Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.13283606A>CCA2608290821PHYHc.828+84T>G (n.828+84T>G)
c.528+84T>G (n.528+84T>G)
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c.564+84T>G (n.564+84T>G)
c.534+84T>G (n.534+84T>G)
gnomAD v4
10g.13283606A>TCA2786697220PHYHc.828+84T>A (n.828+84T>A)
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c.834+84T>A (n.834+84T>A)
c.564+84T>A (n.564+84T>A)
c.534+84T>A (n.534+84T>A)
10g.13283608T>CCA1891546304PHYHc.828+82A>G (n.828+82A>G)
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dbSNP
10g.13283608T=CA1891546303PHYHc.828+82A= (n.828+82A=)
c.528+82A= (n.528+82A=)
c.777+82A= (n.777+82A=)
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c.564+82A= (n.564+82A=)
c.534+82A= (n.534+82A=)
10g.13283609T>CCA2608290822PHYHc.828+81A>G (n.828+81A>G)
c.528+81A>G (n.528+81A>G)
c.777+81A>G (n.777+81A>G)
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gnomAD v4
10g.13283610A>CCA2574492057PHYHc.828+80T>G (n.828+80T>G)
c.528+80T>G (n.528+80T>G)
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10g.13283611delCA2608290823PHYHc.828+80del (n.828+80del)
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c.534+80del (n.534+80del)
gnomAD v4
10g.13283611A>TCA2608290824PHYHc.828+79T>A (n.828+79T>A)
c.528+79T>A (n.528+79T>A)
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c.834+79T>A (n.834+79T>A)
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c.534+79T>A (n.534+79T>A)
gnomAD v4
10g.13283612T>ACA2574492059PHYHc.828+78A>T (n.828+78A>T)
c.528+78A>T (n.528+78A>T)
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10g.13283612T>CCA2608290825PHYHc.828+78A>G (n.828+78A>G)
c.528+78A>G (n.528+78A>G)
c.777+78A>G (n.777+78A>G)
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gnomAD v4
10g.13283614delCA2574492058PHYHc.828+78del (n.828+78del)
c.528+78del (n.528+78del)
c.777+78del (n.777+78del)
c.609+78del (n.609+78del)
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c.564+78del (n.564+78del)
c.534+78del (n.534+78del)
10g.13283615G>CCA2608290826PHYHc.828+75C>G (n.828+75C>G)
c.528+75C>G (n.528+75C>G)
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c.834+75C>G (n.834+75C>G)
c.564+75C>G (n.564+75C>G)
c.534+75C>G (n.534+75C>G)
gnomAD v4
10g.13283615G>TCA2574492060PHYHc.828+75C>A (n.828+75C>A)
c.528+75C>A (n.528+75C>A)
c.777+75C>A (n.777+75C>A)
c.609+75C>A (n.609+75C>A)
c.834+75C>A (n.834+75C>A)
c.564+75C>A (n.564+75C>A)
c.534+75C>A (n.534+75C>A)
gnomAD v4
10g.13283616A=CA1891546306PHYHc.828+74T= (n.828+74T=)
c.528+74T= (n.528+74T=)
c.777+74T= (n.777+74T=)
c.609+74T= (n.609+74T=)
c.834+74T= (n.834+74T=)
c.564+74T= (n.564+74T=)
c.534+74T= (n.534+74T=)
10g.13283616A>CCA661898713PHYHc.828+74T>G (n.828+74T>G)
c.528+74T>G (n.528+74T>G)
c.777+74T>G (n.777+74T>G)
c.609+74T>G (n.609+74T>G)
c.834+74T>G (n.834+74T>G)
c.564+74T>G (n.564+74T>G)
c.534+74T>G (n.534+74T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283616A>TCA2574492061PHYHc.828+74T>A (n.828+74T>A)
c.528+74T>A (n.528+74T>A)
c.777+74T>A (n.777+74T>A)
c.609+74T>A (n.609+74T>A)
c.834+74T>A (n.834+74T>A)
c.564+74T>A (n.564+74T>A)
c.534+74T>A (n.534+74T>A)
gnomAD v4
10g.13283618T>ACA2608290827PHYHc.828+72A>T (n.828+72A>T)
c.528+72A>T (n.528+72A>T)
c.777+72A>T (n.777+72A>T)
c.609+72A>T (n.609+72A>T)
c.834+72A>T (n.834+72A>T)
c.564+72A>T (n.564+72A>T)
c.534+72A>T (n.534+72A>T)
gnomAD v4
10g.13283619T>GCA1891546310PHYHc.828+71A>C (n.828+71A>C)
c.528+71A>C (n.528+71A>C)
c.777+71A>C (n.777+71A>C)
c.609+71A>C (n.609+71A>C)
c.834+71A>C (n.834+71A>C)
c.564+71A>C (n.564+71A>C)
c.534+71A>C (n.534+71A>C)
dbSNP
10g.13283619T=CA1891546308PHYHc.828+71A= (n.828+71A=)
c.528+71A= (n.528+71A=)
c.777+71A= (n.777+71A=)
c.609+71A= (n.609+71A=)
c.834+71A= (n.834+71A=)
c.564+71A= (n.564+71A=)
c.534+71A= (n.534+71A=)
10g.13283620C>ACA1891546315PHYHc.828+70G>T (n.828+70G>T)
c.528+70G>T (n.528+70G>T)
c.777+70G>T (n.777+70G>T)
c.609+70G>T (n.609+70G>T)
c.834+70G>T (n.834+70G>T)
c.564+70G>T (n.564+70G>T)
c.534+70G>T (n.534+70G>T)
dbSNP
10g.13283620C=CA1891546314PHYHc.828+70G= (n.828+70G=)
c.528+70G= (n.528+70G=)
c.777+70G= (n.777+70G=)
c.609+70G= (n.609+70G=)
c.834+70G= (n.834+70G=)
c.564+70G= (n.564+70G=)
c.534+70G= (n.534+70G=)
10g.13283622dupCA2574492062PHYHc.828+69dup (n.828+69dup)
c.528+69dup (n.528+69dup)
c.777+69dup (n.777+69dup)
c.609+69dup (n.609+69dup)
c.834+69dup (n.834+69dup)
c.564+69dup (n.564+69dup)
c.534+69dup (n.534+69dup)
gnomAD v4
10g.13283622A>GCA2608290828PHYHc.828+68T>C (n.828+68T>C)
c.528+68T>C (n.528+68T>C)
c.777+68T>C (n.777+68T>C)
c.609+68T>C (n.609+68T>C)
c.834+68T>C (n.834+68T>C)
c.564+68T>C (n.564+68T>C)
c.534+68T>C (n.534+68T>C)
gnomAD v4
10g.13283624G>ACA2608290829PHYHc.828+66C>T (n.828+66C>T)
c.528+66C>T (n.528+66C>T)
c.777+66C>T (n.777+66C>T)
c.609+66C>T (n.609+66C>T)
c.834+66C>T (n.834+66C>T)
c.564+66C>T (n.564+66C>T)
c.534+66C>T (n.534+66C>T)
gnomAD v4
10g.13283624G=CA1891546317PHYHc.828+66C= (n.828+66C=)
c.528+66C= (n.528+66C=)
c.777+66C= (n.777+66C=)
c.609+66C= (n.609+66C=)
c.834+66C= (n.834+66C=)
c.564+66C= (n.564+66C=)
c.534+66C= (n.534+66C=)
10g.13283624G>TCA592075125PHYHc.828+66C>A (n.828+66C>A)
c.528+66C>A (n.528+66C>A)
c.777+66C>A (n.777+66C>A)
c.609+66C>A (n.609+66C>A)
c.834+66C>A (n.834+66C>A)
c.564+66C>A (n.564+66C>A)
c.534+66C>A (n.534+66C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283625A>CCA2574492063PHYHc.828+65T>G (n.828+65T>G)
c.528+65T>G (n.528+65T>G)
c.777+65T>G (n.777+65T>G)
c.609+65T>G (n.609+65T>G)
c.834+65T>G (n.834+65T>G)
c.564+65T>G (n.564+65T>G)
c.534+65T>G (n.534+65T>G)
gnomAD v4
10g.13283627T>ACA2574492064PHYHc.828+63A>T (n.828+63A>T)
c.528+63A>T (n.528+63A>T)
c.777+63A>T (n.777+63A>T)
c.609+63A>T (n.609+63A>T)
c.834+63A>T (n.834+63A>T)
c.564+63A>T (n.564+63A>T)
c.534+63A>T (n.534+63A>T)
10g.13283627T>CCA203276152PHYHc.828+63A>G (n.828+63A>G)
c.528+63A>G (n.528+63A>G)
c.777+63A>G (n.777+63A>G)
c.609+63A>G (n.609+63A>G)
c.834+63A>G (n.834+63A>G)
c.564+63A>G (n.564+63A>G)
c.534+63A>G (n.534+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283627T=CA1891546318PHYHc.828+63A= (n.828+63A=)
c.528+63A= (n.528+63A=)
c.777+63A= (n.777+63A=)
c.609+63A= (n.609+63A=)
c.834+63A= (n.834+63A=)
c.564+63A= (n.564+63A=)
c.534+63A= (n.534+63A=)
10g.13283629G>ACA661898719PHYHc.828+61C>T (n.828+61C>T)
c.528+61C>T (n.528+61C>T)
c.777+61C>T (n.777+61C>T)
c.609+61C>T (n.609+61C>T)
c.834+61C>T (n.834+61C>T)
c.564+61C>T (n.564+61C>T)
c.534+61C>T (n.534+61C>T)
dbSNP
10g.13283629G=CA1891546319PHYHc.828+61C= (n.828+61C=)
c.528+61C= (n.528+61C=)
c.777+61C= (n.777+61C=)
c.609+61C= (n.609+61C=)
c.834+61C= (n.834+61C=)
c.564+61C= (n.564+61C=)
c.534+61C= (n.534+61C=)
10g.13283629G>TCA2608290830PHYHc.828+61C>A (n.828+61C>A)
c.528+61C>A (n.528+61C>A)
c.777+61C>A (n.777+61C>A)
c.609+61C>A (n.609+61C>A)
c.834+61C>A (n.834+61C>A)
c.564+61C>A (n.564+61C>A)
c.534+61C>A (n.534+61C>A)
gnomAD v4
10g.13283630A>GCA2608290831PHYHc.828+60T>C (n.828+60T>C)
c.528+60T>C (n.528+60T>C)
c.777+60T>C (n.777+60T>C)
c.609+60T>C (n.609+60T>C)
c.834+60T>C (n.834+60T>C)
c.564+60T>C (n.564+60T>C)
c.534+60T>C (n.534+60T>C)
gnomAD v4
10g.13283630A>TCA2608290832PHYHc.828+60T>A (n.828+60T>A)
c.528+60T>A (n.528+60T>A)
c.777+60T>A (n.777+60T>A)
c.609+60T>A (n.609+60T>A)
c.834+60T>A (n.834+60T>A)
c.564+60T>A (n.564+60T>A)
c.534+60T>A (n.534+60T>A)
gnomAD v4
10g.13283632T>ACA2608290833PHYHc.828+58A>T (n.828+58A>T)
c.528+58A>T (n.528+58A>T)
c.777+58A>T (n.777+58A>T)
c.609+58A>T (n.609+58A>T)
c.834+58A>T (n.834+58A>T)
c.564+58A>T (n.564+58A>T)
c.534+58A>T (n.534+58A>T)
gnomAD v4
10g.13283633A>TCA2574492065PHYHc.828+57T>A (n.828+57T>A)
c.528+57T>A (n.528+57T>A)
c.777+57T>A (n.777+57T>A)
c.609+57T>A (n.609+57T>A)
c.834+57T>A (n.834+57T>A)
c.564+57T>A (n.564+57T>A)
c.534+57T>A (n.534+57T>A)
gnomAD v4
10g.13283634C>ACA2574492066PHYHc.828+56G>T (n.828+56G>T)
c.528+56G>T (n.528+56G>T)
c.777+56G>T (n.777+56G>T)
c.609+56G>T (n.609+56G>T)
c.834+56G>T (n.834+56G>T)
c.564+56G>T (n.564+56G>T)
c.534+56G>T (n.534+56G>T)
gnomAD v4
10g.13283634C=CA1891546320PHYHc.828+56G= (n.828+56G=)
c.528+56G= (n.528+56G=)
c.777+56G= (n.777+56G=)
c.609+56G= (n.609+56G=)
c.834+56G= (n.834+56G=)
c.564+56G= (n.564+56G=)
c.534+56G= (n.534+56G=)
10g.13283634C>TCA925077114PHYHc.828+56G>A (n.828+56G>A)
c.528+56G>A (n.528+56G>A)
c.777+56G>A (n.777+56G>A)
c.609+56G>A (n.609+56G>A)
c.834+56G>A (n.834+56G>A)
c.564+56G>A (n.564+56G>A)
c.534+56G>A (n.534+56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283635A=CA1891546322PHYHc.828+55T= (n.828+55T=)
c.528+55T= (n.528+55T=)
c.777+55T= (n.777+55T=)
c.609+55T= (n.609+55T=)
c.834+55T= (n.834+55T=)
c.564+55T= (n.564+55T=)
c.534+55T= (n.534+55T=)
10g.13283635A>CCA925077115PHYHc.828+55T>G (n.828+55T>G)
c.528+55T>G (n.528+55T>G)
c.777+55T>G (n.777+55T>G)
c.609+55T>G (n.609+55T>G)
c.834+55T>G (n.834+55T>G)
c.564+55T>G (n.564+55T>G)
c.534+55T>G (n.534+55T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283637T>CCA925077116PHYHc.828+53A>G (n.828+53A>G)
c.528+53A>G (n.528+53A>G)
c.777+53A>G (n.777+53A>G)
c.609+53A>G (n.609+53A>G)
c.834+53A>G (n.834+53A>G)
c.564+53A>G (n.564+53A>G)
c.534+53A>G (n.534+53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283637T=CA1891546324PHYHc.828+53A= (n.828+53A=)
c.528+53A= (n.528+53A=)
c.777+53A= (n.777+53A=)
c.609+53A= (n.609+53A=)
c.834+53A= (n.834+53A=)
c.564+53A= (n.564+53A=)
c.534+53A= (n.534+53A=)
10g.13283641delCA2608290834PHYHc.828+53del (n.828+53del)
c.528+53del (n.528+53del)
c.777+53del (n.777+53del)
c.609+53del (n.609+53del)
c.834+53del (n.834+53del)
c.564+53del (n.564+53del)
c.534+53del (n.534+53del)
gnomAD v4
10g.13283641_13283642delinsTGCA1891546325PHYHc.828+48_828+49delinsCA (n.828+48_828+49delinsCA)
c.528+48_528+49delinsCA (n.528+48_528+49delinsCA)
c.777+48_777+49delinsCA (n.777+48_777+49delinsCA)
c.609+48_609+49delinsCA (n.609+48_609+49delinsCA)
c.834+48_834+49delinsCA (n.834+48_834+49delinsCA)
c.564+48_564+49delinsCA (n.564+48_564+49delinsCA)
c.534+48_534+49delinsCA (n.534+48_534+49delinsCA)
10g.13283642delCA5412230PHYHc.828+48del (n.828+48del)
c.528+48del (n.528+48del)
c.777+48del (n.777+48del)
c.609+48del (n.609+48del)
c.834+48del (n.834+48del)
c.564+48del (n.564+48del)
c.534+48del (n.534+48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283642G>ACA5412231PHYHc.828+48C>T (n.828+48C>T)
c.528+48C>T (n.528+48C>T)
c.777+48C>T (n.777+48C>T)
c.609+48C>T (n.609+48C>T)
c.834+48C>T (n.834+48C>T)
c.564+48C>T (n.564+48C>T)
c.534+48C>T (n.534+48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13283642G>CCA5412232PHYHc.828+48C>G (n.828+48C>G)
c.528+48C>G (n.528+48C>G)
c.777+48C>G (n.777+48C>G)
c.609+48C>G (n.609+48C>G)
c.834+48C>G (n.834+48C>G)
c.564+48C>G (n.564+48C>G)
c.534+48C>G (n.534+48C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13283642G=CA1891546335PHYHc.828+48C= (n.828+48C=)
c.528+48C= (n.528+48C=)
c.777+48C= (n.777+48C=)
c.609+48C= (n.609+48C=)
c.834+48C= (n.834+48C=)
c.564+48C= (n.564+48C=)
c.534+48C= (n.534+48C=)

Number of alleles fetched