Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.129963374_129963378delinsTTCTC | CA1945005470 | EBF3 | n.230_234delinsGAGAA c.280_284delinsGAGAA (p.Glu94=) n.786_790delinsGAGAA | |
10 | g.129963375_129963378del | CA16044301 | EBF3 | n.230_233del c.280_283del (p.Glu94LysfsTer?) n.786_789del | ClinVar dbSNP |
10 | g.129963376C>A | CA378911113 | EBF3 | n.232G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.788G>T | |
10 | g.129963376C= | CA1945005478 | EBF3 | n.232G= c.282G= (p.Glu94=) n.788G= | |
10 | g.129963376C>G | CA378911112 | EBF3 | n.232G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.788G>C | |
10 | g.129963376C>T | CA5748827 | EBF3 | n.232G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.129963377T>A | CA378911114 | EBF3 | n.231A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.787A>T | |
10 | g.129963377T>C | CA378911116 | EBF3 | n.231A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.787A>G | gnomAD v4 |
10 | g.129963377T>G | CA378911115 | EBF3 | n.231A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.787A>C | |
10 | g.129963378C>A | CA378911117 | EBF3 | n.230G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.786G>T | gnomAD v4 |
10 | g.129963378C>G | CA378911119 | EBF3 | n.230G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.786G>C | |
10 | g.129963378C>T | CA378911118 | EBF3 | n.230G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.786G>A | |
10 | g.129963379del | CA2611445183 | EBF3 | n.230del c.280del (p.Glu94ArgfsTer?) n.786del | gnomAD v4 |
10 | g.129963379C>A | CA471968128 | EBF3 | n.229G>T c.279G>T (p.Val93=) n.785G>T | gnomAD v4 |
10 | g.129963379C= | CA1945005481 | EBF3 | n.229G= c.279G= (p.Val93=) n.785G= | |
10 | g.129963379C>G | CA471968129 | EBF3 | n.229G>C c.279G>C (p.Val93=) n.785G>C | |
10 | g.129963379C>T | CA5748828 | EBF3 | n.229G>A c.279G>A (p.Val93=) n.785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.129963380A>C | CA378911120 | EBF3 | n.228T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.784T>G | |
10 | g.129963380A>G | CA378911121 | EBF3 | n.228T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.784T>C | |
10 | g.129963380A>T | CA378911122 | EBF3 | n.228T>A c.278T>A (p.Val93Glu) n.784T>A | |
10 | g.129963381C>A | CA378911123 | EBF3 | n.227G>T c.277G>T (p.Val93Leu) n.783G>T | |
10 | g.129963381C>G | CA378911124 | EBF3 | n.227G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.783G>C | |
10 | g.129963381C>T | CA378911125 | EBF3 | n.227G>A c.277G>A (p.Val93Met) n.783G>A | gnomAD v4 |
10 | g.129963382A= | CA1945005483 | EBF3 | n.226T= c.276T= (p.Phe92=) n.782T= | |
10 | g.129963382A>C | CA378911126 | EBF3 | n.226T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) n.782T>G | |
10 | g.129963382A>G | CA5748829 | EBF3 | n.226T>C c.276T>C (p.Phe92=) n.782T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.129963382A>T | CA378911127 | EBF3 | n.226T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) n.782T>A | |
10 | g.129963383A>C | CA378911130 | EBF3 | n.225T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.781T>G | gnomAD v4 |
10 | g.129963383A>G | CA378911129 | EBF3 | n.225T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.781T>C | |
10 | g.129963383A>T | CA378911128 | EBF3 | n.225T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.781T>A | |
10 | g.129963384A>C | CA378911131 | EBF3 | n.224T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.780T>G | |
10 | g.129963384A>G | CA378911132 | EBF3 | n.224T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.780T>C | |
10 | g.129963384A>T | CA378911133 | EBF3 | n.224T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.780T>A | |
10 | g.129963385G>A | CA471968146 | EBF3 | n.223C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.779C>T | |
10 | g.129963385G>C | CA378911134 | EBF3 | n.223C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.779C>G | |
10 | g.129963385G>T | CA378911135 | EBF3 | n.223C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.779C>A | |
10 | g.129963386T>A | CA378911136 | EBF3 | n.222A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.778A>T | |
10 | g.129963386T>C | CA378911137 | EBF3 | n.222A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.778A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.129963386T>G | CA378911138 | EBF3 | n.222A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.778A>C | |
10 | g.129963386T= | CA1945005484 | EBF3 | n.222A= c.272A= (p.Asp91=) n.778A= | |
10 | g.129963387C>A | CA378911139 | EBF3 | n.221G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.777G>T | gnomAD v4 |
10 | g.129963387C>G | CA378911140 | EBF3 | n.221G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.777G>C | |
10 | g.129963387C>T | CA378911141 | EBF3 | n.221G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.777G>A | |
10 | g.129963388del | CA2611445184 | EBF3 | n.221del c.271del (p.Asp91ThrfsTer?) n.777del | gnomAD v4 |
10 | g.129963388C>A | CA471968151 | EBF3 | n.220G>T c.270G>T (p.Val90=) n.776G>T | gnomAD v4 |
10 | g.129963388C>G | CA471968153 | EBF3 | n.220G>C c.270G>C (p.Val90=) n.776G>C | |
10 | g.129963388C>T | CA471968155 | EBF3 | n.220G>A c.270G>A (p.Val90=) n.776G>A | gnomAD v4 |
10 | g.129963389A>C | CA378911143 | EBF3 | n.219T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.775T>G | |
10 | g.129963389A>G | CA378911144 | EBF3 | n.219T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.775T>C | gnomAD v4 |
10 | g.129963389A>T | CA378911142 | EBF3 | n.219T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.775T>A |