Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.126036109dup | CA933584788 | ADAM12 | c.2529+39dup (n.2529+39dup) c.2538+39dup (n.2538+39dup) c.2070+39dup (n.2070+39dup) c.1371+39dup (n.1371+39dup) c.1200+39dup (n.1200+39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.126036109del | CA2611381687 | ADAM12 | c.2529+39del (n.2529+39del) c.2538+39del (n.2538+39del) c.2070+39del (n.2070+39del) c.1371+39del (n.1371+39del) c.1200+39del (n.1200+39del) | gnomAD v4 |
10 | g.126036109T>C | CA2611381689 | ADAM12 | c.2529+37A>G (n.2529+37A>G) c.2538+37A>G (n.2538+37A>G) c.2070+37A>G (n.2070+37A>G) c.1371+37A>G (n.1371+37A>G) c.1200+37A>G (n.1200+37A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.126036110G>T | CA2611381690 | ADAM12 | c.2529+36C>A (n.2529+36C>A) c.2538+36C>A (n.2538+36C>A) c.2070+36C>A (n.2070+36C>A) c.1371+36C>A (n.1371+36C>A) c.1200+36C>A (n.1200+36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.126036113C>A | CA2611381691 | ADAM12 | c.2529+33G>T (n.2529+33G>T) c.2538+33G>T (n.2538+33G>T) c.2070+33G>T (n.2070+33G>T) c.1371+33G>T (n.1371+33G>T) c.1200+33G>T (n.1200+33G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.126036113C>T | CA2611381692 | ADAM12 | c.2529+33G>A (n.2529+33G>A) c.2538+33G>A (n.2538+33G>A) c.2070+33G>A (n.2070+33G>A) c.1371+33G>A (n.1371+33G>A) c.1200+33G>A (n.1200+33G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.126036114T>C | CA2574703955 | ADAM12 | c.2529+32A>G (n.2529+32A>G) c.2538+32A>G (n.2538+32A>G) c.2070+32A>G (n.2070+32A>G) c.1371+32A>G (n.1371+32A>G) c.1200+32A>G (n.1200+32A>G) | |
10 | g.126036114T= | CA1943115813 | ADAM12 | c.2529+32A= (n.2529+32A=) c.2538+32A= (n.2538+32A=) c.2070+32A= (n.2070+32A=) c.1371+32A= (n.1371+32A=) c.1200+32A= (n.1200+32A=) | |
10 | g.126036114_126036129del | CA2611381693 | ADAM12 | c.2529+17_2529+32del (n.2529+17_2529+32del) c.2538+17_2538+32del (n.2538+17_2538+32del) c.2070+17_2070+32del (n.2070+17_2070+32del) c.1371+17_1371+32del (n.1371+17_1371+32del) c.1200+17_1200+32del (n.1200+17_1200+32del) | gnomAD v4 |
10 | g.126036115A>G | CA2589197387 | ADAM12 | c.2529+31T>C (n.2529+31T>C) c.2538+31T>C (n.2538+31T>C) c.2070+31T>C (n.2070+31T>C) c.1371+31T>C (n.1371+31T>C) c.1200+31T>C (n.1200+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.126036115_126036131dup | CA596600751 | ADAM12 | c.2529+15_2529+31dup (n.2529+15_2529+31dup) c.2538+15_2538+31dup (n.2538+15_2538+31dup) c.2070+15_2070+31dup (n.2070+15_2070+31dup) c.1371+15_1371+31dup (n.1371+15_1371+31dup) c.1200+15_1200+31dup (n.1200+15_1200+31dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.126036116C>A | CA2611381694 | ADAM12 | c.2529+30G>T (n.2529+30G>T) c.2538+30G>T (n.2538+30G>T) c.2070+30G>T (n.2070+30G>T) c.1371+30G>T (n.1371+30G>T) c.1200+30G>T (n.1200+30G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.126036116C>T | CA2611381695 | ADAM12 | c.2529+30G>A (n.2529+30G>A) c.2538+30G>A (n.2538+30G>A) c.2070+30G>A (n.2070+30G>A) c.1371+30G>A (n.1371+30G>A) c.1200+30G>A (n.1200+30G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.126036117A>C | CA2611381697 | ADAM12 | c.2529+29T>G (n.2529+29T>G) c.2538+29T>G (n.2538+29T>G) c.2070+29T>G (n.2070+29T>G) c.1371+29T>G (n.1371+29T>G) c.1200+29T>G (n.1200+29T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.126036117A>T | CA2611381698 | ADAM12 | c.2529+29T>A (n.2529+29T>A) c.2538+29T>A (n.2538+29T>A) c.2070+29T>A (n.2070+29T>A) c.1371+29T>A (n.1371+29T>A) c.1200+29T>A (n.1200+29T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.126036120_126036124dup | CA2611381696 | ADAM12 | c.2529+25_2529+29dup (n.2529+25_2529+29dup) c.2538+25_2538+29dup (n.2538+25_2538+29dup) c.2070+25_2070+29dup (n.2070+25_2070+29dup) c.1371+25_1371+29dup (n.1371+25_1371+29dup) c.1200+25_1200+29dup (n.1200+25_1200+29dup) | gnomAD v4 |
10 | g.126036119C>A | CA2611381699 | ADAM12 | c.2529+27G>T (n.2529+27G>T) c.2538+27G>T (n.2538+27G>T) c.2070+27G>T (n.2070+27G>T) c.1371+27G>T (n.1371+27G>T) c.1200+27G>T (n.1200+27G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.126036120C>A | CA2611381700 | ADAM12 | c.2529+26G>T (n.2529+26G>T) c.2538+26G>T (n.2538+26G>T) c.2070+26G>T (n.2070+26G>T) c.1371+26G>T (n.1371+26G>T) c.1200+26G>T (n.1200+26G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.126036120C= | CA1943115815 | ADAM12 | c.2529+26G= (n.2529+26G=) c.2538+26G= (n.2538+26G=) c.2070+26G= (n.2070+26G=) c.1371+26G= (n.1371+26G=) c.1200+26G= (n.1200+26G=) | |
10 | g.126036120C>T | CA596600752 | ADAM12 | c.2529+26G>A (n.2529+26G>A) c.2538+26G>A (n.2538+26G>A) c.2070+26G>A (n.2070+26G>A) c.1371+26G>A (n.1371+26G>A) c.1200+26G>A (n.1200+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.126036121T>C | CA2611381701 | ADAM12 | c.2529+25A>G (n.2529+25A>G) c.2538+25A>G (n.2538+25A>G) c.2070+25A>G (n.2070+25A>G) c.1371+25A>G (n.1371+25A>G) c.1200+25A>G (n.1200+25A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.126036121T= | CA1943115817 | ADAM12 | c.2529+25A= (n.2529+25A=) c.2538+25A= (n.2538+25A=) c.2070+25A= (n.2070+25A=) c.1371+25A= (n.1371+25A=) c.1200+25A= (n.1200+25A=) | |
10 | g.126036122A= | CA1943115818 | ADAM12 | c.2529+24T= (n.2529+24T=) c.2538+24T= (n.2538+24T=) c.2070+24T= (n.2070+24T=) c.1371+24T= (n.1371+24T=) c.1200+24T= (n.1200+24T=) | |
10 | g.126036122A>C | CA215377037 | ADAM12 | c.2529+24T>G (n.2529+24T>G) c.2538+24T>G (n.2538+24T>G) c.2070+24T>G (n.2070+24T>G) c.1371+24T>G (n.1371+24T>G) c.1200+24T>G (n.1200+24T>G) | dbSNP |
10 | g.126036122A>G | CA596600753 | ADAM12 | c.2529+24T>C (n.2529+24T>C) c.2538+24T>C (n.2538+24T>C) c.2070+24T>C (n.2070+24T>C) c.1371+24T>C (n.1371+24T>C) c.1200+24T>C (n.1200+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.126036122_126036125dup | CA5740155 | ADAM12 | c.2529+21_2529+24dup (n.2529+21_2529+24dup) c.2538+21_2538+24dup (n.2538+21_2538+24dup) c.2070+21_2070+24dup (n.2070+21_2070+24dup) c.1371+21_1371+24dup (n.1371+21_1371+24dup) c.1200+21_1200+24dup (n.1200+21_1200+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.126036123T>C | CA2611381702 | ADAM12 | c.2529+23A>G (n.2529+23A>G) c.2538+23A>G (n.2538+23A>G) c.2070+23A>G (n.2070+23A>G) c.1371+23A>G (n.1371+23A>G) c.1200+23A>G (n.1200+23A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.126036124C>A | CA596600754 | ADAM12 | c.2529+22G>T (n.2529+22G>T) c.2538+22G>T (n.2538+22G>T) c.2070+22G>T (n.2070+22G>T) c.1371+22G>T (n.1371+22G>T) c.1200+22G>T (n.1200+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.126036124C= | CA1943115822 | ADAM12 | c.2529+22G= (n.2529+22G=) c.2538+22G= (n.2538+22G=) c.2070+22G= (n.2070+22G=) c.1371+22G= (n.1371+22G=) c.1200+22G= (n.1200+22G=) | |
10 | g.126036124C>G | CA5740156 | ADAM12 | c.2529+22G>C (n.2529+22G>C) c.2538+22G>C (n.2538+22G>C) c.2070+22G>C (n.2070+22G>C) c.1371+22G>C (n.1371+22G>C) c.1200+22G>C (n.1200+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.126036124C>T | CA2611381703 | ADAM12 | c.2529+22G>A (n.2529+22G>A) c.2538+22G>A (n.2538+22G>A) c.2070+22G>A (n.2070+22G>A) c.1371+22G>A (n.1371+22G>A) c.1200+22G>A (n.1200+22G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.126036125A= | CA1943115824 | ADAM12 | c.2529+21T= (n.2529+21T=) c.2538+21T= (n.2538+21T=) c.2070+21T= (n.2070+21T=) c.1371+21T= (n.1371+21T=) c.1200+21T= (n.1200+21T=) | |
10 | g.126036125A>G | CA2611381704 | ADAM12 | c.2529+21T>C (n.2529+21T>C) c.2538+21T>C (n.2538+21T>C) c.2070+21T>C (n.2070+21T>C) c.1371+21T>C (n.1371+21T>C) c.1200+21T>C (n.1200+21T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.126036126T>A | CA2611381705 | ADAM12 | c.2529+20A>T (n.2529+20A>T) c.2538+20A>T (n.2538+20A>T) c.2070+20A>T (n.2070+20A>T) c.1371+20A>T (n.1371+20A>T) c.1200+20A>T (n.1200+20A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.126036126T>C | CA2611381706 | ADAM12 | c.2529+20A>G (n.2529+20A>G) c.2538+20A>G (n.2538+20A>G) c.2070+20A>G (n.2070+20A>G) c.1371+20A>G (n.1371+20A>G) c.1200+20A>G (n.1200+20A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.126036128_126036130dup | CA1943115826 | ADAM12 | c.2529+18_2529+20dup (n.2529+18_2529+20dup) c.2538+18_2538+20dup (n.2538+18_2538+20dup) c.2070+18_2070+20dup (n.2070+18_2070+20dup) c.1371+18_1371+20dup (n.1371+18_1371+20dup) c.1200+18_1200+20dup (n.1200+18_1200+20dup) | dbSNP |
10 | g.126036127A>G | CA2611381707 | ADAM12 | c.2529+19T>C (n.2529+19T>C) c.2538+19T>C (n.2538+19T>C) c.2070+19T>C (n.2070+19T>C) c.1371+19T>C (n.1371+19T>C) c.1200+19T>C (n.1200+19T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.126036128T>A | CA2611381708 | ADAM12 | c.2529+18A>T (n.2529+18A>T) c.2538+18A>T (n.2538+18A>T) c.2070+18A>T (n.2070+18A>T) c.1371+18A>T (n.1371+18A>T) c.1200+18A>T (n.1200+18A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.126036129T>C | CA2611381709 | ADAM12 | c.2529+17A>G (n.2529+17A>G) c.2538+17A>G (n.2538+17A>G) c.2070+17A>G (n.2070+17A>G) c.1371+17A>G (n.1371+17A>G) c.1200+17A>G (n.1200+17A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.126036129T>G | CA596600755 | ADAM12 | c.2529+17A>C (n.2529+17A>C) c.2538+17A>C (n.2538+17A>C) c.2070+17A>C (n.2070+17A>C) c.1371+17A>C (n.1371+17A>C) c.1200+17A>C (n.1200+17A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.126036129T= | CA1943115828 | ADAM12 | c.2529+17A= (n.2529+17A=) c.2538+17A= (n.2538+17A=) c.2070+17A= (n.2070+17A=) c.1371+17A= (n.1371+17A=) c.1200+17A= (n.1200+17A=) | |
10 | g.126036130A= | CA1943115830 | ADAM12 | c.2529+16T= (n.2529+16T=) c.2538+16T= (n.2538+16T=) c.2070+16T= (n.2070+16T=) c.1371+16T= (n.1371+16T=) c.1200+16T= (n.1200+16T=) | |
10 | g.126036130A>C | CA215377042 | ADAM12 | c.2529+16T>G (n.2529+16T>G) c.2538+16T>G (n.2538+16T>G) c.2070+16T>G (n.2070+16T>G) c.1371+16T>G (n.1371+16T>G) c.1200+16T>G (n.1200+16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.126036130A>G | CA2611381710 | ADAM12 | c.2529+16T>C (n.2529+16T>C) c.2538+16T>C (n.2538+16T>C) c.2070+16T>C (n.2070+16T>C) c.1371+16T>C (n.1371+16T>C) c.1200+16T>C (n.1200+16T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.126036131G>A | CA2611381711 | ADAM12 | c.2529+15C>T (n.2529+15C>T) c.2538+15C>T (n.2538+15C>T) c.2070+15C>T (n.2070+15C>T) c.1371+15C>T (n.1371+15C>T) c.1200+15C>T (n.1200+15C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.126036131G>T | CA2611381712 | ADAM12 | c.2529+15C>A (n.2529+15C>A) c.2538+15C>A (n.2538+15C>A) c.2070+15C>A (n.2070+15C>A) c.1371+15C>A (n.1371+15C>A) c.1200+15C>A (n.1200+15C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.126036131_126036139delinsGTACTGAAA | CA1943115832 | ADAM12 | c.2529+7_2529+15delinsTTTCAGTAC (n.2529+7_2529+15delinsTTTCAGTAC) c.2538+7_2538+15delinsTTTCAGTAC (n.2538+7_2538+15delinsTTTCAGTAC) c.2070+7_2070+15delinsTTTCAGTAC (n.2070+7_2070+15delinsTTTCAGTAC) c.1371+7_1371+15delinsTTTCAGTAC (n.1371+7_1371+15delinsTTTCAGTAC) c.1200+7_1200+15delinsTTTCAGTAC (n.1200+7_1200+15delinsTTTCAGTAC) | |
10 | g.126036132T>C | CA2611381713 | ADAM12 | c.2529+14A>G (n.2529+14A>G) c.2538+14A>G (n.2538+14A>G) c.2070+14A>G (n.2070+14A>G) c.1371+14A>G (n.1371+14A>G) c.1200+14A>G (n.1200+14A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.126036132_126036139del | CA5740157 | ADAM12 | c.2529+7_2529+14del (n.2529+7_2529+14del) c.2538+7_2538+14del (n.2538+7_2538+14del) c.2070+7_2070+14del (n.2070+7_2070+14del) c.1371+7_1371+14del (n.1371+7_1371+14del) c.1200+7_1200+14del (n.1200+7_1200+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.126036133A= | CA1943115833 | ADAM12 | c.2529+13T= (n.2529+13T=) c.2538+13T= (n.2538+13T=) c.2070+13T= (n.2070+13T=) c.1371+13T= (n.1371+13T=) c.1200+13T= (n.1200+13T=) |