UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.129963269_129963293del | CA2611445114 | EBF3 | n.241+77_241+101del c.291+77_291+101del (n.291+77_291+101del) n.797+77_797+101del | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963271C>T | CA2611445116 | EBF3 | n.241+96G>A c.291+96G>A (n.291+96G>A) n.797+96G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963272C>T | CA2574708226 | EBF3 | n.241+95G>A c.291+95G>A (n.291+95G>A) n.797+95G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963273G>A | CA2611445117 | EBF3 | n.241+94C>T c.291+94C>T (n.291+94C>T) n.797+94C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963273G>T | CA2611445118 | EBF3 | n.241+94C>A c.291+94C>A (n.291+94C>A) n.797+94C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963274C>T | CA2611445119 | EBF3 | n.241+93G>A c.291+93G>A (n.291+93G>A) n.797+93G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963276G>A | CA2611445121 | EBF3 | n.241+91C>T c.291+91C>T (n.291+91C>T) n.797+91C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963276G>C | CA1945005330 | EBF3 | n.241+91C>G c.291+91C>G (n.291+91C>G) n.797+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129963276G= | CA1945005329 | EBF3 | n.241+91C= c.291+91C= (n.291+91C=) n.797+91C= | |
| 10 | g.129963276G>T | CA2611445120 | EBF3 | n.241+91C>A c.291+91C>A (n.291+91C>A) n.797+91C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963278C= | CA1945005332 | EBF3 | n.241+89G= c.291+89G= (n.291+89G=) n.797+89G= | |
| 10 | g.129963278C>G | CA1945005333 | EBF3 | n.241+89G>C c.291+89G>C (n.291+89G>C) n.797+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129963278C>T | CA1945005331 | EBF3 | n.241+89G>A c.291+89G>A (n.291+89G>A) n.797+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129963279del | CA2574708227 | EBF3 | n.241+88del c.291+88del (n.291+88del) n.797+88del | |
| 10 | g.129963279T>C | CA2611445122 | EBF3 | n.241+88A>G c.291+88A>G (n.291+88A>G) n.797+88A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963279T>G | CA2789973030 | EBF3 | n.241+88A>C c.291+88A>C (n.291+88A>C) n.797+88A>C | |
| 10 | g.129963279_129963280delinsTA | CA1945005334 | EBF3 | n.241+87_241+88delinsTA c.291+87_291+88delinsTA (n.291+87_291+88delinsTA) n.797+87_797+88delinsTA | |
| 10 | g.129963280del | CA216036408 | EBF3 | n.241+87del c.291+87del (n.291+87del) n.797+87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129963280A>C | CA2789973031 | EBF3 | n.241+87T>G c.291+87T>G (n.291+87T>G) n.797+87T>G | |
| 10 | g.129963280A>T | CA2611445123 | EBF3 | n.241+87T>A c.291+87T>A (n.291+87T>A) n.797+87T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963280_129963283delinsAGGG | CA1945005336 | EBF3 | n.241+84_241+87delinsCCCT c.291+84_291+87delinsCCCT (n.291+84_291+87delinsCCCT) n.797+84_797+87delinsCCCT | |
| 10 | g.129963281G>A | CA2574708230 | EBF3 | n.241+86C>T c.291+86C>T (n.291+86C>T) n.797+86C>T | |
| 10 | g.129963281G= | CA1945005339 | EBF3 | n.241+86C= c.291+86C= (n.291+86C=) n.797+86C= | |
| 10 | g.129963281G>T | CA5748801 | EBF3 | n.241+86C>A c.291+86C>A (n.291+86C>A) n.797+86C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129963286dup | CA2611445124 | EBF3 | n.241+86dup c.291+86dup (n.291+86dup) n.797+86dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963286del | CA1945005338 | EBF3 | n.241+86del c.291+86del (n.291+86del) n.797+86del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129963284_129963286del | CA596935433 | EBF3 | n.241+84_241+86del c.291+84_291+86del (n.291+84_291+86del) n.797+84_797+86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129963282G>A | CA216036409 | EBF3 | n.241+85C>T c.291+85C>T (n.291+85C>T) n.797+85C>T | dbSNP |
| 10 | g.129963282G>C | CA5748802 | EBF3 | n.241+85C>G c.291+85C>G (n.291+85C>G) n.797+85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129963282G= | CA1945005342 | EBF3 | n.241+85C= c.291+85C= (n.291+85C=) n.797+85C= | |
| 10 | g.129963282G>T | CA596935435 | EBF3 | n.241+85C>A c.291+85C>A (n.291+85C>A) n.797+85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129963283G>A | CA5748803 | EBF3 | n.241+84C>T c.291+84C>T (n.291+84C>T) n.797+84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.129963283G= | CA1945005344 | EBF3 | n.241+84C= c.291+84C= (n.291+84C=) n.797+84C= | |
| 10 | g.129963284G>A | CA596935436 | EBF3 | n.241+83C>T c.291+83C>T (n.291+83C>T) n.797+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129963284G= | CA1945005345 | EBF3 | n.241+83C= c.291+83C= (n.291+83C=) n.797+83C= | |
| 10 | g.129963284G>T | CA2574708234 | EBF3 | n.241+83C>A c.291+83C>A (n.291+83C>A) n.797+83C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963285G>A | CA5748804 | EBF3 | n.241+82C>T c.291+82C>T (n.291+82C>T) n.797+82C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129963285G= | CA1945005347 | EBF3 | n.241+82C= c.291+82C= (n.291+82C=) n.797+82C= | |
| 10 | g.129963286G>A | CA5748805 | EBF3 | n.241+81C>T c.291+81C>T (n.291+81C>T) n.797+81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.129963286G>C | CA596935438 | EBF3 | n.241+81C>G c.291+81C>G (n.291+81C>G) n.797+81C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129963286G= | CA1945005349 | EBF3 | n.241+81C= c.291+81C= (n.291+81C=) n.797+81C= | |
| 10 | g.129963286G>T | CA2574708235 | EBF3 | n.241+81C>A c.291+81C>A (n.291+81C>A) n.797+81C>A | |
| 10 | g.129963287C>A | CA2611445125 | EBF3 | n.241+80G>T c.291+80G>T (n.291+80G>T) n.797+80G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963287C= | CA1945005351 | EBF3 | n.241+80G= c.291+80G= (n.291+80G=) n.797+80G= | |
| 10 | g.129963287C>G | CA216036410 | EBF3 | n.241+80G>C c.291+80G>C (n.291+80G>C) n.797+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129963287C>T | CA2611445126 | EBF3 | n.241+80G>A c.291+80G>A (n.291+80G>A) n.797+80G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129963288A= | CA1945005353 | EBF3 | n.241+79T= c.291+79T= (n.291+79T=) n.797+79T= | |
| 10 | g.129963288A>G | CA597023752 | EBF3 | n.241+79T>C c.291+79T>C (n.291+79T>C) n.797+79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129963289C= | CA1945005354 | EBF3 | n.241+78G= c.291+78G= (n.291+78G=) n.797+78G= | |
| 10 | g.129963289C>T | CA1945005356 | EBF3 | n.241+78G>A c.291+78G>A (n.291+78G>A) n.797+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |