WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.129962857A= | CA1945004967 | EBF3 | n.305+85T= c.355+85T= (n.355+85T=) n.861+85T= | |
| 10 | g.129962857A>C | CA596935387 | EBF3 | n.305+85T>G c.355+85T>G (n.355+85T>G) n.861+85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.129962857A>T | CA2574708192 | EBF3 | n.305+85T>A c.355+85T>A (n.355+85T>A) n.861+85T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962862C>T | CA2611444907 | EBF3 | n.305+80G>A c.355+80G>A (n.355+80G>A) n.861+80G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962864A= | CA1945004968 | EBF3 | n.305+78T= c.355+78T= (n.355+78T=) n.861+78T= | |
| 10 | g.129962864A>G | CA216036364 | EBF3 | n.305+78T>C c.355+78T>C (n.355+78T>C) n.861+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962869_129962871delinsTTA | CA1945004970 | EBF3 | n.305+71_305+73delinsTAA c.355+71_355+73delinsTAA (n.355+71_355+73delinsTAA) n.861+71_861+73delinsTAA | |
| 10 | g.129962870T>C | CA2611444908 | EBF3 | n.305+72A>G c.355+72A>G (n.355+72A>G) n.861+72A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962870T>G | CA2611444909 | EBF3 | n.305+72A>C c.355+72A>C (n.355+72A>C) n.861+72A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962871_129962872del | CA216036365 | EBF3 | n.305+71_305+72del c.355+71_355+72del (n.355+71_355+72del) n.861+71_861+72del | dbSNP |
| 10 | g.129962872T>C | CA933877616 | EBF3 | n.305+70A>G c.355+70A>G (n.355+70A>G) n.861+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962872T= | CA1945004971 | EBF3 | n.305+70A= c.355+70A= (n.355+70A=) n.861+70A= | |
| 10 | g.129962873G>A | CA2611444910 | EBF3 | n.305+69C>T c.355+69C>T (n.355+69C>T) n.861+69C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962875C= | CA1945004973 | EBF3 | n.305+67G= c.355+67G= (n.355+67G=) n.861+67G= | |
| 10 | g.129962875C>T | CA216036366 | EBF3 | n.305+67G>A c.355+67G>A (n.355+67G>A) n.861+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962876C= | CA1945004975 | EBF3 | n.305+66G= c.355+66G= (n.355+66G=) n.861+66G= | |
| 10 | g.129962876C>T | CA2611444911 | EBF3 | n.305+66G>A c.355+66G>A (n.355+66G>A) n.861+66G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962879dup | CA661617683 | EBF3 | n.305+65dup c.355+65dup (n.355+65dup) n.861+65dup | dbSNP |
| 10 | g.129962878T>C | CA216036367 | EBF3 | n.305+64A>G c.355+64A>G (n.355+64A>G) n.861+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962878T= | CA1945004977 | EBF3 | n.305+64A= c.355+64A= (n.355+64A=) n.861+64A= | |
| 10 | g.129962881A= | CA1945004979 | EBF3 | n.305+61T= c.355+61T= (n.355+61T=) n.861+61T= | |
| 10 | g.129962881A>C | CA1945004980 | EBF3 | n.305+61T>G c.355+61T>G (n.355+61T>G) n.861+61T>G | dbSNP |
| 10 | g.129962882C>A | CA2611444912 | EBF3 | n.305+60G>T c.355+60G>T (n.355+60G>T) n.861+60G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962882C= | CA1945004982 | EBF3 | n.305+60G= c.355+60G= (n.355+60G=) n.861+60G= | |
| 10 | g.129962882C>T | CA216036368 | EBF3 | n.305+60G>A c.355+60G>A (n.355+60G>A) n.861+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129962883C= | CA1945004983 | EBF3 | n.305+59G= c.355+59G= (n.355+59G=) n.861+59G= | |
| 10 | g.129962883_129962884delinsCA | CA1945004984 | EBF3 | n.305+58_305+59delinsTG c.355+58_355+59delinsTG (n.355+58_355+59delinsTG) n.861+58_861+59delinsTG | |
| 10 | g.129962884del | CA933877622 | EBF3 | n.305+58del c.355+58del (n.355+58del) n.861+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962884dup | CA1945004985 | EBF3 | n.305+58dup c.355+58dup (n.355+58dup) n.861+58dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129962885G>T | CA2611444913 | EBF3 | n.305+57C>A c.355+57C>A (n.355+57C>A) n.861+57C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962886C>A | CA216036369 | EBF3 | n.305+56G>T c.355+56G>T (n.355+56G>T) n.861+56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962886C= | CA1945004988 | EBF3 | n.305+56G= c.355+56G= (n.355+56G=) n.861+56G= | |
| 10 | g.129962886C>T | CA2611444914 | EBF3 | n.305+56G>A c.355+56G>A (n.355+56G>A) n.861+56G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962887G>A | CA216036370 | EBF3 | n.305+55C>T c.355+55C>T (n.355+55C>T) n.861+55C>T | dbSNP |
| 10 | g.129962887G>C | CA2611444915 | EBF3 | n.305+55C>G c.355+55C>G (n.355+55C>G) n.861+55C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962887G= | CA1945004989 | EBF3 | n.305+55C= c.355+55C= (n.355+55C=) n.861+55C= | |
| 10 | g.129962887G>T | CA2611444916 | EBF3 | n.305+55C>A c.355+55C>A (n.355+55C>A) n.861+55C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962891_129962895del | CA2574708195 | EBF3 | n.305+49_305+53del c.355+49_355+53del (n.355+49_355+53del) n.861+49_861+53del | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962890G>A | CA2611444917 | EBF3 | n.305+52C>T c.355+52C>T (n.355+52C>T) n.861+52C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962893A>G | CA2574708196 | EBF3 | n.305+49T>C c.355+49T>C (n.355+49T>C) n.861+49T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962895G>A | CA596935388 | EBF3 | n.305+47C>T c.355+47C>T (n.355+47C>T) n.861+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962895G= | CA1945004991 | EBF3 | n.305+47C= c.355+47C= (n.355+47C=) n.861+47C= | |
| 10 | g.129962896G>A | CA933877624 | EBF3 | n.305+46C>T c.355+46C>T (n.355+46C>T) n.861+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129962896G= | CA1945004992 | EBF3 | n.305+46C= c.355+46C= (n.355+46C=) n.861+46C= | |
| 10 | g.129962899_129962900del | CA2611444918 | EBF3 | n.305+45_305+46del c.355+45_355+46del (n.355+45_355+46del) n.861+45_861+46del | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962898G>A | CA2574708198 | EBF3 | n.305+44C>T c.355+44C>T (n.355+44C>T) n.861+44C>T | |
| 10 | g.129962898G>C | CA2611444919 | EBF3 | n.305+44C>G c.355+44C>G (n.355+44C>G) n.861+44C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.129962898G= | CA1945004993 | EBF3 | n.305+44C= c.355+44C= (n.355+44C=) n.861+44C= | |
| 10 | g.129962898G>T | CA1945004995 | EBF3 | n.305+44C>A c.355+44C>A (n.355+44C>A) n.861+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129962900del | CA2611444920 | EBF3 | n.305+42del c.355+42del (n.355+42del) n.861+42del | gnomAD v4 |