UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125816637C>A | CA1943010695 | UROS | c.-26-112G>T (n.-26-112G>T) n.12-112G>T n.83-112G>T n.241-112G>T n.241-4349G>T n.98-112G>T n.39-112G>T n.231-112G>T n.231-4349G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816637C= | CA1943010694 | UROS | c.-26-112G= (n.-26-112G=) n.12-112G= n.83-112G= n.241-112G= n.241-4349G= n.98-112G= n.39-112G= n.231-112G= n.231-4349G= | |
| 10 | g.125816637C>G | CA933562120 | UROS | c.-26-112G>C (n.-26-112G>C) n.12-112G>C n.83-112G>C n.241-112G>C n.241-4349G>C n.98-112G>C n.39-112G>C n.231-112G>C n.231-4349G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816637C>T | CA2611367561 | UROS | c.-26-112G>A (n.-26-112G>A) n.12-112G>A n.83-112G>A n.241-112G>A n.241-4349G>A n.98-112G>A n.39-112G>A n.231-112G>A n.231-4349G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816638C>A | CA2611367565 | UROS | c.-26-113G>T (n.-26-113G>T) n.12-113G>T n.83-113G>T n.241-113G>T n.241-4350G>T n.98-113G>T n.39-113G>T n.231-113G>T n.231-4350G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816638C= | CA1943010697 | UROS | c.-26-113G= (n.-26-113G=) n.12-113G= n.83-113G= n.241-113G= n.241-4350G= n.98-113G= n.39-113G= n.231-113G= n.231-4350G= | |
| 10 | g.125816638C>T | CA1943010696 | UROS | c.-26-113G>A (n.-26-113G>A) n.12-113G>A n.83-113G>A n.241-113G>A n.241-4350G>A n.98-113G>A n.39-113G>A n.231-113G>A n.231-4350G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816639T>A | CA2611367568 | UROS | c.-26-114A>T (n.-26-114A>T) n.12-114A>T n.83-114A>T n.241-114A>T n.241-4351A>T n.98-114A>T n.39-114A>T n.231-114A>T n.231-4351A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816640A= | CA1943010698 | UROS | c.-26-115T= (n.-26-115T=) n.12-115T= n.83-115T= n.241-115T= n.241-4352T= n.98-115T= n.39-115T= n.231-115T= n.231-4352T= | |
| 10 | g.125816640A>G | CA661181292 | UROS | c.-26-115T>C (n.-26-115T>C) n.12-115T>C n.83-115T>C n.241-115T>C n.241-4352T>C n.98-115T>C n.39-115T>C n.231-115T>C n.231-4352T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816641T>C | CA596585967 | UROS | c.-26-116A>G (n.-26-116A>G) n.12-116A>G n.83-116A>G n.241-116A>G n.241-4353A>G n.98-116A>G n.39-116A>G n.231-116A>G n.231-4353A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816641T>G | CA215306471 | UROS | c.-26-116A>C (n.-26-116A>C) n.12-116A>C n.83-116A>C n.241-116A>C n.241-4353A>C n.98-116A>C n.39-116A>C n.231-116A>C n.231-4353A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816641T= | CA1943010699 | UROS | c.-26-116A= (n.-26-116A=) n.12-116A= n.83-116A= n.241-116A= n.241-4353A= n.98-116A= n.39-116A= n.231-116A= n.231-4353A= | |
| 10 | g.125816642C>A | CA2611367574 | UROS | c.-26-117G>T (n.-26-117G>T) n.12-117G>T n.83-117G>T n.241-117G>T n.241-4354G>T n.98-117G>T n.39-117G>T n.231-117G>T n.231-4354G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816643C>A | CA2611367576 | UROS | c.-26-118G>T (n.-26-118G>T) n.12-118G>T n.83-118G>T n.241-118G>T n.241-4355G>T n.98-118G>T n.39-118G>T n.231-118G>T n.231-4355G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816643C>G | CA2611367577 | UROS | c.-26-118G>C (n.-26-118G>C) n.12-118G>C n.83-118G>C n.241-118G>C n.241-4355G>C n.98-118G>C n.39-118G>C n.231-118G>C n.231-4355G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816644C>A | CA2611367578 | UROS | c.-26-119G>T (n.-26-119G>T) n.12-119G>T n.83-119G>T n.241-119G>T n.241-4356G>T n.98-119G>T n.39-119G>T n.231-119G>T n.231-4356G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816646C>A | CA2611367580 | UROS | c.-26-121G>T (n.-26-121G>T) n.12-121G>T n.83-121G>T n.241-121G>T n.241-4358G>T n.98-121G>T n.39-121G>T n.231-121G>T n.231-4358G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816647C>A | CA2611367581 | UROS | c.-26-122G>T (n.-26-122G>T) n.12-122G>T n.83-122G>T n.241-122G>T n.241-4359G>T n.98-122G>T n.39-122G>T n.231-122G>T n.231-4359G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816648T>C | CA661181297 | UROS | c.-26-123A>G (n.-26-123A>G) n.12-123A>G n.83-123A>G n.241-123A>G n.241-4360A>G n.98-123A>G n.39-123A>G n.231-123A>G n.231-4360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816648T= | CA1943010700 | UROS | c.-26-123A= (n.-26-123A=) n.12-123A= n.83-123A= n.241-123A= n.241-4360A= n.98-123A= n.39-123A= n.231-123A= n.231-4360A= | |
| 10 | g.125816649A>C | CA2611367584 | UROS | c.-26-124T>G (n.-26-124T>G) n.12-124T>G n.83-124T>G n.241-124T>G n.241-4361T>G n.98-124T>G n.39-124T>G n.231-124T>G n.231-4361T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816650C>T | CA2611367585 | UROS | c.-26-125G>A (n.-26-125G>A) n.12-125G>A n.83-125G>A n.241-125G>A n.241-4362G>A n.98-125G>A n.39-125G>A n.231-125G>A n.231-4362G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816651A>C | CA2611367588 | UROS | c.-26-126T>G (n.-26-126T>G) n.12-126T>G n.83-126T>G n.241-126T>G n.241-4363T>G n.98-126T>G n.39-126T>G n.231-126T>G n.231-4363T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816651A>G | CA2611367589 | UROS | c.-26-126T>C (n.-26-126T>C) n.12-126T>C n.83-126T>C n.241-126T>C n.241-4363T>C n.98-126T>C n.39-126T>C n.231-126T>C n.231-4363T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816653_125816658del | CA2611367587 | UROS | c.-26-131_-26-126del (n.-26-131_-26-126del) n.12-131_12-126del n.83-131_83-126del n.241-131_241-126del n.241-4368_241-4363del n.98-131_98-126del n.39-131_39-126del n.231-131_231-126del n.231-4368_231-4363del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816652C>G | CA2512932253 | UROS | c.-26-127G>C (n.-26-127G>C) n.12-127G>C n.83-127G>C n.241-127G>C n.241-4364G>C n.98-127G>C n.39-127G>C n.231-127G>C n.231-4364G>C | |
| 10 | g.125816652C>T | CA2611367591 | UROS | c.-26-127G>A (n.-26-127G>A) n.12-127G>A n.83-127G>A n.241-127G>A n.241-4364G>A n.98-127G>A n.39-127G>A n.231-127G>A n.231-4364G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816653C>A | CA2611367592 | UROS | c.-26-128G>T (n.-26-128G>T) n.12-128G>T n.83-128G>T n.241-128G>T n.241-4365G>T n.98-128G>T n.39-128G>T n.231-128G>T n.231-4365G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816653C>T | CA2611367594 | UROS | c.-26-128G>A (n.-26-128G>A) n.12-128G>A n.83-128G>A n.241-128G>A n.241-4365G>A n.98-128G>A n.39-128G>A n.231-128G>A n.231-4365G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816654A>C | CA2611367613 | UROS | c.-26-129T>G (n.-26-129T>G) n.12-129T>G n.83-129T>G n.241-129T>G n.241-4366T>G n.98-129T>G n.39-129T>G n.231-129T>G n.231-4366T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816654A>G | CA2611367614 | UROS | c.-26-129T>C (n.-26-129T>C) n.12-129T>C n.83-129T>C n.241-129T>C n.241-4366T>C n.98-129T>C n.39-129T>C n.231-129T>C n.231-4366T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816655T>C | CA1943010702 | UROS | c.-26-130A>G (n.-26-130A>G) n.12-130A>G n.83-130A>G n.241-130A>G n.241-4367A>G n.98-130A>G n.39-130A>G n.231-130A>G n.231-4367A>G | dbSNP |
| 10 | g.125816655T= | CA1943010701 | UROS | c.-26-130A= (n.-26-130A=) n.12-130A= n.83-130A= n.241-130A= n.241-4367A= n.98-130A= n.39-130A= n.231-130A= n.231-4367A= | |
| 10 | g.125816656G>A | CA2611367616 | UROS | c.-26-131C>T (n.-26-131C>T) n.12-131C>T n.83-131C>T n.241-131C>T n.241-4368C>T n.98-131C>T n.39-131C>T n.231-131C>T n.231-4368C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816656G>C | CA2611367618 | UROS | c.-26-131C>G (n.-26-131C>G) n.12-131C>G n.83-131C>G n.241-131C>G n.241-4368C>G n.98-131C>G n.39-131C>G n.231-131C>G n.231-4368C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816656G>T | CA2611367617 | UROS | c.-26-131C>A (n.-26-131C>A) n.12-131C>A n.83-131C>A n.241-131C>A n.241-4368C>A n.98-131C>A n.39-131C>A n.231-131C>A n.231-4368C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816657A>C | CA2611367620 | UROS | c.-26-132T>G (n.-26-132T>G) n.12-132T>G n.83-132T>G n.241-132T>G n.241-4369T>G n.98-132T>G n.39-132T>G n.231-132T>G n.231-4369T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816658C>A | CA2611367621 | UROS | c.-26-133G>T (n.-26-133G>T) n.12-133G>T n.83-133G>T n.241-133G>T n.241-4370G>T n.98-133G>T n.39-133G>T n.231-133G>T n.231-4370G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816658C= | CA1943010703 | UROS | c.-26-133G= (n.-26-133G=) n.12-133G= n.83-133G= n.241-133G= n.241-4370G= n.98-133G= n.39-133G= n.231-133G= n.231-4370G= | |
| 10 | g.125816658C>T | CA215306481 | UROS | c.-26-133G>A (n.-26-133G>A) n.12-133G>A n.83-133G>A n.241-133G>A n.241-4370G>A n.98-133G>A n.39-133G>A n.231-133G>A n.231-4370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816659T>A | CA2611367623 | UROS | c.-26-134A>T (n.-26-134A>T) n.12-134A>T n.83-134A>T n.241-134A>T n.241-4371A>T n.98-134A>T n.39-134A>T n.231-134A>T n.231-4371A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816659T>C | CA2611367624 | UROS | c.-26-134A>G (n.-26-134A>G) n.12-134A>G n.83-134A>G n.241-134A>G n.241-4371A>G n.98-134A>G n.39-134A>G n.231-134A>G n.231-4371A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816660T>C | CA2611367625 | UROS | c.-26-135A>G (n.-26-135A>G) n.12-135A>G n.83-135A>G n.241-135A>G n.241-4372A>G n.98-135A>G n.39-135A>G n.231-135A>G n.231-4372A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816660T>G | CA2611367626 | UROS | c.-26-135A>C (n.-26-135A>C) n.12-135A>C n.83-135A>C n.241-135A>C n.241-4372A>C n.98-135A>C n.39-135A>C n.231-135A>C n.231-4372A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816661A= | CA1943010704 | UROS | c.-26-136T= (n.-26-136T=) n.12-136T= n.83-136T= n.241-136T= n.241-4373T= n.98-136T= n.39-136T= n.231-136T= n.231-4373T= | |
| 10 | g.125816661A>C | CA2611367628 | UROS | c.-26-136T>G (n.-26-136T>G) n.12-136T>G n.83-136T>G n.241-136T>G n.241-4373T>G n.98-136T>G n.39-136T>G n.231-136T>G n.231-4373T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816661A>G | CA933562124 | UROS | c.-26-136T>C (n.-26-136T>C) n.12-136T>C n.83-136T>C n.241-136T>C n.241-4373T>C n.98-136T>C n.39-136T>C n.231-136T>C n.231-4373T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816662G>T | CA2611367631 | UROS | c.-26-137C>A (n.-26-137C>A) n.12-137C>A n.83-137C>A n.241-137C>A n.241-4374C>A n.98-137C>A n.39-137C>A n.231-137C>A n.231-4374C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816663C>A | CA2560689730 | UROS | c.-26-138G>T (n.-26-138G>T) n.12-138G>T n.83-138G>T n.241-138G>T n.241-4375G>T n.98-138G>T n.39-138G>T n.231-138G>T n.231-4375G>T |