Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.13283547G>C | CA661898701 | PHYH | c.828+143C>G (n.828+143C>G) c.528+143C>G (n.528+143C>G) c.777+143C>G (n.777+143C>G) c.609+143C>G (n.609+143C>G) c.834+143C>G (n.834+143C>G) c.564+143C>G (n.564+143C>G) c.534+143C>G (n.534+143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283547G= | CA1891546265 | PHYH | c.828+143C= (n.828+143C=) c.528+143C= (n.528+143C=) c.777+143C= (n.777+143C=) c.609+143C= (n.609+143C=) c.834+143C= (n.834+143C=) c.564+143C= (n.564+143C=) c.534+143C= (n.534+143C=) | |
10 | g.13283547G>T | CA2608290802 | PHYH | c.828+143C>A (n.828+143C>A) c.528+143C>A (n.528+143C>A) c.777+143C>A (n.777+143C>A) c.609+143C>A (n.609+143C>A) c.834+143C>A (n.834+143C>A) c.564+143C>A (n.564+143C>A) c.534+143C>A (n.534+143C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283548G>A | CA1891546268 | PHYH | c.828+142C>T (n.828+142C>T) c.528+142C>T (n.528+142C>T) c.777+142C>T (n.777+142C>T) c.609+142C>T (n.609+142C>T) c.834+142C>T (n.834+142C>T) c.564+142C>T (n.564+142C>T) c.534+142C>T (n.534+142C>T) | dbSNP |
10 | g.13283548G= | CA1891546267 | PHYH | c.828+142C= (n.828+142C=) c.528+142C= (n.528+142C=) c.777+142C= (n.777+142C=) c.609+142C= (n.609+142C=) c.834+142C= (n.834+142C=) c.564+142C= (n.564+142C=) c.534+142C= (n.534+142C=) | |
10 | g.13283548G>T | CA2608290803 | PHYH | c.828+142C>A (n.828+142C>A) c.528+142C>A (n.528+142C>A) c.777+142C>A (n.777+142C>A) c.609+142C>A (n.609+142C>A) c.834+142C>A (n.834+142C>A) c.564+142C>A (n.564+142C>A) c.534+142C>A (n.534+142C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283549T>C | CA1891546270 | PHYH | c.828+141A>G (n.828+141A>G) c.528+141A>G (n.528+141A>G) c.777+141A>G (n.777+141A>G) c.609+141A>G (n.609+141A>G) c.834+141A>G (n.834+141A>G) c.564+141A>G (n.564+141A>G) c.534+141A>G (n.534+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13283549T= | CA1891546269 | PHYH | c.828+141A= (n.828+141A=) c.528+141A= (n.528+141A=) c.777+141A= (n.777+141A=) c.609+141A= (n.609+141A=) c.834+141A= (n.834+141A=) c.564+141A= (n.564+141A=) c.534+141A= (n.534+141A=) | |
10 | g.13283551G>T | CA2608290804 | PHYH | c.828+139C>A (n.828+139C>A) c.528+139C>A (n.528+139C>A) c.777+139C>A (n.777+139C>A) c.609+139C>A (n.609+139C>A) c.834+139C>A (n.834+139C>A) c.564+139C>A (n.564+139C>A) c.534+139C>A (n.534+139C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283553T>A | CA2608290805 | PHYH | c.828+137A>T (n.828+137A>T) c.528+137A>T (n.528+137A>T) c.777+137A>T (n.777+137A>T) c.609+137A>T (n.609+137A>T) c.834+137A>T (n.834+137A>T) c.564+137A>T (n.564+137A>T) c.534+137A>T (n.534+137A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283555A= | CA1891546272 | PHYH | c.828+135T= (n.828+135T=) c.528+135T= (n.528+135T=) c.777+135T= (n.777+135T=) c.609+135T= (n.609+135T=) c.834+135T= (n.834+135T=) c.564+135T= (n.564+135T=) c.534+135T= (n.534+135T=) | |
10 | g.13283555A>G | CA925077109 | PHYH | c.828+135T>C (n.828+135T>C) c.528+135T>C (n.528+135T>C) c.777+135T>C (n.777+135T>C) c.609+135T>C (n.609+135T>C) c.834+135T>C (n.834+135T>C) c.564+135T>C (n.564+135T>C) c.534+135T>C (n.534+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283555A>T | CA2608290806 | PHYH | c.828+135T>A (n.828+135T>A) c.528+135T>A (n.528+135T>A) c.777+135T>A (n.777+135T>A) c.609+135T>A (n.609+135T>A) c.834+135T>A (n.834+135T>A) c.564+135T>A (n.564+135T>A) c.534+135T>A (n.534+135T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283559G>T | CA2608290807 | PHYH | c.828+131C>A (n.828+131C>A) c.528+131C>A (n.528+131C>A) c.777+131C>A (n.777+131C>A) c.609+131C>A (n.609+131C>A) c.834+131C>A (n.834+131C>A) c.564+131C>A (n.564+131C>A) c.534+131C>A (n.534+131C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283559_13283567delinsGCCACAAAT | CA1891546274 | PHYH | c.828+123_828+131delinsATTTGTGGC (n.828+123_828+131delinsATTTGTGGC) c.528+123_528+131delinsATTTGTGGC (n.528+123_528+131delinsATTTGTGGC) c.777+123_777+131delinsATTTGTGGC (n.777+123_777+131delinsATTTGTGGC) c.609+123_609+131delinsATTTGTGGC (n.609+123_609+131delinsATTTGTGGC) c.834+123_834+131delinsATTTGTGGC (n.834+123_834+131delinsATTTGTGGC) c.564+123_564+131delinsATTTGTGGC (n.564+123_564+131delinsATTTGTGGC) c.534+123_534+131delinsATTTGTGGC (n.534+123_534+131delinsATTTGTGGC) | |
10 | g.13283560C>A | CA2608290808 | PHYH | c.828+130G>T (n.828+130G>T) c.528+130G>T (n.528+130G>T) c.777+130G>T (n.777+130G>T) c.609+130G>T (n.609+130G>T) c.834+130G>T (n.834+130G>T) c.564+130G>T (n.564+130G>T) c.534+130G>T (n.534+130G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283561_13283568del | CA661898703 | PHYH | c.828+123_828+130del (n.828+123_828+130del) c.528+123_528+130del (n.528+123_528+130del) c.777+123_777+130del (n.777+123_777+130del) c.609+123_609+130del (n.609+123_609+130del) c.834+123_834+130del (n.834+123_834+130del) c.564+123_564+130del (n.564+123_564+130del) c.534+123_534+130del (n.534+123_534+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13283561C>T | CA2588432893 | PHYH | c.828+129G>A (n.828+129G>A) c.528+129G>A (n.528+129G>A) c.777+129G>A (n.777+129G>A) c.609+129G>A (n.609+129G>A) c.834+129G>A (n.834+129G>A) c.564+129G>A (n.564+129G>A) c.534+129G>A (n.534+129G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283563C= | CA1891546277 | PHYH | c.828+127G= (n.828+127G=) c.528+127G= (n.528+127G=) c.777+127G= (n.777+127G=) c.609+127G= (n.609+127G=) c.834+127G= (n.834+127G=) c.564+127G= (n.564+127G=) c.534+127G= (n.534+127G=) | |
10 | g.13283563C>G | CA203335694 | PHYH | c.828+127G>C (n.828+127G>C) c.528+127G>C (n.528+127G>C) c.777+127G>C (n.777+127G>C) c.609+127G>C (n.609+127G>C) c.834+127G>C (n.834+127G>C) c.564+127G>C (n.564+127G>C) c.534+127G>C (n.534+127G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283564A>G | CA2608290809 | PHYH | c.828+126T>C (n.828+126T>C) c.528+126T>C (n.528+126T>C) c.777+126T>C (n.777+126T>C) c.609+126T>C (n.609+126T>C) c.834+126T>C (n.834+126T>C) c.564+126T>C (n.564+126T>C) c.534+126T>C (n.534+126T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13283565A= | CA1891546278 | PHYH | c.828+125T= (n.828+125T=) c.528+125T= (n.528+125T=) c.777+125T= (n.777+125T=) c.609+125T= (n.609+125T=) c.834+125T= (n.834+125T=) c.564+125T= (n.564+125T=) c.534+125T= (n.534+125T=) | |
10 | g.13283565A>C | CA661898706 | PHYH | c.828+125T>G (n.828+125T>G) c.528+125T>G (n.528+125T>G) c.777+125T>G (n.777+125T>G) c.609+125T>G (n.609+125T>G) c.834+125T>G (n.834+125T>G) c.564+125T>G (n.564+125T>G) c.534+125T>G (n.534+125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283572A= | CA1891546280 | PHYH | c.828+118T= (n.828+118T=) c.528+118T= (n.528+118T=) c.777+118T= (n.777+118T=) c.609+118T= (n.609+118T=) c.834+118T= (n.834+118T=) c.564+118T= (n.564+118T=) c.534+118T= (n.534+118T=) | |
10 | g.13283572A>G | CA1891546281 | PHYH | c.828+118T>C (n.828+118T>C) c.528+118T>C (n.528+118T>C) c.777+118T>C (n.777+118T>C) c.609+118T>C (n.609+118T>C) c.834+118T>C (n.834+118T>C) c.564+118T>C (n.564+118T>C) c.534+118T>C (n.534+118T>C) | dbSNP |
10 | g.13283572A>T | CA2608290810 | PHYH | c.828+118T>A (n.828+118T>A) c.528+118T>A (n.528+118T>A) c.777+118T>A (n.777+118T>A) c.609+118T>A (n.609+118T>A) c.834+118T>A (n.834+118T>A) c.564+118T>A (n.564+118T>A) c.534+118T>A (n.534+118T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283575A>G | CA2608290811 | PHYH | c.828+115T>C (n.828+115T>C) c.528+115T>C (n.528+115T>C) c.777+115T>C (n.777+115T>C) c.609+115T>C (n.609+115T>C) c.834+115T>C (n.834+115T>C) c.564+115T>C (n.564+115T>C) c.534+115T>C (n.534+115T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13283576T>A | CA1891546284 | PHYH | c.828+114A>T (n.828+114A>T) c.528+114A>T (n.528+114A>T) c.777+114A>T (n.777+114A>T) c.609+114A>T (n.609+114A>T) c.834+114A>T (n.834+114A>T) c.564+114A>T (n.564+114A>T) c.534+114A>T (n.534+114A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13283576T>C | CA1891546285 | PHYH | c.828+114A>G (n.828+114A>G) c.528+114A>G (n.528+114A>G) c.777+114A>G (n.777+114A>G) c.609+114A>G (n.609+114A>G) c.834+114A>G (n.834+114A>G) c.564+114A>G (n.564+114A>G) c.534+114A>G (n.534+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13283576T= | CA1891546283 | PHYH | c.828+114A= (n.828+114A=) c.528+114A= (n.528+114A=) c.777+114A= (n.777+114A=) c.609+114A= (n.609+114A=) c.834+114A= (n.834+114A=) c.564+114A= (n.564+114A=) c.534+114A= (n.534+114A=) | |
10 | g.13283577G>T | CA2608290812 | PHYH | c.828+113C>A (n.828+113C>A) c.528+113C>A (n.528+113C>A) c.777+113C>A (n.777+113C>A) c.609+113C>A (n.609+113C>A) c.834+113C>A (n.834+113C>A) c.564+113C>A (n.564+113C>A) c.534+113C>A (n.534+113C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283580A>T | CA2608290813 | PHYH | c.828+110T>A (n.828+110T>A) c.528+110T>A (n.528+110T>A) c.777+110T>A (n.777+110T>A) c.609+110T>A (n.609+110T>A) c.834+110T>A (n.834+110T>A) c.564+110T>A (n.564+110T>A) c.534+110T>A (n.534+110T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283581A= | CA1891546288 | PHYH | c.828+109T= (n.828+109T=) c.528+109T= (n.528+109T=) c.777+109T= (n.777+109T=) c.609+109T= (n.609+109T=) c.834+109T= (n.834+109T=) c.564+109T= (n.564+109T=) c.534+109T= (n.534+109T=) | |
10 | g.13283581A>G | CA1891546289 | PHYH | c.828+109T>C (n.828+109T>C) c.528+109T>C (n.528+109T>C) c.777+109T>C (n.777+109T>C) c.609+109T>C (n.609+109T>C) c.834+109T>C (n.834+109T>C) c.564+109T>C (n.564+109T>C) c.534+109T>C (n.534+109T>C) | dbSNP |
10 | g.13283582T>C | CA203335700 | PHYH | c.828+108A>G (n.828+108A>G) c.528+108A>G (n.528+108A>G) c.777+108A>G (n.777+108A>G) c.609+108A>G (n.609+108A>G) c.834+108A>G (n.834+108A>G) c.564+108A>G (n.564+108A>G) c.534+108A>G (n.534+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283582T= | CA1891546291 | PHYH | c.828+108A= (n.828+108A=) c.528+108A= (n.528+108A=) c.777+108A= (n.777+108A=) c.609+108A= (n.609+108A=) c.834+108A= (n.834+108A=) c.564+108A= (n.564+108A=) c.534+108A= (n.534+108A=) | |
10 | g.13283583G>T | CA2608290814 | PHYH | c.828+107C>A (n.828+107C>A) c.528+107C>A (n.528+107C>A) c.777+107C>A (n.777+107C>A) c.609+107C>A (n.609+107C>A) c.834+107C>A (n.834+107C>A) c.564+107C>A (n.564+107C>A) c.534+107C>A (n.534+107C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283584C>A | CA203335703 | PHYH | c.828+106G>T (n.828+106G>T) c.528+106G>T (n.528+106G>T) c.777+106G>T (n.777+106G>T) c.609+106G>T (n.609+106G>T) c.834+106G>T (n.834+106G>T) c.564+106G>T (n.564+106G>T) c.534+106G>T (n.534+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283584C= | CA1891546293 | PHYH | c.828+106G= (n.828+106G=) c.528+106G= (n.528+106G=) c.777+106G= (n.777+106G=) c.609+106G= (n.609+106G=) c.834+106G= (n.834+106G=) c.564+106G= (n.564+106G=) c.534+106G= (n.534+106G=) | |
10 | g.13283584C>T | CA1891546295 | PHYH | c.828+106G>A (n.828+106G>A) c.528+106G>A (n.528+106G>A) c.777+106G>A (n.777+106G>A) c.609+106G>A (n.609+106G>A) c.834+106G>A (n.834+106G>A) c.564+106G>A (n.564+106G>A) c.534+106G>A (n.534+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.13283589T>A | CA2721019073 | PHYH | c.828+101A>T (n.828+101A>T) c.528+101A>T (n.528+101A>T) c.777+101A>T (n.777+101A>T) c.609+101A>T (n.609+101A>T) c.834+101A>T (n.834+101A>T) c.564+101A>T (n.564+101A>T) c.534+101A>T (n.534+101A>T) | dbSNP |
10 | g.13283590A>T | CA2574492055 | PHYH | c.828+100T>A (n.828+100T>A) c.528+100T>A (n.528+100T>A) c.777+100T>A (n.777+100T>A) c.609+100T>A (n.609+100T>A) c.834+100T>A (n.834+100T>A) c.564+100T>A (n.564+100T>A) c.534+100T>A (n.534+100T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.13283592T>A | CA2608290815 | PHYH | c.828+98A>T (n.828+98A>T) c.528+98A>T (n.528+98A>T) c.777+98A>T (n.777+98A>T) c.609+98A>T (n.609+98A>T) c.834+98A>T (n.834+98A>T) c.564+98A>T (n.564+98A>T) c.534+98A>T (n.534+98A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.13283592T>C | CA661898709 | PHYH | c.828+98A>G (n.828+98A>G) c.528+98A>G (n.528+98A>G) c.777+98A>G (n.777+98A>G) c.609+98A>G (n.609+98A>G) c.834+98A>G (n.834+98A>G) c.564+98A>G (n.564+98A>G) c.534+98A>G (n.534+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.13283592T= | CA1891546297 | PHYH | c.828+98A= (n.828+98A=) c.528+98A= (n.528+98A=) c.777+98A= (n.777+98A=) c.609+98A= (n.609+98A=) c.834+98A= (n.834+98A=) c.564+98A= (n.564+98A=) c.534+98A= (n.534+98A=) | |
10 | g.13283593T>G | CA2608290817 | PHYH | c.828+97A>C (n.828+97A>C) c.528+97A>C (n.528+97A>C) c.777+97A>C (n.777+97A>C) c.609+97A>C (n.609+97A>C) c.834+97A>C (n.834+97A>C) c.564+97A>C (n.564+97A>C) c.534+97A>C (n.534+97A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.13283594_13283598del | CA2608290816 | PHYH | c.828+93_828+97del (n.828+93_828+97del) c.528+93_528+97del (n.528+93_528+97del) c.777+93_777+97del (n.777+93_777+97del) c.609+93_609+97del (n.609+93_609+97del) c.834+93_834+97del (n.834+93_834+97del) c.564+93_564+97del (n.564+93_564+97del) c.534+93_534+97del (n.534+93_534+97del) | gnomAD v4 |
10 | g.13283594A>T | CA2574492056 | PHYH | c.828+96T>A (n.828+96T>A) c.528+96T>A (n.528+96T>A) c.777+96T>A (n.777+96T>A) c.609+96T>A (n.609+96T>A) c.834+96T>A (n.834+96T>A) c.564+96T>A (n.564+96T>A) c.534+96T>A (n.534+96T>A) | |
10 | g.13283596A>C | CA2608290818 | PHYH | c.828+94T>G (n.828+94T>G) c.528+94T>G (n.528+94T>G) c.777+94T>G (n.777+94T>G) c.609+94T>G (n.609+94T>G) c.834+94T>G (n.834+94T>G) c.564+94T>G (n.564+94T>G) c.534+94T>G (n.534+94T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.13283600T>G | CA203335706 | PHYH | c.828+90A>C (n.828+90A>C) c.528+90A>C (n.528+90A>C) c.777+90A>C (n.777+90A>C) c.609+90A>C (n.609+90A>C) c.834+90A>C (n.834+90A>C) c.564+90A>C (n.564+90A>C) c.534+90A>C (n.534+90A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |