Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.127925448C= | CA1944012164 | PTPRE | c.-31+18139C= (n.-31+18139C=) c.-202+18139C= (n.-202+18139C=) c.-169+18139C= (n.-169+18139C=) c.53+18139C= (n.53+18139C=) n.234+18139C= c.-93-5530C= (n.-93-5530C=) | |
10 | g.127925448C>T | CA13209136 | PTPRE | c.-31+18139C>T (n.-31+18139C>T) c.-202+18139C>T (n.-202+18139C>T) c.-169+18139C>T (n.-169+18139C>T) c.53+18139C>T (n.53+18139C>T) n.234+18139C>T c.-93-5530C>T (n.-93-5530C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925449G>A | CA215812763 | PTPRE | c.-31+18140G>A (n.-31+18140G>A) c.-202+18140G>A (n.-202+18140G>A) c.-169+18140G>A (n.-169+18140G>A) c.53+18140G>A (n.53+18140G>A) n.234+18140G>A c.-93-5529G>A (n.-93-5529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925449G= | CA1944012168 | PTPRE | c.-31+18140G= (n.-31+18140G=) c.-202+18140G= (n.-202+18140G=) c.-169+18140G= (n.-169+18140G=) c.53+18140G= (n.53+18140G=) n.234+18140G= c.-93-5529G= (n.-93-5529G=) | |
10 | g.127925449G>T | CA661415888 | PTPRE | c.-31+18140G>T (n.-31+18140G>T) c.-202+18140G>T (n.-202+18140G>T) c.-169+18140G>T (n.-169+18140G>T) c.53+18140G>T (n.53+18140G>T) n.234+18140G>T c.-93-5529G>T (n.-93-5529G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925453C= | CA1944012175 | PTPRE | c.-31+18144C= (n.-31+18144C=) c.-202+18144C= (n.-202+18144C=) c.-169+18144C= (n.-169+18144C=) c.53+18144C= (n.53+18144C=) n.234+18144C= c.-93-5525C= (n.-93-5525C=) | |
10 | g.127925453C>G | CA1944012171 | PTPRE | c.-31+18144C>G (n.-31+18144C>G) c.-202+18144C>G (n.-202+18144C>G) c.-169+18144C>G (n.-169+18144C>G) c.53+18144C>G (n.53+18144C>G) n.234+18144C>G c.-93-5525C>G (n.-93-5525C>G) | dbSNP |
10 | g.127925453C>T | CA215812764 | PTPRE | c.-31+18144C>T (n.-31+18144C>T) c.-202+18144C>T (n.-202+18144C>T) c.-169+18144C>T (n.-169+18144C>T) c.53+18144C>T (n.53+18144C>T) n.234+18144C>T c.-93-5525C>T (n.-93-5525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925457C= | CA1944012177 | PTPRE | c.-31+18148C= (n.-31+18148C=) c.-202+18148C= (n.-202+18148C=) c.-169+18148C= (n.-169+18148C=) c.53+18148C= (n.53+18148C=) n.234+18148C= c.-93-5521C= (n.-93-5521C=) | |
10 | g.127925457C>G | CA1944012178 | PTPRE | c.-31+18148C>G (n.-31+18148C>G) c.-202+18148C>G (n.-202+18148C>G) c.-169+18148C>G (n.-169+18148C>G) c.53+18148C>G (n.53+18148C>G) n.234+18148C>G c.-93-5521C>G (n.-93-5521C>G) | dbSNP |
10 | g.127925457C>T | CA661415894 | PTPRE | c.-31+18148C>T (n.-31+18148C>T) c.-202+18148C>T (n.-202+18148C>T) c.-169+18148C>T (n.-169+18148C>T) c.53+18148C>T (n.53+18148C>T) n.234+18148C>T c.-93-5521C>T (n.-93-5521C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925460G>A | CA215812765 | PTPRE | c.-31+18151G>A (n.-31+18151G>A) c.-202+18151G>A (n.-202+18151G>A) c.-169+18151G>A (n.-169+18151G>A) c.53+18151G>A (n.53+18151G>A) n.234+18151G>A c.-93-5518G>A (n.-93-5518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925460G= | CA1944012180 | PTPRE | c.-31+18151G= (n.-31+18151G=) c.-202+18151G= (n.-202+18151G=) c.-169+18151G= (n.-169+18151G=) c.53+18151G= (n.53+18151G=) n.234+18151G= c.-93-5518G= (n.-93-5518G=) | |
10 | g.127925467T>C | CA215812766 | PTPRE | c.-31+18158T>C (n.-31+18158T>C) c.-202+18158T>C (n.-202+18158T>C) c.-169+18158T>C (n.-169+18158T>C) c.53+18158T>C (n.53+18158T>C) n.234+18158T>C c.-93-5511T>C (n.-93-5511T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925467T= | CA1944012184 | PTPRE | c.-31+18158T= (n.-31+18158T=) c.-202+18158T= (n.-202+18158T=) c.-169+18158T= (n.-169+18158T=) c.53+18158T= (n.53+18158T=) n.234+18158T= c.-93-5511T= (n.-93-5511T=) | |
10 | g.127925468A= | CA1944012186 | PTPRE | c.-31+18159A= (n.-31+18159A=) c.-202+18159A= (n.-202+18159A=) c.-169+18159A= (n.-169+18159A=) c.53+18159A= (n.53+18159A=) n.234+18159A= c.-93-5510A= (n.-93-5510A=) | |
10 | g.127925468A>G | CA661415900 | PTPRE | c.-31+18159A>G (n.-31+18159A>G) c.-202+18159A>G (n.-202+18159A>G) c.-169+18159A>G (n.-169+18159A>G) c.53+18159A>G (n.53+18159A>G) n.234+18159A>G c.-93-5510A>G (n.-93-5510A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925477G>A | CA661415901 | PTPRE | c.-31+18168G>A (n.-31+18168G>A) c.-202+18168G>A (n.-202+18168G>A) c.-169+18168G>A (n.-169+18168G>A) c.53+18168G>A (n.53+18168G>A) n.234+18168G>A c.-93-5501G>A (n.-93-5501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925477G= | CA1944012188 | PTPRE | c.-31+18168G= (n.-31+18168G=) c.-202+18168G= (n.-202+18168G=) c.-169+18168G= (n.-169+18168G=) c.53+18168G= (n.53+18168G=) n.234+18168G= c.-93-5501G= (n.-93-5501G=) | |
10 | g.127925478G>A | CA1944012190 | PTPRE | c.-31+18169G>A (n.-31+18169G>A) c.-202+18169G>A (n.-202+18169G>A) c.-169+18169G>A (n.-169+18169G>A) c.53+18169G>A (n.53+18169G>A) n.234+18169G>A c.-93-5500G>A (n.-93-5500G>A) | dbSNP |
10 | g.127925478G= | CA1944012191 | PTPRE | c.-31+18169G= (n.-31+18169G=) c.-202+18169G= (n.-202+18169G=) c.-169+18169G= (n.-169+18169G=) c.53+18169G= (n.53+18169G=) n.234+18169G= c.-93-5500G= (n.-93-5500G=) | |
10 | g.127925480A= | CA1944012194 | PTPRE | c.-31+18171A= (n.-31+18171A=) c.-202+18171A= (n.-202+18171A=) c.-169+18171A= (n.-169+18171A=) c.53+18171A= (n.53+18171A=) n.234+18171A= c.-93-5498A= (n.-93-5498A=) | |
10 | g.127925480A>G | CA661415907 | PTPRE | c.-31+18171A>G (n.-31+18171A>G) c.-202+18171A>G (n.-202+18171A>G) c.-169+18171A>G (n.-169+18171A>G) c.53+18171A>G (n.53+18171A>G) n.234+18171A>G c.-93-5498A>G (n.-93-5498A>G) | dbSNP |
10 | g.127925480A>T | CA1944012197 | PTPRE | c.-31+18171A>T (n.-31+18171A>T) c.-202+18171A>T (n.-202+18171A>T) c.-169+18171A>T (n.-169+18171A>T) c.53+18171A>T (n.53+18171A>T) n.234+18171A>T c.-93-5498A>T (n.-93-5498A>T) | dbSNP |
10 | g.127925481G>A | CA215812767 | PTPRE | c.-31+18172G>A (n.-31+18172G>A) c.-202+18172G>A (n.-202+18172G>A) c.-169+18172G>A (n.-169+18172G>A) c.53+18172G>A (n.53+18172G>A) n.234+18172G>A c.-93-5497G>A (n.-93-5497G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.127925481G= | CA1944012198 | PTPRE | c.-31+18172G= (n.-31+18172G=) c.-202+18172G= (n.-202+18172G=) c.-169+18172G= (n.-169+18172G=) c.53+18172G= (n.53+18172G=) n.234+18172G= c.-93-5497G= (n.-93-5497G=) | |
10 | g.127925482C= | CA1944012200 | PTPRE | c.-31+18173C= (n.-31+18173C=) c.-202+18173C= (n.-202+18173C=) c.-169+18173C= (n.-169+18173C=) c.53+18173C= (n.53+18173C=) n.234+18173C= c.-93-5496C= (n.-93-5496C=) | |
10 | g.127925482C>T | CA933731065 | PTPRE | c.-31+18173C>T (n.-31+18173C>T) c.-202+18173C>T (n.-202+18173C>T) c.-169+18173C>T (n.-169+18173C>T) c.53+18173C>T (n.53+18173C>T) n.234+18173C>T c.-93-5496C>T (n.-93-5496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925484T>G | CA215812768 | PTPRE | c.-31+18175T>G (n.-31+18175T>G) c.-202+18175T>G (n.-202+18175T>G) c.-169+18175T>G (n.-169+18175T>G) c.53+18175T>G (n.53+18175T>G) n.234+18175T>G c.-93-5494T>G (n.-93-5494T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925484T= | CA1944012203 | PTPRE | c.-31+18175T= (n.-31+18175T=) c.-202+18175T= (n.-202+18175T=) c.-169+18175T= (n.-169+18175T=) c.53+18175T= (n.53+18175T=) n.234+18175T= c.-93-5494T= (n.-93-5494T=) | |
10 | g.127925488A= | CA1944012206 | PTPRE | c.-31+18179A= (n.-31+18179A=) c.-202+18179A= (n.-202+18179A=) c.-169+18179A= (n.-169+18179A=) c.53+18179A= (n.53+18179A=) n.234+18179A= c.-93-5490A= (n.-93-5490A=) | |
10 | g.127925488A>T | CA1944012207 | PTPRE | c.-31+18179A>T (n.-31+18179A>T) c.-202+18179A>T (n.-202+18179A>T) c.-169+18179A>T (n.-169+18179A>T) c.53+18179A>T (n.53+18179A>T) n.234+18179A>T c.-93-5490A>T (n.-93-5490A>T) | dbSNP |
10 | g.127925491C= | CA1944012208 | PTPRE | c.-31+18182C= (n.-31+18182C=) c.-202+18182C= (n.-202+18182C=) c.-169+18182C= (n.-169+18182C=) c.53+18182C= (n.53+18182C=) n.234+18182C= c.-93-5487C= (n.-93-5487C=) | |
10 | g.127925491C>T | CA215812769 | PTPRE | c.-31+18182C>T (n.-31+18182C>T) c.-202+18182C>T (n.-202+18182C>T) c.-169+18182C>T (n.-169+18182C>T) c.53+18182C>T (n.53+18182C>T) n.234+18182C>T c.-93-5487C>T (n.-93-5487C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925492G>A | CA661415909 | PTPRE | c.-31+18183G>A (n.-31+18183G>A) c.-202+18183G>A (n.-202+18183G>A) c.-169+18183G>A (n.-169+18183G>A) c.53+18183G>A (n.53+18183G>A) n.234+18183G>A c.-93-5486G>A (n.-93-5486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925492G= | CA1944012210 | PTPRE | c.-31+18183G= (n.-31+18183G=) c.-202+18183G= (n.-202+18183G=) c.-169+18183G= (n.-169+18183G=) c.53+18183G= (n.53+18183G=) n.234+18183G= c.-93-5486G= (n.-93-5486G=) | |
10 | g.127925493_127925496dup | CA933731066 | PTPRE | c.-31+18184_-31+18187dup (n.-31+18184_-31+18187dup) c.-202+18184_-202+18187dup (n.-202+18184_-202+18187dup) c.-169+18184_-169+18187dup (n.-169+18184_-169+18187dup) c.53+18184_53+18187dup (n.53+18184_53+18187dup) n.234+18184_234+18187dup c.-93-5485_-93-5482dup (n.-93-5485_-93-5482dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925497C>T | CA2723029824 | PTPRE | c.-31+18188C>T (n.-31+18188C>T) c.-202+18188C>T (n.-202+18188C>T) c.-169+18188C>T (n.-169+18188C>T) c.53+18188C>T (n.53+18188C>T) n.234+18188C>T c.-93-5481C>T (n.-93-5481C>T) | dbSNP |
10 | g.127925498C>A | CA933731067 | PTPRE | c.-31+18189C>A (n.-31+18189C>A) c.-202+18189C>A (n.-202+18189C>A) c.-169+18189C>A (n.-169+18189C>A) c.53+18189C>A (n.53+18189C>A) n.234+18189C>A c.-93-5480C>A (n.-93-5480C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925498C= | CA1944012212 | PTPRE | c.-31+18189C= (n.-31+18189C=) c.-202+18189C= (n.-202+18189C=) c.-169+18189C= (n.-169+18189C=) c.53+18189C= (n.53+18189C=) n.234+18189C= c.-93-5480C= (n.-93-5480C=) | |
10 | g.127925498C>T | CA661415918 | PTPRE | c.-31+18189C>T (n.-31+18189C>T) c.-202+18189C>T (n.-202+18189C>T) c.-169+18189C>T (n.-169+18189C>T) c.53+18189C>T (n.53+18189C>T) n.234+18189C>T c.-93-5480C>T (n.-93-5480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925499G>A | CA933731068 | PTPRE | c.-31+18190G>A (n.-31+18190G>A) c.-202+18190G>A (n.-202+18190G>A) c.-169+18190G>A (n.-169+18190G>A) c.53+18190G>A (n.53+18190G>A) n.234+18190G>A c.-93-5479G>A (n.-93-5479G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925499G= | CA1944012214 | PTPRE | c.-31+18190G= (n.-31+18190G=) c.-202+18190G= (n.-202+18190G=) c.-169+18190G= (n.-169+18190G=) c.53+18190G= (n.53+18190G=) n.234+18190G= c.-93-5479G= (n.-93-5479G=) | |
10 | g.127925499G>T | CA1944012215 | PTPRE | c.-31+18190G>T (n.-31+18190G>T) c.-202+18190G>T (n.-202+18190G>T) c.-169+18190G>T (n.-169+18190G>T) c.53+18190G>T (n.53+18190G>T) n.234+18190G>T c.-93-5479G>T (n.-93-5479G>T) | dbSNP |
10 | g.127925500C= | CA1944012217 | PTPRE | c.-31+18191C= (n.-31+18191C=) c.-202+18191C= (n.-202+18191C=) c.-169+18191C= (n.-169+18191C=) c.53+18191C= (n.53+18191C=) n.234+18191C= c.-93-5478C= (n.-93-5478C=) | |
10 | g.127925500C>T | CA215812770 | PTPRE | c.-31+18191C>T (n.-31+18191C>T) c.-202+18191C>T (n.-202+18191C>T) c.-169+18191C>T (n.-169+18191C>T) c.53+18191C>T (n.53+18191C>T) n.234+18191C>T c.-93-5478C>T (n.-93-5478C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925504G>A | CA596859614 | PTPRE | c.-31+18195G>A (n.-31+18195G>A) c.-202+18195G>A (n.-202+18195G>A) c.-169+18195G>A (n.-169+18195G>A) c.53+18195G>A (n.53+18195G>A) n.234+18195G>A c.-93-5474G>A (n.-93-5474G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925504G= | CA1944012221 | PTPRE | c.-31+18195G= (n.-31+18195G=) c.-202+18195G= (n.-202+18195G=) c.-169+18195G= (n.-169+18195G=) c.53+18195G= (n.53+18195G=) n.234+18195G= c.-93-5474G= (n.-93-5474G=) | |
10 | g.127925510A= | CA1944012223 | PTPRE | c.-31+18201A= (n.-31+18201A=) c.-202+18201A= (n.-202+18201A=) c.-169+18201A= (n.-169+18201A=) c.53+18201A= (n.53+18201A=) n.234+18201A= c.-93-5468A= (n.-93-5468A=) | |
10 | g.127925510A>C | CA1944012228 | PTPRE | c.-31+18201A>C (n.-31+18201A>C) c.-202+18201A>C (n.-202+18201A>C) c.-169+18201A>C (n.-169+18201A>C) c.53+18201A>C (n.53+18201A>C) n.234+18201A>C c.-93-5468A>C (n.-93-5468A>C) | dbSNP |