) c.528+22C= (n.528+22C=) c.777+22C= (n.777+22C=) c.609+22C= (n.609+22C=) c.834+22C= (n.834+22C=) c.564+22C= (n.564+22C=) c.534+22C= (n.534+22C=) | |
| 10 | g.13283668G>T | CA1891546362 | PHYH | c.828+22C>A (n.828+22C>A) c.528+22C>A (n.528+22C>A) c.777+22C>A (n.777+22C>A) c.609+22C>A (n.609+22C>A) c.834+22C>A (n.834+22C>A) c.564+22C>A (n.564+22C>A) c.534+22C>A (n.534+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13283669T>G | CA2608290846 | PHYH | c.828+21A>C (n.828+21A>C) c.528+21A>C (n.528+21A>C) c.777+21A>C (n.777+21A>C) c.609+21A>C (n.609+21A>C) c.834+21A>C (n.834+21A>C) c.564+21A>C (n.564+21A>C) c.534+21A>C (n.534+21A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283670G>A | CA203276192 | PHYH | c.828+20C>T (n.828+20C>T) c.528+20C>T (n.528+20C>T) c.777+20C>T (n.777+20C>T) c.609+20C>T (n.609+20C>T) c.834+20C>T (n.834+20C>T) c.564+20C>T (n.564+20C>T) c.534+20C>T (n.534+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283670G>C | CA5412236 | PHYH | c.828+20C>G (n.828+20C>G) c.528+20C>G (n.528+20C>G) c.777+20C>G (n.777+20C>G) c.609+20C>G (n.609+20C>G) c.834+20C>G (n.834+20C>G) c.564+20C>G (n.564+20C>G) c.534+20C>G (n.534+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283670G= | CA1891546364 | PHYH | c.828+20C= (n.828+20C=) c.528+20C= (n.528+20C=) c.777+20C= (n.777+20C=) c.609+20C= (n.609+20C=) c.834+20C= (n.834+20C=) c.564+20C= (n.564+20C=) c.534+20C= (n.534+20C=) | |
| 10 | g.13283671C>A | CA203276209 | PHYH | c.828+19G>T (n.828+19G>T) c.528+19G>T (n.528+19G>T) c.777+19G>T (n.777+19G>T) c.609+19G>T (n.609+19G>T) c.834+19G>T (n.834+19G>T) c.564+19G>T (n.564+19G>T) c.534+19G>T (n.534+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283671C= | CA1891546367 | PHYH | c.828+19G= (n.828+19G=) c.528+19G= (n.528+19G=) c.777+19G= (n.777+19G=) c.609+19G= (n.609+19G=) c.834+19G= (n.834+19G=) c.564+19G= (n.564+19G=) c.534+19G= (n.534+19G=) | |
| 10 | g.13283671C>G | CA2608290847 | PHYH | c.828+19G>C (n.828+19G>C) c.528+19G>C (n.528+19G>C) c.777+19G>C (n.777+19G>C) c.609+19G>C (n.609+19G>C) c.834+19G>C (n.834+19G>C) c.564+19G>C (n.564+19G>C) c.534+19G>C (n.534+19G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283671C>T | CA2608290848 | PHYH | c.828+19G>A (n.828+19G>A) c.528+19G>A (n.528+19G>A) c.777+19G>A (n.777+19G>A) c.609+19G>A (n.609+19G>A) c.834+19G>A (n.834+19G>A) c.564+19G>A (n.564+19G>A) c.534+19G>A (n.534+19G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283673G>A | CA592075134 | PHYH | c.828+17C>T (n.828+17C>T) c.528+17C>T (n.528+17C>T) c.777+17C>T (n.777+17C>T) c.609+17C>T (n.609+17C>T) c.834+17C>T (n.834+17C>T) c.564+17C>T (n.564+17C>T) c.534+17C>T (n.534+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283673G= | CA1891546370 | PHYH | c.828+17C= (n.828+17C=) c.528+17C= (n.528+17C=) c.777+17C= (n.777+17C=) c.609+17C= (n.609+17C=) c.834+17C= (n.834+17C=) c.564+17C= (n.564+17C=) c.534+17C= (n.534+17C=) | |
| 10 | g.13283673_13283674insGGCACCGCCACCGGCGCCGAGGAACACGAACTTCGCGTTGATGGTCAGCGGCTCTTCCTTGTTGATGCGGTTAATCGCGTCAACGGTCCAGGAGCCGTTGGACTCGCGGTT | CA2786697222 | PHYH | c.828+16_828+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.828+16_828+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.528+16_528+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.528+16_528+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.777+16_777+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.777+16_777+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.609+16_609+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.609+16_609+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.834+16_834+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.834+16_834+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.564+16_564+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.564+16_564+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.534+16_534+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.534+16_534+17insAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCGAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) | |
| 10 | g.13283673_13283674insGGCACCGCCACCGGCGCCGAGGAACACGAACTTTGCGTTGATGGTCAGCGGCTCTTCCTTGTTGATGCGGTTGATAGCGTCAACGGTCCAGGAGCCGTTGGACTCGCGGTTCAGGTTGGTGACCTGGTAGC | CA2520371421 | PHYH | c.828+16_828+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.828+16_828+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.528+16_528+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.528+16_528+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.777+16_777+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.777+16_777+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.609+16_609+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.609+16_609+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.834+16_834+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.834+16_834+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.564+16_564+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.564+16_564+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.534+16_534+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.534+16_534+17insGCTACCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCTATCAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATCAACGCAAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) | |
| 10 | g.13283673_13283674insGGCACCGCCACCGGCGCCGAGGAACACGAACTTAGCGTTAATGGTCAGCGGCTCTTCCTTGTTGATGCGGTTAATCGCGTCAACGGTCCAGGAGCCGTTGGACTCGCGGTTCAGGTTGGTGACCTGATAGC | CA2500658932 | PHYH | c.828+16_828+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.828+16_828+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.528+16_528+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.528+16_528+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.777+16_777+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.777+16_777+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.609+16_609+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.609+16_609+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.834+16_834+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.834+16_834+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.564+16_564+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.564+16_564+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) c.534+16_534+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC (n.534+16_534+17insGCTATCAGGTCACCAACCTGAACCGCGAGTCCAACGGCTCCTGGACCGTTGACGCGATTAACCGCATCAACAAGGAAGAGCCGCTGACCATTAACGCTAAGTTCGTGTTCCTCGGCGCCGGTGGCGGTGCC) | |
| 10 | g.13283674C>A | CA2574492067 | PHYH | c.828+16G>T (n.828+16G>T) c.528+16G>T (n.528+16G>T) c.777+16G>T (n.777+16G>T) c.609+16G>T (n.609+16G>T) c.834+16G>T (n.834+16G>T) c.564+16G>T (n.564+16G>T) c.534+16G>T (n.534+16G>T) | |
| 10 | g.13283675A>T | CA2574492068 | PHYH | c.828+15T>A (n.828+15T>A) c.528+15T>A (n.528+15T>A) c.777+15T>A (n.777+15T>A) c.609+15T>A (n.609+15T>A) c.834+15T>A (n.834+15T>A) c.564+15T>A (n.564+15T>A) c.534+15T>A (n.534+15T>A) | |
| 10 | g.13283676A= | CA1891546372 | PHYH | c.828+14T= (n.828+14T=) c.528+14T= (n.528+14T=) c.777+14T= (n.777+14T=) c.609+14T= (n.609+14T=) c.834+14T= (n.834+14T=) c.564+14T= (n.564+14T=) c.534+14T= (n.534+14T=) | |
| 10 | g.13283676A>G | CA5412237 | PHYH | c.828+14T>C (n.828+14T>C) c.528+14T>C (n.528+14T>C) c.777+14T>C (n.777+14T>C) c.609+14T>C (n.609+14T>C) c.834+14T>C (n.834+14T>C) c.564+14T>C (n.564+14T>C) c.534+14T>C (n.534+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13283677T>C | CA2608290849 | PHYH | c.828+13A>G (n.828+13A>G) c.528+13A>G (n.528+13A>G) c.777+13A>G (n.777+13A>G) c.609+13A>G (n.609+13A>G) c.834+13A>G (n.834+13A>G) c.564+13A>G (n.564+13A>G) c.534+13A>G (n.534+13A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283680G>A | CA2739265287 | PHYH | c.828+10C>T (n.828+10C>T) c.528+10C>T (n.528+10C>T) c.777+10C>T (n.777+10C>T) c.609+10C>T (n.609+10C>T) c.834+10C>T (n.834+10C>T) c.564+10C>T (n.564+10C>T) c.534+10C>T (n.534+10C>T) | ClinVar |
| 10 | g.13283680G>C | CA2608290850 | PHYH | c.828+10C>G (n.828+10C>G) c.528+10C>G (n.528+10C>G) c.777+10C>G (n.777+10C>G) c.609+10C>G (n.609+10C>G) c.834+10C>G (n.834+10C>G) c.564+10C>G (n.564+10C>G) c.534+10C>G (n.534+10C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283686T>A | CA1139661392 | PHYH | c.828+4A>T (n.828+4A>T) c.528+4A>T (n.528+4A>T) c.777+4A>T (n.777+4A>T) c.609+4A>T (n.609+4A>T) c.834+4A>T (n.834+4A>T) c.564+4A>T (n.564+4A>T) c.534+4A>T (n.534+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.13283686T= | CA1891546378 | PHYH | c.828+4A= (n.828+4A=) c.528+4A= (n.528+4A=) c.777+4A= (n.777+4A=) c.609+4A= (n.609+4A=) c.834+4A= (n.834+4A=) c.564+4A= (n.564+4A=) c.534+4A= (n.534+4A=) | |
| 10 | g.13283687T>C | CA2608290851 | PHYH | c.828+3A>G (n.828+3A>G) c.528+3A>G (n.528+3A>G) c.777+3A>G (n.777+3A>G) c.609+3A>G (n.609+3A>G) c.834+3A>G (n.834+3A>G) c.564+3A>G (n.564+3A>G) c.534+3A>G (n.534+3A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13283688A>C | CA376034032 | PHYH | c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) | |
| 10 | g.13283688A>G | CA376034033 | PHYH | c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) |