UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125816541_125816547del | CA2561407484 | UROS | c.-26-20_-26-14del (n.-26-20_-26-14del) n.12-20_12-14del c.-46_-40del (n.-46_-40del) n.83-20_83-14del n.241-20_241-14del n.241-4257_241-4251del n.98-20_98-14del n.39-20_39-14del n.231-20_231-14del n.231-4257_231-4251del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816540G>C | CA1943010639 | UROS | c.-26-15C>G (n.-26-15C>G) n.12-15C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.83-15C>G n.241-15C>G n.241-4252C>G n.98-15C>G n.39-15C>G n.231-15C>G n.231-4252C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816540G= | CA1943010638 | UROS | c.-26-15C= (n.-26-15C=) n.12-15C= c.-41C= (n.-41C=) n.83-15C= n.241-15C= n.241-4252C= n.98-15C= n.39-15C= n.231-15C= n.231-4252C= | |
| 10 | g.125816541G>A | CA661181239 | UROS | c.-26-16C>T (n.-26-16C>T) n.12-16C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.83-16C>T n.241-16C>T n.241-4253C>T n.98-16C>T n.39-16C>T n.231-16C>T n.231-4253C>T | dbSNP |
| 10 | g.125816541G= | CA1943010640 | UROS | c.-26-16C= (n.-26-16C=) n.12-16C= c.-42C= (n.-42C=) n.83-16C= n.241-16C= n.241-4253C= n.98-16C= n.39-16C= n.231-16C= n.231-4253C= | |
| 10 | g.125816542A= | CA1943010641 | UROS | c.-26-17T= (n.-26-17T=) n.12-17T= c.-43T= (n.-43T=) n.83-17T= n.241-17T= n.241-4254T= n.98-17T= n.39-17T= n.231-17T= n.231-4254T= | |
| 10 | g.125816542A>G | CA5738620 | UROS | c.-26-17T>C (n.-26-17T>C) n.12-17T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.83-17T>C n.241-17T>C n.241-4254T>C n.98-17T>C n.39-17T>C n.231-17T>C n.231-4254T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816544_125816557del | CA2611367452 | UROS | c.-26-31_-26-18del (n.-26-31_-26-18del) n.12-31_12-18del c.-57_-44del (n.-57_-44del) n.83-31_83-18del n.241-31_241-18del n.241-4268_241-4255del n.98-31_98-18del n.39-31_39-18del n.231-31_231-18del n.231-4268_231-4255del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816547G>C | CA2611367454 | UROS | c.-26-22C>G (n.-26-22C>G) n.12-22C>G c.-48C>G (n.-48C>G) n.83-22C>G n.241-22C>G n.241-4259C>G n.98-22C>G n.39-22C>G n.231-22C>G n.231-4259C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816548A= | CA1943010642 | UROS | c.-26-23T= (n.-26-23T=) n.12-23T= c.-49T= (n.-49T=) n.83-23T= n.241-23T= n.241-4260T= n.98-23T= n.39-23T= n.231-23T= n.231-4260T= | |
| 10 | g.125816548A>C | CA1943010643 | UROS | c.-26-23T>G (n.-26-23T>G) n.12-23T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.83-23T>G n.241-23T>G n.241-4260T>G n.98-23T>G n.39-23T>G n.231-23T>G n.231-4260T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816549T>A | CA596585947 | UROS | c.-26-24A>T (n.-26-24A>T) n.12-24A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.83-24A>T n.241-24A>T n.241-4261A>T n.98-24A>T n.39-24A>T n.231-24A>T n.231-4261A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816549T>G | CA5738621 | UROS | c.-26-24A>C (n.-26-24A>C) n.12-24A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.83-24A>C n.241-24A>C n.241-4261A>C n.98-24A>C n.39-24A>C n.231-24A>C n.231-4261A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816549T= | CA1943010644 | UROS | c.-26-24A= (n.-26-24A=) n.12-24A= c.-50A= (n.-50A=) n.83-24A= n.241-24A= n.241-4261A= n.98-24A= n.39-24A= n.231-24A= n.231-4261A= | |
| 10 | g.125816550C>G | CA2574707682 | UROS | c.-26-25G>C (n.-26-25G>C) n.12-25G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.83-25G>C n.241-25G>C n.241-4262G>C n.98-25G>C n.39-25G>C n.231-25G>C n.231-4262G>C | |
| 10 | g.125816550C>T | CA2611367461 | UROS | c.-26-25G>A (n.-26-25G>A) n.12-25G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.83-25G>A n.241-25G>A n.241-4262G>A n.98-25G>A n.39-25G>A n.231-25G>A n.231-4262G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816550_125816554delinsCTTAA | CA1943010645 | UROS | c.-26-29_-26-25delinsTTAAG (n.-26-29_-26-25delinsTTAAG) n.12-29_12-25delinsTTAAG c.-55_-51delinsTTAAG (n.-55_-51delinsTTAAG) n.83-29_83-25delinsTTAAG n.241-29_241-25delinsTTAAG n.241-4266_241-4262delinsTTAAG n.98-29_98-25delinsTTAAG n.39-29_39-25delinsTTAAG n.231-29_231-25delinsTTAAG n.231-4266_231-4262delinsTTAAG | |
| 10 | g.125816552del | CA2611367463 | UROS | c.-26-26del (n.-26-26del) n.12-26del c.-52del (n.-52del) n.83-26del n.241-26del n.241-4263del n.98-26del n.39-26del n.231-26del n.231-4263del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816554_125816557del | CA596585948 | UROS | c.-26-29_-26-26del (n.-26-29_-26-26del) n.12-29_12-26del c.-55_-52del (n.-55_-52del) n.83-29_83-26del n.241-29_241-26del n.241-4266_241-4263del n.98-29_98-26del n.39-29_39-26del n.231-29_231-26del n.231-4266_231-4263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816554A>T | CA2611367465 | UROS | c.-26-29T>A (n.-26-29T>A) n.12-29T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.83-29T>A n.241-29T>A n.241-4266T>A n.98-29T>A n.39-29T>A n.231-29T>A n.231-4266T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816556T>A | CA2611367467 | UROS | c.-26-31A>T (n.-26-31A>T) n.12-31A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.83-31A>T n.241-31A>T n.241-4268A>T n.98-31A>T n.39-31A>T n.231-31A>T n.231-4268A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816556T>C | CA1943010647 | UROS | c.-26-31A>G (n.-26-31A>G) n.12-31A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.83-31A>G n.241-31A>G n.241-4268A>G n.98-31A>G n.39-31A>G n.231-31A>G n.231-4268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816556T= | CA1943010646 | UROS | c.-26-31A= (n.-26-31A=) n.12-31A= c.-57A= (n.-57A=) n.83-31A= n.241-31A= n.241-4268A= n.98-31A= n.39-31A= n.231-31A= n.231-4268A= | |
| 10 | g.125816557A= | CA1943010648 | UROS | c.-26-32T= (n.-26-32T=) n.12-32T= c.-58T= (n.-58T=) n.83-32T= n.241-32T= n.241-4269T= n.98-32T= n.39-32T= n.231-32T= n.231-4269T= | |
| 10 | g.125816557A>G | CA1943010649 | UROS | c.-26-32T>C (n.-26-32T>C) n.12-32T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.83-32T>C n.241-32T>C n.241-4269T>C n.98-32T>C n.39-32T>C n.231-32T>C n.231-4269T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816557dup | CA2611367468 | UROS | c.-26-32dup (n.-26-32dup) n.12-32dup c.-58dup (n.-58dup) n.83-32dup n.241-32dup n.241-4269dup n.98-32dup n.39-32dup n.231-32dup n.231-4269dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816558G>C | CA2611367471 | UROS | c.-26-33C>G (n.-26-33C>G) n.12-33C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.83-33C>G n.241-33C>G n.241-4270C>G n.98-33C>G n.39-33C>G n.231-33C>G n.231-4270C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816559A= | CA1943010650 | UROS | c.-26-34T= (n.-26-34T=) n.12-34T= c.-60T= (n.-60T=) n.83-34T= n.241-34T= n.241-4271T= n.98-34T= n.39-34T= n.231-34T= n.231-4271T= | |
| 10 | g.125816559A>G | CA1943010651 | UROS | c.-26-34T>C (n.-26-34T>C) n.12-34T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.83-34T>C n.241-34T>C n.241-4271T>C n.98-34T>C n.39-34T>C n.231-34T>C n.231-4271T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816562T>C | CA2611367472 | UROS | c.-26-37A>G (n.-26-37A>G) n.12-37A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.83-37A>G n.241-37A>G n.241-4274A>G n.98-37A>G n.39-37A>G n.231-37A>G n.231-4274A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816562_125816563insGTT | CA2611367474 | UROS | c.-26-37_-26-36insACA (n.-26-37_-26-36insACA) n.12-37_12-36insACA c.-63_-62insACA (n.-63_-62insACA) n.83-37_83-36insACA n.241-37_241-36insACA n.241-4274_241-4273insACA n.98-37_98-36insACA n.39-37_39-36insACA n.231-37_231-36insACA n.231-4274_231-4273insACA | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816562_125816563insGTTT | CA2611367473 | UROS | c.-26-37_-26-36insAACA (n.-26-37_-26-36insAACA) n.12-37_12-36insAACA c.-63_-62insAACA (n.-63_-62insAACA) n.83-37_83-36insAACA n.241-37_241-36insAACA n.241-4274_241-4273insAACA n.98-37_98-36insAACA n.39-37_39-36insAACA n.231-37_231-36insAACA n.231-4274_231-4273insAACA | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816563_125816564delinsCA | CA1943010652 | UROS | c.-26-39_-26-38delinsTG (n.-26-39_-26-38delinsTG) n.12-39_12-38delinsTG c.-65_-64delinsTG (n.-65_-64delinsTG) n.83-39_83-38delinsTG n.241-39_241-38delinsTG n.241-4276_241-4275delinsTG n.98-39_98-38delinsTG n.39-39_39-38delinsTG n.231-39_231-38delinsTG n.231-4276_231-4275delinsTG | |
| 10 | g.125816564A>C | CA2611367476 | UROS | c.-26-39T>G (n.-26-39T>G) n.12-39T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.83-39T>G n.241-39T>G n.241-4276T>G n.98-39T>G n.39-39T>G n.231-39T>G n.231-4276T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816566del | CA596585949 | UROS | c.-26-39del (n.-26-39del) n.12-39del c.-65del (n.-65del) n.83-39del n.241-39del n.241-4276del n.98-39del n.39-39del n.231-39del n.231-4276del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816566A>T | CA2611367477 | UROS | c.-26-41T>A (n.-26-41T>A) n.12-41T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.83-41T>A n.241-41T>A n.241-4278T>A n.98-41T>A n.39-41T>A n.231-41T>A n.231-4278T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816568A>G | CA2611367479 | UROS | c.-26-43T>C (n.-26-43T>C) n.12-43T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.83-43T>C n.241-43T>C n.241-4280T>C n.98-43T>C n.39-43T>C n.231-43T>C n.231-4280T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816568_125816570delinsACT | CA1943010653 | UROS | c.-26-45_-26-43delinsAGT (n.-26-45_-26-43delinsAGT) n.12-45_12-43delinsAGT c.-71_-69delinsAGT (n.-71_-69delinsAGT) n.83-45_83-43delinsAGT n.241-45_241-43delinsAGT n.241-4282_241-4280delinsAGT n.98-45_98-43delinsAGT n.39-45_39-43delinsAGT n.231-45_231-43delinsAGT n.231-4282_231-4280delinsAGT | |
| 10 | g.125816569C= | CA1943010654 | UROS | c.-26-44G= (n.-26-44G=) n.12-44G= c.-70G= (n.-70G=) n.83-44G= n.241-44G= n.241-4281G= n.98-44G= n.39-44G= n.231-44G= n.231-4281G= | |
| 10 | g.125816569C>T | CA933562098 | UROS | c.-26-44G>A (n.-26-44G>A) n.12-44G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.83-44G>A n.241-44G>A n.241-4281G>A n.98-44G>A n.39-44G>A n.231-44G>A n.231-4281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816571_125816572del | CA933562096 | UROS | c.-26-45_-26-44del (n.-26-45_-26-44del) n.12-45_12-44del c.-71_-70del (n.-71_-70del) n.83-45_83-44del n.241-45_241-44del n.241-4282_241-4281del n.98-45_98-44del n.39-45_39-44del n.231-45_231-44del n.231-4282_231-4281del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816572T>A | CA2611367481 | UROS | c.-26-47A>T (n.-26-47A>T) n.12-47A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.83-47A>T n.241-47A>T n.241-4284A>T n.98-47A>T n.39-47A>T n.231-47A>T n.231-4284A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816572T>C | CA2611367482 | UROS | c.-26-47A>G (n.-26-47A>G) n.12-47A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.83-47A>G n.241-47A>G n.241-4284A>G n.98-47A>G n.39-47A>G n.231-47A>G n.231-4284A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816574C= | CA1943010655 | UROS | c.-26-49G= (n.-26-49G=) n.12-49G= c.-75G= (n.-75G=) n.83-49G= n.241-49G= n.241-4286G= n.98-49G= n.39-49G= n.231-49G= n.231-4286G= | |
| 10 | g.125816574C>T | CA661181249 | UROS | c.-26-49G>A (n.-26-49G>A) n.12-49G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.83-49G>A n.241-49G>A n.241-4286G>A n.98-49G>A n.39-49G>A n.231-49G>A n.231-4286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.125816575C= | CA1943010656 | UROS | c.-26-50G= (n.-26-50G=) n.12-50G= c.-76G= (n.-76G=) n.83-50G= n.241-50G= n.241-4287G= n.98-50G= n.39-50G= n.231-50G= n.231-4287G= | |
| 10 | g.125816575C>G | CA2611367484 | UROS | c.-26-50G>C (n.-26-50G>C) n.12-50G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.83-50G>C n.241-50G>C n.241-4287G>C n.98-50G>C n.39-50G>C n.231-50G>C n.231-4287G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816575C>T | CA1943010657 | UROS | c.-26-50G>A (n.-26-50G>A) n.12-50G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.83-50G>A n.241-50G>A n.241-4287G>A n.98-50G>A n.39-50G>A n.231-50G>A n.231-4287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816576T>C | CA2611367486 | UROS | c.-26-51A>G (n.-26-51A>G) n.12-51A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.83-51A>G n.241-51A>G n.241-4288A>G n.98-51A>G n.39-51A>G n.231-51A>G n.231-4288A>G | gnomAD v4 |