WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.126140441_126140445delinsCACTT | CA1943162289 | ADAM12 | c.340-4785_340-4781delinsAAGTG (n.340-4785_340-4781delinsAAGTG) c.349-4785_349-4781delinsAAGTG (n.349-4785_349-4781delinsAAGTG) n.80-4785_80-4781delinsAAGTG c.-120-4785_-120-4781delinsAAGTG (n.-120-4785_-120-4781delinsAAGTG) | |
| 10 | g.126140442_126140445del | CA1943162290 | ADAM12 | c.340-4785_340-4782del (n.340-4785_340-4782del) c.349-4785_349-4782del (n.349-4785_349-4782del) n.80-4785_80-4782del c.-120-4785_-120-4782del (n.-120-4785_-120-4782del) | dbSNP |
| 10 | g.126140443C= | CA1943162291 | ADAM12 | c.340-4783G= (n.340-4783G=) c.349-4783G= (n.349-4783G=) n.80-4783G= c.-120-4783G= (n.-120-4783G=) | |
| 10 | g.126140443C>G | CA13314402 | ADAM12 | c.340-4783G>C (n.340-4783G>C) c.349-4783G>C (n.349-4783G>C) n.80-4783G>C c.-120-4783G>C (n.-120-4783G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140445_126140446delinsTG | CA1943162292 | ADAM12 | c.340-4786_340-4785delinsCA (n.340-4786_340-4785delinsCA) c.349-4786_349-4785delinsCA (n.349-4786_349-4785delinsCA) n.80-4786_80-4785delinsCA c.-120-4786_-120-4785delinsCA (n.-120-4786_-120-4785delinsCA) | |
| 10 | g.126140446del | CA933599773 | ADAM12 | c.340-4786del (n.340-4786del) c.349-4786del (n.349-4786del) n.80-4786del c.-120-4786del (n.-120-4786del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140446G>C | CA2534252281 | ADAM12 | c.340-4786C>G (n.340-4786C>G) c.349-4786C>G (n.349-4786C>G) n.80-4786C>G c.-120-4786C>G (n.-120-4786C>G) | |
| 10 | g.126140448A= | CA1943162294 | ADAM12 | c.340-4788T= (n.340-4788T=) c.349-4788T= (n.349-4788T=) n.80-4788T= c.-120-4788T= (n.-120-4788T=) | |
| 10 | g.126140448A>C | CA1943162293 | ADAM12 | c.340-4788T>G (n.340-4788T>G) c.349-4788T>G (n.349-4788T>G) n.80-4788T>G c.-120-4788T>G (n.-120-4788T>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140449G= | CA1943162295 | ADAM12 | c.340-4789C= (n.340-4789C=) c.349-4789C= (n.349-4789C=) n.80-4789C= c.-120-4789C= (n.-120-4789C=) | |
| 10 | g.126140449G>T | CA933599775 | ADAM12 | c.340-4789C>A (n.340-4789C>A) c.349-4789C>A (n.349-4789C>A) n.80-4789C>A c.-120-4789C>A (n.-120-4789C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140455C= | CA1943162296 | ADAM12 | c.340-4795G= (n.340-4795G=) c.349-4795G= (n.349-4795G=) n.80-4795G= c.-120-4795G= (n.-120-4795G=) | |
| 10 | g.126140455C>G | CA596583691 | ADAM12 | c.340-4795G>C (n.340-4795G>C) c.349-4795G>C (n.349-4795G>C) n.80-4795G>C c.-120-4795G>C (n.-120-4795G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140458A= | CA1943162297 | ADAM12 | c.340-4798T= (n.340-4798T=) c.349-4798T= (n.349-4798T=) n.80-4798T= c.-120-4798T= (n.-120-4798T=) | |
| 10 | g.126140458A>G | CA596583692 | ADAM12 | c.340-4798T>C (n.340-4798T>C) c.349-4798T>C (n.349-4798T>C) n.80-4798T>C c.-120-4798T>C (n.-120-4798T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140458A>T | CA1943162298 | ADAM12 | c.340-4798T>A (n.340-4798T>A) c.349-4798T>A (n.349-4798T>A) n.80-4798T>A c.-120-4798T>A (n.-120-4798T>A) | dbSNP |
| 10 | g.126140459T>A | CA661273640 | ADAM12 | c.340-4799A>T (n.340-4799A>T) c.349-4799A>T (n.349-4799A>T) n.80-4799A>T c.-120-4799A>T (n.-120-4799A>T) | dbSNP |
| 10 | g.126140459T>C | CA933599781 | ADAM12 | c.340-4799A>G (n.340-4799A>G) c.349-4799A>G (n.349-4799A>G) n.80-4799A>G c.-120-4799A>G (n.-120-4799A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140459T= | CA1943162299 | ADAM12 | c.340-4799A= (n.340-4799A=) c.349-4799A= (n.349-4799A=) n.80-4799A= c.-120-4799A= (n.-120-4799A=) | |
| 10 | g.126140461A= | CA1943162300 | ADAM12 | c.340-4801T= (n.340-4801T=) c.349-4801T= (n.349-4801T=) n.80-4801T= c.-120-4801T= (n.-120-4801T=) | |
| 10 | g.126140461A>T | CA661273643 | ADAM12 | c.340-4801T>A (n.340-4801T>A) c.349-4801T>A (n.349-4801T>A) n.80-4801T>A c.-120-4801T>A (n.-120-4801T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140462G>A | CA1943162301 | ADAM12 | c.340-4802C>T (n.340-4802C>T) c.349-4802C>T (n.349-4802C>T) n.80-4802C>T c.-120-4802C>T (n.-120-4802C>T) | dbSNP |
| 10 | g.126140462G= | CA1943162302 | ADAM12 | c.340-4802C= (n.340-4802C=) c.349-4802C= (n.349-4802C=) n.80-4802C= c.-120-4802C= (n.-120-4802C=) | |
| 10 | g.126140467G>C | CA661273646 | ADAM12 | c.340-4807C>G (n.340-4807C>G) c.349-4807C>G (n.349-4807C>G) n.80-4807C>G c.-120-4807C>G (n.-120-4807C>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140467G= | CA1943162303 | ADAM12 | c.340-4807C= (n.340-4807C=) c.349-4807C= (n.349-4807C=) n.80-4807C= c.-120-4807C= (n.-120-4807C=) | |
| 10 | g.126140468A= | CA1943162304 | ADAM12 | c.340-4808T= (n.340-4808T=) c.349-4808T= (n.349-4808T=) n.80-4808T= c.-120-4808T= (n.-120-4808T=) | |
| 10 | g.126140469G>C | CA1943162306 | ADAM12 | c.340-4809C>G (n.340-4809C>G) c.349-4809C>G (n.349-4809C>G) n.80-4809C>G c.-120-4809C>G (n.-120-4809C>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140469G= | CA1943162305 | ADAM12 | c.340-4809C= (n.340-4809C=) c.349-4809C= (n.349-4809C=) n.80-4809C= c.-120-4809C= (n.-120-4809C=) | |
| 10 | g.126140474dup | CA933599788 | ADAM12 | c.340-4809dup (n.340-4809dup) c.349-4809dup (n.349-4809dup) n.80-4809dup c.-120-4809dup (n.-120-4809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140474del | CA2549194721 | ADAM12 | c.340-4809del (n.340-4809del) c.349-4809del (n.349-4809del) n.80-4809del c.-120-4809del (n.-120-4809del) | |
| 10 | g.126140470G>A | CA215379744 | ADAM12 | c.340-4810C>T (n.340-4810C>T) c.349-4810C>T (n.349-4810C>T) n.80-4810C>T c.-120-4810C>T (n.-120-4810C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140470G>C | CA933599794 | ADAM12 | c.340-4810C>G (n.340-4810C>G) c.349-4810C>G (n.349-4810C>G) n.80-4810C>G c.-120-4810C>G (n.-120-4810C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140470G= | CA1943162307 | ADAM12 | c.340-4810C= (n.340-4810C=) c.349-4810C= (n.349-4810C=) n.80-4810C= c.-120-4810C= (n.-120-4810C=) | |
| 10 | g.126140470G>T | CA215379747 | ADAM12 | c.340-4810C>A (n.340-4810C>A) c.349-4810C>A (n.349-4810C>A) n.80-4810C>A c.-120-4810C>A (n.-120-4810C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140471G>A | CA1943162309 | ADAM12 | c.340-4811C>T (n.340-4811C>T) c.349-4811C>T (n.349-4811C>T) n.80-4811C>T c.-120-4811C>T (n.-120-4811C>T) | dbSNP |
| 10 | g.126140471G>C | CA2722800378 | ADAM12 | c.340-4811C>G (n.340-4811C>G) c.349-4811C>G (n.349-4811C>G) n.80-4811C>G c.-120-4811C>G (n.-120-4811C>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140471G= | CA1943162308 | ADAM12 | c.340-4811C= (n.340-4811C=) c.349-4811C= (n.349-4811C=) n.80-4811C= c.-120-4811C= (n.-120-4811C=) | |
| 10 | g.126140474G>A | CA16405135 | ADAM12 | c.340-4814C>T (n.340-4814C>T) c.349-4814C>T (n.349-4814C>T) n.80-4814C>T c.-120-4814C>T (n.-120-4814C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140474G= | CA1943162310 | ADAM12 | c.340-4814C= (n.340-4814C=) c.349-4814C= (n.349-4814C=) n.80-4814C= c.-120-4814C= (n.-120-4814C=) | |
| 10 | g.126140474G>T | CA596583693 | ADAM12 | c.340-4814C>A (n.340-4814C>A) c.349-4814C>A (n.349-4814C>A) n.80-4814C>A c.-120-4814C>A (n.-120-4814C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140488T>C | CA215379752 | ADAM12 | c.340-4828A>G (n.340-4828A>G) c.349-4828A>G (n.349-4828A>G) n.80-4828A>G c.-120-4828A>G (n.-120-4828A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140488T= | CA1943162311 | ADAM12 | c.340-4828A= (n.340-4828A=) c.349-4828A= (n.349-4828A=) n.80-4828A= c.-120-4828A= (n.-120-4828A=) | |
| 10 | g.126140490A= | CA1943162312 | ADAM12 | c.340-4830T= (n.340-4830T=) c.349-4830T= (n.349-4830T=) n.80-4830T= c.-120-4830T= (n.-120-4830T=) | |
| 10 | g.126140490A>C | CA1943162313 | ADAM12 | c.340-4830T>G (n.340-4830T>G) c.349-4830T>G (n.349-4830T>G) n.80-4830T>G c.-120-4830T>G (n.-120-4830T>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140490A>G | CA1943162314 | ADAM12 | c.340-4830T>C (n.340-4830T>C) c.349-4830T>C (n.349-4830T>C) n.80-4830T>C c.-120-4830T>C (n.-120-4830T>C) | dbSNP |
| 10 | g.126140492A= | CA1943162315 | ADAM12 | c.340-4832T= (n.340-4832T=) c.349-4832T= (n.349-4832T=) n.80-4832T= c.-120-4832T= (n.-120-4832T=) | |
| 10 | g.126140492A>G | CA215379757 | ADAM12 | c.340-4832T>C (n.340-4832T>C) c.349-4832T>C (n.349-4832T>C) n.80-4832T>C c.-120-4832T>C (n.-120-4832T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.126140499T>C | CA661273655 | ADAM12 | c.340-4839A>G (n.340-4839A>G) c.349-4839A>G (n.349-4839A>G) n.80-4839A>G c.-120-4839A>G (n.-120-4839A>G) | dbSNP |
| 10 | g.126140499T= | CA1943162316 | ADAM12 | c.340-4839A= (n.340-4839A=) c.349-4839A= (n.349-4839A=) n.80-4839A= c.-120-4839A= (n.-120-4839A=) | |
| 10 | g.126140500G= | CA1943162317 | ADAM12 | c.340-4840C= (n.340-4840C=) c.349-4840C= (n.349-4840C=) n.80-4840C= c.-120-4840C= (n.-120-4840C=) |