UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125816624C>A | CA2611367549 | UROS | c.-26-99G>T (n.-26-99G>T) n.12-99G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.83-99G>T n.241-99G>T n.241-4336G>T n.98-99G>T n.39-99G>T n.231-99G>T n.231-4336G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816624C= | CA1943010686 | UROS | c.-26-99G= (n.-26-99G=) n.12-99G= c.-125G= (n.-125G=) n.83-99G= n.241-99G= n.241-4336G= n.98-99G= n.39-99G= n.231-99G= n.231-4336G= | |
| 10 | g.125816624C>G | CA1943010687 | UROS | c.-26-99G>C (n.-26-99G>C) n.12-99G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.83-99G>C n.241-99G>C n.241-4336G>C n.98-99G>C n.39-99G>C n.231-99G>C n.231-4336G>C | dbSNP |
| 10 | g.125816624C>T | CA2611367550 | UROS | c.-26-99G>A (n.-26-99G>A) n.12-99G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.83-99G>A n.241-99G>A n.241-4336G>A n.98-99G>A n.39-99G>A n.231-99G>A n.231-4336G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816625T>A | CA1943010688 | UROS | c.-26-100A>T (n.-26-100A>T) n.12-100A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.83-100A>T n.241-100A>T n.241-4337A>T n.98-100A>T n.39-100A>T n.231-100A>T n.231-4337A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816625T>C | CA215306425 | UROS | c.-26-100A>G (n.-26-100A>G) n.12-100A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.83-100A>G n.241-100A>G n.241-4337A>G n.98-100A>G n.39-100A>G n.231-100A>G n.231-4337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816625T= | CA1943010689 | UROS | c.-26-100A= (n.-26-100A=) n.12-100A= c.-126A= (n.-126A=) n.83-100A= n.241-100A= n.241-4337A= n.98-100A= n.39-100A= n.231-100A= n.231-4337A= | |
| 10 | g.125816626T>A | CA1943010691 | UROS | c.-26-101A>T (n.-26-101A>T) n.12-101A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.83-101A>T n.241-101A>T n.241-4338A>T n.98-101A>T n.39-101A>T n.231-101A>T n.231-4338A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816626T>C | CA2611367556 | UROS | c.-26-101A>G (n.-26-101A>G) n.12-101A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.83-101A>G n.241-101A>G n.241-4338A>G n.98-101A>G n.39-101A>G n.231-101A>G n.231-4338A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816626T= | CA1943010690 | UROS | c.-26-101A= (n.-26-101A=) n.12-101A= c.-127A= (n.-127A=) n.83-101A= n.241-101A= n.241-4338A= n.98-101A= n.39-101A= n.231-101A= n.231-4338A= | |
| 10 | g.125816627G>A | CA2789861741 | UROS | c.-26-102C>T (n.-26-102C>T) n.12-102C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.83-102C>T n.241-102C>T n.241-4339C>T n.98-102C>T n.39-102C>T n.231-102C>T n.231-4339C>T | |
| 10 | g.125816629G>C | CA2611367558 | UROS | c.-26-104C>G (n.-26-104C>G) n.12-104C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.83-104C>G n.241-104C>G n.241-4341C>G n.98-104C>G n.39-104C>G n.231-104C>G n.231-4341C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816629G>T | CA2611367559 | UROS | c.-26-104C>A (n.-26-104C>A) n.12-104C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.83-104C>A n.241-104C>A n.241-4341C>A n.98-104C>A n.39-104C>A n.231-104C>A n.231-4341C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816633G>A | CA661181288 | UROS | c.-26-108C>T (n.-26-108C>T) n.12-108C>T n.83-108C>T n.241-108C>T n.241-4345C>T n.98-108C>T n.39-108C>T n.231-108C>T n.231-4345C>T | dbSNP |
| 10 | g.125816633G= | CA1943010692 | UROS | c.-26-108C= (n.-26-108C=) n.12-108C= n.83-108C= n.241-108C= n.241-4345C= n.98-108C= n.39-108C= n.231-108C= n.231-4345C= | |
| 10 | g.125816635G>C | CA913537132 | UROS | c.-26-110C>G (n.-26-110C>G) n.12-110C>G n.83-110C>G n.241-110C>G n.241-4347C>G n.98-110C>G n.39-110C>G n.231-110C>G n.231-4347C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816635G= | CA1943010693 | UROS | c.-26-110C= (n.-26-110C=) n.12-110C= n.83-110C= n.241-110C= n.241-4347C= n.98-110C= n.39-110C= n.231-110C= n.231-4347C= | |
| 10 | g.125816635G>T | CA2611367560 | UROS | c.-26-110C>A (n.-26-110C>A) n.12-110C>A n.83-110C>A n.241-110C>A n.241-4347C>A n.98-110C>A n.39-110C>A n.231-110C>A n.231-4347C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816637C>A | CA1943010695 | UROS | c.-26-112G>T (n.-26-112G>T) n.12-112G>T n.83-112G>T n.241-112G>T n.241-4349G>T n.98-112G>T n.39-112G>T n.231-112G>T n.231-4349G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816637C= | CA1943010694 | UROS | c.-26-112G= (n.-26-112G=) n.12-112G= n.83-112G= n.241-112G= n.241-4349G= n.98-112G= n.39-112G= n.231-112G= n.231-4349G= | |
| 10 | g.125816637C>G | CA933562120 | UROS | c.-26-112G>C (n.-26-112G>C) n.12-112G>C n.83-112G>C n.241-112G>C n.241-4349G>C n.98-112G>C n.39-112G>C n.231-112G>C n.231-4349G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816637C>T | CA2611367561 | UROS | c.-26-112G>A (n.-26-112G>A) n.12-112G>A n.83-112G>A n.241-112G>A n.241-4349G>A n.98-112G>A n.39-112G>A n.231-112G>A n.231-4349G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816638C>A | CA2611367565 | UROS | c.-26-113G>T (n.-26-113G>T) n.12-113G>T n.83-113G>T n.241-113G>T n.241-4350G>T n.98-113G>T n.39-113G>T n.231-113G>T n.231-4350G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816638C= | CA1943010697 | UROS | c.-26-113G= (n.-26-113G=) n.12-113G= n.83-113G= n.241-113G= n.241-4350G= n.98-113G= n.39-113G= n.231-113G= n.231-4350G= | |
| 10 | g.125816638C>T | CA1943010696 | UROS | c.-26-113G>A (n.-26-113G>A) n.12-113G>A n.83-113G>A n.241-113G>A n.241-4350G>A n.98-113G>A n.39-113G>A n.231-113G>A n.231-4350G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816639T>A | CA2611367568 | UROS | c.-26-114A>T (n.-26-114A>T) n.12-114A>T n.83-114A>T n.241-114A>T n.241-4351A>T n.98-114A>T n.39-114A>T n.231-114A>T n.231-4351A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816640A= | CA1943010698 | UROS | c.-26-115T= (n.-26-115T=) n.12-115T= n.83-115T= n.241-115T= n.241-4352T= n.98-115T= n.39-115T= n.231-115T= n.231-4352T= | |
| 10 | g.125816640A>G | CA661181292 | UROS | c.-26-115T>C (n.-26-115T>C) n.12-115T>C n.83-115T>C n.241-115T>C n.241-4352T>C n.98-115T>C n.39-115T>C n.231-115T>C n.231-4352T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816641T>C | CA596585967 | UROS | c.-26-116A>G (n.-26-116A>G) n.12-116A>G n.83-116A>G n.241-116A>G n.241-4353A>G n.98-116A>G n.39-116A>G n.231-116A>G n.231-4353A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816641T>G | CA215306471 | UROS | c.-26-116A>C (n.-26-116A>C) n.12-116A>C n.83-116A>C n.241-116A>C n.241-4353A>C n.98-116A>C n.39-116A>C n.231-116A>C n.231-4353A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816641T= | CA1943010699 | UROS | c.-26-116A= (n.-26-116A=) n.12-116A= n.83-116A= n.241-116A= n.241-4353A= n.98-116A= n.39-116A= n.231-116A= n.231-4353A= | |
| 10 | g.125816642C>A | CA2611367574 | UROS | c.-26-117G>T (n.-26-117G>T) n.12-117G>T n.83-117G>T n.241-117G>T n.241-4354G>T n.98-117G>T n.39-117G>T n.231-117G>T n.231-4354G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816643C>A | CA2611367576 | UROS | c.-26-118G>T (n.-26-118G>T) n.12-118G>T n.83-118G>T n.241-118G>T n.241-4355G>T n.98-118G>T n.39-118G>T n.231-118G>T n.231-4355G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816643C>G | CA2611367577 | UROS | c.-26-118G>C (n.-26-118G>C) n.12-118G>C n.83-118G>C n.241-118G>C n.241-4355G>C n.98-118G>C n.39-118G>C n.231-118G>C n.231-4355G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816644C>A | CA2611367578 | UROS | c.-26-119G>T (n.-26-119G>T) n.12-119G>T n.83-119G>T n.241-119G>T n.241-4356G>T n.98-119G>T n.39-119G>T n.231-119G>T n.231-4356G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816646C>A | CA2611367580 | UROS | c.-26-121G>T (n.-26-121G>T) n.12-121G>T n.83-121G>T n.241-121G>T n.241-4358G>T n.98-121G>T n.39-121G>T n.231-121G>T n.231-4358G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816647C>A | CA2611367581 | UROS | c.-26-122G>T (n.-26-122G>T) n.12-122G>T n.83-122G>T n.241-122G>T n.241-4359G>T n.98-122G>T n.39-122G>T n.231-122G>T n.231-4359G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816648T>C | CA661181297 | UROS | c.-26-123A>G (n.-26-123A>G) n.12-123A>G n.83-123A>G n.241-123A>G n.241-4360A>G n.98-123A>G n.39-123A>G n.231-123A>G n.231-4360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816648T= | CA1943010700 | UROS | c.-26-123A= (n.-26-123A=) n.12-123A= n.83-123A= n.241-123A= n.241-4360A= n.98-123A= n.39-123A= n.231-123A= n.231-4360A= | |
| 10 | g.125816649A>C | CA2611367584 | UROS | c.-26-124T>G (n.-26-124T>G) n.12-124T>G n.83-124T>G n.241-124T>G n.241-4361T>G n.98-124T>G n.39-124T>G n.231-124T>G n.231-4361T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816650C>T | CA2611367585 | UROS | c.-26-125G>A (n.-26-125G>A) n.12-125G>A n.83-125G>A n.241-125G>A n.241-4362G>A n.98-125G>A n.39-125G>A n.231-125G>A n.231-4362G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816651A>C | CA2611367588 | UROS | c.-26-126T>G (n.-26-126T>G) n.12-126T>G n.83-126T>G n.241-126T>G n.241-4363T>G n.98-126T>G n.39-126T>G n.231-126T>G n.231-4363T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816651A>G | CA2611367589 | UROS | c.-26-126T>C (n.-26-126T>C) n.12-126T>C n.83-126T>C n.241-126T>C n.241-4363T>C n.98-126T>C n.39-126T>C n.231-126T>C n.231-4363T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816653_125816658del | CA2611367587 | UROS | c.-26-131_-26-126del (n.-26-131_-26-126del) n.12-131_12-126del n.83-131_83-126del n.241-131_241-126del n.241-4368_241-4363del n.98-131_98-126del n.39-131_39-126del n.231-131_231-126del n.231-4368_231-4363del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816652C>G | CA2512932253 | UROS | c.-26-127G>C (n.-26-127G>C) n.12-127G>C n.83-127G>C n.241-127G>C n.241-4364G>C n.98-127G>C n.39-127G>C n.231-127G>C n.231-4364G>C | |
| 10 | g.125816652C>T | CA2611367591 | UROS | c.-26-127G>A (n.-26-127G>A) n.12-127G>A n.83-127G>A n.241-127G>A n.241-4364G>A n.98-127G>A n.39-127G>A n.231-127G>A n.231-4364G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816653C>A | CA2611367592 | UROS | c.-26-128G>T (n.-26-128G>T) n.12-128G>T n.83-128G>T n.241-128G>T n.241-4365G>T n.98-128G>T n.39-128G>T n.231-128G>T n.231-4365G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816653C>T | CA2611367594 | UROS | c.-26-128G>A (n.-26-128G>A) n.12-128G>A n.83-128G>A n.241-128G>A n.241-4365G>A n.98-128G>A n.39-128G>A n.231-128G>A n.231-4365G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816654A>C | CA2611367613 | UROS | c.-26-129T>G (n.-26-129T>G) n.12-129T>G n.83-129T>G n.241-129T>G n.241-4366T>G n.98-129T>G n.39-129T>G n.231-129T>G n.231-4366T>G | gnomAD v4 |
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