Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.129963476T>A	CA378911340	EBF3	n.132A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) n.688A>T
10	g.129963476T>C	CA378911341	EBF3	n.132A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) n.688A>G	gnomAD v4
10	g.129963476T>G	CA378911342	EBF3	n.132A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) n.688A>C
10	g.129963477T>A	CA378911343	EBF3	n.131A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.687A>T
10	g.129963477T>C	CA378911344	EBF3	n.131A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) n.687A>G	gnomAD v4
10	g.129963477T>G	CA378911345	EBF3	n.131A>C c.181A>C (p.Asn61His) n.687A>C
10	g.129963478G>A	CA471968387	EBF3	n.130C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.686C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.129963478G>C	CA471968388	EBF3	n.130C>G c.180C>G (p.Ser60=) n.686C>G
10	g.129963478G=	CA1945005552	EBF3	n.130C= c.180C= (p.Ser60=) n.686C=
10	g.129963478G>T	CA471968389	EBF3	n.130C>A c.180C>A (p.Ser60=) n.686C>A
10	g.129963479G>A	CA378911346	EBF3	n.129C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) n.685C>T	gnomAD v4
10	g.129963479G>C	CA378911348	EBF3	n.129C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) n.685C>G	dbSNP
10	g.129963479G=	CA1945005553	EBF3	n.129C= c.179C= (p.Ser60=) n.685C=
10	g.129963479G>T	CA378911347	EBF3	n.129C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) n.685C>A
10	g.129963480A=	CA1945005554	EBF3	n.128T= c.178T= (p.Ser60=) n.684T=
10	g.129963480A>C	CA378911349	EBF3	n.128T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) n.684T>G
10	g.129963480A>G	CA378911350	EBF3	n.128T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) n.684T>C	gnomAD v4
10	g.129963480A>T	CA378911351	EBF3	n.128T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) n.684T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.129963481A>C	CA471968396	EBF3	n.127T>G c.177T>G (p.Pro59=) n.683T>G
10	g.129963481A>G	CA471968397	EBF3	n.127T>C c.177T>C (p.Pro59=) n.683T>C	gnomAD v4
10	g.129963481A>T	CA471968398	EBF3	n.127T>A c.177T>A (p.Pro59=) n.683T>A
10	g.129963482G>A	CA378911352	EBF3	n.126C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) n.682C>T	gnomAD v4
10	g.129963482G>C	CA378911353	EBF3	n.126C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) n.682C>G
10	g.129963482G>T	CA378911354	EBF3	n.126C>A c.176C>A (p.Pro59His) n.682C>A	gnomAD v4
10	g.129963483G>A	CA378911355	EBF3	n.125C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) n.681C>T
10	g.129963483G>C	CA378911356	EBF3	n.125C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) n.681C>G
10	g.129963483G>T	CA378911357	EBF3	n.125C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) n.681C>A
10	g.129963484C>A	CA471968401	EBF3	n.124G>T c.174G>T (p.Pro58=) n.680G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10	g.129963484C=	CA1945005555	EBF3	n.124G= c.174G= (p.Pro58=) n.680G=
10	g.129963484C>G	CA471968400	EBF3	n.124G>C c.174G>C (p.Pro58=) n.680G>C
10	g.129963484C>T	CA5748838	EBF3	n.124G>A c.174G>A (p.Pro58=) n.680G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10	g.129963485G>A	CA378911358	EBF3	n.123C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) n.679C>T
10	g.129963485G>C	CA378911360	EBF3	n.123C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) n.679C>G	ClinVar dbSNP
10	g.129963485G=	CA1945005556	EBF3	n.123C= c.173C= (p.Pro58=) n.679C=
10	g.129963485G>T	CA378911359	EBF3	n.123C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) n.679C>A
10	g.129963486G>A	CA378911361	EBF3	n.122C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) n.678C>T	gnomAD v4
10	g.129963486G>C	CA378911363	EBF3	n.122C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) n.678C>G
10	g.129963486G>T	CA378911362	EBF3	n.122C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) n.678C>A
10	g.129963486_129963487delinsGC	CA1945005557	EBF3	n.121_122delinsGC c.171_172delinsGC (p.Gln57=) n.677_678delinsGC
10	g.129963487del	CA658797551	EBF3	n.121del c.171del (p.Gln57HisfsTer?) n.677del	ClinVar dbSNP
10	g.129963487C>A	CA378911364	EBF3	n.121G>T c.171G>T (p.Gln57His) n.677G>T
10	g.129963487C=	CA1945005558	EBF3	n.121G= c.171G= (p.Gln57=) n.677G=
10	g.129963487C>G	CA378911365	EBF3	n.121G>C c.171G>C (p.Gln57His) n.677G>C
10	g.129963487C>T	CA5748839	EBF3	n.121G>A c.171G>A (p.Gln57=) n.677G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10	g.129963488T>A	CA378911366	EBF3	n.120A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) n.676A>T
10	g.129963488T>C	CA378911367	EBF3	n.120A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) n.676A>G	gnomAD v4
10	g.129963488T>G	CA378911368	EBF3	n.120A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) n.676A>C
10	g.129963489G>A	CA378911369	EBF3	n.119C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) n.675C>T	gnomAD v4
10	g.129963489G>C	CA378911370	EBF3	n.119C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) n.675C>G
10	g.129963489G>T	CA378911371	EBF3	n.119C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) n.675C>A

Number of alleles fetched