Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.129963363T>C	CA2611445181	EBF3	n.241+4A>G c.291+4A>G (n.291+4A>G) n.797+4A>G	gnomAD v4
10	g.129963364T>C	CA2611445182	EBF3	n.241+3A>G c.291+3A>G (n.291+3A>G) n.797+3A>G	gnomAD v4
10	g.129963364T=	CA1945005455	EBF3	n.241+3A= c.291+3A= (n.291+3A=) n.797+3A=
10	g.129963364_129963365delinsTA	CA1945005456	EBF3	n.241+2_241+3delinsTA c.291+2_291+3delinsTA (n.291+2_291+3delinsTA) n.797+2_797+3delinsTA
10	g.129963365del	CA1945005457	EBF3	n.241+2del c.291+2del (n.291+2del) n.797+2del	ClinVar dbSNP
10	g.129963365A>C	CA378911083	EBF3	n.241+2T>G c.291+2T>G (n.291+2T>G) n.797+2T>G
10	g.129963365A>G	CA378911084	EBF3	n.241+2T>C c.291+2T>C (n.291+2T>C) n.797+2T>C
10	g.129963365A>T	CA378911082	EBF3	n.241+2T>A c.291+2T>A (n.291+2T>A) n.797+2T>A
10	g.129963365dup	CA1945005459	EBF3	n.241+2dup c.291+2dup (n.291+2dup) n.797+2dup	dbSNP
10	g.129963365_129963369delinsACTTT	CA1945005458	EBF3	n.239_241+2delinsAAAGT c.289_291+2delinsAAAGT n.795_797+2delinsAAAGT
10	g.129963366C>A	CA378911085	EBF3	n.241+1G>T c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.797+1G>T
10	g.129963366C>G	CA378911086	EBF3	n.241+1G>C c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.797+1G>C
10	g.129963366C>T	CA378911087	EBF3	n.241+1G>A c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.797+1G>A	ClinVar dbSNP
10	g.129963368_129963371del	CA1139661720	EBF3	n.239_241+1del c.289_291+1del n.795_797+1del	ClinVar dbSNP
10	g.129963367T>A	CA378911088	EBF3	n.241A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) n.797A>T
10	g.129963367T>C	CA471968098	EBF3	n.241A>G c.291A>G (p.Lys97=) n.797A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.129963367T>G	CA378911089	EBF3	n.241A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) n.797A>C
10	g.129963367T=	CA1945005462	EBF3	n.241A= c.291A= (p.Lys97=) n.797A=
10	g.129963368T>A	CA378911090	EBF3	n.240A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) n.796A>T
10	g.129963368T>C	CA378911091	EBF3	n.240A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) n.796A>G	gnomAD v4
10	g.129963368T>G	CA378911092	EBF3	n.240A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) n.796A>C
10	g.129963368_129963370delinsTTC	CA1945005465	EBF3	n.238_240delinsGAA c.288_290delinsGAA (p.Glu96=) n.794_796delinsGAA
10	g.129963369T>A	CA378911093	EBF3	n.239A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) n.795A>T
10	g.129963369T>C	CA378911094	EBF3	n.239A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) n.795A>G	gnomAD v4
10	g.129963369T>G	CA378911095	EBF3	n.239A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) n.795A>C
10	g.129963372_129963373del	CA645294063	EBF3	n.238_239del c.288_289del (p.Lys97ArgfsTer14) n.794_795del	ClinVar dbSNP
10	g.129963370C>A	CA378911096	EBF3	n.238G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) n.794G>T
10	g.129963370C>G	CA378911097	EBF3	n.238G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) n.794G>C
10	g.129963370C>T	CA471968109	EBF3	n.238G>A c.288G>A (p.Glu96=) n.794G>A
10	g.129963371T>A	CA378911100	EBF3	n.237A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.793A>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.129963371T>C	CA378911099	EBF3	n.237A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.793A>G
10	g.129963371T>G	CA378911098	EBF3	n.237A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.793A>C
10	g.129963371T=	CA1945005469	EBF3	n.237A= c.287A= (p.Glu96=) n.793A=
10	g.129963372C>A	CA378911101	EBF3	n.236G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.792G>T	gnomAD v4
10	g.129963372C>G	CA378911102	EBF3	n.236G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.792G>C
10	g.129963372C>T	CA378911103	EBF3	n.236G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.792G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10	g.129963373T>A	CA378911104	EBF3	n.235A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) n.791A>T
10	g.129963373T>C	CA471968119	EBF3	n.235A>G c.285A>G (p.Lys95=) n.791A>G	gnomAD v4
10	g.129963373T>G	CA378911105	EBF3	n.235A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) n.791A>C
10	g.129963374T>A	CA378911106	EBF3	n.234A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) n.790A>T
10	g.129963374T>C	CA378911107	EBF3	n.234A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) n.790A>G
10	g.129963374T>G	CA378911108	EBF3	n.234A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) n.790A>C
10	g.129963374_129963378delinsTTCTC	CA1945005470	EBF3	n.230_234delinsGAGAA c.280_284delinsGAGAA (p.Glu94=) n.786_790delinsGAGAA
10	g.129963375T>A	CA378911109	EBF3	n.233A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) n.789A>T
10	g.129963375T>C	CA378911110	EBF3	n.233A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) n.789A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.129963375T>G	CA378911111	EBF3	n.233A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) n.789A>C
10	g.129963375T=	CA1945005475	EBF3	n.233A= c.283A= (p.Lys95=) n.789A=
10	g.129963375_129963378del	CA16044301	EBF3	n.230_233del c.280_283del (p.Glu94LysfsTer?) n.786_789del	ClinVar dbSNP
10	g.129963376C>A	CA378911113	EBF3	n.232G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.788G>T
10	g.129963376C=	CA1945005478	EBF3	n.232G= c.282G= (p.Glu94=) n.788G=

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