Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.127925350G= | CA1944012082 | PTPRE | c.-31+18041G= (n.-31+18041G=) c.-202+18041G= (n.-202+18041G=) c.-169+18041G= (n.-169+18041G=) c.53+18041G= (n.53+18041G=) n.234+18041G= c.-93-5628G= (n.-93-5628G=) | |
10 | g.127925350G>T | CA1944012084 | PTPRE | c.-31+18041G>T (n.-31+18041G>T) c.-202+18041G>T (n.-202+18041G>T) c.-169+18041G>T (n.-169+18041G>T) c.53+18041G>T (n.53+18041G>T) n.234+18041G>T c.-93-5628G>T (n.-93-5628G>T) | dbSNP |
10 | g.127925351A>G | CA2561407673 | PTPRE | c.-31+18042A>G (n.-31+18042A>G) c.-202+18042A>G (n.-202+18042A>G) c.-169+18042A>G (n.-169+18042A>G) c.53+18042A>G (n.53+18042A>G) n.234+18042A>G c.-93-5627A>G (n.-93-5627A>G) | |
10 | g.127925355A= | CA1944012085 | PTPRE | c.-31+18046A= (n.-31+18046A=) c.-202+18046A= (n.-202+18046A=) c.-169+18046A= (n.-169+18046A=) c.53+18046A= (n.53+18046A=) n.234+18046A= c.-93-5623A= (n.-93-5623A=) | |
10 | g.127925355A>G | CA1944012086 | PTPRE | c.-31+18046A>G (n.-31+18046A>G) c.-202+18046A>G (n.-202+18046A>G) c.-169+18046A>G (n.-169+18046A>G) c.53+18046A>G (n.53+18046A>G) n.234+18046A>G c.-93-5623A>G (n.-93-5623A>G) | dbSNP |
10 | g.127925360C= | CA1944012087 | PTPRE | c.-31+18051C= (n.-31+18051C=) c.-202+18051C= (n.-202+18051C=) c.-169+18051C= (n.-169+18051C=) c.53+18051C= (n.53+18051C=) n.234+18051C= c.-93-5618C= (n.-93-5618C=) | |
10 | g.127925360C>G | CA215812755 | PTPRE | c.-31+18051C>G (n.-31+18051C>G) c.-202+18051C>G (n.-202+18051C>G) c.-169+18051C>G (n.-169+18051C>G) c.53+18051C>G (n.53+18051C>G) n.234+18051C>G c.-93-5618C>G (n.-93-5618C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925366C>A | CA596859609 | PTPRE | c.-31+18057C>A (n.-31+18057C>A) c.-202+18057C>A (n.-202+18057C>A) c.-169+18057C>A (n.-169+18057C>A) c.53+18057C>A (n.53+18057C>A) n.234+18057C>A c.-93-5612C>A (n.-93-5612C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925366C= | CA1944012089 | PTPRE | c.-31+18057C= (n.-31+18057C=) c.-202+18057C= (n.-202+18057C=) c.-169+18057C= (n.-169+18057C=) c.53+18057C= (n.53+18057C=) n.234+18057C= c.-93-5612C= (n.-93-5612C=) | |
10 | g.127925366C>T | CA215812756 | PTPRE | c.-31+18057C>T (n.-31+18057C>T) c.-202+18057C>T (n.-202+18057C>T) c.-169+18057C>T (n.-169+18057C>T) c.53+18057C>T (n.53+18057C>T) n.234+18057C>T c.-93-5612C>T (n.-93-5612C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925367T>C | CA933731048 | PTPRE | c.-31+18058T>C (n.-31+18058T>C) c.-202+18058T>C (n.-202+18058T>C) c.-169+18058T>C (n.-169+18058T>C) c.53+18058T>C (n.53+18058T>C) n.234+18058T>C c.-93-5611T>C (n.-93-5611T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925367T= | CA1944012091 | PTPRE | c.-31+18058T= (n.-31+18058T=) c.-202+18058T= (n.-202+18058T=) c.-169+18058T= (n.-169+18058T=) c.53+18058T= (n.53+18058T=) n.234+18058T= c.-93-5611T= (n.-93-5611T=) | |
10 | g.127925370C>A | CA215812757 | PTPRE | c.-31+18061C>A (n.-31+18061C>A) c.-202+18061C>A (n.-202+18061C>A) c.-169+18061C>A (n.-169+18061C>A) c.53+18061C>A (n.53+18061C>A) n.234+18061C>A c.-93-5608C>A (n.-93-5608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925370C= | CA1944012093 | PTPRE | c.-31+18061C= (n.-31+18061C=) c.-202+18061C= (n.-202+18061C=) c.-169+18061C= (n.-169+18061C=) c.53+18061C= (n.53+18061C=) n.234+18061C= c.-93-5608C= (n.-93-5608C=) | |
10 | g.127925371C>A | CA1944012095 | PTPRE | c.-31+18062C>A (n.-31+18062C>A) c.-202+18062C>A (n.-202+18062C>A) c.-169+18062C>A (n.-169+18062C>A) c.53+18062C>A (n.53+18062C>A) n.234+18062C>A c.-93-5607C>A (n.-93-5607C>A) | dbSNP |
10 | g.127925371C= | CA1944012094 | PTPRE | c.-31+18062C= (n.-31+18062C=) c.-202+18062C= (n.-202+18062C=) c.-169+18062C= (n.-169+18062C=) c.53+18062C= (n.53+18062C=) n.234+18062C= c.-93-5607C= (n.-93-5607C=) | |
10 | g.127925375C>A | CA215812758 | PTPRE | c.-31+18066C>A (n.-31+18066C>A) c.-202+18066C>A (n.-202+18066C>A) c.-169+18066C>A (n.-169+18066C>A) c.53+18066C>A (n.53+18066C>A) n.234+18066C>A c.-93-5603C>A (n.-93-5603C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925375C= | CA1944012096 | PTPRE | c.-31+18066C= (n.-31+18066C=) c.-202+18066C= (n.-202+18066C=) c.-169+18066C= (n.-169+18066C=) c.53+18066C= (n.53+18066C=) n.234+18066C= c.-93-5603C= (n.-93-5603C=) | |
10 | g.127925375C>G | CA1944012097 | PTPRE | c.-31+18066C>G (n.-31+18066C>G) c.-202+18066C>G (n.-202+18066C>G) c.-169+18066C>G (n.-169+18066C>G) c.53+18066C>G (n.53+18066C>G) n.234+18066C>G c.-93-5603C>G (n.-93-5603C>G) | dbSNP |
10 | g.127925377G>A | CA2723029729 | PTPRE | c.-31+18068G>A (n.-31+18068G>A) c.-202+18068G>A (n.-202+18068G>A) c.-169+18068G>A (n.-169+18068G>A) c.53+18068G>A (n.53+18068G>A) n.234+18068G>A c.-93-5601G>A (n.-93-5601G>A) | dbSNP |
10 | g.127925377_127925383delinsGTATGTA | CA1944012098 | PTPRE | c.-31+18068_-31+18074delinsGTATGTA (n.-31+18068_-31+18074delinsGTATGTA) c.-202+18068_-202+18074delinsGTATGTA (n.-202+18068_-202+18074delinsGTATGTA) c.-169+18068_-169+18074delinsGTATGTA (n.-169+18068_-169+18074delinsGTATGTA) c.53+18068_53+18074delinsGTATGTA (n.53+18068_53+18074delinsGTATGTA) n.234+18068_234+18074delinsGTATGTA c.-93-5601_-93-5595delinsGTATGTA (n.-93-5601_-93-5595delinsGTATGTA) | |
10 | g.127925378T>C | CA1944012100 | PTPRE | c.-31+18069T>C (n.-31+18069T>C) c.-202+18069T>C (n.-202+18069T>C) c.-169+18069T>C (n.-169+18069T>C) c.53+18069T>C (n.53+18069T>C) n.234+18069T>C c.-93-5600T>C (n.-93-5600T>C) | dbSNP |
10 | g.127925378T= | CA1944012101 | PTPRE | c.-31+18069T= (n.-31+18069T=) c.-202+18069T= (n.-202+18069T=) c.-169+18069T= (n.-169+18069T=) c.53+18069T= (n.53+18069T=) n.234+18069T= c.-93-5600T= (n.-93-5600T=) | |
10 | g.127925379_127925384del | CA933731050 | PTPRE | c.-31+18070_-31+18075del (n.-31+18070_-31+18075del) c.-202+18070_-202+18075del (n.-202+18070_-202+18075del) c.-169+18070_-169+18075del (n.-169+18070_-169+18075del) c.53+18070_53+18075del (n.53+18070_53+18075del) n.234+18070_234+18075del c.-93-5599_-93-5594del (n.-93-5599_-93-5594del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925379A= | CA1944012104 | PTPRE | c.-31+18070A= (n.-31+18070A=) c.-202+18070A= (n.-202+18070A=) c.-169+18070A= (n.-169+18070A=) c.53+18070A= (n.53+18070A=) n.234+18070A= c.-93-5599A= (n.-93-5599A=) | |
10 | g.127925379A>G | CA215812759 | PTPRE | c.-31+18070A>G (n.-31+18070A>G) c.-202+18070A>G (n.-202+18070A>G) c.-169+18070A>G (n.-169+18070A>G) c.53+18070A>G (n.53+18070A>G) n.234+18070A>G c.-93-5599A>G (n.-93-5599A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925380T>C | CA933731053 | PTPRE | c.-31+18071T>C (n.-31+18071T>C) c.-202+18071T>C (n.-202+18071T>C) c.-169+18071T>C (n.-169+18071T>C) c.53+18071T>C (n.53+18071T>C) n.234+18071T>C c.-93-5598T>C (n.-93-5598T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925380T= | CA1944012107 | PTPRE | c.-31+18071T= (n.-31+18071T=) c.-202+18071T= (n.-202+18071T=) c.-169+18071T= (n.-169+18071T=) c.53+18071T= (n.53+18071T=) n.234+18071T= c.-93-5598T= (n.-93-5598T=) | |
10 | g.127925381G>A | CA661415836 | PTPRE | c.-31+18072G>A (n.-31+18072G>A) c.-202+18072G>A (n.-202+18072G>A) c.-169+18072G>A (n.-169+18072G>A) c.53+18072G>A (n.53+18072G>A) n.234+18072G>A c.-93-5597G>A (n.-93-5597G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925381G= | CA1944012109 | PTPRE | c.-31+18072G= (n.-31+18072G=) c.-202+18072G= (n.-202+18072G=) c.-169+18072G= (n.-169+18072G=) c.53+18072G= (n.53+18072G=) n.234+18072G= c.-93-5597G= (n.-93-5597G=) | |
10 | g.127925382T>C | CA661415837 | PTPRE | c.-31+18073T>C (n.-31+18073T>C) c.-202+18073T>C (n.-202+18073T>C) c.-169+18073T>C (n.-169+18073T>C) c.53+18073T>C (n.53+18073T>C) n.234+18073T>C c.-93-5596T>C (n.-93-5596T>C) | dbSNP |
10 | g.127925382T= | CA1944012111 | PTPRE | c.-31+18073T= (n.-31+18073T=) c.-202+18073T= (n.-202+18073T=) c.-169+18073T= (n.-169+18073T=) c.53+18073T= (n.53+18073T=) n.234+18073T= c.-93-5596T= (n.-93-5596T=) | |
10 | g.127925383A= | CA1944012112 | PTPRE | c.-31+18074A= (n.-31+18074A=) c.-202+18074A= (n.-202+18074A=) c.-169+18074A= (n.-169+18074A=) c.53+18074A= (n.53+18074A=) n.234+18074A= c.-93-5595A= (n.-93-5595A=) | |
10 | g.127925383A>G | CA215812760 | PTPRE | c.-31+18074A>G (n.-31+18074A>G) c.-202+18074A>G (n.-202+18074A>G) c.-169+18074A>G (n.-169+18074A>G) c.53+18074A>G (n.53+18074A>G) n.234+18074A>G c.-93-5595A>G (n.-93-5595A>G) | dbSNP |
10 | g.127925386G>C | CA661415843 | PTPRE | c.-31+18077G>C (n.-31+18077G>C) c.-202+18077G>C (n.-202+18077G>C) c.-169+18077G>C (n.-169+18077G>C) c.53+18077G>C (n.53+18077G>C) n.234+18077G>C c.-93-5592G>C (n.-93-5592G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925386G= | CA1944012114 | PTPRE | c.-31+18077G= (n.-31+18077G=) c.-202+18077G= (n.-202+18077G=) c.-169+18077G= (n.-169+18077G=) c.53+18077G= (n.53+18077G=) n.234+18077G= c.-93-5592G= (n.-93-5592G=) | |
10 | g.127925387G>A | CA2723029750 | PTPRE | c.-31+18078G>A (n.-31+18078G>A) c.-202+18078G>A (n.-202+18078G>A) c.-169+18078G>A (n.-169+18078G>A) c.53+18078G>A (n.53+18078G>A) n.234+18078G>A c.-93-5591G>A (n.-93-5591G>A) | dbSNP |
10 | g.127925388T>G | CA1944012115 | PTPRE | c.-31+18079T>G (n.-31+18079T>G) c.-202+18079T>G (n.-202+18079T>G) c.-169+18079T>G (n.-169+18079T>G) c.53+18079T>G (n.53+18079T>G) n.234+18079T>G c.-93-5590T>G (n.-93-5590T>G) | dbSNP |
10 | g.127925388T= | CA1944012116 | PTPRE | c.-31+18079T= (n.-31+18079T=) c.-202+18079T= (n.-202+18079T=) c.-169+18079T= (n.-169+18079T=) c.53+18079T= (n.53+18079T=) n.234+18079T= c.-93-5590T= (n.-93-5590T=) | |
10 | g.127925397C>T | CA2589211076 | PTPRE | c.-31+18088C>T (n.-31+18088C>T) c.-202+18088C>T (n.-202+18088C>T) c.-169+18088C>T (n.-169+18088C>T) c.53+18088C>T (n.53+18088C>T) n.234+18088C>T c.-93-5581C>T (n.-93-5581C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925399C>A | CA2541973491 | PTPRE | c.-31+18090C>A (n.-31+18090C>A) c.-202+18090C>A (n.-202+18090C>A) c.-169+18090C>A (n.-169+18090C>A) c.53+18090C>A (n.53+18090C>A) n.234+18090C>A c.-93-5579C>A (n.-93-5579C>A) | |
10 | g.127925399C= | CA1944012117 | PTPRE | c.-31+18090C= (n.-31+18090C=) c.-202+18090C= (n.-202+18090C=) c.-169+18090C= (n.-169+18090C=) c.53+18090C= (n.53+18090C=) n.234+18090C= c.-93-5579C= (n.-93-5579C=) | |
10 | g.127925399C>T | CA1944012119 | PTPRE | c.-31+18090C>T (n.-31+18090C>T) c.-202+18090C>T (n.-202+18090C>T) c.-169+18090C>T (n.-169+18090C>T) c.53+18090C>T (n.53+18090C>T) n.234+18090C>T c.-93-5579C>T (n.-93-5579C>T) | dbSNP |
10 | g.127925402T>C | CA1944012122 | PTPRE | c.-31+18093T>C (n.-31+18093T>C) c.-202+18093T>C (n.-202+18093T>C) c.-169+18093T>C (n.-169+18093T>C) c.53+18093T>C (n.53+18093T>C) n.234+18093T>C c.-93-5576T>C (n.-93-5576T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925402T= | CA1944012121 | PTPRE | c.-31+18093T= (n.-31+18093T=) c.-202+18093T= (n.-202+18093T=) c.-169+18093T= (n.-169+18093T=) c.53+18093T= (n.53+18093T=) n.234+18093T= c.-93-5576T= (n.-93-5576T=) | |
10 | g.127925403C>A | CA596859610 | PTPRE | c.-31+18094C>A (n.-31+18094C>A) c.-202+18094C>A (n.-202+18094C>A) c.-169+18094C>A (n.-169+18094C>A) c.53+18094C>A (n.53+18094C>A) n.234+18094C>A c.-93-5575C>A (n.-93-5575C>A) | gnomAD v2 |
10 | g.127925405T>C | CA661415853 | PTPRE | c.-31+18096T>C (n.-31+18096T>C) c.-202+18096T>C (n.-202+18096T>C) c.-169+18096T>C (n.-169+18096T>C) c.53+18096T>C (n.53+18096T>C) n.234+18096T>C c.-93-5573T>C (n.-93-5573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925405T= | CA1944012124 | PTPRE | c.-31+18096T= (n.-31+18096T=) c.-202+18096T= (n.-202+18096T=) c.-169+18096T= (n.-169+18096T=) c.53+18096T= (n.53+18096T=) n.234+18096T= c.-93-5573T= (n.-93-5573T=) | |
10 | g.127925408C>A | CA13254952 | PTPRE | c.-31+18099C>A (n.-31+18099C>A) c.-202+18099C>A (n.-202+18099C>A) c.-169+18099C>A (n.-169+18099C>A) c.53+18099C>A (n.53+18099C>A) n.234+18099C>A c.-93-5570C>A (n.-93-5570C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.127925408C= | CA1944012125 | PTPRE | c.-31+18099C= (n.-31+18099C=) c.-202+18099C= (n.-202+18099C=) c.-169+18099C= (n.-169+18099C=) c.53+18099C= (n.53+18099C=) n.234+18099C= c.-93-5570C= (n.-93-5570C=) |