| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13131999C>A | CA2608283498 | OPTN | c.1402-68C>A (n.1402-68C>A) c.1384-68C>A (n.1384-68C>A) n.258-68C>A c.1231-68C>A (n.1231-68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13131999C= | CA1891481228 | OPTN | c.1402-68C= (n.1402-68C=) c.1384-68C= (n.1384-68C=) n.258-68C= c.1231-68C= (n.1231-68C=) | |
| 10 | g.13131999C>T | CA203270082 | OPTN | c.1402-68C>T (n.1402-68C>T) c.1384-68C>T (n.1384-68C>T) n.258-68C>T c.1231-68C>T (n.1231-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132000G>A | CA203270086 | OPTN | c.1402-67G>A (n.1402-67G>A) c.1384-67G>A (n.1384-67G>A) n.258-67G>A c.1231-67G>A (n.1231-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132000G= | CA1891481233 | OPTN | c.1402-67G= (n.1402-67G=) c.1384-67G= (n.1384-67G=) n.258-67G= c.1231-67G= (n.1231-67G=) | |
| 10 | g.13132000G>T | CA2608283499 | OPTN | c.1402-67G>T (n.1402-67G>T) c.1384-67G>T (n.1384-67G>T) n.258-67G>T c.1231-67G>T (n.1231-67G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132001C>A | CA2574491308 | OPTN | c.1402-66C>A (n.1402-66C>A) c.1384-66C>A (n.1384-66C>A) n.258-66C>A c.1231-66C>A (n.1231-66C>A) | |
| 10 | g.13132003T>A | CA2608283500 | OPTN | c.1402-64T>A (n.1402-64T>A) c.1384-64T>A (n.1384-64T>A) n.258-64T>A c.1231-64T>A (n.1231-64T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132004A>G | CA2608283501 | OPTN | c.1402-63A>G (n.1402-63A>G) c.1384-63A>G (n.1384-63A>G) n.258-63A>G c.1231-63A>G (n.1231-63A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132006A>G | CA2574491309 | OPTN | c.1402-61A>G (n.1402-61A>G) c.1384-61A>G (n.1384-61A>G) n.258-61A>G c.1231-61A>G (n.1231-61A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132007C>A | CA2608283502 | OPTN | c.1402-60C>A (n.1402-60C>A) c.1384-60C>A (n.1384-60C>A) n.258-60C>A c.1231-60C>A (n.1231-60C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132007C>T | CA2608283503 | OPTN | c.1402-60C>T (n.1402-60C>T) c.1384-60C>T (n.1384-60C>T) n.258-60C>T c.1231-60C>T (n.1231-60C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132008A= | CA1891481237 | OPTN | c.1402-59A= (n.1402-59A=) c.1384-59A= (n.1384-59A=) n.258-59A= c.1231-59A= (n.1231-59A=) | |
| 10 | g.13132008A>G | CA592076936 | OPTN | c.1402-59A>G (n.1402-59A>G) c.1384-59A>G (n.1384-59A>G) n.258-59A>G c.1231-59A>G (n.1231-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132009C>A | CA2574491310 | OPTN | c.1402-58C>A (n.1402-58C>A) c.1384-58C>A (n.1384-58C>A) n.258-58C>A c.1231-58C>A (n.1231-58C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132009C= | CA1891481245 | OPTN | c.1402-58C= (n.1402-58C=) c.1384-58C= (n.1384-58C=) n.258-58C= c.1231-58C= (n.1231-58C=) | |
| 10 | g.13132009C>G | CA1891481247 | OPTN | c.1402-58C>G (n.1402-58C>G) c.1384-58C>G (n.1384-58C>G) n.258-58C>G c.1231-58C>G (n.1231-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13132009C>T | CA925080982 | OPTN | c.1402-58C>T (n.1402-58C>T) c.1384-58C>T (n.1384-58C>T) n.258-58C>T c.1231-58C>T (n.1231-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132010T>C | CA592076937 | OPTN | c.1402-57T>C (n.1402-57T>C) c.1384-57T>C (n.1384-57T>C) n.258-57T>C c.1231-57T>C (n.1231-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132010T= | CA1891481250 | OPTN | c.1402-57T= (n.1402-57T=) c.1384-57T= (n.1384-57T=) n.258-57T= c.1231-57T= (n.1231-57T=) | |
| 10 | g.13132011G>A | CA2608283504 | OPTN | c.1402-56G>A (n.1402-56G>A) c.1384-56G>A (n.1384-56G>A) n.258-56G>A c.1231-56G>A (n.1231-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13132011G= | CA1891481253 | OPTN | c.1402-56G= (n.1402-56G=) c.1384-56G= (n.1384-56G=) n.258-56G= c.1231-56G= (n.1231-56G=) | |
| 10 | g.13132012dup | CA661783084 | OPTN | c.1402-55dup (n.1402-55dup) c.1384-55dup (n.1384-55dup) n.258-55dup c.1231-55dup (n.1231-55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13132013A= | CA1891481259 | OPTN | c.1402-54A= (n.1402-54A=) c.1384-54A= (n.1384-54A=) n.258-54A= c.1231-54A= (n.1231-54A=) | |
| 10 | g.13132013A>C | CA661783085 | OPTN | c.1402-54A>C (n.1402-54A>C) c.1384-54A>C (n.1384-54A>C) n.258-54A>C c.1231-54A>C (n.1231-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13132013A>G | CA2608283505 | OPTN | c.1402-54A>G (n.1402-54A>G) c.1384-54A>G (n.1384-54A>G) n.258-54A>G c.1231-54A>G (n.1231-54A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132013_13132014insTAATG | CA1891481262 | OPTN | c.1402-54_1402-53insTAATG (n.1402-54_1402-53insTAATG) c.1384-54_1384-53insTAATG (n.1384-54_1384-53insTAATG) n.258-54_258-53insTAATG c.1231-54_1231-53insTAATG (n.1231-54_1231-53insTAATG) | dbSNP |
| 10 | g.13132014A= | CA1891481263 | OPTN | c.1402-53A= (n.1402-53A=) c.1384-53A= (n.1384-53A=) n.258-53A= c.1231-53A= (n.1231-53A=) | |
| 10 | g.13132014A>C | CA1891481264 | OPTN | c.1402-53A>C (n.1402-53A>C) c.1384-53A>C (n.1384-53A>C) n.258-53A>C c.1231-53A>C (n.1231-53A>C) | dbSNP |
| 10 | g.13132015G>T | CA2608283506 | OPTN | c.1402-52G>T (n.1402-52G>T) c.1384-52G>T (n.1384-52G>T) n.258-52G>T c.1231-52G>T (n.1231-52G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132017A= | CA1891481266 | OPTN | c.1402-50A= (n.1402-50A=) c.1384-50A= (n.1384-50A=) n.258-50A= c.1231-50A= (n.1231-50A=) | |
| 10 | g.13132017A>G | CA592076938 | OPTN | c.1402-50A>G (n.1402-50A>G) c.1384-50A>G (n.1384-50A>G) n.258-50A>G c.1231-50A>G (n.1231-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132017A>T | CA203270090 | OPTN | c.1402-50A>T (n.1402-50A>T) c.1384-50A>T (n.1384-50A>T) n.258-50A>T c.1231-50A>T (n.1231-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13132019C>T | CA2608283507 | OPTN | c.1402-48C>T (n.1402-48C>T) c.1384-48C>T (n.1384-48C>T) n.258-48C>T c.1231-48C>T (n.1231-48C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132020T>A | CA2588432170 | OPTN | c.1402-47T>A (n.1402-47T>A) c.1384-47T>A (n.1384-47T>A) n.258-47T>A c.1231-47T>A (n.1231-47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132021G>A | CA2608283508 | OPTN | c.1402-46G>A (n.1402-46G>A) c.1384-46G>A (n.1384-46G>A) n.258-46G>A c.1231-46G>A (n.1231-46G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132021G>T | CA2608283509 | OPTN | c.1402-46G>T (n.1402-46G>T) c.1384-46G>T (n.1384-46G>T) n.258-46G>T c.1231-46G>T (n.1231-46G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132022C>A | CA2608283510 | OPTN | c.1402-45C>A (n.1402-45C>A) c.1384-45C>A (n.1384-45C>A) n.258-45C>A c.1231-45C>A (n.1231-45C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132023A= | CA1891481271 | OPTN | c.1402-44A= (n.1402-44A=) c.1384-44A= (n.1384-44A=) n.258-44A= c.1231-44A= (n.1231-44A=) | |
| 10 | g.13132023A>C | CA2574491311 | OPTN | c.1402-44A>C (n.1402-44A>C) c.1384-44A>C (n.1384-44A>C) n.258-44A>C c.1231-44A>C (n.1231-44A>C) | |
| 10 | g.13132023A>G | CA5410959 | OPTN | c.1402-44A>G (n.1402-44A>G) c.1384-44A>G (n.1384-44A>G) n.258-44A>G c.1231-44A>G (n.1231-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132025T>A | CA5410960 | OPTN | c.1402-42T>A (n.1402-42T>A) c.1384-42T>A (n.1384-42T>A) n.258-42T>A c.1231-42T>A (n.1231-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132025T= | CA1891481277 | OPTN | c.1402-42T= (n.1402-42T=) c.1384-42T= (n.1384-42T=) n.258-42T= c.1231-42T= (n.1231-42T=) | |
| 10 | g.13132026C>T | CA2608283511 | OPTN | c.1402-41C>T (n.1402-41C>T) c.1384-41C>T (n.1384-41C>T) n.258-41C>T c.1231-41C>T (n.1231-41C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13132027A= | CA1891481282 | OPTN | c.1402-40A= (n.1402-40A=) c.1384-40A= (n.1384-40A=) n.258-40A= c.1231-40A= (n.1231-40A=) | |
| 10 | g.13132027A>C | CA1891481285 | OPTN | c.1402-40A>C (n.1402-40A>C) c.1384-40A>C (n.1384-40A>C) n.258-40A>C c.1231-40A>C (n.1231-40A>C) | dbSNP |
| 10 | g.13132027A>G | CA5410961 | OPTN | c.1402-40A>G (n.1402-40A>G) c.1384-40A>G (n.1384-40A>G) n.258-40A>G c.1231-40A>G (n.1231-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132027A>T | CA5410962 | OPTN | c.1402-40A>T (n.1402-40A>T) c.1384-40A>T (n.1384-40A>T) n.258-40A>T c.1231-40A>T (n.1231-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132028T>A | CA592076945 | OPTN | c.1402-39T>A (n.1402-39T>A) c.1384-39T>A (n.1384-39T>A) n.258-39T>A c.1231-39T>A (n.1231-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13132028T= | CA1891481287 | OPTN | c.1402-39T= (n.1402-39T=) c.1384-39T= (n.1384-39T=) n.258-39T= c.1231-39T= (n.1231-39T=) |