UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.13125889_13125892del | CA2608268395 | OPTN | c.1149-57_1149-54del (n.1149-57_1149-54del) c.1131-57_1131-54del (n.1131-57_1131-54del) c.978-57_978-54del (n.978-57_978-54del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125891_13125892del | CA2608268394 | OPTN | c.1149-55_1149-54del (n.1149-55_1149-54del) c.1131-55_1131-54del (n.1131-55_1131-54del) c.978-55_978-54del (n.978-55_978-54del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125890A= | CA1891470591 | OPTN | c.1149-56A= (n.1149-56A=) c.1131-56A= (n.1131-56A=) c.978-56A= (n.978-56A=) | |
| 10 | g.13125890A>G | CA203267920 | OPTN | c.1149-56A>G (n.1149-56A>G) c.1131-56A>G (n.1131-56A>G) c.978-56A>G (n.978-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13125891T>C | CA1891470603 | OPTN | c.1149-55T>C (n.1149-55T>C) c.1131-55T>C (n.1131-55T>C) c.978-55T>C (n.978-55T>C) | dbSNP |
| 10 | g.13125891T= | CA1891470595 | OPTN | c.1149-55T= (n.1149-55T=) c.1131-55T= (n.1131-55T=) c.978-55T= (n.978-55T=) | |
| 10 | g.13125893A= | CA1891470604 | OPTN | c.1149-53A= (n.1149-53A=) c.1131-53A= (n.1131-53A=) c.978-53A= (n.978-53A=) | |
| 10 | g.13125893A>C | CA1891470605 | OPTN | c.1149-53A>C (n.1149-53A>C) c.1131-53A>C (n.1131-53A>C) c.978-53A>C (n.978-53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.13125894G>A | CA2574491347 | OPTN | c.1149-52G>A (n.1149-52G>A) c.1131-52G>A (n.1131-52G>A) c.978-52G>A (n.978-52G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125894G>C | CA2608268396 | OPTN | c.1149-52G>C (n.1149-52G>C) c.1131-52G>C (n.1131-52G>C) c.978-52G>C (n.978-52G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125895T>C | CA5410877 | OPTN | c.1149-51T>C (n.1149-51T>C) c.1131-51T>C (n.1131-51T>C) c.978-51T>C (n.978-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125895T= | CA1891470609 | OPTN | c.1149-51T= (n.1149-51T=) c.1131-51T= (n.1131-51T=) c.978-51T= (n.978-51T=) | |
| 10 | g.13125896T>A | CA5410878 | OPTN | c.1149-50T>A (n.1149-50T>A) c.1131-50T>A (n.1131-50T>A) c.978-50T>A (n.978-50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125896T>G | CA2574491353 | OPTN | c.1149-50T>G (n.1149-50T>G) c.1131-50T>G (n.1131-50T>G) c.978-50T>G (n.978-50T>G) | |
| 10 | g.13125896T= | CA1891470611 | OPTN | c.1149-50T= (n.1149-50T=) c.1131-50T= (n.1131-50T=) c.978-50T= (n.978-50T=) | |
| 10 | g.13125897T>A | CA5410879 | OPTN | c.1149-49T>A (n.1149-49T>A) c.1131-49T>A (n.1131-49T>A) c.978-49T>A (n.978-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125897T= | CA1891470616 | OPTN | c.1149-49T= (n.1149-49T=) c.1131-49T= (n.1131-49T=) c.978-49T= (n.978-49T=) | |
| 10 | g.13125898C= | CA1891470618 | OPTN | c.1149-48C= (n.1149-48C=) c.1131-48C= (n.1131-48C=) c.978-48C= (n.978-48C=) | |
| 10 | g.13125898C>G | CA5410880 | OPTN | c.1149-48C>G (n.1149-48C>G) c.1131-48C>G (n.1131-48C>G) c.978-48C>G (n.978-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125898C>T | CA2608268397 | OPTN | c.1149-48C>T (n.1149-48C>T) c.1131-48C>T (n.1131-48C>T) c.978-48C>T (n.978-48C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125899T>C | CA2608268398 | OPTN | c.1149-47T>C (n.1149-47T>C) c.1131-47T>C (n.1131-47T>C) c.978-47T>C (n.978-47T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125899_13125902delinsTATG | CA1891470620 | OPTN | c.1149-47_1149-44delinsTATG (n.1149-47_1149-44delinsTATG) c.1131-47_1131-44delinsTATG (n.1131-47_1131-44delinsTATG) c.978-47_978-44delinsTATG (n.978-47_978-44delinsTATG) | |
| 10 | g.13125900A= | CA1891470625 | OPTN | c.1149-46A= (n.1149-46A=) c.1131-46A= (n.1131-46A=) c.978-46A= (n.978-46A=) | |
| 10 | g.13125900A>G | CA5410882 | OPTN | c.1149-46A>G (n.1149-46A>G) c.1131-46A>G (n.1131-46A>G) c.978-46A>G (n.978-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125902_13125904del | CA5410881 | OPTN | c.1149-44_1149-42del (n.1149-44_1149-42del) c.1131-44_1131-42del (n.1131-44_1131-42del) c.978-44_978-42del (n.978-44_978-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125902_13125909dup | CA2574491356 | OPTN | c.1149-44_1149-37dup (n.1149-44_1149-37dup) c.1131-44_1131-37dup (n.1131-44_1131-37dup) c.978-44_978-37dup (n.978-44_978-37dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125902G>A | CA5410883 | OPTN | c.1149-44G>A (n.1149-44G>A) c.1131-44G>A (n.1131-44G>A) c.978-44G>A (n.978-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125902G= | CA1891470630 | OPTN | c.1149-44G= (n.1149-44G=) c.1131-44G= (n.1131-44G=) c.978-44G= (n.978-44G=) | |
| 10 | g.13125903A= | CA1891470632 | OPTN | c.1149-43A= (n.1149-43A=) c.1131-43A= (n.1131-43A=) c.978-43A= (n.978-43A=) | |
| 10 | g.13125903A>G | CA5410884 | OPTN | c.1149-43A>G (n.1149-43A>G) c.1131-43A>G (n.1131-43A>G) c.978-43A>G (n.978-43A>G) | dbSNP ExAC |
| 10 | g.13125904T>C | CA5410885 | OPTN | c.1149-42T>C (n.1149-42T>C) c.1131-42T>C (n.1131-42T>C) c.978-42T>C (n.978-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125904T= | CA1891470635 | OPTN | c.1149-42T= (n.1149-42T=) c.1131-42T= (n.1131-42T=) c.978-42T= (n.978-42T=) | |
| 10 | g.13125905_13125906delinsAT | CA1891470637 | OPTN | c.1149-41_1149-40delinsAT (n.1149-41_1149-40delinsAT) c.1131-41_1131-40delinsAT (n.1131-41_1131-40delinsAT) c.978-41_978-40delinsAT (n.978-41_978-40delinsAT) | |
| 10 | g.13125906T>C | CA2608268399 | OPTN | c.1149-40T>C (n.1149-40T>C) c.1131-40T>C (n.1131-40T>C) c.978-40T>C (n.978-40T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125909del | CA5410886 | OPTN | c.1149-37del (n.1149-37del) c.1131-37del (n.1131-37del) c.978-37del (n.978-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125907T>C | CA2608268400 | OPTN | c.1149-39T>C (n.1149-39T>C) c.1131-39T>C (n.1131-39T>C) c.978-39T>C (n.978-39T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125909_13125910delinsTC | CA1891470641 | OPTN | c.1149-37_1149-36delinsTC (n.1149-37_1149-36delinsTC) c.1131-37_1131-36delinsTC (n.1131-37_1131-36delinsTC) c.978-37_978-36delinsTC (n.978-37_978-36delinsTC) | |
| 10 | g.13125910C= | CA1891470652 | OPTN | c.1149-36C= (n.1149-36C=) c.1131-36C= (n.1131-36C=) c.978-36C= (n.978-36C=) | |
| 10 | g.13125910C>T | CA5410887 | OPTN | c.1149-36C>T (n.1149-36C>T) c.1131-36C>T (n.1131-36C>T) c.978-36C>T (n.978-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125913del | CA376029545 | OPTN | c.1149-33del (n.1149-33del) c.1131-33del (n.1131-33del) c.978-33del (n.978-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125911C>A | CA2608268401 | OPTN | c.1149-35C>A (n.1149-35C>A) c.1131-35C>A (n.1131-35C>A) c.978-35C>A (n.978-35C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125911C= | CA1891470660 | OPTN | c.1149-35C= (n.1149-35C=) c.1131-35C= (n.1131-35C=) c.978-35C= (n.978-35C=) | |
| 10 | g.13125911C>T | CA592075872 | OPTN | c.1149-35C>T (n.1149-35C>T) c.1131-35C>T (n.1131-35C>T) c.978-35C>T (n.978-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.13125912C>G | CA2608268402 | OPTN | c.1149-34C>G (n.1149-34C>G) c.1131-34C>G (n.1131-34C>G) c.978-34C>G (n.978-34C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125912C>T | CA2608268403 | OPTN | c.1149-34C>T (n.1149-34C>T) c.1131-34C>T (n.1131-34C>T) c.978-34C>T (n.978-34C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125913C>A | CA2608268404 | OPTN | c.1149-33C>A (n.1149-33C>A) c.1131-33C>A (n.1131-33C>A) c.978-33C>A (n.978-33C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125913C>T | CA2608268405 | OPTN | c.1149-33C>T (n.1149-33C>T) c.1131-33C>T (n.1131-33C>T) c.978-33C>T (n.978-33C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.13125916G>A | CA592076033 | OPTN | c.1149-30G>A (n.1149-30G>A) c.1131-30G>A (n.1131-30G>A) c.978-30G>A (n.978-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.13125916G= | CA1891470670 | OPTN | c.1149-30G= (n.1149-30G=) c.1131-30G= (n.1131-30G=) c.978-30G= (n.978-30G=) | |
| 10 | g.13125916G>T | CA5410888 | OPTN | c.1149-30G>T (n.1149-30G>T) c.1131-30G>T (n.1131-30G>T) c.978-30G>T (n.978-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |