UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.129957324C>A | CA16044165 | EBF3 | n.438G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) n.160G>T n.994G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.129957324C= | CA1945001772 | EBF3 | n.438G= c.488G= (p.Arg163=) n.160G= n.994G= | |
| 10 | g.129957324C>G | CA16044299 | EBF3 | n.438G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) n.160G>C n.994G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.129957324C>T | CA16044166 | EBF3 | n.438G>A c.488G>A (p.Arg163Gln) n.160G>A n.994G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.129957325G>A | CA16043901 | EBF3 | n.437C>T c.487C>T (p.Arg163Trp) n.159C>T n.993C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.129957325G>C | CA378910580 | EBF3 | n.437C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) n.159C>G n.993C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.129957325G= | CA1945001773 | EBF3 | n.437C= c.487C= (p.Arg163=) n.159C= n.993C= | |
| 10 | g.129957325G>T | CA471936565 | EBF3 | n.437C>A c.487C>A (p.Arg163=) n.159C>A n.993C>A | |
| 10 | g.129957326G>A | CA471936566 | EBF3 | n.436C>T c.486C>T (p.Ser162=) n.158C>T n.992C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129957326G>C | CA378910581 | EBF3 | n.436C>G c.486C>G (p.Ser162Arg) n.158C>G n.992C>G | |
| 10 | g.129957326G>T | CA378910582 | EBF3 | n.436C>A c.486C>A (p.Ser162Arg) n.158C>A n.992C>A | |
| 10 | g.129957327C>A | CA378910585 | EBF3 | n.436-1G>T c.486-1G>T (n.486-1G>T) n.158-1G>T n.992-1G>T | |
| 10 | g.129957327C= | CA1945001774 | EBF3 | n.436-1G= c.486-1G= (n.486-1G=) n.158-1G= n.992-1G= | |
| 10 | g.129957327C>G | CA378910584 | EBF3 | n.436-1G>C c.486-1G>C (n.486-1G>C) n.158-1G>C n.992-1G>C | |
| 10 | g.129957327C>T | CA378910583 | EBF3 | n.436-1G>A c.486-1G>A (n.486-1G>A) n.158-1G>A n.992-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.129957327_129957328delinsAG | CA2695212909 | EBF3 | n.436-2_436-1delinsCT c.486-2_486-1delinsCT (n.486-2_486-1delinsCT) n.158-2_158-1delinsCT n.992-2_992-1delinsCT | |
| 10 | g.129957328T>A | CA378910586 | EBF3 | n.436-2A>T c.486-2A>T (n.486-2A>T) n.158-2A>T n.992-2A>T | |
| 10 | g.129957328T>C | CA378910588 | EBF3 | n.436-2A>G c.486-2A>G (n.486-2A>G) n.158-2A>G n.992-2A>G | |
| 10 | g.129957328T>G | CA378910587 | EBF3 | n.436-2A>C c.486-2A>C (n.486-2A>C) n.158-2A>C n.992-2A>C | |
| 10 | g.129957329G>A | CA2611444217 | EBF3 | n.436-3C>T c.486-3C>T (n.486-3C>T) n.158-3C>T n.992-3C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129957330_129957331delinsTG | CA1945001775 | EBF3 | n.436-5_436-4delinsCA c.486-5_486-4delinsCA (n.486-5_486-4delinsCA) n.158-5_158-4delinsCA n.992-5_992-4delinsCA | |
| 10 | g.129957331G>A | CA5748707 | EBF3 | n.436-5C>T c.486-5C>T (n.486-5C>T) n.158-5C>T n.992-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129957331G= | CA1945001776 | EBF3 | n.436-5C= c.486-5C= (n.486-5C=) n.158-5C= n.992-5C= | |
| 10 | g.129957332del | CA658658023 | EBF3 | n.436-5del c.486-5del (n.486-5del) n.158-5del n.992-5del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.129957332G>A | CA2611444218 | EBF3 | n.436-6C>T c.486-6C>T (n.486-6C>T) n.158-6C>T n.992-6C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129957333A= | CA1945001777 | EBF3 | n.436-7T= c.486-7T= (n.486-7T=) n.158-7T= n.992-7T= | |
| 10 | g.129957333A>G | CA596934753 | EBF3 | n.436-7T>C c.486-7T>C (n.486-7T>C) n.158-7T>C n.992-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129957334G>A | CA5748708 | EBF3 | n.436-8C>T c.486-8C>T (n.486-8C>T) n.158-8C>T n.992-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.129957334G= | CA1945001778 | EBF3 | n.436-8C= c.486-8C= (n.486-8C=) n.158-8C= n.992-8C= | |
| 10 | g.129957335C= | CA1945001779 | EBF3 | n.436-9G= c.486-9G= (n.486-9G=) n.158-9G= n.992-9G= | |
| 10 | g.129957335C>T | CA596934755 | EBF3 | n.436-9G>A c.486-9G>A (n.486-9G>A) n.158-9G>A n.992-9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129957336A>C | CA2499220194 | EBF3 | n.436-10T>G c.486-10T>G (n.486-10T>G) n.158-10T>G n.992-10T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.129957337A>G | CA2611444219 | EBF3 | n.436-11T>C c.486-11T>C (n.486-11T>C) n.158-11T>C n.992-11T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.129957338T>A | CA661614308 | EBF3 | n.436-12A>T c.486-12A>T (n.486-12A>T) n.158-12A>T n.992-12A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129957338T>C | CA2580082460 | EBF3 | n.436-12A>G c.486-12A>G (n.486-12A>G) n.158-12A>G n.992-12A>G | ClinVar |
| 10 | g.129957338T= | CA1945001780 | EBF3 | n.436-12A= c.486-12A= (n.486-12A=) n.158-12A= n.992-12A= | |
| 10 | g.129957339T>C | CA5748709 | EBF3 | n.436-13A>G c.486-13A>G (n.486-13A>G) n.158-13A>G n.992-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129957339T= | CA1945001781 | EBF3 | n.436-13A= c.486-13A= (n.486-13A=) n.158-13A= n.992-13A= | |
| 10 | g.129957341T>C | CA2611444220 | EBF3 | n.436-15A>G c.486-15A>G (n.486-15A>G) n.158-15A>G n.992-15A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.129957341T>G | CA1945001782 | EBF3 | n.436-15A>C c.486-15A>C (n.486-15A>C) n.158-15A>C n.992-15A>C | dbSNP |
| 10 | g.129957341T= | CA1945001783 | EBF3 | n.436-15A= c.486-15A= (n.486-15A=) n.158-15A= n.992-15A= | |
| 10 | g.129957342A= | CA1945001784 | EBF3 | n.436-16T= c.486-16T= (n.486-16T=) n.158-16T= n.992-16T= | |
| 10 | g.129957342A>G | CA596934758 | EBF3 | n.436-16T>C c.486-16T>C (n.486-16T>C) n.158-16T>C n.992-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129957344A= | CA1945001785 | EBF3 | n.436-18T= c.486-18T= (n.486-18T=) n.158-18T= n.992-18T= | |
| 10 | g.129957345dup | CA596934759 | EBF3 | n.436-19dup c.486-19dup (n.486-19dup) n.158-19dup n.992-19dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.129957346A= | CA1945001786 | EBF3 | n.436-20T= c.486-20T= (n.486-20T=) n.158-20T= n.992-20T= | |
| 10 | g.129957346A>G | CA2611444221 | EBF3 | n.436-20T>C c.486-20T>C (n.486-20T>C) n.158-20T>C n.992-20T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.129957346A>T | CA596934760 | EBF3 | n.436-20T>A c.486-20T>A (n.486-20T>A) n.158-20T>A n.992-20T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.129957347G>A | CA2574708121 | EBF3 | n.436-21C>T c.486-21C>T (n.486-21C>T) n.158-21C>T n.992-21C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.129957347G>T | CA2611444222 | EBF3 | n.436-21C>A c.486-21C>A (n.486-21C>A) n.158-21C>A n.992-21C>A | gnomAD v4 |