| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.129840875A>C | CA471820361 | EBF3 | c.1530T>G (p.Leu510=) c.1503T>G (p.Leu501=) n.1175T>G c.214T>G c.1373-541T>G (n.1373-541T>G) c.1245T>G (p.Leu415=) c.1014T>G (p.Leu338=) n.2009T>G c.1346-433T>G (n.1346-433T>G) | |
| 10 | g.129840875A>G | CA471820363 | EBF3 | c.1530T>C (p.Leu510=) c.1503T>C (p.Leu501=) n.1175T>C c.214T>C c.1373-541T>C (n.1373-541T>C) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1014T>C (p.Leu338=) n.2009T>C c.1346-433T>C (n.1346-433T>C) | |
| 10 | g.129840875A>T | CA471820362 | EBF3 | c.1530T>A (p.Leu510=) c.1503T>A (p.Leu501=) n.1175T>A c.214T>A c.1373-541T>A (n.1373-541T>A) c.1245T>A (p.Leu415=) c.1014T>A (p.Leu338=) n.2009T>A c.1346-433T>A (n.1346-433T>A) | |
| 10 | g.129840876A>C | CA378717926 | EBF3 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) n.1174T>G c.213T>G c.1373-542T>G (n.1373-542T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.2008T>G c.1346-434T>G (n.1346-434T>G) | |
| 10 | g.129840876A>G | CA378717928 | EBF3 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) n.1174T>C c.213T>C c.1373-542T>C (n.1373-542T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.2008T>C c.1346-434T>C (n.1346-434T>C) | |
| 10 | g.129840876A>T | CA378717930 | EBF3 | c.1529T>A (p.Leu510His) c.1502T>A (p.Leu501His) n.1174T>A c.213T>A c.1373-542T>A (n.1373-542T>A) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1013T>A (p.Leu338His) n.2008T>A c.1346-434T>A (n.1346-434T>A) | |
| 10 | g.129840877G>A | CA378717932 | EBF3 | c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) n.1173C>T c.212C>T c.1373-543C>T (n.1373-543C>T) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.2007C>T c.1346-435C>T (n.1346-435C>T) | |
| 10 | g.129840877G>C | CA378717934 | EBF3 | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) n.1173C>G c.212C>G c.1373-543C>G (n.1373-543C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.2007C>G c.1346-435C>G (n.1346-435C>G) | |
| 10 | g.129840877G>T | CA378717935 | EBF3 | c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) n.1173C>A c.212C>A c.1373-543C>A (n.1373-543C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.2007C>A c.1346-435C>A (n.1346-435C>A) | |
| 10 | g.129840878A>C | CA378717938 | EBF3 | c.1527T>G (p.Phe509Leu) c.1500T>G (p.Phe500Leu) n.1172T>G c.211T>G c.1373-544T>G (n.1373-544T>G) c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1011T>G (p.Phe337Leu) n.2006T>G c.1346-436T>G (n.1346-436T>G) | |
| 10 | g.129840878A>G | CA471820364 | EBF3 | c.1527T>C (p.Phe509=) c.1500T>C (p.Phe500=) n.1172T>C c.211T>C c.1373-544T>C (n.1373-544T>C) c.1242T>C (p.Phe414=) c.1011T>C (p.Phe337=) n.2006T>C c.1346-436T>C (n.1346-436T>C) | |
| 10 | g.129840878A>T | CA378717940 | EBF3 | c.1527T>A (p.Phe509Leu) c.1500T>A (p.Phe500Leu) n.1172T>A c.211T>A c.1373-544T>A (n.1373-544T>A) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1011T>A (p.Phe337Leu) n.2006T>A c.1346-436T>A (n.1346-436T>A) | |
| 10 | g.129840879A>C | CA378717942 | EBF3 | c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.1171T>G c.210T>G c.1373-545T>G (n.1373-545T>G) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.2005T>G c.1346-437T>G (n.1346-437T>G) | |
| 10 | g.129840879A>G | CA378717945 | EBF3 | c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.1171T>C c.210T>C c.1373-545T>C (n.1373-545T>C) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.2005T>C c.1346-437T>C (n.1346-437T>C) | |
| 10 | g.129840879A>T | CA378717948 | EBF3 | c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.1171T>A c.210T>A c.1373-545T>A (n.1373-545T>A) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.2005T>A c.1346-437T>A (n.1346-437T>A) | |
| 10 | g.129840880A>C | CA378717957 | EBF3 | c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) n.1170T>G c.209T>G c.1373-546T>G (n.1373-546T>G) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) n.2004T>G c.1346-438T>G (n.1346-438T>G) | |
| 10 | g.129840880A>G | CA378717953 | EBF3 | c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.1170T>C c.209T>C c.1373-546T>C (n.1373-546T>C) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.2004T>C c.1346-438T>C (n.1346-438T>C) | |
| 10 | g.129840880A>T | CA378717951 | EBF3 | c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.1170T>A c.209T>A c.1373-546T>A (n.1373-546T>A) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.2004T>A c.1346-438T>A (n.1346-438T>A) | |
| 10 | g.129840881T>A | CA471820365 | EBF3 | c.1524A>T (p.Gly508=) c.1497A>T (p.Gly499=) n.1169A>T c.208A>T c.1373-547A>T (n.1373-547A>T) c.1239A>T (p.Gly413=) c.1008A>T (p.Gly336=) n.2003A>T c.1346-439A>T (n.1346-439A>T) | |
| 10 | g.129840881T>C | CA471820366 | EBF3 | c.1524A>G (p.Gly508=) c.1497A>G (p.Gly499=) n.1169A>G c.208A>G c.1373-547A>G (n.1373-547A>G) c.1239A>G (p.Gly413=) c.1008A>G (p.Gly336=) n.2003A>G c.1346-439A>G (n.1346-439A>G) | |
| 10 | g.129840881T>G | CA471820367 | EBF3 | c.1524A>C (p.Gly508=) c.1497A>C (p.Gly499=) n.1169A>C c.208A>C c.1373-547A>C (n.1373-547A>C) c.1239A>C (p.Gly413=) c.1008A>C (p.Gly336=) n.2003A>C c.1346-439A>C (n.1346-439A>C) | |
| 10 | g.129840882C>A | CA378717960 | EBF3 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) n.1168G>T c.207G>T c.1373-548G>T (n.1373-548G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.2002G>T c.1346-440G>T (n.1346-440G>T) | |
| 10 | g.129840882C= | CA1944959600 | EBF3 | c.1523G= (p.Gly508=) c.1496G= (p.Gly499=) n.1168G= c.207G= c.1373-548G= (n.1373-548G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.1007G= (p.Gly336=) n.2002G= c.1346-440G= (n.1346-440G=) | |
| 10 | g.129840882C>G | CA378717963 | EBF3 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.1168G>C c.207G>C c.1373-548G>C (n.1373-548G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.2002G>C c.1346-440G>C (n.1346-440G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.129840882C>T | CA378717962 | EBF3 | c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.1496G>A (p.Gly499Glu) n.1168G>A c.207G>A c.1373-548G>A (n.1373-548G>A) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.2002G>A c.1346-440G>A (n.1346-440G>A) | |
| 10 | g.129840883C>A | CA378717965 | EBF3 | c.1522G>T (p.Gly508Ter) c.1495G>T (p.Gly499Ter) n.1167G>T c.206G>T c.1373-549G>T (n.1373-549G>T) c.1237G>T (p.Gly413Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) n.2001G>T c.1346-441G>T (n.1346-441G>T) | |
| 10 | g.129840883C>G | CA378717969 | EBF3 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.1167G>C c.206G>C c.1373-549G>C (n.1373-549G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.2001G>C c.1346-441G>C (n.1346-441G>C) | |
| 10 | g.129840883C>T | CA378717967 | EBF3 | c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.1167G>A c.206G>A c.1373-549G>A (n.1373-549G>A) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.2001G>A c.1346-441G>A (n.1346-441G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840884A>C | CA471820370 | EBF3 | c.1521T>G (p.Pro507=) c.1494T>G (p.Pro498=) n.1166T>G c.205T>G c.1373-550T>G (n.1373-550T>G) c.1236T>G (p.Pro412=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.2000T>G c.1346-442T>G (n.1346-442T>G) | |
| 10 | g.129840884A>G | CA471820368 | EBF3 | c.1521T>C (p.Pro507=) c.1494T>C (p.Pro498=) n.1166T>C c.205T>C c.1373-550T>C (n.1373-550T>C) c.1236T>C (p.Pro412=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.2000T>C c.1346-442T>C (n.1346-442T>C) | |
| 10 | g.129840884A>T | CA471820369 | EBF3 | c.1521T>A (p.Pro507=) c.1494T>A (p.Pro498=) n.1166T>A c.205T>A c.1373-550T>A (n.1373-550T>A) c.1236T>A (p.Pro412=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.2000T>A c.1346-442T>A (n.1346-442T>A) | |
| 10 | g.129840885G>A | CA378717970 | EBF3 | c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) n.1165C>T c.204C>T c.1373-551C>T (n.1373-551C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1999C>T c.1346-443C>T (n.1346-443C>T) | |
| 10 | g.129840885G>C | CA378717974 | EBF3 | c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) n.1165C>G c.204C>G c.1373-551C>G (n.1373-551C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1999C>G c.1346-443C>G (n.1346-443C>G) | |
| 10 | g.129840885G>T | CA378717972 | EBF3 | c.1520C>A (p.Pro507His) c.1493C>A (p.Pro498His) n.1165C>A c.204C>A c.1373-551C>A (n.1373-551C>A) c.1235C>A (p.Pro412His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.1999C>A c.1346-443C>A (n.1346-443C>A) | |
| 10 | g.129840886G>A | CA378717976 | EBF3 | c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) n.1164C>T c.203C>T c.1373-552C>T (n.1373-552C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1998C>T c.1346-444C>T (n.1346-444C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129840886G>C | CA378717978 | EBF3 | c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) n.1164C>G c.203C>G c.1373-552C>G (n.1373-552C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1998C>G c.1346-444C>G (n.1346-444C>G) | |
| 10 | g.129840886G= | CA1944959603 | EBF3 | c.1519C= (p.Pro507=) c.1492C= (p.Pro498=) n.1164C= c.203C= c.1373-552C= (n.1373-552C=) c.1234C= (p.Pro412=) c.1003C= (p.Pro335=) n.1998C= c.1346-444C= (n.1346-444C=) | |
| 10 | g.129840886G>T | CA5748306 | EBF3 | c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) n.1164C>A c.203C>A c.1373-552C>A (n.1373-552C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1998C>A c.1346-444C>A (n.1346-444C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840887C>A | CA471820371 | EBF3 | c.1518G>T (p.Ser506=) c.1491G>T (p.Ser497=) n.1163G>T c.202G>T c.1373-553G>T (n.1373-553G>T) c.1233G>T (p.Ser411=) c.1002G>T (p.Ser334=) n.1997G>T c.1346-445G>T (n.1346-445G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840887C= | CA1944959606 | EBF3 | c.1518G= (p.Ser506=) c.1491G= (p.Ser497=) n.1163G= c.202G= c.1373-553G= (n.1373-553G=) c.1233G= (p.Ser411=) c.1002G= (p.Ser334=) n.1997G= c.1346-445G= (n.1346-445G=) | |
| 10 | g.129840887C>G | CA471820372 | EBF3 | c.1518G>C (p.Ser506=) c.1491G>C (p.Ser497=) n.1163G>C c.202G>C c.1373-553G>C (n.1373-553G>C) c.1233G>C (p.Ser411=) c.1002G>C (p.Ser334=) n.1997G>C c.1346-445G>C (n.1346-445G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.129840887C>T | CA5748307 | EBF3 | c.1518G>A (p.Ser506=) c.1491G>A (p.Ser497=) n.1163G>A c.202G>A c.1373-553G>A (n.1373-553G>A) c.1233G>A (p.Ser411=) c.1002G>A (p.Ser334=) n.1997G>A c.1346-445G>A (n.1346-445G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.129840888G>A | CA5748308 | EBF3 | c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) n.1162C>T c.201C>T c.1373-554C>T (n.1373-554C>T) c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.1996C>T c.1346-446C>T (n.1346-446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.129840888G>C | CA378717981 | EBF3 | c.1517C>G (p.Ser506Trp) c.1490C>G (p.Ser497Trp) n.1162C>G c.201C>G c.1373-554C>G (n.1373-554C>G) c.1232C>G (p.Ser411Trp) c.1001C>G (p.Ser334Trp) n.1996C>G c.1346-446C>G (n.1346-446C>G) | |
| 10 | g.129840888G= | CA1944959610 | EBF3 | c.1517C= (p.Ser506=) c.1490C= (p.Ser497=) n.1162C= c.201C= c.1373-554C= (n.1373-554C=) c.1232C= (p.Ser411=) c.1001C= (p.Ser334=) n.1996C= c.1346-446C= (n.1346-446C=) | |
| 10 | g.129840888G>T | CA378717983 | EBF3 | c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.1490C>A (p.Ser497Ter) n.1162C>A c.201C>A c.1373-554C>A (n.1373-554C>A) c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.1996C>A c.1346-446C>A (n.1346-446C>A) | |
| 10 | g.129840889A>C | CA378717984 | EBF3 | c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.1161T>G c.200T>G c.1373-555T>G (n.1373-555T>G) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.1995T>G c.1346-447T>G (n.1346-447T>G) | |
| 10 | g.129840889A>G | CA378717985 | EBF3 | c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.1161T>C c.200T>C c.1373-555T>C (n.1373-555T>C) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.1995T>C c.1346-447T>C (n.1346-447T>C) | |
| 10 | g.129840889A>T | CA378717987 | EBF3 | c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.1161T>A c.200T>A c.1373-555T>A (n.1373-555T>A) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.1995T>A c.1346-447T>A (n.1346-447T>A) | |
| 10 | g.129840890G>A | CA471820373 | EBF3 | c.1515C>T (p.Gly505=) c.1488C>T (p.Gly496=) n.1160C>T c.199C>T c.1373-556C>T (n.1373-556C>T) c.1230C>T (p.Gly410=) c.999C>T (p.Gly333=) n.1994C>T c.1346-448C>T (n.1346-448C>T) |